Síndrome de Charge

Imagen de síndrome de Charge

Es un síndrome genético raro (incidencia entre 1/8500 y 1/12000), su nombre representa el acrónimo de las características principales del síndrome que son:

Coloboma ocular: fisura ocular (iris, retina o disco óptico).

“Heart disease” (enfermedad cardiaca): problemas cardíacos

“Atresia choanae” (atresia coanal): se produce al cerrarse los pasajes entre la nariz y la garganta, los cuales permiten respirar por la nariz

“Retarded growth” (retardo en el crecimiento): retraso tanto en el crecimiento como en el desarrollo

“Genital hipoplasia” (hipoplasia genital): puede manifestarse en los varones por pene pequeño, testículos sin bajar, ausencia de abertura en la punta del pene; y en las hembras por falta o disminución de los labios vaginales

“Ear abnormalieties” (anomalía de los pabellones auriculares): anormalidades del oído y perdida de la audición

Causas del Síndrome de Charge

Aunque las evidencias sugerían una causa de origen genético, la etiología de la enfermedad permaneció desconocida hasta hace poco tiempo, cuando se consiguió la identificación de mutaciones en el gen CHD7, localizado en el cromosoma 8q12, responsables por el síndrome de Charge en dos tercios de la población probada. No es producido por cualquier actividad realizada por la madre durante el embarazo, ni por ningún tipo de infección.

Síntomas del Síndrome de Charge

Debido al gran número de complicaciones que genera este síndrome, muchas veces severas, el pronóstico es reservado para gran parte de los niños que lo padecen. La mortalidad general es de alrededor del 28 %, el atraso en el crecimiento intrauterino de 16 %, y el atraso del crecimiento en el primer año de vida de 92 %; también hay un atraso en el desarrollo psicomotor (72 %). Todas estas complicaciones además de las referidas en el acrónimo del síndrome (llamadas criterios mayores) se unen a otras manifestaciones (criterios menores), como lo son:

  • Infecciones respiratorias recurrentes
  • Sordera
  • Fistulas traqueo-esofágicas
  • Hernia umbilical
  • Paresia facial
  • Labio leporino
  • Problemas renales
  • Problemas de crecimiento postnatal
  • Problemas del sistema inmune
  • Facciones faciales CHARGE (forma cuadrada del rostro y la cabeza, mejillas planas, asimetría del rostro, nariz ensanchada, orejas distintas la una de la otra)

Diagnóstico del Síndrome de Charge

En función de que no existe una prueba genética lo suficientemente exacta para la realización del diagnóstico del síndrome y que con la prueba de ADN llamada CHD7 (que es el nombre del gen que ocasiona el CHARGE), no siempre es posible la confirmación o el diagnóstico seguro del síndrome; el mismo debe ser hecho no solo por tales pruebas genéticas, puesto que no todas las personas con el síndrome tienen mutación genética detectable, sino que se debe basar considerando las alteraciones características del mismo.

Por lo tanto debe realizarse con base en los criterios mayores y menores; la existencia de alguno de los primeros con cualquiera de los segundos lleva a la sospecha de estar en presencia del síndrome de Charge.

Tratamiento del Síndrome de Charge

Los síndromes de origen genético en general suelen ser anomalías graves. En este caso no es posible la cura, pero si es posible intentar el garantizar una mejor calidad de vida a quienes lo padecen.

Debido a la elevada tasa de complicaciones que se pueden presentar, en lo que respecta a la parte visual, las vías aéreas y el sistema nervioso central de los niños que padecen la enfermedad; la forma de abordar el síndrome consiste en tratamiento por parte de un equipo multidisciplinario, que se concentre en controlar las complicaciones que puedan generarse, esto incluye tratamiento neuropsicológico, educación especial, etc.

Durante el periodo neonatal es importante el monitoreo de problemas asociados a los sistemas anteriormente mencionados. Frecuentemente será necesario el apoyo del oftalmólogo y del otorrinolaringólogo a largo plazo; igualmente una buena atención periódica del desarrollo del niño, teniendo siempre en cuenta todo lo relativo al crecimiento y a la nutrición.

En la mayoría de los casos el síndrome de Charge ocurre en ausencia de historia familiar del mismo, por lo que se considera que el riesgo de ocurrencia en futuros hijos es menor al 1 %.

No siempre el pronóstico será desfavorable, va a depender de las anormalidades asociadas al síndrome. Una intervención precoz es muy importante, principalmente en niños en edad pre-escolar con atraso del desarrollo y déficit audiovisual.

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