Síndrome de Crandall

foto síndrome crandall

El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan al desarrollo de estatura baja; e hipogonadismo como consecuencia de baja secreción de la hormona LH (luteinizante).

Causas del Síndrome de Crandall

Hasta el momento las causas del síndrome no se conocen a ciencia cierta, solamente se sabe que es hereditario y su forma de herencia es la autosómica recesiva, que es una de las formas en las cuales un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos; esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo o dolencia, es decir que ambos progenitores deben portar el gen.

Síntomas del Síndrome de Crandall

Los principales síntomas hasta ahora conocidos del Síndrome de Crandall son:

Hipoacusia o sordera de origen neurosensorial: incluye la pérdida sensorial relacionada con el oído interno y la pérdida neural relativa al nervio auditivo. la hipoacusia se presenta desde la infancia y se vuelve más fuerte con el pasar del tiempo, degenerándose cada vez más la función auditiva.

Alopecia: por ser una displasia capilar severa produce alteraciones del cuero cabelludo que van a manifestarse en forma de alopecia o calvicie. Lo cual es la situación que al llamar más la atención hace que los pacientes acudan al médico en búsqueda de solución.

Baja estatura: se produce al haber déficit en la elaboración de la hormona de crecimiento (somatostatina), la cual se encarga, a nivel de la silla turca, de regular las funciones del organismo relacionadas con la estatura y el desarrollo de huesos largos, de allí que también se puedan presentar problemas en la columna, llegando a ocasionar, durante la edad adulta, dolores de espalda difíciles de aliviar con analgésicos, escoliosis o desvíos en la longitud de columna vertebral no asociados a mala postura. También se han observado casos donde el cráneo está menos desarrollado que lo normal.

Pubertad tardía: se presenta debido al poco desarrollo de los órganos sexuales por el hipogonadismo característico del síndrome. Básicamente por déficit en la producción de hormona luteinizante y folículo estimulante, encargadas de la maduración sexual y por ende de la manifestación de las características sexuales que ocurren normalmente durante el desarrollo sexual en la pubertad.

El síndrome tiene características semejantes a los del síndrome de Björnstad, pero se diferencia de este por el hipogonadismo presente.

Diagnóstico del Síndrome de Crandall

En función de lo poco que se conoce sobre el síndrome, el diagnóstico se efectúa principalmente por medio de la observación de las características clínicas y síntomas presentados.

Es fundamental la actuación de un especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), para la observación de las alteraciones del sistema auditivo debido a la hipoacusia característica del síndrome.

También son importantes las intervenciones de un endocrinólogo por los problemas hormonales y de un especialista en desarrollo de columna vertebral, traumatólogo; así como la presencia de un dermatólogo en el equipo médico, por los problemas de alopecia.

Tratamiento del Síndrome de Crandall

No existe hasta el momento ningún tratamiento o curación del síndrome de Crandall. De todos los síntomas presentes en los pacientes con el síndrome, lo que se puede es intentar hacerlo menos comprometedor en su vida diaria, para quien sufre del mismo, por medio de la indicación de un buen equipo para facilitar la audición.

El síndrome no tiene una prevalencia grande y como ya se mencionó se encuentra clasificado como una enfermedad rara.

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