Síndrome de DiGeorge

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El síndrome de DiGeorge también conocido como displasia del timo; es un desorden congénito que ocasiona la ausencia o falta de desarrollo del timo, lo que produce una deficiencia inmunológica al momento del nacimiento.

Causas del Síndrome de DiGeorge

El síndrome es producto de un defecto embrionario de las células de la crista neural de las terceras y cuartas bolsas faríngeas que darán origen al timo, glándula paratiroidea y parte del arco aórtico. Los defectos producidos por el síndrome son resultantes de un desarrollo anormal del feto durante la sexta y decima semana de gestación, que es cuando están siendo formados el timo, la paratiroides, los labios, las orejas y el arco aórtico.

El síndrome de DiGeorge es autosómico dominante y es causado por deleciones en el cromosoma 22. Tales deleciones son de tamaño variable, aunque el tamaño de estas no está correlacionado con la severidad de la enfermedad. En aproximadamente el 6 % de los casos la microdeleción del cromosoma 22 es heredada, pero en la mayoría de los casos se presenta una deleción nueva que inclusive puede ser causada por factores ambientales.

Se presenta en una proporción de 1 por cada 4000 a 6000 individuos nacidos vivos. Aproximadamente el 90 % de los casos son producto de una mutación en un gen o en un grupo de genes adyacentes al cromosoma 22.

Síntomas del Síndrome de DiGeorge

Los síntomas del síndrome pueden variar significativamente en tipo y gravedad. Tal variación va a depender de cuales sistemas del organismo se vean afectados. Algunos de los síntomas pueden ser aparentes a la hora del nacimiento, sin embargo otros pueden aparecer posteriormente durante la infancia.

Los principales problemas médicos que se han asociado comúnmente al síndrome de DiGeorge pueden incluir una combinación de las siguientes opciones:

  • Ausencia del timo y de las paratiroides
  • Infecciones frecuentes
  • Anomalías cardiacas
  • Orejas implantadas más abajo de lo normal
  • Boca pequeña
  • Fisura del paladar
  • Dificultades de alimentación
  • Incapacidad de ganar peso
  • Deficiencias en el crecimiento
  • Retardo mental
  • Dificultades de aprendizaje
  • Desarrollo atrasado del habla
  • Cianosis (piel azulada por mala circulación de sangre rica en oxigeno)
  • Convulsiones
  • Tetania (espasmos musculares alrededor de la boca, en manos, brazos o garganta)
  • Problemas de comportamiento

Diagnostico del Síndrome de DiGeorge

Durante la gestación el diagnostico puede ser realizado por medio de la prueba de hibridización con fluorescencia in situ (FISH), la cual se indica en caso de que el feto presente alteraciones cardiacas y/o fisura del paladar durante una ultrasonografía.

Ahora bien si no se hace el diagnostico durante el embarazo, el pediatra puede realizarlo mediante la observación de las características de la enfermedad. En el caso de que lo considere necesario puede pedir exámenes de diagnostico para identificar si existen alteraciones cardiacas comunes del síndrome.

El diagnostico en sí es definido por la detección de deleción en el cromosoma 22; la investigación por medio del cariotipo de alta resolución revela alrededor del 15 % de las deleciones y como la mayoría de éstas son microdeleciones, son detectadas exclusivamente por otras técnicas más precisas. Por lo tanto para la realización de un diagnostico certero, también se puede pedir la prueba sanguínea FISH, que evalúa la presencia de alteraciones en el cromosoma 22, el cual es el responsable por la aparición del síndrome de DiGiorge. Tal técnica es altamente confiable y para efectos clínicos su precisión es prácticamente del 100 %, sin embargo requiere de tiempo y los costos suelen ser elevados.

Tratamiento del Síndrome de DiGeorge

Debido al gran numero y gravedad de los problemas asociados con el síndrome y al hecho de que estos pueden variar mucho, el tratamiento debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinario, con especialistas en varios campos; con el interés de proporcionar la mejor de las atenciones posibles a los niños portadores del síndrome.

En dicho equipo se debe tener en cuenta la presencia de geneticista, pediatra, cardiólogo, cirujano plástico, foniatra, psicólogo, endocrinólogo y neurólogo; y dependiendo de la edad del niño y de las manifestaciones clínicas se pueden incluir otros especialistas en el equipo.

El manejo del síndrome en cuanto a tratamiento debe ser realizado de forma individual para cada paciente.

El fundamento principal del tratamiento es intentar restablecer la competencia inmunológica y los niveles séricos de calcio, debido a que estas alteraciones pueden llevar a consecuencias que resulten potencialmente fatales.

Posteriormente se deben evaluar los demás disturbios presentes y planificar las intervenciones quirúrgicas necesarias, que deben ser realizada en el momento oportuno. Alteraciones menores requieren de un tratamiento de acuerdo a cada síntoma.

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