Síndrome de Down

Por regla general, nuestros cromosomas se encuentran dispuestos en pares, sin embargo, puede darse una alteración que puede ser de 1 cromosoma (monosomía) o como en el caso del síndrome de down, de 3 cromosomas (trisomía), que provoca dicho trastorno genético en las personas.

Esta imparidad cromosómica en el cromosoma 21, provoca en las personas que la poseen, cierta discapacidad mental y cognitiva, además de una disfunción o trastorno de algunos órganos y sistemas (visión, audición, sistema endocrino, gastro-intestinal,etc.). Además de las afectaciones descritas, esta alteración genética conlleva, a las personas que la padecen, poseer rasgos faciales (y corporales) propios y característicos haciéndoles muy reconocibles.

Causas del Síndrome de Down

Si hay que buscar un “culpable” en la aparición de síndrome de down, hemos de volver a fijar nuestra atención en el denominado “comosoma 21”. ¿Pero qué provoca el error genético en el cromosoma 21?

Al parecer, y tras una amplia investigación se descubrió que:

  • En más del 90% de los casos estudiados, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo materno.
  • En aproximadamente el 4% de los casos, es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide fecundante.
  • En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Factores de riesgo de padecer Síndrome de Down

Uno de los factores más importantes en el que parecen incidir los expertos, es la edad avanzada de la madre, ya que al parecer, el riesgo de padecer dichos trastornos, va en aumento a partir de los 30 años, siendo a partir de los 45 años, el grupo de edad con mayor riesgo.

Sólo un 20% de casos con síndrome de down podría provenir del padre, ya que al contrario de los ovocitos, los espermatozoides se siguen produciendo durante toda la edad adulta. Los ovocitos ya están formados en el momento en el que una mujer nace.

Síntomas del Síndrome de Down

Aunque el cuadro médico de un paciente con síndrome de down es amplio, vamos a enfocarnos en los más importantes y característicos:

  • Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
  • Retraso mental.
  • Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
  • Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
  • Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
  • Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

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Detección del Síndrome de Down en embarazo

Hoy en día, y cada vez más, la medicina está de nuestro lado, y en el caso de las cromosomopatías, como el síndrome de down, encontramos los denominados marcadores boquímicos, que nos ayudarán a detectar dichas anomalías en diferentes etapas del embarazo.

Haciendo una prueba de la alfafetoproteína (AFP), entre las semanas 15 y 17 de embarazo (lo ideal es la semana 16), podremos saber si nuestro feto tiene un síndrome de Down, ya que los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Asímismo, que una embarazada, en las semanas 15, 16 y 17 de embarazo, sea portadora de un nivel elevado de gonadotropina coriónica (hCG), puede significar que su feto tenga síndrome de down. Lo normal con un embarazo de un feto con síndrome de down, es abortar naturalmente, ya que los niveles de producción de la ya citada gonadotropina coriónica, es menor a lo que un feto con síndrome necesitaría para sobrevivir.

Como último detector de un posible diagnóstico de síndrome de down, citaremos los marcadores ecográficos. Son pruebas que se llevan a cabo en torno a la semana 12. La que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.

Marcador ecográfico

Por tanto, tenemos herramientas suficientes para el diagnosticar el síndrome de down durante el embarazo.

Tratamiento para el Síndrome de Down

Lamentablemente, y debido a la complejidad del síndrome de down y al tratarse de una alteración cromósomica, no existe un tratamiento estándar y único para un paciente con síndrome de down.

Lo que si existe son una série de tratamientos o terápias para la mayoría de las afecciones y disfunciones que se desarrollan debido a esta alteración genética.

Cada uno de los pacientes con síndrome de down, deberá tratarse individualmente con su médico y conjunto de profesionales de la salud (incluido educadores), que serán los que paliarán en mayor o menor medida cada uno de los problemas que se le vayan presentando; hay que tener en cuenta que aquellas personas con síndrome de down, son más propensas a desarrollar enfermedades que aquellas que no lo tienen.

Nada más nacer, se deberá cuidar, educar y tratar de la mejor forma posible a un paciente con síndrome de down, ya que de ello dependerá su evolución a muchos niveles.

Apoyamos el Síndrome de Down

Si vas a ser madre de un hijo con síndrome de down, no te asustes, ser madre, de por sí, ya va a exigirte un esfuerzo; y criar, educar y tratar a tu hijo con síndrome de down, va a añadirle algo más de dedicación. Pero siempre merece la pena criar a un hijo, sea cual sea su condición, y el resultado de tu esfuerzo siempre va a dar sus frutos.

Una muestra de ello es el vídeo emotivo que tuvo lugar hace un año, en el día mundial de Síndrome de Down; realmente merece la pena, disfrútalo.

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2 Comments

  1. Lucía
  2. causas-consecuencias

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