Síndrome de Klippel-Feil

Foto síndrome de klippel feil

El síndrome de Klippel-Feil es de origen congénito y se caracteriza por un reducido número de vertebras cervicales o por múltiples hemivértebras que se funden en una masa ósea única; teniendo como consecuencia un cuello corto, movilidad limitada de cabeza y cuello e implantación baja de la línea del cabello

Causas del Síndrome de Klippel-Feil

Las causas de este síndrome son desconocidas. Sin embargo el mismo se ha asociado con factores ambientales y genéticos, que entre la tercera y octava semana de gestación producen un defecto en el desarrollo embrionario y como consecuencia los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.

El síndrome presenta una gran heterogeneidad genética, se han descrito algunos casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a mutaciones.

Síntomas del Síndrome de Klippel-Feil

Los pacientes con el síndrome pueden ser clasificados en tres tipos dependiendo del lugar donde se de la fusión vertebral, estos son:

Tipo I: fusión masiva de varias vertebras cervicales y torácica superiores en bloques óseos.
Tipo II: fusión de uno o dos pares de vertebras cervicales
Tipo III: fusiones cervicales asociadas con fusiones torácicas inferiores y lumbares superiores.

La mayoría de los síntomas clínicos del síndrome están asociados a los segmentos no fusionados, excepto cuando las malformaciones acometen la articulación atlanto axoidea.

Los segmentos fusionados son asintomáticos y la hipermovilidad de los no fusionados es lo que origina los síntomas.

La hipermovilidad puede generar inestabilidad y degeneración acelerada de las articulaciones y de los discos.

En general los síntomas pueden ser de dos tipos a saber:

-Mecánicos: producidos por la irritación de las articulaciones degeneradas y,

-Radiculares: por la compresión de alguna raíz.

Los pacientes que presentan pocos niveles fusionados tienen menor posibilidad de desarrollar síntomas, debido a que la compresión se distribuye por varios de los segmentos. Las funciones distales también tienden a presentar menos síntomas que las mas proximales la mayoría de los pacientes que presentan síntomas lo hacen entre los 20 y los 30 años de edad.

Dolor occipital, cervical y cervicobraquialgia (dolor combinado en el brazo y columna cervical) pueden encontrarse entre los síntomas más frecuentes. Dependiendo del grado de inestabilidad o cuando existe algún trauma asociado, puede observarse compresión central y señales de mielopatia, como alteración de la marcha, espasticidad y debilidad muscular.

Existen algunas condiciones que se han asociado con el Síndrome de Klippel-Feil, como son:

Escoliosis: es la anormalidad más frecuentemente asociada al síndrome; gran parte de los pacientes requiere tratamiento y deben ser monitoreados principalmente durante los años de crecimiento.

Malformaciones del tracto genitourinario: se pueden presentar anormalidades anatómicas del tracto genitourinario en hasta 1/3 de los pacientes, no obstante en pacientes jóvenes dichas anomalías suelen ser asintomáticas.

Malformaciones cardiovasculares: la comunicación interventricular es la anomalía que se presenta con más frecuencia, con una incidencia entre el 4 y el 14 %.

Problemas auditivos: se han asociado problemas de audición e inclusive sordera en hasta 30 % de los pacientes con el síndrome. El retraso en el diagnostico de la pérdida auditiva puede dificultar el aprendizaje del habla.

Sincinesia: son movimientos involuntarios de ambas manos o de los brazos, quienes la padecen no pueden mover una mano sin mover la otra de forma involuntaria. Problema que es más frecuente en niños y tiende a mejorar con la edad.

Diagnóstico del Síndrome de Klippel-Feil

El examen principal que se utiliza para la realización del diagnostico del síndrome es la radiografía. En niños se dificulta obtener imágenes radiológicas de calidad, principalmente por sobre-posicionamiento de la imagen de la mandíbula, del foramen magnum y del occipucio y no se puede obtener una buena posición de la cabeza. Las radiografías en flexión y extensión suelen ser las mas útiles para realizar la evaluación de la estabilidad.

Otro examen que ha demostrado ser muy útil para el diagnostico es la tomografía, el mismo también puede realizarse en flexión y extensión.

Tratamiento del Síndrome de Klippel-Feil

Los pacientes que presentan el síndrome de forma leve, tienen una calidad de vida normal sin restricciones o inclusive sin síntomas. Si el diagnostico se realiza de forma precoz los pacientes con el síndrome más acentuado también pueden tener un buen pronostico, ya que se les puede indicar tratamiento en la medida que éste sea necesario, principalmente en lo que tiene que ver con las enfermedades asociadas.

El tratamiento en sí para las deformaciones cervicales y para la ausencia de movimiento es muy limitado. Los pacientes con grandes zonas de fusión, en los que los movimientos se concentran en pocos segmentos deben ser aconsejados para evitar actividades que puedan producir estrés mecánico en la columna cervical, como pueden ser los deportes de contacto.

Ejercicios pasivos de estiramiento para mejorar la movilidad se recomiendan inclusive para ser iniciados al nacer y continuados durante todo el crecimiento.

Cuando el tratamiento quirúrgico de orden ortopédico se hace necesario, es porque involucra deformaciones de la columna y no tiene patrones definidos a seguir, esto significa que es variable dependiendo de la condición del paciente y la cirugía debe ser indicada siempre con la colaboración de un equipo multidisciplinario.

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