Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 / 10.000 individuos. Aproximadamente el 30% de los casos son esporádicos y los demás familiares.

En otras palabras, sabemos que la enfermedad es genética porque puede haber varias personas afectadas en la familia y se denomina autosómica dominante porque sólo una mutación es requerida para que ocurran las manifestaciones clínicas. Todos tenemos 46 cromosomas (el conjunto de material genético), es decir, 23 pares de cromosomas, uno heredado de la madre y otro del padre. Estos pares de cromosomas y genes son iguales siempre ocupan el mismo lugar en ambos. Cada gen ocupa la misma posición, que se llama alelo. Por lo tanto, una mutación (cambio en el código genético) en un solo alelo hace necesario observar las características clínicas en una enfermedad autosómica dominante. Esta mutación puede haber sido heredada y, a continuación, ya sea el padre o la madre pueden tener manifestaciones clínicas también, o haber pasado la primera vez, lo que llamamos la nueva mutación. Una vez se es portador/a de las características de mutación, la posibilidad de transmitir el síndrome de marfan a sus hijos es del 50%.

El síndrome de Marfan tiene un muy variado cuadro clínico observado en la misma familia y en diferentes familias. En este hecho llamamos expresividad variable y es importante porque un individuo afectado no siempre tiene todas las características clínicas. Así que tenemos que examinar cuidadosamente a los padres y parientes cercanos. Así como una persona ligeramente afectada es probable que tenga un niño muy afectado, o viceversa.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo congénita hereditaria que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas y se caracteriza por anomalías en los ojos, los huesos y el sistema cardiovascular en grados y aspectos variables. Los cambios en estos órganos incluye entre varios problemas: la miopía, desprendimiento de retina, la hipermovilidad de las articulaciones, dedos altos, largos (aracnodactilia), columna bífida, y  lesiones de la arteria aorta.
La madre y el bebé patrón de herencia en el síndrome de Marfan son de base genética autosómica dominante y en la mayoría de casos consiste en la mutación de un gen localizado en el cromosoma 15, la fibrilina, un componente importante en la formación de fibras elásticas. La producción anormal de esta glicoproteína resultados en fibras elásticas anormales que producen cambios que caracterizan al síndrome. Las enfermedades cardiovasculares están presentes en la mayoría de pacientes, la lesión aórtica es la manifestación principal. Esto se puede presentar inicialmente por la dilatación de la raíz aórtica y su anillo de la válvula (el lugar de origen de la aorta en el corazón), que conduce a la insuficiencia aórtica progresiva, comúnmente acompañada de regurgitación de la válvula mitral. Estos cambios favorecen a la dilatación de las cámaras del corazón izquierdo, cuya intersticial del tejido conjuntivo también se ve afectada (estructura interna que soporta el músculo del corazón).

Familias que tienen el síndrome de Marfan, deben buscar asesoramiento genético de un genetista antes de programar el embarazo. Portadores de Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de tener hijos también afectados por dicho síndrome.

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Diagnóstico del Síndrome de Marfan

Incluso en el extranjero, la identificación de mutaciones se realiza todavía experimentalmente y los criterios diagnósticos clínicos siguen siendo la base del diagnóstico.

Los requisitos para el diagnóstico son:
En casos esporádicos (o familiar de primer grado del no afectado) deben incurrir en aquello que implique el esqueleto y otros dos sistemas, al menos mayor manifestación;
En casos de familia (o por lo menos un afectado de primer grado) debería tener lugar la participación de dos sistemas, al menos mayor manifestación. Una revisión de los últimos criterios de diagnóstico de la información del estudio de genes añadió, cuando es un nombre de pila, y la presencia de cuatro manifestaciones esqueléticas como una señal más grande.
El médico y el paciente Marfan dependen de la investigación genetista de la familia  para el diagnóstico clínico y consejo genético del afectado.

Tratamiento para el síndrome de Marfan

Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan. Los tratamientos son preventivos y vinculado para mejorar la calidad de vida de los pacientes que se enfrentan a los aspectos cardíacos, ortopédicos y oftalmológicos. Prof. Dr. PHD Lygia da Veiga Pereira, uno de los investigadores mundiales sobre el Síndrome de Marfan, el trabajo con modelos animales para el estudio de la función génica in vivo.

Desde el descubrimiento del gen en 1991 se han desarrollado técnicas moleculares para el diagnóstico prenatal y la enfermedad pre-sintomática. El investigador desarrolló ratones modificados genéticamente que tienen la misma mutación que afecta a los humanos. Con él, se puede estudiar la evolución del síndrome de Marfan y los posibles tratamientos para la enfermedad. El proyecto Genoma en cada país trata de desentrañar los misterios de nuestro código genético. Y en Brasil, la Dra. Ana Beatriz Álvarez Pérez y el Dr. Ligia Pereira están empezando un nuevo proyecto sobre el síndrome de Marfan, tratando de trazar las diversas mutaciones para proporcionar la ayuda para una correlación genotipo-fenotipo y futura terapia génica.

Conferencia sobre el síndrome de marfan

Para aquel que quiera conocer mucho mejor esta enfermedad, os traemos la historia de un niño que contrajo esta rara enfermedad. Merece la pena echar un vistazo al documental.

Como siempre, os sugerimos esa gran idea de compartir esta información para su mayor difusión. Merece la pena conocer todos y cada uno de los síndromes que padece el ser humano.

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