Síndrome de Pearson

sindrome de pearson imagen

Las mitocondrias son los únicos organelos citoplasmáticos capaces de producir su propio material genético, el ADN mitocondrial; cuando este sufre alguna alteración puede causar o colaborar en el surgimiento de diversas enfermedades, como es el caso del Síndrome de Pearson, también conocido como médula de Pearson.

Dicho síndrome es entonces un disturbio mitocondrial congénito, de carácter raro, que se da normalmente como consecuencia de un rearreglo del ADN mitocondrial o también pero menos frecuentemente por causa de mutaciones.

Entonces el Síndrome de Pearson es un disturbio caracterizado por la disfunción de la médula ósea en la infancia y errores en la actividad pancreática exocrina.

Debido a ese desorden de la médula ósea, puede ocurrir el desarrollo de pancitopenia, o reducción simultanea de tres elementos sanguíneos (hemaceas, leucocitos y plaquetas).

Como resultado de anomalías de la mitocondria, puede darse el aparecimiento de anemia sideroblastica, que es una dolencia que se caracteriza por la acumulación de hierro en las hemacias jóvenes.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1979 por Pearson y colaboradores, como anemia macrolítica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción del páncreas exocrino; posteriormente fueron publicados varios trabajos en donde se presentaron casos en los cuales había comprometimiento del hígado y riñones, por lo cual la enfermedad se considera multisistémica.

Causas del Síndrome de Pearson

El síndrome de Pearson se da generalmente como consecuencia de un rearreglo del ADN mitocondrial, dicho rearreglo puede ser por una deleción, que es la pérdida parcial o total de una parte de la molécula de ADN, o por duplicación, copia de una región del ADN. Las deleciones de ciertos componentes de la cadena transportadora de electrones, que es codificada por el ADN mitocondrial, producen un defecto en el metabolismo de la energía oxidativa celular, el cual es indispensable para la obtención de la energía necesaria para que la célula lleve a cabo sus actividades básicas y vitales como son el transporte activo, contracción muscular, síntesis molecular, etc.

mitocondrial adn

Además de los rearreglos mitocondriales, otra causa aunque menos frecuente, del síndrome de Pearson son mutaciones puntuales, que consisten en alteraciones de un nucleótido del ADN.

Síntomas del Síndrome de Pearson

Cuando ocurre el síndrome, los primeros síntomas aparecen generalmente en el primer año de vida, y en la mayoría de los casos la muerte surge antes de los tres años de edad.

Como el síndrome es considerado una enfermedad multisistémica mitocondrial, sus características en cuanto a sintomatología son diversas, algunas de ellas son:

-Anemia sideroblástica refractaria
-Pancitopenia (disminución de glóbulos blancos, rojos y plaquetas)
-Fosforilación oxidativa defectuosa
-Insuficiencia pancreática exocrina, con problemas de absorción y diarrea
-Insuficiencia renal y endocrina
-Insuficiencia hepática
-Trastornos neuromusculares
-Problemas cardiacos
-Atrofia del bazo

Diagnostico del Síndrome de Pearson

Debido a la diversidad de manifestaciones clínicas del síndrome y de los diversos órganos involucrados en el mismo, el diagnostico se hace difícil.

La confirmación del mismo se realiza por medio del estudio molecular del ADN mitocondrial en biopsia de músculo o de cualquier tejido de algún órgano afectado. Las muestras son analizadas en búsqueda de mutaciones, que surgen como grandes deleciones.

Tratamiento del Síndrome de Pearson

El síndrome no tiene cura, lo que se hace es tratar los síntomas del síndrome y de otras enfermedades que se puedan haber desencadenado producto de éste.

Se puede utilizar como medida paliativa un trasplante de médula ósea, debido a que el síndrome afecta y compromete mucho la médula.

De forma general como se expuso antes la sobrevida de los niños que padecen del síndrome es de 3 años de vida, por causa de los riesgos de una septicemia, crisis por producción de acidosis láctica o fallas de las células del hígado.

Aquellos que sobreviven al síndrome comúnmente desarrollan otra enfermedad mitocondrial, el síndrome de Earns-Sayre, que se trata de un disturbio de herencia materna que provoca el deterioro de la retina, la perdida de la audición, diabetes y enfermedades cardíacas.

Vídeo sobre el síndrome de Pearson

Un mini-documental sobre Rubén, un niño que padece el síndrome de Pearson.

Y hasta aquí el artículo sobre esta rara enfermedad muy desconocida para muchos. Como siempre, pedimos un último esfuerzo: comparte esta publicación en tu red social favorita y haz llegar esta valiosa información a más gente.

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