Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales.

Causas del Síndrome de Aarskog

Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog.

Debido a que se trata de un síndrome genético recesivo ligado al cromosoma X (un rasgo es recesivo cuando un individuo lleva dos copias de su gen y por tanto se vuelve clínicamente evidente), la descendencia femenina tiene 2 cromosomas X, de los cuales uno es a menudo normal; esta hembra sólo será un portador, no tendrá clínicamente la enfermedad pero sus descendientes tendrán un riesgo de 50 % de recibir el gen afectado (FGDY1). Por lo tanto, aunque las mujeres puedan presentar manifestaciones débiles del síndrome, son los hombres los más afectados.

Síntomas del Síndrome de Aarskog

Entre las principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Aarskog se encuentran:

  • Baja estatura, que se hace evidente entre las edades de 1 a 3 años
  • Crecimiento con retraso durante la adolescencia
  • Deficiencia mental de leve a moderada
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Rostro redondeado
  • Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos) con ptosis palpebral (parpados caídos)
  • Fisuras en los parpados
  • Nariz pequeña con narinas inclinadas hacia delante
  • Maxilares poco desarrollados
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Gran fisura sobre el labio superior y doblez debajo del labio inferior
  • Fisuras del paladar
  • Parte superior del pabellón de las orejas ligeramente doblada
  • Manos y pies pequeños y anchos, con dedos cortos y curvos en el quinto dedo (braquidactilia)
  • Membrana interdigital delgada
  • Cuello corto
  • Pecho ligeramente hundido
  • Problemas de la columna como escoliosis, espina bífida y cubito valgo (Deformidad del antebrazo en la cual éste se desvía hacia el interior al efectuar la extensión en mayor proporción a lo esperado,30 grados)
  • Ombligo sobresaliente
  • Hernias inguinales (región de la ingle), el contenido de la cavidad abdominal puede sobresalir
  • Hernias umbilicales
  • Anomalía escrotal
  • Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos)
  • Bolsa escrotal vacía por la criptorquidia
  • Escroto en Bufanda (escroto por encima de la raíz del pene)
  • Disminución de la fertilidad
  • Convulsiones
  • Problemas oculares como oftalmoplejia (incapacidad de mover el globo ocular de forma voluntaria), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal) y astigmatismo (defecto de la curvatura del cristalino)

Diagnostico del Síndrome de Aarskog

El diagnostico del síndrome se realiza con base en el cuadro clínico que presenta el paciente, y es confirmado por pruebas genéticas capaces de evidenciar la presencia de mutaciones en el gen FGDY1 (displasia faciogenital). La superposición de los síntomas con los del síndrome de alcoholismo fetal pueden llevar a un mal diagnostico clínico, por lo cual es indispensable la prueba genética.

También se debe realizar el diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog contra los síndromes de Juberg Hayward, síndrome orofaciodigital y disostósis acrofacial de Nager.

Se indica aconsejamiento genético para las personas que tienen familiares con el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Aarskog

No existe hasta hoy cura para el síndrome, el tratamiento existente tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente.

Pueden ser realizados tratamientos de ortodoncia y cirugías para corregir algunas anormalidades faciales. El uso de hormona de crecimiento no ha demostrado eficacia para tratar la baja estatura.

También como parte del tratamiento se pueden realizar cirugías correctivas para las hernias, las malformaciones de los genitales, el paladar con fisura y el labio leporino.

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