Síndrome de Aicardi Goutières

Cuerpo calloso cerebro

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina.

Causas del Síndrome de Aicardi Goutières

La causa del síndrome de Aicardi Goutières está relacionada con la alteración genética del cromosoma X, motivo por el cual este síndrome afecta principalmente a las mujeres.
El síndrome es transmitido de forma autosómica recesiva, pero se han descrito casos raros de herencia autosómica dominante. Las mutaciones que se han identificado se encuentran en los genes TREX1, que codifica una exonucleasa 3′->5′ y en los genes RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, que codifican subunidades del complejo de la endonucleasa RNASEH2.

Las mutaciones en los genes TREX1 (25 % de los casos); RNASEH2C (14 % de los casos) y RNASEH2A (4 % de los casos) resultan en un fenotipo grave, mientras que las mutaciones del gen RNASEH2B (41 % de los casos) generalmente llevan a un fenotipo más leve. En los casos restantes no hay mutaciones de estos genes.

Síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières

La mayoría de los niños afectados nace a término y presenta un patrón de crecimiento normal. Los síntomas surgen los primeros días o meses de vida con la presencia y evolución de una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o atraso psicomotor), asociada a epilepsia en el 53 % de los casos, lesiones de la piel de las extremidades y episodios de enfermedad febril aséptica.

Los síntomas progresan a lo largo de varios meses (con desarrollo de microcefalia y señales piramidales), antes de la estabilización de la enfermedad. No obstante se han descrito formas menos graves que se presentan luego de un año de edad, con preservación del lenguaje y de la función cognitiva y perímetro cefálico normal.

En general los principales síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières son los siguientes:

  • Convulsiones.
  • Retardo mental.
  • Atraso en el desarrollo motor.
  • Lesiones en la retina.
  • Malformaciones de la columna vertebral, como espina bífida, vertebras fusionadas o escoliosis.
  • Dificultades de comunicación.
  • Microftalmia, resultante del pequeño tamaño del ojo, o hasta de su ausencia.

Las convulsiones en los niños con el síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con híper extensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y los brazos, que ocurren varias veces al día a partir del primer año de vida.

Diagnostico del Síndrome de Aicardi Goutières

La calcificación que involucra los ganglios de la base y la sustancia blanca; la leuco distrofia quística (predominantemente frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen las principales características para el diagnostico, asociadas frecuentemente a atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo.

Entre los métodos utilizados para el diagnóstico del Síndrome de Aicardi Goutières, además de la revisión de las características presentadas por el niño, están exámenes de neuroimagen como la resonancia magnética o electroencefalograma, los cuales permiten identificar problemas en el cerebro.

El diagnóstico se confirma por la detección de una mutación en uno de los 4 genes que ocasionan la enfermedad.
Los diagnósticos diferenciales principales son las infecciones congénitas del tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2).

El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico.

Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières

El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente.

Para tratar las convulsiones se recomendarán medicamentos anti convulsionantes. Para mejorar las crisis epilépticas se indicará fisioterapia neurológica o estimulación psicomotora.

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Gran parte de los pacientes, aun con tratamiento, mueren antes de los 6 años de edad y generalmente por complicaciones respiratorias; la sobrevida de estos pacientes por encima de los 18 años es rara en este síndrome.

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