El síndrome de Angelman es una enfermedad rara congénita caracterizada por un retraso en el desarrollo físico y mental de una persona. Los niños afectados muestran un aspecto característico que ha llevado, especialmente en países de habla inglesa, a conocer también esta patología con el nombre de trastorno de Happy Puppets (es decir, trastorno de marionetas felices).
Los niños con síndrome de Angelman suelen tener una expresión facial de felicidad, sonríen o se ríen más de lo que es habitual en la edad infantil. Esto produce la sensación de que están siempre felices, aunque al hacerlo suelen sacar la lengua. A menudo se mueven de forma rígida y descoordinada y, con frecuencia, presentan dificultades para caminar. Además de estos rasgos característicos, el síndrome de Angelman se caracteriza por presentar los siguientes síntomas:
trastornos de movimiento o del equilibrio (de intensidad variable)
fácil excitabilidad que suele manifestarse agitando las manos
comportamiento hiperquinético (mucho movimiento, intranquilidad)
falta de desarrollo del lenguaje aunque, en general, los pacientes comprenden lo que se les dice y se pueden comunicar de forma no verbal
A menudo, en los afectados por el síndrome de Angelman también se pueden observar ataques epilépticos, una cabeza pequeña e irregularidades en la actividad eléctrica del cerebro (medida por una EEG). Además, puede estar asociado con muchos otros síntomas. El síndrome de Angelman recibe el nombre del pediatra británico Harry Angelman, que fue el primero en describirlo en 1965.
El embarazo y el nacimiento de un niño con síndrome de Angelman generalmente se desarrollan de forma completamente normal. Además, su esperanza de vida no se ve reducida. Dado que los problemas de desarrollo asociados al síndrome de Angelman no se manifiestan mucho durante la lactancia y la primera infancia, se suele diagnosticar cuando el niño tiene entre 3 y 7 años.
La causa del síndrome de Angelman (una anomalía en el material genético) no se puede corregir con un tratamiento. Por lo que el objetivo del mismo es aliviar los síntomas. Los cuidados atentos, mucho cariño y un apoyo educativo intenso han resultado tener un efecto positivo. La terapia ocupacional, del habla y motora, por ejemplo, son muy adecuadas para el síndrome de Angelman.
La incidencia del síndrome de Angelman en España es de, aproximadamente, 1 caso por cada 15.000 a 20.000 personas según datos de la asociación de pacientes de esta patología.
Más información
El Síndrome de Angelman es un disturbio neurogenético que causa retardo mental grave, alteraciones del comportamiento y algunas características físicas distintivas. Se estima que uno de cada quince o veinte mil niños se ven afectados por este síndrome.
Causas del Síndrome de Angelman
Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el Síndrome de Angelman, los principales son:
Deleción de una porción del cromosoma 15 materno
Disomía uniparental paterna (presencia de 2 cromosomas 15 del padre)
Mutación en el gen UBE3A
Defectos en el centro de “imprinting” materno
Mecanismos todavía no identificados
Síntomas del síndrome de Angelman
Los niños con Síndrome de Angelman pueden presentar durante los primeros seis meses de vida, dificultades de alimentación e hipotonía, posteriormente las características típicas del síndrome se manifiestan bajo algunos de los siguientes síntomas:
Atraso en el desarrollo motor (sentarse, caminar, etc.)
Ausencia del habla
Falta de atención e hiperactividad
Atraso mental grave
Sueño entrecortado y difícil
Reducción del tamaño de la cabeza y achatamiento de la parte posterior
Características faciales distintivas (boca grande, quijada saliente, labio superior fino, dientes espaciados)
Reducción de la pigmentación cutánea, cabellos finos y claros, ojos claros
Estrabismo
Escoliosis
Crisis epilépticas
Problemas neurológicos con marcha rígida
Comportamiento feliz con episodios de risa y agitación de las manos
Aumento de la sensibilidad al calor y atracción por el agua
Diagnostico del síndrome de Angelman
El diagnostico en general es realizado por un geneticista o un neurólogo, y se basa en elementos clínicos, especialmente el retardo en el desarrollo neuromotor, las crisis convulsivas y la presencia de características físicas particulares.
En los niños que ya caminan, llama la atención el andar desequilibrado, con las piernas abiertas y los miembros superiores alejados del cuerpo, acompañado de movimientos temblorosos e imprecisos; comportamiento característico como la risa fácil y frecuente, capacidad de comunicación deteriorada, el síndrome puede ser confundido con deficiencia mental de causa no determinada, autismo o parálisis cerebral.
Por lo tanto el diagnostico del Síndrome de Angelman se hará en función de la respuesta a exámenes clínicos y de los resultados del electroencefalograma, y podrá ser confirmado en la mayoría de los casos por medio de pruebas citogenéticas y moleculares
El patrón típico del electroencefalograma puede ser útil para el diagnostico y el diagnostico diferencial incluye hipsarritmia en el Síndrome de West o un patrón variante del síndrome de Lennox-Gastaut. También se pueden incluir entre los diagnósticos diferenciales el Síndrome de Rett y el de Mowat-Wilson entre otros.
Tratamiento del síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman no tiene cura, sin embargo existen algunos tratamientos para los síntomas:
La epilepsia puede ser controlada por medio del uso de medicamentos
La rigidez de las articulaciones se puede prevenir con fisioterapia
La motricidad fina y los problemas de movimientos de la boca pueden ser tratados con terapia ocupacional
La fonoaudiología puede ser una buena herramienta para trabajar los problemas del habla
Hidroterapia y musicoterapia mejoran los síntomas del síndrome
Como muchos de los pacientes pueden presentar convulsiones, es necesario la medicación con anticonvulsionantes
Las alteraciones del sueño pueden ser tratadas con sedantes
Es importante en estos pacientes que se trate de orientar la conducta tanto en la casa como en la escuela, para permitir que el niño pueda desarrollar por sí mismo, la capacidad de realizar la mayor parte de las tareas relacionadas con el comer, vestir, realizar actividades diversas, para todo esto es indispensable la ayuda, comprensión y paciencia de los familiares.
La esperanza de vida de quien padece del Síndrome de Angelman puede ser normal, aunque la autonomía nunca sea lograda.
Vídeo sobre el síndrome de Angelman
Un vídeo que busca acercar la realidad acerca de este síndrome de tipo neurogenético.
Esta enfermedad nos muestra cuan de aleatoria puede ser nuestra suerte a la hora de nacer. Un pequeño detalle genético puede resultar en un síndrome de esta índole. Sin duda, lo mejor es estar informado. Comparte esta interesante información.