El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad rara, de origen genético que se caracteriza por una sutura precoz entre los huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que origina distintos problemas tanto estéticos como orgánicos y cognitivos.

Hay cinco síndromes reconocidos con craneosinostosis, entre los que está el de Apert y los de Crouzon, Pfeiffer, Carpender y Saethre-Chotzen. El síndrome de Apert representa, entre ellos, el 4,5% de los casos y es uno de los más severos.

El síndrome de Apert está causado por una mutación genética, la del gen FGPR2 (factor de crecimiento de fibroblastos). Al ser autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores transmita la alteración para que su hijo la desarrolle. En la mayoría de los casos, es, pues, una enfermedad hereditaria, pero en otros se origina sin antecedentes familiares, aunque se ha visto que está muy ligada a una edad avanzada del padre.

El recién nacido con síndrome de Apert muestra los siguientes síntomas:

  • Fusión prematura de las suturas craneales.
  • Sindactilia (unión de varios dedos) cutánea y ósea en las manos y en los pies que afectan, al menos, al segundo, tercer y cuarto dedo.
  • Cierre temprano de la fontanela (separaciones entre los huesos del cráneo en los bebés).
  • Raíz nasal deprimida.
  • Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo).
  • Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis).
  • La mitad del rostro aparece plano (hipoplasia mediofacial).
  • Alteraciones esqueléticas, en hombros, codos, húmero, caderas, rodillas, columna y caja torácica, entre otras.
  • Problemas cardiovasculares.
  • Fisura labio-palatina.
  • Anomalías en el sistema genito-urinario.
  • Talla pequeña.
  • Presión intracraneal.
  • Hipoacusia.
  • Problemas de visión.
  • Retraso mental leve o moderado (secundario a la presión cerebral que sufren).
  • Alteraciones del lenguaje.

Muchos de estos problemas son consecuencia del cierre prematuro de las suturas cerebrales (craneosinostosis). Al estar presionado por barreras óseas, el cerebro del niño queda comprimido, dificultándose su normal evolución y desarrollo en los primeros meses de vida, lo que da lugar a las citadas alteraciones.

El diagnóstico del síndrome de Apert puede realizarse mediante una exploración física, que se acompaña de radiografías de las zonas afectadas y puede complementarse con un examen genético en busca del gen alterado.

Los afectados por el síndrome de Apert requieren de una cirugía temprana para corregir los problemas provocados por la craneosinostosis. Además, precisan la asistencia de distintos profesionales médicos en las áreas afectadas (fisioterapeutas, odontólogos, oftalmólogos, logopedas, otorrinolaringólogos…). Es muy frecuente que deban usar algún tipo de aparato ortopédico.

La evolución de los afectados por el síndrome de Apert es muy variable, dependiendo de su afectación concreta.

No hay forma de prevenir el síndrome de Apert, aunque en familias con antedecentes se puede recurrir al diagnóstico genético preimplantacional antes de la concepción. De esta manera, se transferiría a la madre únicamente el embrión libre de la enfermedad. Durante el embarazo también es posible detectar esta alteración mediante algunas pruebas de diagnóstico prenatal.

La incidencia del síndrome de Apert es de 1,2 por cada 100.000 recién nacidos vivos.

Más información

El síndrome de Apert es un desorden genético que causa desarrollo anormal de la caja craneana. Los bebés con el síndrome nacen con la cabeza y la cara con formas distorsionadas, muchos de ellos también nacen con defectos congénitos en las manos y/o los pies.

Causas del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es ocasionado por una mutación rara en un único gen, el FGFR2, el cual es responsable por los factores de crecimiento de los fibroblastos. Los fibroblastos por su parte orientan la unión de los huesos en un determinado momento de su desarrollo.

En casi todos los casos el síndrome es un accidente genético que ocurre durante la gestación, puede ser de origen hereditario, ligado a un gen autosómico dominante o ser una nueva mutación esporádica, las causas que producen dicha mutación genética son desconocidas.

El síndrome ocurre en aproximadamente de uno para cada 100 a 160 mil nacimientos; los especialistas atribuyen el accidente genético a la edad avanzada de los padres.

Síntomas del Síndrome de Apert

El gen defectuoso que se presenta en los bebés con el síndrome de Apert hace que los huesos del cráneo se fundan prematuramente, en un proceso llamado craneosinostosis; el cerebro continúa su crecimiento dentro de la caja craneana anormal, haciendo así presión sobre los huesos del cráneo y de la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara que se dan en este síndrome produce los siguientes síntomas:

  • Cabeza alargada.
  • Ojos distantes uno del otro, muchas veces los parpados no se cierran apropiadamente.
  • Cara hundida.
  • Pobre desarrollo intelectual en algunos niños.
  • Apnea del sueño obstructiva.
  • Infecciones recurrentes del oído .
  • Perdida de la audición.
  • Fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (sindactilia).

Diagnóstico del Síndrome de Apert

Los médicos pueden sospechar que el bebé es portador del síndrome de Apert apenas nace, debido a su apariencia.

Las pruebas genéticas generalmente identifican el síndrome u otra causa que pueda estar relacionada con la formación anormal del cráneo como sería el caso del síndrome de Crouzon.

Por otra parte ya desde el nacimiento se pueden presentar problemas de apnea del sueño, respiratorios, cardiacos, urinarios y del tracto gastrointestinal.

Además de las pruebas genéticas que confirman el diagnostico del síndrome, los especialistas indicarán radiografías y tomografías de la caja craneana y exámenes periódicos para chequear las condiciones del corazón y riñones, así como pruebas gastrointestinales y las que sean necesarias de acuerdo con la aparición de nuevos síntomas.

Tratamiento del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert no tiene cura. Una de las acciones a tomar es la cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos, la misma se realiza en tres fases a saber:

-Primera fase: se realiza para liberar las fusiones malformadas del cráneo, separando las partes fundidas anormalmente y reacomodando parcialmente algunas de ellas, este procedimiento se hace cuando el niño tiene entre 5 y 8 meses de edad.

-Segunda fase: involucra el medio de la cara; a medida que el niño con el síndrome crece, los huesos de la cara se vuelven cada vez mas desalineados; el cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas, llevándolos hacia adelante en una posición más normal. Tal cirugía puede ser realizada entre los 4 y 12 años de edad. Cirugías correctivas adicionales pueden ser necesarias.

-Tercera fase: se realizará para corregir el distanciamiento entre los ojos.

Otros tratamientos del síndrome incluyen los siguientes métodos:

-Colirios durante el día, y con sustancias lubricantes durante la noche, para prevenir resequedad peligrosa de los ojos

-Presión positiva continua de las vías respiratorias; un niño con el síndrome puede desarrollar apnea obstructiva del sueño, por lo tanto debe utilizar una máscara durante la noche, que se conecta a una pequeña maquina que garantiza el aporte de aire durante el sueño

-Traqueotomía quirúrgica, o colocación de tubo respiratorio en el cuello, esto puede ser necesario en niños con severa apnea obstructiva respiratoria

-Cirugía para colocación de tubos en los oídos (miringotomía), en niños con infecciones recurrentes de los oídos

La expectativa de vida entre los niños que sufren del síndrome de Apert varía; aquellos que sobreviven a la infancia y no tienen problemas cardiacos pueden llegar a tener una vida casi normal. Los avances en perfeccionar las técnicas quirúrgicas y los cuidados paliativos han contribuido para aumentar la expectativa de vida de los pacientes del síndrome.

Dejar un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.