Síndrome de Arlequín

Chica con síndrome de Arlequín

El síndrome de arlequín es una patología que se caracteriza por el engrosamiento de la capa de queratina de la piel.

Dicha placa engrosada se descama y se separa por fisuras profundas, lo cual hace que la piel se pueda estirar, ocasionando en el recién nacido una expresión de payaso o arlequín, también limita los movimientos como respiración y alimentación, y se compromete la barrera protectora de la piel, haciendo que el bebé sea más susceptible a alteraciones metabólicas e infecciones.

Causas del Síndrome de Arlequín

El síndrome de arlequín es producto de mutaciones en el gen ABCA12, localizado en el cromosoma 2, que es el responsable por direccionar la producción de las proteínas necesarias para el crecimiento normal de la piel y el transporte de los lípidos. Es de herencia autosómica recesiva, lo cual implica que el bebé para ser afectado y presentar los síntomas del síndrome, debe heredar un gen de cada padre.

Desde el punto de vista fisiopatológico la hipótesis más aceptada es que existe una anormalidad en el metabolismo lipídico de las células granulares de la epidermis. Se ha demostrado por microscopia electrónica que los gránulos lamelares de la epidermis de los lactantes con el síndrome de arlequín, están ausentes o defectuosos, sugiriendo que esta es la razón de la acumulación de escamas característica del síndrome.

Síntomas del Síndrome de Arlequín

El principal síntoma del síndrome de Arlequín es una piel áspera con escamas gruesas; los ojos, nariz, boca y orejas se ven afectados, donde muchas veces hacen que la boca del bebé quede abierta.

La piel dura no mantiene la humedad, ocasionando deshidratación y complicando la capacidad del organismo para regular la temperatura. También puede tornar difíciles el movimiento del pecho y la respiración.

Los bebés generalmente poseen microcefalia (cabeza pequeña) y rostro deforme; los sobrevivientes del síndrome frecuentemente tienen baja estatura y pueden tener anormalidades neurológicas de los riñones y pulmones.

Diagnóstico del Síndrome de Arlequín

El diagnóstico en el recién nacido es de carácter clínico.

Por otra parte, el diagnóstico puede ser realizado durante el periodo prenatal, por medio de ultrasonografía, la cual evidencia la boca siempre abierta, restricción de los movimientos respiratorios, alteración nasal, manos siempre fijas o en garra.

También como parte del diagnóstico prenatal se debe realizar el análisis del líquido amniótico, el cual en el caso de fetos con el síndrome arrojará la presencia de grupos de células queratinizadas conteniendo gránulos anormales y goticulas de lípidos.

Y cuando se realiza biopsia de la piel fetal, entre las semanas 21 y 23 del periodo de gestación, se detectará para diagnóstico positivo del síndrome de arlequín, hiperqueratosis prematura alrededor de los folículos pilosos y los ductos sudoríparos.

Tratamiento del Síndrome de Arlequín

Anteriormente difícilmente los niños portadores del síndrome de arlequín sobrevivían mas allá de los primeros días de nacidos; debido básicamente a múltiples infecciones, hoy en día cuando se tiene el apoyo médico especializado y el tratamiento se hace de forma intensiva, los pacientes tienen mayores probabilidades de llegar a la adolescencia.

El tratamiento del síndrome es con la intención de disminuir el desconfort del paciente, teniendo un estricto control de la temperatura del cuerpo, del grado de hidratación, de la prevención de infecciones, del adecuado cuidado de los problemas cutáneos, así como la implementación de sesiones de fisioterapia. Se recomienda la administración de dosis de vitamina A y hasta puede indicarse tratamiento quirúrgico que implique el auto injerto de piel.

Es muy importante dar relevancia a la deficiencia nutricional producto de la dificultad en amamantar, ya que la misma va a repercutir directamente en la cicatrización normal de la piel, por lo que toda medida preventiva en cuanto a infecciones debe ser prioritaria puesto que una infección cutánea puede llevar a sepsis o fallo renal de los recién nacidos.

También es recomendable acortar el tiempo dedicado a los baños y el uso de jabones de preferencia neutros y que no contengan hexaclorofeno para disminuir el riesgo de toxicidad en el bebé.

Todas estas técnicas pueden ayudar además a que los recién nacidos consigan sobrevivir hasta la infancia o algo mas; los sobrevivientes del síndrome tienen la piel dura y desarrollan escaras y otros síntomas de la piel en gran extensión de sus cuerpos, lo que ameritará tratamiento a lo largo de su vida. Se sabe de adolescentes que sobrevivieron más allá de la expectativa de vida de 14 años de edad.

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Otro punto importante es la terapia psicológica a la que deben ser sometidos tanto los pacientes como sus padres y cuidadores cercanos, puesto que la repercusión social del síndrome es muy fuerte y difícil de manejar.

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