Síndrome de Ascher

El síndrome de Ascher es una enfermedad rara, de etiología desconocida que se caracteriza por labio superior doble, blefarocalasia (inflamación y edema de los párpados) y aumento atóxico de la tiroides.

Causas del Síndrome de Ascher

La causa del síndrome es desconocida, aunque se han implicado factores desencadenantes como traumas y disfunción hormonal.

Algunos autores mencionan que es de herencia autosómica dominante; que el labio doble o macroqueilia puede ser congénito.

El tipo del síndrome cuando es adquirido es el resultado de un trauma local, mientras que el congénito representa una anomalía del desarrollo pudiendo estar asociado con úvula bífida, fisura del paladar, queilitis glandular (inflamación crónica de glándulas salivales) y hemangiomas (neoplasia benigna de vasos sanguíneos).

Síntomas del Síndrome de Ascher

Los tres síntomas característicos del síndrome de Ascher son labio doble, blefarocalasia y aumento benigno de la tiroides.

El labio doble es una condición benigna poco común, que se caracteriza por la presencia de un crecimiento de tejido de coloración y consistencia normal que sucede en la mucosa del labio superior, aunque el inferior o ambos pueden verse afectados de forma simultánea.

El labio doble puede ser clasificado en adquirido o congénito. La forma adquirida normalmente se desarrolla a partir de traumas, mientras la congénita ocurre debido a una alteración en el desarrollo del labio.

Durante la formación del labio existe la presencia de un surco que lo divide en dos porciones, una zona mucosa y otra cutánea; la permanencia de dicho surco después de la formación completa del labio es la causa más probable de la forma congénita de tal patología labial. Dicha alteración en la mayoría de los casos es asintomática y normalmente no se asocia a problemas en la fonación y en la masticación.

La blefarocalasia es una condición que se caracteriza por el aumento o edema flácido de los parpados; en algunos casos puede comprometer la visión. Es una lesión que ocurre debido a la disminución o ausencia de las fibras elásticas de los tejidos involucrados.

El incremento atoxico o benigno de la tiroides ocurre en cerca del 10 al 15 % de los casos del síndrome de Ascher, pero los pacientes presentan niveles normales de TSH, T3 y T4.

Otras anomalías que pueden presentarse en pacientes con el síndrome de Ascher son hipertelorismo, ptosis palpebral, nariz ancha, paladar arqueado en exceso, clinodactilia del tercer dedo de ambas manos y en algunos casos se han detectado hernias de grasa orbitaria y prolapso de la glándula lacrimal; estos casos probablemente sean debidos a mutaciones autosómicas, de novo, aunque no se ha localizado ningún gen responsable de esta situación.

Diagnóstico del Síndrome de Ascher

El diagnostico se realiza a partir de las características clínicas del paciente. Normalmente se evalúa si el paciente tiene historia de traumas, enfermedades previas y si algún familiar presentó síntomas similares.

En el examen físico se evalúa la presencia de blefarocalasia, en el caso de ser positivo, cual es el grado del edema; si presenta dificultades para mantener los ojos abiertos; si hay presencia de volumen aumentado del labio y si hay labio superior doble. También se evaluará cualquier problema en la tiroides por ecografía, estudio de anticuerpos antitiroideos y cintilografía de la tiroides, para determinar si el bocio cuando está presente es de origen eutiroideo o hipotiroideo.

Tratamiento del Síndrome de Ascher

El tratamiento de la condición de Ascher consiste básicamente en la remoción del tejido labial en exceso, en la mayoría de los casos se realiza solo por cuestiones estéticas, y algunas de las opciones para este problema son corticoides inyectados, cirugía, crioterapia y terapia con laser.

En el caso de los parpados también debe ser removido quirúrgicamente el exceso de tejido, tanto si está causando problemas funcionales para el paciente, como de tipo estético.

Si hay presencia de bocio se debe seguir la evolución del mismo para determinar el patrón de crecimiento, si existiese una compresión local que produzca afonía, tos o disfagia por causa de un bocio de gran tamaño o con nódulos, se indicará tratamiento con levotiroxina hasta lograr disminuir el tamaño de la tiroides y continuar posteriormente con dosis de mantenimiento del fármaco; la cirugía para este tipo de bocio no está indicada.