El Síndrome de Bartter es una anomalía rara en la cual se ven afectados los riñones, los cuales eliminan electrolitos de manera exagerada, produciéndose bajos niveles de potasio en sangre (hipopotasemia) y una elevada concentración sanguínea de las hormonas aldosterona y renina (responsables dentro del sistema de regular los niveles de sodio y potasio renal y el balance del agua corporal y por ende la tensión arterial). Se puede presentar desde la infancia y afecta a 1 individuo de cada 830.000 en el mundo.
Causas del Síndrome de Bartter
Las causas exactas del porque se produce el síndrome aun no están totalmente definidas. Se sabe que es producto de un disturbio genético, con herencia autosómica recesiva (ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad). Es observada con elevada frecuencia en los hijos de padres de la misma familia, producto de una mutación del canal de cloro y del asa de Henle, con el consecuente desbalance de electrolitos.
Síntomas del Síndrome de Bartter
Al haber una alteración genética hay un funcionamiento anormal de las células renales, llevando esto a una reducción en el transporte de los electrolitos para su reabsorción, especialmente del potasio, cloro y sodio, lo que trae como consecuencia una hipocalcemia con elevación de renina y aldosterona en sangre.
En líneas generales los principales síntomas del Síndrome de Bartter surgen en la infancia y son los siguientes:
- Desnutrición
- Retardo en el crecimiento
- Debilidad muscular
- Retardo mental
- Aumento en el volumen de orina
- Mucha sed
- Deshidratación
- Fiebre
- Diarrea o vómitos
- Los pacientes del síndrome presentan bajos niveles de potasio, cloro, sodio y calcio en sangre, sin embargo no tienen alteraciones de la presión arterial.
- De acuerdo con la expresión fenotípica predominante y el defecto genético el síndrome se ha dividido en dos categorías a saber:
-Síndrome de Bartter neonatal
-Síndrome de Bartter clásico
La diferencia entre los dos tipos del síndrome está en la cadena del gen afectada y en el periodo en el cual la enfermedad se manifiesta.
Los síntomas clínicos para el Síndrome de Bartter neonatal son: desnutrición y deshidratación (lo que produce un retraso intenso en el crecimiento); poliuria, hiperreninemia, parto prematuro, perdida urinaria de sodio y cloro, seguida por la pérdida de potasio; hipercalciuria e hiperaldosteronismo, así como niveles elevados de prostaglandina renal.
En el caso del Síndrome de Bartter clásico las principales manifestaciones clínicas son: retardo en el crecimiento; hipercalciuria; elevada tasa de excreción de prostaglandina; fiebre y deshidratación ocasionada por la poliuria; vómitos y diarrea (lo que agrava el desequilibrio de electrolitos); severa hipercalciuria; nefrocalcinosis; osteopenia.
Algunos portadores del síndrome pueden presentar trazos que sugieren la enfermedad, como son rostro triangular, frente prominente, ojos grandes y orejas hacia adelante.
Diagnostico del Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter puede ser diagnosticado durante el periodo prenatal, en los primeros días de vida, en la infancia o inclusive en la adolescencia, dependiendo de la gravedad del cuadro clínico.
El diagnostico lo hace un urólogo con base en la sintomatología, junto a exámenes de sangre que detecten niveles irregulares de electrolitos y hormonas como la aldosterona y la renina.
Tratamiento del Síndrome de Bartter
Normalmente el tratamiento del síndrome se lleva a cabo por medio de la reposición de potasio y cuando sea necesario de otros electrolitos.
El Síndrome de Bartter no tiene cura, sin embargo si se diagnostica de forma temprana, puede ser controlado por medio de medicación y suplementos minerales.
Se utilizan como parte del tratamiento suplementos de potasio y otros minerales como magnesio o calcio, para incrementar la concentración de tales minerales en la sangre. Se recomienda también el consumo de grandes cantidades de líquidos para compensar la pérdida de agua por la orina.
Los medicamentos más frecuentemente utilizados para el tratamiento del síndrome son diuréticos para mantener los niveles de potasio y antiinflamatorios no esteroideos que deben ser tomados hasta el final del crecimiento para permitir así un desarrollo normal del paciente.
Se indica a los pacientes análisis periódicos de orina y sangre, así como ultrasonido de los riñones, con la intención de monitorear el funcionamiento de los riñones y del tracto gastrointestinal como parte de las medidas para prevenir cualquier efecto adverso de los tratamientos aplicados, sobre tales órganos.