Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann, también conocido como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria rara, de evolución lenta y progresiva, con carácter neurodegenerativo y fatal que afecta normalmente a pacientes entre los 20 y los 60 años de edad, los cuales luego del aparecimiento de los síntomas tienen una expectativa de vida de aproximadamente 5 años. Ocurre en un individuo por cada 100 millones.
Sigue leyendo Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Síndrome de Stiff Skin

El síndrome de Stiff Skin es una enfermedad rara, esclerodermiforme, de etiología desconocida, que se presenta al nacer o durante la primera infancia y se caracteriza por endurecimiento pétreo de la piel, hipertricosis (crecimiento en exceso de pelos) leve, lipodistrofia (pérdida de grasa corporal) y limitación en la movilidad de las articulaciones.
Sigue leyendo Síndrome de Stiff Skin

Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.
Sigue leyendo Síndrome de Sotos

Síndrome de Ascher

El síndrome de Ascher es una enfermedad rara, de etiología desconocida que se caracteriza por labio superior doble, blefarocalasia (inflamación y edema de los párpados) y aumento atóxico de la tiroides.

Causas del Síndrome de Ascher

La causa del síndrome es desconocida, aunque se han implicado factores desencadenantes como traumas y disfunción hormonal.

Algunos autores mencionan que es de herencia autosómica dominante; que el labio doble o macroqueilia puede ser congénito.

El tipo del síndrome cuando es adquirido es el resultado de un trauma local, mientras que el congénito representa una anomalía del desarrollo pudiendo estar asociado con úvula bífida, fisura del paladar, queilitis glandular (inflamación crónica de glándulas salivales) y hemangiomas (neoplasia benigna de vasos sanguíneos).

Síntomas del Síndrome de Ascher

Los tres síntomas característicos del síndrome de Ascher son labio doble, blefarocalasia y aumento benigno de la tiroides.

El labio doble es una condición benigna poco común, que se caracteriza por la presencia de un crecimiento de tejido de coloración y consistencia normal que sucede en la mucosa del labio superior, aunque el inferior o ambos pueden verse afectados de forma simultánea.

El labio doble puede ser clasificado en adquirido o congénito. La forma adquirida normalmente se desarrolla a partir de traumas, mientras la congénita ocurre debido a una alteración en el desarrollo del labio.

Durante la formación del labio existe la presencia de un surco que lo divide en dos porciones, una zona mucosa y otra cutánea; la permanencia de dicho surco después de la formación completa del labio es la causa más probable de la forma congénita de tal patología labial. Dicha alteración en la mayoría de los casos es asintomática y normalmente no se asocia a problemas en la fonación y en la masticación.

La blefarocalasia es una condición que se caracteriza por el aumento o edema flácido de los parpados; en algunos casos puede comprometer la visión. Es una lesión que ocurre debido a la disminución o ausencia de las fibras elásticas de los tejidos involucrados.

El incremento atoxico o benigno de la tiroides ocurre en cerca del 10 al 15 % de los casos del síndrome de Ascher, pero los pacientes presentan niveles normales de TSH, T3 y T4.

Otras anomalías que pueden presentarse en pacientes con el síndrome de Ascher son hipertelorismo, ptosis palpebral, nariz ancha, paladar arqueado en exceso, clinodactilia del tercer dedo de ambas manos y en algunos casos se han detectado hernias de grasa orbitaria y prolapso de la glándula lacrimal; estos casos probablemente sean debidos a mutaciones autosómicas, de novo, aunque no se ha localizado ningún gen responsable de esta situación.

Diagnóstico del Síndrome de Ascher

El diagnostico se realiza a partir de las características clínicas del paciente. Normalmente se evalúa si el paciente tiene historia de traumas, enfermedades previas y si algún familiar presentó síntomas similares.

En el examen físico se evalúa la presencia de blefarocalasia, en el caso de ser positivo, cual es el grado del edema; si presenta dificultades para mantener los ojos abiertos; si hay presencia de volumen aumentado del labio y si hay labio superior doble. También se evaluará cualquier problema en la tiroides por ecografía, estudio de anticuerpos antitiroideos y cintilografía de la tiroides, para determinar si el bocio cuando está presente es de origen eutiroideo o hipotiroideo.

Tratamiento del Síndrome de Ascher

El tratamiento de la condición de Ascher consiste básicamente en la remoción del tejido labial en exceso, en la mayoría de los casos se realiza solo por cuestiones estéticas, y algunas de las opciones para este problema son corticoides inyectados, cirugía, crioterapia y terapia con laser.

En el caso de los parpados también debe ser removido quirúrgicamente el exceso de tejido, tanto si está causando problemas funcionales para el paciente, como de tipo estético.

Si hay presencia de bocio se debe seguir la evolución del mismo para determinar el patrón de crecimiento, si existiese una compresión local que produzca afonía, tos o disfagia por causa de un bocio de gran tamaño o con nódulos, se indicará tratamiento con levotiroxina hasta lograr disminuir el tamaño de la tiroides y continuar posteriormente con dosis de mantenimiento del fármaco; la cirugía para este tipo de bocio no está indicada.

Síndrome de Aicardi Goutières

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina.

Causas del Síndrome de Aicardi Goutières

La causa del síndrome de Aicardi Goutières está relacionada con la alteración genética del cromosoma X, motivo por el cual este síndrome afecta principalmente a las mujeres.
El síndrome es transmitido de forma autosómica recesiva, pero se han descrito casos raros de herencia autosómica dominante. Las mutaciones que se han identificado se encuentran en los genes TREX1, que codifica una exonucleasa 3′->5′ y en los genes RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, que codifican subunidades del complejo de la endonucleasa RNASEH2.

Las mutaciones en los genes TREX1 (25 % de los casos); RNASEH2C (14 % de los casos) y RNASEH2A (4 % de los casos) resultan en un fenotipo grave, mientras que las mutaciones del gen RNASEH2B (41 % de los casos) generalmente llevan a un fenotipo más leve. En los casos restantes no hay mutaciones de estos genes.

Síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières

La mayoría de los niños afectados nace a término y presenta un patrón de crecimiento normal. Los síntomas surgen los primeros días o meses de vida con la presencia y evolución de una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o atraso psicomotor), asociada a epilepsia en el 53 % de los casos, lesiones de la piel de las extremidades y episodios de enfermedad febril aséptica.

Los síntomas progresan a lo largo de varios meses (con desarrollo de microcefalia y señales piramidales), antes de la estabilización de la enfermedad. No obstante se han descrito formas menos graves que se presentan luego de un año de edad, con preservación del lenguaje y de la función cognitiva y perímetro cefálico normal.

En general los principales síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières son los siguientes:

  • Convulsiones.
  • Retardo mental.
  • Atraso en el desarrollo motor.
  • Lesiones en la retina.
  • Malformaciones de la columna vertebral, como espina bífida, vertebras fusionadas o escoliosis.
  • Dificultades de comunicación.
  • Microftalmia, resultante del pequeño tamaño del ojo, o hasta de su ausencia.

Las convulsiones en los niños con el síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con híper extensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y los brazos, que ocurren varias veces al día a partir del primer año de vida.

Diagnostico del Síndrome de Aicardi Goutières

La calcificación que involucra los ganglios de la base y la sustancia blanca; la leuco distrofia quística (predominantemente frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen las principales características para el diagnostico, asociadas frecuentemente a atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo.

Entre los métodos utilizados para el diagnóstico del Síndrome de Aicardi Goutières, además de la revisión de las características presentadas por el niño, están exámenes de neuroimagen como la resonancia magnética o electroencefalograma, los cuales permiten identificar problemas en el cerebro.

El diagnóstico se confirma por la detección de una mutación en uno de los 4 genes que ocasionan la enfermedad.
Los diagnósticos diferenciales principales son las infecciones congénitas del tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2).

El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico.

Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières

El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente.

Para tratar las convulsiones se recomendarán medicamentos anti convulsionantes. Para mejorar las crisis epilépticas se indicará fisioterapia neurológica o estimulación psicomotora.

Gran parte de los pacientes, aun con tratamiento, mueren antes de los 6 años de edad y generalmente por complicaciones respiratorias; la sobrevida de estos pacientes por encima de los 18 años es rara en este síndrome.

Síndrome de Munchausen

El síndrome de Munchausen es un trastorno ficticio, un desorden mental en el que una persona repetida y deliberadamente actúa como si tuviese una dolencia física o mental cuando en realidad no está enferma. Se considera una enfermedad mental puesto que está asociado con dificultades emocionales graves.

Causas del Síndrome de Munchausen

La causa exacta del síndrome de Munchausen no se conoce, no obstante los investigadores apuntan hacia el papel de los factores biológicos y psicológicos en el desarrollo del síndrome. Algunas teorías sugieren que una historia de abuso hacia un niño, o de enfermedades frecuentes que requirieron de hospitalización pueden ser factores que influyen en el desarrollo del síndrome. También se ha estudiado la posible relación con trastornos de personalidad, que son comunes en personas con el síndrome.

En general el síndrome de Munchausen es más común en hombres que en mujeres, aunque puede ocurrir en niños, pero la mayoría de las veces se da en adultos jóvenes.

Síntomas del Síndrome de Munchausen

Las personas que padecen del síndrome de Munchausen deliberadamente reproducen o exageran los síntomas de lo que dicen tener de varias formas. Pueden mentir sobre los síntomas o hablar sobre síntomas falsos, herirse para causar los síntomas, o alterar pruebas (como contaminar muestras de orina por ejemplo). Algunas señales de alerta sobre estar en presencia de un paciente con el síndrome incluyen:

  • Historia médica dramática pero inconsistente.
  • Síntomas poco claros que no son controlables y que se tornan mas graves o cambian con el inicio del tratamiento
  • Recaídas previsibles seguidas de mejoría en la condición.
  • Amplio conocimiento de hospitales y/o terminología médica, así como de las descripciones de los manuales de las enfermedades.
  • Múltiples cicatrices quirúrgicas.
  • Aparecimiento de síntomas nuevos o adicionales luego de obtener resultados negativos.
  • Síntomas presentes solo cuando el paciente está con otras personas o está siendo observado.
  • Deseos de realizarse pruebas médicas, operaciones u otros procedimientos.
  • Historia de búsqueda de tratamientos en diversos hospitales, clínicas médicos e inclusive hasta en ciudades diferentes.
  • Renuencia del paciente en permitir que los médicos se encuentren o hablen con familiares, amigos o médicos anteriores.
  • Problemas con la identidad y el autoestima.

Diagnostico del Síndrome de Munchausen

El diagnostico del síndrome es sumamente difícil, debido a que la falta de honestidad por parte del paciente está involucrada. Los médicos deben excluir cualquier posible enfermedad física y mental antes de considerar que se está en presencia de alguien con el síndrome de Munchausen. Llegar a un diagnostico preciso puede demorar años.

Es importante el análisis de la historia clínica del paciente así como la familiar, revisando todas las veces que el paciente estuvo internado, los casos de fuga de la internación y la propensión del paciente a comportamientos autodestructivos, todos estos son factores que deben ser bien observados para el diagnostico. Si el médico no encuentra alguna razón física para los síntomas, o si el patrón de síntomas físicos que el paciente describe, sugiere que los mismos pueden ser auto inflingidos. Y de acuerdo a lo que observe en cuanto a actitud y comportamiento del paciente, entonces probablemente remitirá a la persona a un psiquiatra o psicólogo, que son los profesionales de la salud mental especialmente entrenados para este tipo de enfermedades de la mente.

Los psiquiatras o psicólogos utilizan herramientas específicas de entrevista y evaluación para determinar si una persona presenta el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Munchausen

Aunque una persona con el síndrome de Munchausen busque activamente tratamiento para los diversos trastornos que inventa, la mayoría de las veces no está dispuesta a admitir y buscar tratamiento para el síndrome como tal. Eso hace que el tratamiento de estas personas sea muy desafiante para el médico y las perspectivas de una recuperación sean muy bajas.

Cuando se busca el tratamiento, el principal objetivo es el de modificar el comportamiento de la persona y disminuir su mal uso o uso excesivo de recursos médicos. Una vez que esta meta ha sido cumplida, el tratamiento a seguir es tratar cualquier problema psicológico que pueda estar causando el comportamiento de la persona.

Otro objetivo fundamental es ayudar a los pacientes a evitar procedimientos médicos peligrosos e innecesarios, tanto para diagnostico o tratamiento, como pueden ser las cirugías, los cuales muchas veces son buscados por el paciente en diferentes médicos que pueden no estar conscientes de que los síntomas físicos son falsos o auto inflingidos.

Tal como sucede con otros trastornos ficticios el principal tratamiento para el síndrome de Munchausen es la psicoterapia. Esta se concentra en cambiar los pensamientos y comportamientos del paciente (terapia cognitiva-comportamental). La terapia familiar también puede ser útil para educar a los miembros de la familia sobre la situación y que aprendan a no recompensar o reforzar el comportamiento de la persona con el trastorno.

No existe medicación para tratar este tipo de problemas ficticios como tal; la medicación puede ser utilizada para el tratamiento de cualquier enfermedad relacionada como por ejemplo la depresión o la ansiedad. Sin embargo el uso de este tipo de medicamentos debe ser realizado con mucha precaución debido al riesgo de que los mismos puedan ser utilizados de una forma perjudicial.

Es muy importante alertar sobre todo a la familia de que este tipo de pacientes tienen un elevado riesgo de tener problemas de salud, inclusive de muerte, asociados a herirse o causarse los síntomas, y además pueden sufrir de reacciones negativas asociadas a diferentes pruebas, procedimientos y tratamientos, así como de llegar a tener tentativas de suicidio por el abuso de sustancias que piensan les curaran de sus dolencias ficticias.

Síndrome de Bartter

El Síndrome de Bartter es una anomalía rara en la cual se ven afectados los riñones, los cuales eliminan electrolitos de manera exagerada, produciéndose bajos niveles de potasio en sangre (hipopotasemia) y una elevada concentración sanguínea de las hormonas aldosterona y renina (responsables dentro del sistema de regular los niveles de sodio y potasio renal y el balance del agua corporal y por ende la tensión arterial). Se puede presentar desde la infancia y afecta a 1 individuo de cada 830.000 en el mundo.

Causas del Síndrome de Bartter

Las causas exactas del porque se produce el síndrome aun no están totalmente definidas. Se sabe que es producto de un disturbio genético, con herencia autosómica recesiva (ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad). Es observada con elevada frecuencia en los hijos de padres de la misma familia, producto de una mutación del canal de cloro y del asa de Henle, con el consecuente desbalance de electrolitos.

Síntomas del Síndrome de Bartter

Al haber una alteración genética hay un funcionamiento anormal de las células renales, llevando esto a una reducción en el transporte de los electrolitos para su reabsorción, especialmente del potasio, cloro y sodio, lo que trae como consecuencia una hipocalcemia con elevación de renina y aldosterona en sangre.

En líneas generales los principales síntomas del Síndrome de Bartter surgen en la infancia y son los siguientes:

  • Desnutrición
  • Retardo en el crecimiento
  • Debilidad muscular
  • Retardo mental
  • Aumento en el volumen de orina
  • Mucha sed
  • Deshidratación
  • Fiebre
  • Diarrea o vómitos
  • Los pacientes del síndrome presentan bajos niveles de potasio, cloro, sodio y calcio en sangre, sin embargo no tienen alteraciones de la presión arterial.
  • De acuerdo con la expresión fenotípica predominante y el defecto genético el síndrome se ha dividido en dos categorías a saber:
    -Síndrome de Bartter neonatal
    -Síndrome de Bartter clásico

La diferencia entre los dos tipos del síndrome está en la cadena del gen afectada y en el periodo en el cual la enfermedad se manifiesta.

Los síntomas clínicos para el Síndrome de Bartter neonatal son: desnutrición y deshidratación (lo que produce un retraso intenso en el crecimiento); poliuria, hiperreninemia, parto prematuro, perdida urinaria de sodio y cloro, seguida por la pérdida de potasio; hipercalciuria e hiperaldosteronismo, así como niveles elevados de prostaglandina renal.

En el caso del Síndrome de Bartter clásico las principales manifestaciones clínicas son: retardo en el crecimiento; hipercalciuria; elevada tasa de excreción de prostaglandina; fiebre y deshidratación ocasionada por la poliuria; vómitos y diarrea (lo que agrava el desequilibrio de electrolitos); severa hipercalciuria; nefrocalcinosis; osteopenia.

Algunos portadores del síndrome pueden presentar trazos que sugieren la enfermedad, como son rostro triangular, frente prominente, ojos grandes y orejas hacia adelante.

Diagnostico del Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter puede ser diagnosticado durante el periodo prenatal, en los primeros días de vida, en la infancia o inclusive en la adolescencia, dependiendo de la gravedad del cuadro clínico.

El diagnostico lo hace un urólogo con base en la sintomatología, junto a exámenes de sangre que detecten niveles irregulares de electrolitos y hormonas como la aldosterona y la renina.

Tratamiento del Síndrome de Bartter

Normalmente el tratamiento del síndrome se lleva a cabo por medio de la reposición de potasio y cuando sea necesario de otros electrolitos.

El Síndrome de Bartter no tiene cura, sin embargo si se diagnostica de forma temprana, puede ser controlado por medio de medicación y suplementos minerales.

Se utilizan como parte del tratamiento suplementos de potasio y otros minerales como magnesio o calcio, para incrementar la concentración de tales minerales en la sangre. Se recomienda también el consumo de grandes cantidades de líquidos para compensar la pérdida de agua por la orina.

Los medicamentos más frecuentemente utilizados para el tratamiento del síndrome son diuréticos para mantener los niveles de potasio y antiinflamatorios no esteroideos que deben ser tomados hasta el final del crecimiento para permitir así un desarrollo normal del paciente.

Se indica a los pacientes análisis periódicos de orina y sangre, así como ultrasonido de los riñones, con la intención de monitorear el funcionamiento de los riñones y del tracto gastrointestinal como parte de las medidas para prevenir cualquier efecto adverso de los tratamientos aplicados, sobre tales órganos.

 

Síndrome de Bloom

El Síndrome de Bloom es una enfermedad autosómica recesiva rara, se caracteriza por rupturas y rearreglos en los cromosomas de las personas con el síndrome, foto sensibilidad, crecimiento lento, inmunodeficiencia y aumento de riesgo de padecer de tumores.

Causas del Síndrome de Bloom

La principal causa conocida del síndrome es una mutación en el gen BLM, que codifica para la formación de una enzima esencial para los seres vivos (de la familia de las helicasas), y que interviene en los mecanismos de duplicación y reproducción de las células, así como en los procesos de transcripción, recombinación y reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN).

Para que se dé el trastorno ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Por lo tanto los padres pueden tener el gen dañado y no sufrir de la enfermedad; esta se hereda cuando el hijo tiene ambos genes (materno y paterno) mutados.

Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva (el hijo recibe de cada uno de los padres un gen con la información genética de la enfermedad), si los dos padres son normales la posibilidad de que el hijo tenga el síndrome es de 0 %; si uno de los progenitores es normal y el otro presenta uno de los genes, el hijo tendrá el 50 % de probabilidad de ser normal y no portador del síndrome o 50 % de probabilidad de ser portador no afectado; si los dos padres son portadores de la enfermedad, el niño tendrá 25 % de probabilidades de ser normal y no portador, 50 % de ser portador no afectado o 25 % de ser afectado; y en el caso de que los dos progenitores sufran del síndrome, el hijo tendrá el 100 % de posibilidades de sufrir del síndrome.

Síntomas del Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom afecta al ser humano de varias formas, los principales síntomas son los siguientes:

  • Problemas graves de crecimiento (altura promedio de 151 cm)
  • Hipersensibilidad
  • Retardo mental moderado con dificultades de aprendizaje
  • Inflamaciones en los labios, que pueden llegar a sangrar
  • Ojos y vasos sanguíneos inflamados
  • Deficiencia del sistema inmune
  • Voz aguda
  • Rostro alargado debido a deficiencia de grasa subcutánea
  • Nariz y orejas grandes y sobresalientes
  • Miembros alargados en comparación a las personas normales
  • Infertilidad
  • Infecciones frecuentes
  • Mayor probabilidad de desarrollar cáncer y neumonía

Esta mayor probabilidad de contraer enfermedades como cáncer y neumonía, se debe a la deficiencia de inmunoglobulinas (IgA, IgG e IgM); la IgA se encuentra básicamente en las secreciones como lagrimas, sudor, saliva, jugo gástrico, secreciones nasales y la mucosidad que reviste las mucosas, impidiendo la penetración de gérmenes patógenos; la IgG es vital para la protección del recién nacido contra infecciones, es abundante en el suero humano y la IgM tiene función aglutinante y citolítica (con capacidad para destruir células infectadas por virus o tumorales).

El promedio de edad de sobrevida de los pacientes que sufren del síndrome de Bloom es de alrededor de 23 años, el caso que se conoce que sobrevivió más tiempo fue un hombre de 48 años de edad.

Diagnóstico del Síndrome de Bloom

El diagnostico inicial se lleva a cabo por medio de la observación de los síntomas, principalmente si se observan varios de estos, entonces se considera la probabilidad de sufrir del síndrome.

Por otra parte de sospecharse del síndrome, el paciente debe ser sometido a pruebas genéticas para el análisis de su carga cromosómica. Se realiza un cultivo de las células del paciente en un medio de cultivo apropiado; se estudian diferentes tipos de células como los linfocitos y fibroblastos (células de la dermis).

Para tener un diagnostico prenatal se debe realizar una amniocentesis (extracción de liquido amniótico de la placenta), con la muestra se analiza el ADN del feto para detectar si existen mutaciones.

También se puede realizar una biometría fetal para evaluar estadísticamente como se va desarrollando el crecimiento fetal y detectar posibles anormalidades en el feto, esto se realiza por medio de un ecosonograma.

Tratamiento del Síndrome de Bloom

En la actualidad aún no existe tratamiento para el síndrome. Por ser una enfermedad genética solo se tienen algunos métodos para atenuar los síntomas.

En los recién nacidos el bajo apetito que estos presentan contribuye a la baja talla y a problemas nutricionales, por lo cual están más propensos a sufrir de infecciones, por lo tanto es relevante el control nutricional.

Se ha intentado la administración de hormonas de crecimiento pero los resultados no han sido del todo eficientes.

Los tumores que se pueden presentar muchas veces han sido tratados con radioterapia, sin embargo la hipersensibilidad de los pacientes en muchos casos obliga a los médicos tratantes a reducir la cantidad de radiación.

Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan al desarrollo de estatura baja; e hipogonadismo como consecuencia de baja secreción de la hormona LH (luteinizante).

Causas del Síndrome de Crandall

Hasta el momento las causas del síndrome no se conocen a ciencia cierta, solamente se sabe que es hereditario y su forma de herencia es la autosómica recesiva, que es una de las formas en las cuales un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos; esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo o dolencia, es decir que ambos progenitores deben portar el gen.

Síntomas del Síndrome de Crandall

Los principales síntomas hasta ahora conocidos del Síndrome de Crandall son:

Hipoacusia o sordera de origen neurosensorial: incluye la pérdida sensorial relacionada con el oído interno y la pérdida neural relativa al nervio auditivo. la hipoacusia se presenta desde la infancia y se vuelve más fuerte con el pasar del tiempo, degenerándose cada vez más la función auditiva.

Alopecia: por ser una displasia capilar severa produce alteraciones del cuero cabelludo que van a manifestarse en forma de alopecia o calvicie. Lo cual es la situación que al llamar más la atención hace que los pacientes acudan al médico en búsqueda de solución.

Baja estatura: se produce al haber déficit en la elaboración de la hormona de crecimiento (somatostatina), la cual se encarga, a nivel de la silla turca, de regular las funciones del organismo relacionadas con la estatura y el desarrollo de huesos largos, de allí que también se puedan presentar problemas en la columna, llegando a ocasionar, durante la edad adulta, dolores de espalda difíciles de aliviar con analgésicos, escoliosis o desvíos en la longitud de columna vertebral no asociados a mala postura. También se han observado casos donde el cráneo está menos desarrollado que lo normal.

Pubertad tardía: se presenta debido al poco desarrollo de los órganos sexuales por el hipogonadismo característico del síndrome. Básicamente por déficit en la producción de hormona luteinizante y folículo estimulante, encargadas de la maduración sexual y por ende de la manifestación de las características sexuales que ocurren normalmente durante el desarrollo sexual en la pubertad.

El síndrome tiene características semejantes a los del síndrome de Björnstad, pero se diferencia de este por el hipogonadismo presente.

Diagnóstico del Síndrome de Crandall

En función de lo poco que se conoce sobre el síndrome, el diagnóstico se efectúa principalmente por medio de la observación de las características clínicas y síntomas presentados.

Es fundamental la actuación de un especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), para la observación de las alteraciones del sistema auditivo debido a la hipoacusia característica del síndrome.

También son importantes las intervenciones de un endocrinólogo por los problemas hormonales y de un especialista en desarrollo de columna vertebral, traumatólogo; así como la presencia de un dermatólogo en el equipo médico, por los problemas de alopecia.

Tratamiento del Síndrome de Crandall

No existe hasta el momento ningún tratamiento o curación del síndrome de Crandall. De todos los síntomas presentes en los pacientes con el síndrome, lo que se puede es intentar hacerlo menos comprometedor en su vida diaria, para quien sufre del mismo, por medio de la indicación de un buen equipo para facilitar la audición.

El síndrome no tiene una prevalencia grande y como ya se mencionó se encuentra clasificado como una enfermedad rara.