El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo. Causas del Síndrome de Crouzon El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de […]
Archivos de la categoría: Enfermedad Rara
¿Qué son las grasas y cómo se digieren?
Grasas, ¿qué son y cómo se utilizan? Las grasas son una de las fuentes más importantes de energía en la alimentación del ser humano. En general, aunque todos podemos pensar lo que es una grasa cuando vemos la margarina, la mantequilla o la manteca de cerdo, hemos de tener en cuenta que en el cuerpo […]
Síndrome de Kabuki
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se manifiesta por características faciales típicas poco comunes, anormalidades esqueléticas, déficit intelectual de leve a moderado y atraso del crecimiento posnatal.
Síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética congénita relacionada con la ausencia de neuronas en el hipotálamo que hace que se caracterice por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiencia de la hormona que libera gonadotropina y anosmia (perdida del olfato) o hiposmia (disminución de la capacidad olfativa) con desarrollo incompleto (hipoplasia) del bulbo […]
Síndrome de Dress
El síndrome es el acrónimo de “drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms” lo que se denomina en español como Síndrome de hipersensibilidad a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos. Dicho síndrome es una reacción adversa rara y grave a medicamentos cuyas principales características son fiebre, problemas de órganos internos, cambios en la textura y […]
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica hereditaria rara, que se caracteriza por numerosas anomalías sistémicas, como son trastornos de foto sensibilidad (exceso de sensibilidad a la luz solar), atraso grave del desarrollo físico, baja estatura, retardo mental grave, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento precoz, disfunción neurológica progresiva, pérdida auditiva y dependiendo de cuan […]
Síndrome de Pearson
Las mitocondrias son los únicos organelos citoplasmáticos capaces de producir su propio material genético, el ADN mitocondrial; cuando este sufre alguna alteración puede causar o colaborar en el surgimiento de diversas enfermedades, como es el caso del Síndrome de Pearson, también conocido como médula de Pearson. Dicho síndrome es entonces un disturbio mitocondrial congénito, de […]
Síndrome mielodisplásico
Para comprender este síndrome se hace necesario saber cómo funciona la médula ósea, que es nuestra fabrica de sangre; la médula está formada por células madre, responsables de dar origen a todas las células circulantes en la sangre. En la medula nacen y maduran las células para ser enviadas al torrente sanguíneo cuando ya están […]
Síndrome Linfoproliferativo
El síndrome linfoproliferativo también es conocido como enfermedad de Castleman o hiperplasia ganglionar. Es una enfermedad rara, en la cual el sistema linfático madura células linfáticas que son de tamaño poco común. Se caracteriza por hiperplasia de los ganglios linfáticos. Existen dos formas del síndrome o enfermedad de Castleman, la localizada o unicéntrica y la […]
Síndrome Kawasaki
El Síndrome de Kawasaki es una enfermedad rara producto de la inflamación repentina de las paredes de las arterias del organismo, causando erupción cutánea, fiebre, inflamación de los nódulos linfáticos y algunas veces inflamación cardiaca y articular. El síndrome no es contagioso y afecta principalmente a niños con menos de 5 años, especialmente varones. Causas […]