Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo.

Causas del Síndrome de Crouzon

El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto, el FGFR2 en el cromosoma 10; si ambos padres son normales y no presentan ningún síntoma del síndrome, entonces la anomalía es resultado de un cambio en el material genético al momento de la concepción; la causa exacta de este cambio no se conoce. Si uno de los padres tiene el gen anormal, entonces, el será el responsable por la transmisión del mismo al hijo.

Ahora bien, si ambos padres son normales, las probabilidades de tener un segundo hijo con el síndrome son extremadamente bajas. Sin embargo si uno de los padres es afectado, la posibilidad de que cualquier embarazo resulte en un hijo con el síndrome es de 50 %, por lo cual es muy importante que ambos padres de un niño afectado sean sometidos a análisis genéticos estrictos antes de concebir un nuevo hijo.

Síntomas del Síndrome de Crouzon

Los pacientes portadores del síndrome presentan frente ancha, con región occipital achatada y protuberancia frontal-occipital. Características que le confieren al cráneo un aspecto de torre.

El maxilar es hipoplásico (prognatismo), además de hipoplasia centro facial y maxilar, lo que lleva a una mala oclusión dental.

Algunos pacientes pueden presentar estrechez del paladar, fisura del mismo o úvula bífida. El labio superior se presenta corto y el labio inferior, en asociación con la lengua son prominentes.

Se produce daño auditivo como consecuencia de deformidad del oído medio, además de otras alteraciones de las estructuras internas del oído

La nariz posee aspecto adunco (arqueado), producido por la hipoplasia de los maxilares. La obstrucción de las vías aéreas superiores es consecuencia del desvío del septo, de las anormalidades en el centro de las narinas y estenosis rinofaríngea. Todas estas alteraciones del aparato respiratorio pueden ocasionar una angustia respiratoria aguda, disnea del tipo polipnea y también apnea del sueño.

Los problemas oculares son diversos, entre los más comunes están orbitas rasas, proptosis ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivitis o cerato conjuntivitis de exposición y reducción de la acuidad visual. En algunos casos, menos frecuentes, pueden presentarse nistagtismo, coloboma del iris, anisocoria, micro córnea o megalo cornea, catarata, glaucoma, esclerótica azul y luxación del globo ocular.

En el síndrome de Crouzon también puede estar presente retraso mental; son varios los factores que están relacionados con el desarrollo neuropsicológico, como la existencia de hipertensión intracraneal, aspectos que tienen que ver con el ambiente en el cual el niño se encuentra y los estímulos que recibe pueden representar un papel fundamental para su desarrollo. El desarrollo morfológico del sistema nervioso central puede también presentar distintos tipos de alteraciones, como malformaciones ventriculares y malformaciones de Chiari entre otras.

Diagnóstico del Síndrome de Crouzon

Es fundamental que sea realizado un diagnóstico precoz para poder obtener resultados adecuados y así evitar la hipertensión intracraneal y los consecuentes problemas visuales. Por lo tanto el conocimiento de la presencia del síndrome en la familia es muy importante.

Las radiografías del cráneo se utilizan para evidenciar deformaciones cráneo faciales, braquicefalia (aplanamiento del cráneo) moderada, impresiones cerebriformes, problemas de la fosa hipofisaria, senos paranasales reducidos e hipoplasia del maxilar.

Tratamiento del Síndrome de Crouzon

El tratamiento de este síndrome, debido a sus múltiples síntomas requiere que sea realizado de forma multidisciplinar. La necesidad y el tiempo de tratamiento de las deformidades producidas por el síndrome de Crouzon van a depender de cuan severamente el paciente esté afectado y también de su edad.

Existe la opción de tratamiento quirúrgico, no obstante este es altamente complejo y envuelve diversas etapas. La cirugía en el niño puede ser necesaria para liberar y remodelar los huesos del cráneo y que así estos puedan crecer de forma más normal. La ortodoncia es otra herramienta que será de mucha utilidad para enderezar los dientes.

El objetivo principal de un buen abordaje terapéutico para los pacientes con el síndrome de Crouzon es ofrecerles la mejor calidad de vida posible. Para lo cual el tratamiento sintomático y de soporte incluye prótesis auditivas, fonoterapia, fisioterapia, orientación familiar, consejo genético, auxilio psicopedagógico, enseñanza del habla, aprendizaje de lectura labial y educación en escuela especial.

 

¿Qué son las grasas y cómo se digieren?

Grasas, ¿qué son y cómo se utilizan? 

Las grasas son una de las fuentes más importantes de energía en la alimentación del ser humano. En general, aunque todos podemos pensar lo que es una grasa cuando vemos la margarina, la mantequilla o la manteca de cerdo, hemos de tener en cuenta que en el cuerpo humano existen las grasas que llamamos lípidos, en unas formas moleculares determinadas y estas grasas cumplen papeles muchas veces esenciales en el mantenimiento del cuerpo, por lo tanto ni todas las grasas son malas, ni debe hacerse una alimentación absolutamente sin grasas, sin que esto repercuta gravemente en el desarrollo y en el equilibrio del cuerpo humano.

En general, hablamos que en el cuerpo existen unas grasas llamadas triglicéridos; otras, que llamamos fosfolípidos, que forman parte de las membranas celulares: otra, el colesterol, que es un lípido también presente en las membranas y que juega un gran papel en la formación de sales biliares y en las hormonas esteroideas, tanto de las glándulas suprarrenales como de las hormonas sexuales, que sin un colesterol de base no se forman en cantidad suficiente; y, por último, las prostaglandinas sustancias, y hormonas locales, formadas en la mayoría de tejidos, a partir de unos ácidos grasos precursores.

Por lo tanto, los lípidos en el organismo tienen un papel importante, son el almacén de energía y forman parte de la estructura de la membrana celular, a la par que son precursores de muchas hormonas. Éstas serían las funciones esenciales de las grasas en el organismo y, por tanto, nunca deben ser eliminadas en una dieta equilibrada.

Los ácidos grasos, de los que se han descrito 40 tipos diferentes en la naturaleza, son unos lípidos que se encuentran en grasas y aceites naturales y tienen una gran importancia, comparable a la de los aminoácidos para las proteínas. Estos ácidos grasos forman parte inseparable de las membranas celulares y, en muchos casos, la proporción de estos ácidos grasos en membranas no sólo permitirá su buen funcionamiento sino que proporcionará unos equilibrios de flujo especiales. Un correcto equilibrio en los ácidos grasos de la membrana podrá prevenir el endurecimiento de la pared celular, o sea, la arteriosclerosis, aunque de este tema se hablará más ampliamente en el apartado de colesterol y grasas.

¿Cómo se digieren y absorben las grasas?

En general, una comida demasiado rica en grasas retrasa el vaciado del estómago y contribuye a la sensación de saciedad que se siente después de una comida copiosa; quizá la acción inhibidora se deba a que el contacto de la grasa con el intestino libera una hormona llamada secretina, que puede disminuir el peristaltismo del movimiento del intestino.

Para que las grasas puedan digerirse se precisa una reducción a partículas muy pequeñas y esto se realiza en el intestino, a través de la acción del jugo pancreático y biliar, por lo tanto, sin una correcta liberación y funcionamiento del páncreas y de la vesícula biliar las grasas serán muy difíciles de digerir y de ser absorbidas.

Una vez las grasas degradadas, en formas hidrolizadas, se convierten en ácidos grasos y monoglicéridos que son absorbidos por la mucosa de la pared intestinal, las grasas absorbidas pasan a la circulación sanguínea a través del conducto torácico, excepto los ácidos grasos de cadena media y corta que pasan al hígado.

La mayoría de grasas que componen la alimentación de una persona adulta, cuando se administran en cantidades superiores a 100 gr por día, se digieren y absorben en una extensión de casi el 95%; cuando las cantidades ingeridas sean más grandes, por ejemplo 250 gr por día o más, se pueden absorber si el cuerpo necesita más energía; personas con unos trabajos extenuantes, o que viven en zonas desérticas y muy frías, consumen y digieren cantidades mucho más grandes. Los casos que presentan insuficiencia y absorción de grasas, debido a una mala secreción pancreática, o a una mala secreción biliar, presentan grasas aumentadas en las heces y esto se denomina en términos médicos esteatorrea.

La grasa de la alimentación se transporta directamente de los intestinos hacia los tejidos grasos del organismo, la glucosa, también de la alimentación, se transporta al tejido adiposo y se transforma allí en triglicéridos. Precisamente allí, cuando el cuerpo humano necesite muchas más energía, se romperán estos triglicéridos y se convertirán de nuevo en ácidos grasos libres y entrarán en la sangre para suministrar energía a los tejidos que lo necesiten; por lo tanto, el tejido adiposo será una reserva energética importante, en particular para la actividad muscular.

Esta degradación y formación de grasas está regulada por factores hormonales y del sistema nervioso autónomo. La insulina estimula la síntesis de triglicéridos a partir de la glucosa y también otras hormonas como las catecolaminas o el glucagón hacen aumentar las cantidades de ácidos grasos en plasma durante el ayuno, y tienen un efecto contrario a la insulina, favoreciendo la degradación de las grasas en los tejidos.

El tejido adiposo es muy variable en tamaño: pueden existir hombres sanos 8 – 15 kg de grasa y mujeres con 10 – 20 kg de grasa en su cuerpo. En personas muy delgadas la reserva de grasa puede reducirse a menos de 1 kg y en algunas personas muy obesas las reservas de grasas pueden ser de casi 100 kg. La distribución de la grasa en el cuerpo también depende de factores genéticos y endocrinos.

Las necesidades dietéticas de grasa en la mayoría de países desarrollados sería de 30% de la cantidad de energía total. En países pobres, la cantidad es de un 15% o incluso más baja. Sin embargo, la media de países desarrollados está ingiriendo cantidades de grasa muy por encima de estas necesidades, lo cual conduce inevitablemente a una obesidad, porque la alta ingesta energética, en aquellas personas que tienen actividades físicas poco activas, no permite gastar las calorías absorbidas en exceso.

Las dietas con alto contenido graso también se asocian a niveles altos de colesterol en sangre o triglicéridos, que contribuyen a una gran variedad de enfermedades en el organismo, sobre todo si la proporción de grasas poliinsaturadas/saturadas están alteradas en favor de las primeras.

Los países desarrollados deberían conseguir que el 20% de las calorías de la ingesta se obtengan a partir de las grasas; en segundo lugar, las personas que realizan una vida sedentaria o que han sobrepasado la edad media de la vida, deben ser advertidos de que la ingesta de grasa no debe sobrepasar nunca el 35% de las calorías totales ingeridas.

Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética congénita relacionada con la ausencia de neuronas en el hipotálamo que hace que se caracterice por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiencia de la hormona que libera gonadotropina y anosmia (perdida del olfato) o hiposmia (disminución de la capacidad olfativa) con desarrollo incompleto (hipoplasia) del bulbo olfatorio.

Causas del Síndrome de Kallmann

Es un síndrome ocasionado por alteraciones en el desarrollo del sistema olfativo y problemas en la migración embrionaria de las neuronas productoras de la hormona liberadora de gonadotropina del epitelio olfativo hacia la región del hipotálamo cerebral.

En los casos familiares se han descrito tres formas de herencia, la ligada al Cromosoma X recesiva, la autosómica dominante y la autosómica recesiva (es la forma más rara).

Síntomas del síndrome de Kallmann

Los dos síntomas principales del síndrome de Kallmann son:
Alteraciones del olfato: anosmia, que es falta de la capacidad olfativa o hiposmia, que es la reducción de la capacidad olfativa.

Hipogonadismo: los testículos y los ovarios producen poca cantidad o ninguna de la hormona sexual.

En el caso específico de los hombres pueden presentarse los siguientes síntomas:

  • Testículos pequeños
  • Criptorquidia (testículos que no bajan)
  • Micropene (pene muy corto en longitud)
  • Disfunción eréctil

En el caso de las mujeres, se pueden dar los siguientes síntomas:

  • Amenorrea (falta de periodo menstrual)
  • Dolor vaginal (dispaurenia)
  • Poco desarrollo de las mamas o inclusive su ausencia
  • También se pueden presentar otras condiciones como pueden ser labio leporino, ausencia de un riñón y sincinesia (movimientos involuntarios y de carácter simétrico de la extremidad opuesta a la que se mueve voluntariamente).

Diagnóstico del Síndrome de Kallmann

La mayoría de los casos se diagnostica hacia la pubertad, debido a la falta de desarrollo sexual; sin embargo se puede sospechar de la presencia del síndrome en la infancia en los niños con criptoquidismo y micropene.

Los principales métodos que se siguen para el diagnóstico del síndrome se hacen con base en análisis sanguíneo para determinar los niveles de las hormonas luteinizante (LH), folículo estimulante (FSH), siendo ambas responsables de la coordinación de la función de los ovarios; estrógeno y testosterona.

También se realiza la evaluación cualitativa y cuantitativa del sentido del olfato por una prueba específica denominada olfatometría.

También puede ser de utilidad, principalmente en niños con el sentido del olfato difícil de evaluar, la realización de una resonancia magnética para el análisis morfológico del bulbo olfativo.

La prevalencia del síndrome se calcula que está en el orden de 1 por cada 8.000 pacientes del sexo masculino y 1 por cada 40.000 del sexo femenino.

Tratamiento para el Síndrome de Kallmann

En líneas generales los tratamientos para el síndrome de Kallmann suelen comenzarse a partir de los 12 años de edad. La terapia de sustitución hormonal se utiliza para inducir la pubertad, y posteriormente la fertilidad.

Para la anosmia no existe en la actualidad ningún tratamiento disponible.

También existen otros tratamientos que se han utilizado con la intención de aliviar los efectos del síndrome de Kallmann, aunque no siempre son eficaces, algunos de ellos son:

Bombeo continuo de la hormona liberadora de gonadotropina para tratar la fertilidad.
Suministrar testosterona en hombres para mejorar el desarrollo muscular, la aparición de pelo y el desarrollo de los genitales.
Administración de estrógeno y progesterona en mujeres para ayudar al desarrollo de las mamas y la aparición del ciclo menstrual.
En la mayoría de los casos, los pacientes del síndrome con un adecuado tratamiento son capaces de tener una vida sexual activa e inclusive pueden procrear.

Desde el punto de vista psicológico se ha demostrado que las terapias hormonales pueden ayudar a mejorar el humor de los pacientes que padecen del síndrome, así como a la reducción en las tendencias autodestructivas que produce el mismo y por lo tanto puede observarse una mejoría de su bienestar general.

Síndrome de Dress

El síndrome es el acrónimo de “drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms” lo que se denomina en español como Síndrome de hipersensibilidad a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos. Dicho síndrome es una reacción adversa rara y grave a medicamentos cuyas principales características son fiebre, problemas de órganos internos, cambios en la textura y color de la piel (rash) y puede llegar a ser potencialmente fatal.

Causas del Síndrome de Dress

Aún y cuando diversos medicamentos puedan desencadenar el síndrome, el mismo es desencadenado principalmente por anticonvulsionantes aromáticos (Fenitoína, fenobarbital y carbamazepina) y sulfonamidas.
Los mecanismos fisiopatológicos del síndrome de Dress no son totalmente claros, al parecer están involucrados aspectos metabólicos de las drogas que lo causan, así como eventos de tipo inmunológico desencadenados por las mismas.

La incidencia del síndrome entre los familiares de primer grado del paciente es elevada y la condición puede ser desencadenada también por una infección viral. También se sabe que algunos de los pacientes que sufren del síndrome tienen una incapacidad genética de depurar los productos metabólicos tóxicos del oxido arenoso contenido en los medicamentos anticonvulsionantes aromáticos.

Síntomas del Síndrome de Dress

En líneas generales el síndrome no es de ocurrencia común y menos aún en niños. Las características del síndrome son de tipo sistémicas y se manifiesta principalmente por alteraciones hematológicas, exantemas (erupción cutánea rojiza, pudiendo ser elevada o no) y otro tipo de erupciones cutáneas y mucosas extensas y graves, hepatitis y otras afecciones como nefritis, carditis, neumonitis, serositis y adenopatías generalmente dolorosas y generalizadas.

Los exantemas progresan desde el tronco y extremidades superiores hacia las inferiores y suelen evolucionar hacia lesiones infiltrativas, purpúricas y descamativas.

Las vesículas que se pueden formar no necrosan y pueden aparecer manchas rojizas y ulceraciones de la mucosa bucal.

El síndrome se presenta con fiebre, eosinofilia acentuada (con valores que a veces se sitúan sobre los 20.000 eosinófilos/mm3), leucocitosis (pueden estar inclusive sobre los 50.000 leucocitos/mm3) y leucocitos atípicos.

Generalmente las manifestaciones del síndrome ocurren luego de algunas semanas después de haberse iniciado la administración del medicamento causante.

Diagnostico del Síndrome de Dress

Es esencial un diagnostico rápido y preciso. A veces el diagnostico se hace difícil debido a la variabilidad de presentación clínica del síndrome puesto que hay cuadros que se presentan de forma incompleta o de manera atípica. Por lo cual se debe realizar un diagnostico diferencial con otras enfermedades que presentan síntomas parecidos como el linfoma o la mononucleosis.

La determinación del medicamento que pudo ser el causante del síndrome de Dress es en la mayoría de los casos tarea muy difícil, principalmente en pacientes sometidos a medicación múltiple. La misma generalmente se realiza por medio del raciocinio clínico con el apoyo en criterios cronológicos y, cuando es posible, en análisis clínicos, que incluyen pruebas cutáneas y de laboratorio como son los test de activación linfocitaria (pruebas in vitro que permiten evaluar la activación de linfocitos T muy específicos en respuesta a la exposición a un determinado fármaco) y el test inmunológico ELISpot (enzyme-linked immunospot). Tales pruebas pueden auxiliar en la confirmación del síndrome con base en criterios clínicos y así identificar también al agente causal, permitiendo de tal forma limitar el número de fármacos administrados y evitar recaídas.

Además de los síntomas clínicos, se debe hacer un examen histopatológico de la piel, el cual mostrará un infiltrado linfocitario. Los eosinófilos pueden estar o no presentes.

Tratamiento del Síndrome de Dress

El síndrome requiere de un tratamiento rápido y preciso, se deben suspender los medicamentos y proceder a la administración de corticoides de forma sistémica.

En algunas situaciones el corticoide puede ser asociado a inmunoglobulina intravenosa y a antivirales.
Además de interrumpir la medicación causante del síndrome, se deben tomar medidas de soporte y hacer el monitoreo de la función hepática, renal, cardiaca y tiroidea, así como de cualquier otro órgano comprometido.

Si el síndrome se trata de forma correcta e inmediata el mismo es reversible. La tasa de mortalidad del síndrome es de aproximadamente 10 %. Se ha postulado una relación probable entre una reacción aguda y el posterior desarrollo de linfoma, aun después de varios años, sin embargo es una discusión que aun se debate entre los especialistas, no hay nada definitivo en cuanto a esto.

Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica hereditaria rara, que se caracteriza por numerosas anomalías sistémicas, como son trastornos de foto sensibilidad (exceso de sensibilidad a la luz solar), atraso grave del desarrollo físico, baja estatura, retardo mental grave, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento precoz, disfunción neurológica progresiva, pérdida auditiva y dependiendo de cuan grave se manifieste puede ocurrir muerte precoz.

Causas del Síndrome de Cockayne

El síndrome está enmarcado dentro del grupo de enfermedades denominadas leucodistrofias. Es causado por mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8, que son responsables por la reparacion de la transcripcion-acoplaje del ADN. Las proteinas que esos genes codifican son esenciales para la maquinaria de reparacion del ADN que se pueda dañar durante el proceso de transcripcion de la informacion generica del ADN a la molecula del ARN.

El ADN puede ser damnificado por la luz solar, por productos quimicos, oxidacion o por otros agentes, lo cual exige la reparacion inmediata. Al existir esas mutaciones se conduce entonces al daño del ADN, llevando a fallas de crecimiento, sensibilidad a la luz solar y a la apariencia de envejecimiento prematuro.

Los padres de niños afectados por el síndrome de Cockayne, tienen una copia anormal y otra normal del gen afectado, y no presentan ningun tipo de señal de esto. Ambas copias heredadas del gen deben ser anormales, una de cada padre, para que un niño pueda manifestar el síndrome, por lo tanto se dice que pertenece al grupo recesivo autosomal de desordenes genéticos.

Una vez que las mutaciones fueron identificadas, es posible identificar a un portador por medio de pruebas realizadas a los miembros de la familia en situacion de riesgo, lo que hace posible el aconsejamiento genético para la planificacion familiar adecuada en lo que respecta al momento ideal para la determinacion del riesgo genético antes del embarazo.

Síntomas del Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne se presenta en forma de tres categorías o subtipos, que son:

Cockayne I o clásico: se desarrolla en la infancia normalmente durante el primer año de vida y como consecuencia de la degeneración neurológica progresiva, la muerte puede ocurrir entre los 20 y 30 años de edad.

Cockayne II o grave: los síntomas ya se encuentran presentes desde el nacimiento y la muerte puede ocurrir antes de los 10 años.

Cockayne III o suave: los síntomas aparecen de forma tardía, en edad más avanzada.

La extensión y severidad de los síntomas clínicos del síndrome varían entre los individuos que se ven afectados. El Síndrome de Cockayne manifiesta sus síntomas de manera general en los primeros años de vida del niño, por medio de erupciones eritematosas irregulares en zonas de la piel expuestas a la radiación solar, estas pueden evolucionar llevando al aparecimiento de hiperpigmentación (manchas oscuras de la piel) e inclusive de cicatrices. El síntoma neurológico más precoz es el retardo en el desarrollo psicomotor.

En líneas generales los señales más comunes de la enfermedad incluyen el atraso progresivo del crecimiento, déficit intelectual, ataxia cerebelar, espasticidad, neuropatía desmielinizante periférica, retinopatía pigmentar, sordera neurosensorial y anomalías odontológicas (presencia de caries).

La apariencia facial típica incluye microcefalia, orejas grandes, nariz estrecha y enoftalmia (posición anormal del globo ocular). En algunos pacientes se ha observado la presencia de cataratas y la fotosensibilidad cutánea mencionada anteriormente. Puede ocurrir también lipoatrofia subcutánea, lo que puede llevar a síntomas de envejecimiento precoz de la piel.

Diagnóstico del Síndrome de Cockayne

El síndrome es diagnosticado por la presencia de las caracteristicas físicas típicas y por el crecimiento extremadamente lento.

Existe una prueba de diagnóstico celular para el síndrome de Cockayne, que identifica una falla en la sintesis de ARN despues de la irradiación ultravioleta. La confirmacion se lleva a cabo por la aplicacion de la prueba genética molecular.

Tratamiento para el Síndrome de Cockayne

El tratamiento del síndrome es puramente sintomático y no hay restriccion dietética ni tratamiento farmacológico u hormonal definido. En realidad no existe tratamiento ni cura para este síndrome. Lo que se puede hacer es tomar algunas acciones como son las siguientes:

  • Fisioterapia para corregir defectos de postura y manutención de los músculos con buen tono.
  • Medicación para relajar la musculatura.
  • Enseñanza especial para casos de dificultades de aprendizaje.
  • Prevención de quemaduras por medio del uso de lentes de sol y de protección solar, así como uso de vestuario protector apropiado.
  • Tratamiento ocular y de los problemas de audición cuando necesarios.

También como medidas preventivas se pueden tomar las siguientes acciones:

  • Fisioterapia para impedir la pérdida de la capacidad de caminar.
  • Garantizar un ambiente seguro para impedir caidas y por lo tanto cualquier tipo de lesión.
  • Cuidado dental especial para impedir la formacion de caries.
  • Control médico periodico para detectar cualquier tipo de complicaciones nuevas y su agravamiento.
  • Educación de los cuidadores del paciente con respecto al control de la exposición a la luz solar y para todos los cuidados especiales que los niños requieran.

Síndrome de Pearson

Las mitocondrias son los únicos organelos citoplasmáticos capaces de producir su propio material genético, el ADN mitocondrial; cuando este sufre alguna alteración puede causar o colaborar en el surgimiento de diversas enfermedades, como es el caso del Síndrome de Pearson, también conocido como médula de Pearson.

Dicho síndrome es entonces un disturbio mitocondrial congénito, de carácter raro, que se da normalmente como consecuencia de un rearreglo del ADN mitocondrial o también pero menos frecuentemente por causa de mutaciones.

Entonces el Síndrome de Pearson es un disturbio caracterizado por la disfunción de la médula ósea en la infancia y errores en la actividad pancreática exocrina.

Debido a ese desorden de la médula ósea, puede ocurrir el desarrollo de pancitopenia, o reducción simultanea de tres elementos sanguíneos (hemaceas, leucocitos y plaquetas).

Como resultado de anomalías de la mitocondria, puede darse el aparecimiento de anemia sideroblastica, que es una dolencia que se caracteriza por la acumulación de hierro en las hemacias jóvenes.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1979 por Pearson y colaboradores, como anemia macrolítica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción del páncreas exocrino; posteriormente fueron publicados varios trabajos en donde se presentaron casos en los cuales había comprometimiento del hígado y riñones, por lo cual la enfermedad se considera multisistémica.

Causas del Síndrome de Pearson

El síndrome de Pearson se da generalmente como consecuencia de un rearreglo del ADN mitocondrial, dicho rearreglo puede ser por una deleción, que es la pérdida parcial o total de una parte de la molécula de ADN, o por duplicación, copia de una región del ADN. Las deleciones de ciertos componentes de la cadena transportadora de electrones, que es codificada por el ADN mitocondrial, producen un defecto en el metabolismo de la energía oxidativa celular, el cual es indispensable para la obtención de la energía necesaria para que la célula lleve a cabo sus actividades básicas y vitales como son el transporte activo, contracción muscular, síntesis molecular, etc.

Además de los rearreglos mitocondriales, otra causa aunque menos frecuente, del síndrome de Pearson son mutaciones puntuales, que consisten en alteraciones de un nucleótido del ADN.

Síntomas del Síndrome de Pearson

Cuando ocurre el síndrome, los primeros síntomas aparecen generalmente en el primer año de vida, y en la mayoría de los casos la muerte surge antes de los tres años de edad.

Como el síndrome es considerado una enfermedad multisistémica mitocondrial, sus características en cuanto a sintomatología son diversas, algunas de ellas son:

-Anemia sideroblástica refractaria
-Pancitopenia (disminución de glóbulos blancos, rojos y plaquetas)
-Fosforilación oxidativa defectuosa
-Insuficiencia pancreática exocrina, con problemas de absorción y diarrea
-Insuficiencia renal y endocrina
-Insuficiencia hepática
-Trastornos neuromusculares
-Problemas cardiacos
-Atrofia del bazo

Diagnostico del Síndrome de Pearson

Debido a la diversidad de manifestaciones clínicas del síndrome y de los diversos órganos involucrados en el mismo, el diagnostico se hace difícil.

La confirmación del mismo se realiza por medio del estudio molecular del ADN mitocondrial en biopsia de músculo o de cualquier tejido de algún órgano afectado. Las muestras son analizadas en búsqueda de mutaciones, que surgen como grandes deleciones.

Tratamiento del Síndrome de Pearson

El síndrome no tiene cura, lo que se hace es tratar los síntomas del síndrome y de otras enfermedades que se puedan haber desencadenado producto de éste.

Se puede utilizar como medida paliativa un trasplante de médula ósea, debido a que el síndrome afecta y compromete mucho la médula.

De forma general como se expuso antes la sobrevida de los niños que padecen del síndrome es de 3 años de vida, por causa de los riesgos de una septicemia, crisis por producción de acidosis láctica o fallas de las células del hígado.

Aquellos que sobreviven al síndrome comúnmente desarrollan otra enfermedad mitocondrial, el síndrome de Earns-Sayre, que se trata de un disturbio de herencia materna que provoca el deterioro de la retina, la perdida de la audición, diabetes y enfermedades cardíacas.

Vídeo sobre el síndrome de Pearson

Un mini-documental sobre Rubén, un niño que padece el síndrome de Pearson.

Y hasta aquí el artículo sobre esta rara enfermedad muy desconocida para muchos. Como siempre, pedimos un último esfuerzo: comparte esta publicación en tu red social favorita y haz llegar esta valiosa información a más gente.

Síndrome mielodisplásico

Para comprender este síndrome se hace necesario saber cómo funciona la médula ósea, que es nuestra fabrica de sangre; la médula está formada por células madre, responsables de dar origen a todas las células circulantes en la sangre. En la medula nacen y maduran las células para ser enviadas al torrente sanguíneo cuando ya están maduras y aptas para desempeñar sus funciones.

Lo que sucede entonces en pacientes con síndrome mielodisplásico es una falla en la maduración de las células madre, que sufren una mutación en sus genes y se desarrollan de manera diferente, llegando a la fase adulta de forma deficiente. En función de esto la medula ósea puede permanecer súper poblada con células jóvenes, incapaces de salir y desarrollar bien sus funciones. Por lo que la medula trabaja de manera insuficiente y la producción de células saludables se ve comprometida. Esta explicación nos lleva a resumir que la mielodisplásia es un trastorno del ritmo de producción y maduración de células madre.

Causas del síndrome mielodisplásico

La enfermedad en su forma primaria no tiene causas conocidas y no se sabe a ciencia cierta el porqué las células sufren mutación genética. Algunos datos apuntan que la probabilidad de desarrollar Síndrome Mielodisplásico es mayor en individuos mayores de 60 años y que la enfermedad es muy rara en niños.

La forma secundaria del síndrome normalmente es adquirido debido al uso previo de quimioterapia o radioterapia para el tratamiento de otros canceres, exposición a agentes químicos como el benceno, o debido a otras dolencias como anemia aplásica y hemoglobinuria paroxística nocturna.

Síntomas del síndrome mielodisplásico

Durante la fase inicial del Síndrome Mielodisplásico los síntomas son pocos y muchas veces el paciente solo lo descubre por medio de un hemograma de rutina. En fases más avanzadas, los síntomas están relacionados con disminución de glóbulos blancos, rojos y plaquetas, algunos de ellos son:

-Anemia.
-Debilidad, postración y cansancio.
-Palidez.
-Sangramientos espontáneos.
-Fiebre resultante de infecciones.

Las formas más graves de la enfermedad pueden llevar a una evolución hacia una leucemia mieloide aguda, cuando la médula para por completo de producir células saludables (un tercio de los pacientes presenta esa evolución dos años después del diagnostico, por lo cual es fundamental el seguimiento del cuadro clínico por un equipo médico especializado).

Diagnóstico del síndrome mielodisplásico

Por tratarse de una enfermedad de la sangre, el primer examen que señala problemas es un hemograma completo donde se reflejan los resultados del contaje de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Muchas veces se hace un contaje diferencial que discrimine el número de diferentes tipos de los glóbulos blancos.

Valores bajos de los componentes sanguíneos son la primera indicación de la presencia del Síndrome Mielodisplásico, no obstante es fundamental complementar la investigación con otros análisis.
El mielograma y la biopsia de la médula ósea son pruebas esenciales para chequear el tamaño y la forma de las células, el porcentaje de blastos (células sanguíneas inmaduras) y la presencia adecuada de hierro en los glóbulos rojos.

Estos procedimientos se deben repetir en el caso de confirmación de la enfermedad durante el seguimiento de la misma, para certificarse de que la enfermedad no evolucionó a leucemia mieloide aguda.

Dentro de las pruebas diagnosticas también se pueden realizar exámenes de citogenética (que evalúa los números y la morfología de los cromosomas de las células sanguíneas); el inmunofenotipaje, que caracteriza mejor las células alteradas; biología molecular muy específica para descartar anormalidades en cromosomas y genes; e inmuno-histoquímica, para evaluar de cerca las células de la medula afectadas.

Tratamiento del síndrome mielodisplásico

La enfermedad en su fase inicial es asintomática, puede requerir únicamente de seguimiento por el médico especialista, sin que sea necesario cualquier tratamiento de urgencia. El especialista decidirá el tratamiento, a partir de un análisis minucioso del grado de comprometimiento de la médula.

Algunos de los tratamientos aplicables son:

Trasplante de células madre hematopoyéticas: es la única forma de lograr la cura del Síndrome Mielodisplásico. Sin embargo es necesario una evaluación de las condiciones de cada paciente para saber si es un candidato y si puede tolerar esta intervención. Hay factores limitantes como edad avanzada y otros problemas de salud. Si el trasplante procediera, el paciente debe ser sometido a un proceso de quimioterapia previo, con la intención de destruir la médula enferma. Luego estará preparado para recibir las infusiones de células madre de un donador compatible (trasplante alogénico).

Tratamiento de soporte: no es un tratamiento destinado a la curación y si a aliviar los síntomas y así poder garantizar una vida normal y con mejoría en los contajes sanguíneos del paciente. Algunas drogas administradas por vía oral inhiben el crecimiento de células relacionadas con la alteración cromosómica de algunos pacientes. Otras tienen como objeto estimular a la médula ósea para reponer la cantidad y mejorar la calidad de las células faltantes.

La respuesta positiva de los tratamientos va a depender de cada paciente, así como su sobrevida, que variará de acuerdo con los factores de riesgo y el cuadro clínico individual.

Vídeo-entrevista con especialista

Como siempre acostumbramos a hacer, os acercamos un vídeo acerca del síndrome en cuestión. En esta ocasión, se trata de una amplia entrevista de un especialista.

Y hasta aquí el artículo de hoy. Esperamos que os haya gustado y que la información os haya resultado más que útil. Se agradece infinitamente que compartáis este contenido y cualquier otro en vuestra red social favorita. Es de gran ayuda.

 

Síndrome Linfoproliferativo

El síndrome linfoproliferativo también es conocido como enfermedad de Castleman o hiperplasia ganglionar. Es una enfermedad rara, en la cual el sistema linfático madura células linfáticas que son de tamaño poco común. Se caracteriza por hiperplasia de los ganglios linfáticos.

Existen dos formas del síndrome o enfermedad de Castleman, la localizada o unicéntrica y la multicéntrica, estas afectan a las personas de maneras muy diferentes.

Causas del síndrome linfoproliferativo

No se tiene claro cuál es la causa del síndrome, la infección por el virus del herpes humano 8 (HHV-8), está asociada con la enfermedad de Castleman, y se sospecha que puede desempeñar un papel relevante en la enfermedad del tipo multicéntrico. Este virus también se ha relacionado con el desarrollo del sarcoma de Kaposi, un tumor canceroso de las paredes de vasos sanguíneos; las personas HIV positivas tienen más probabilidades de tener tanto la enfermedad de Castleman como el sarcoma de Kaposi.

Aparentemente el HHV-8 puede provocar mal funcionamiento de las células del sistema inmune, haciendo que estas se reproduzcan rápidamente ya que las células del sistema inmunológico producen una proteína llamada interleucina-6 que contribuye al crecimiento en exceso de las células linfáticas y esto lleva a muchos de los síntomas del síndrome linfoproliferativo (Castleman).

En general, las personas con la enfermedad de Castleman unicéntrica no están infectadas con el VHH-8.

Síntomas del síndrome linfoproliferativo

En la mayoría de las personas con síndrome linfoproliferativo (Castleman), un ganglio linfático aumentado, generalmente en el tórax o el abdomen, es muchas veces el único síntoma de la enfermedad. Si el nodo linfático aumentado está próximo a la piel puede ser visto o sentido, pero si está en el interior del tórax o abdomen solo se puede notar cuando ya está lo suficientemente grande como para causar otros síntomas.

Un nódulo linfático aumentado en el tórax puede presionar la tráquea, produciendo problemas respiratorios, tos o sensación de saciedad, cuando presente en el abdomen puede causar problemas digestivos y dolor.

Los pacientes con la enfermedad de Castleman multicéntrica presentan más de un lugar con ganglios aumentados, los cuales pueden estar localizados en el tórax o el abdomen y también en las axilas, ingle y cuello; muchas veces pueden ser vistos o palpados como nódulos bajo la piel. La forma multicéntrica de la enfermedad también puede afectar el tejido linfático de los órganos internos produciendo aumento en el hígado, bazo y otros órganos.

Además de estos síntomas, los pacientes con cualquier tipo del Síndrome linfoproliferativo (Castleman), pueden presentar otros síntomas, pero normalmente ocurren con más frecuencia en pacientes con la forma multicéntrica; algunos de estos síntomas son:

-Fiebre
-Fatiga
-Sudoración nocturna
-Disminución de peso y de apetito
-Nauseas
-Vómitos
-Neuropatía
-Edema
-Problemas en la piel

La amiloidosis (condición en la que proteínas anormales se acumulan en los tejidos del cuerpo), puede ocurrir también, llevando a daños renales, lesiones cardiacas, nerviosas y problemas intestinales.

La anemia también es muy común en estos pacientes con la enfermedad tipo multicéntrica, pudiendo llevar al paciente a tener debilidad y falta de aire.

Diagnóstico del síndrome linfoproliferativo

Para la evaluación del paciente del que se sospecha pueda presentar el síndrome linfoproliferativo (Castleman), el médico debe someter al mismo a la realización de:

Examen físico: se deben examinar no solo los nódulos inflamados, sino también los otros ganglios para determinar tamaño y consistencia.

Exámenes de sangre y de orina: estos análisis de laboratorio ayudaran al médico a descartar otras infecciones o enfermedades. También pueden revelar anemia y anomalías en las proteínas sanguíneas, que a veces son características de la enfermedad de Castleman.

Técnicas de imagen: para detectar la presencia y el número de los ganglios linfáticos inflamados, se deben realizar radiografía, tomografía computadorizada o resonancia magnética del pecho, cuello, abdomen y pelvis. Las mismas pueden detectar si órganos como el hígado o el bazo están alterados en tamaño.

Biopsia de ganglios linfáticos: se utiliza para diferenciar la enfermedad de Castleman de otros tipos de trastornos de los tejidos linfáticos, como linfomas.

Tratamiento del síndrome linfoproliferativo

El tratamiento del síndrome linfoproliferativo (Castleman), va a depender del tipo, si es unicéntrico casi siempre se lleva a cabo cirugía, mientras si es multicéntrico ya se deben realizar terapias de tipo sistémicas.

Cuando se está en presencia del tipo unicéntrico, este puede ser curado a través de remoción quirúrgica del nódulo linfático afectado. Si el nódulo afectado está en un lugar de fácil acceso, como en la axila o el cuello, la cirugía es sencilla y de carácter ambulatoria. Si el nódulo está en el pecho o abdomen, puede ser necesaria cirugía con internación. En los casos en que la remoción por medio de cirugía no es posible, se utilizaran medicamentos como anticuerpos monoclonales o corticosteroides, para disminuir el tamaño del nódulo. También se puede considerar terapia de radiación para destruir el tejido afectado.

Ya el tratamiento del tipo multicéntrico es más complicado, porque la enfermedad es variable en síntomas, muchas veces inespecíficos y en algunos casos entra en remisión espontáneamente. La cirugía no es una opción para este tipo de la enfermedad, debido al gran número de nódulos involucrados, aunque a veces la remoción del aumento del bazo pueda ayudar a aliviar los síntomas.

Las terapias con fármacos son aplicadas muchas veces, incluyendo el uso de anticuerpos monoclonales, corticosteroides, quimioterapia, medicamentos antivirales, y moduladores inmunes.

Caso real sobre síndrome linfoproliferativo (Vídeo)

Información y ayuda. Este es un documento gráfico sobre un niño que necesita ayuda; padece el síndrome linfoproliferativo.

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Síndrome Kawasaki

El Síndrome de Kawasaki es una enfermedad rara producto de la inflamación repentina de las paredes de las arterias del organismo, causando erupción cutánea, fiebre, inflamación de los nódulos linfáticos y algunas veces inflamación cardiaca y articular.

El síndrome no es contagioso y afecta principalmente a niños con menos de 5 años, especialmente varones.

Causas del síndrome kawasaki

No se conoce cuál es la causa del síndrome de Kawasaki, algunos especialistas sugieren que puede ser un virus u otro agente infeccioso.

También se ha propuesto que puede deberse a problemas en el sistema inmune, haciendo que las células del propio cuerpo ataquen a los vasos sanguíneos y produzcan inflamación, infecciones provocadas por virus o factores genéticos.

Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de una persona sufrir del Síndrome de Kawasaki son:

-Edad: niños menores de 5 años tienen más oportunidades de desarrollarlo
-Sexo: los niños tienen más probabilidad de desarrollar la enfermedad que las niñas
-Etnia: niños asiáticos o con descendencia asiática también son más propensos a padecer del Síndrome de Kawasaki.

Síntomas del síndrome Kawasaki

Los síntomas del Síndrome de Kawasaki aparecen en 3 fases, no obstante no todos los niños presentan todos los síntomas de la enfermedad. La primera fase del síndrome se caracteriza por:

-Fiebre elevada, generalmente encima de los 39ºC, durante aproximadamente 5 días.
-Irritabilidad.
-Ojos enrojecidos.
-Labios rojos y quebradizos.
-Lengua hinchada y de color rojo fuerte.
-Garganta roja.
-Inflamación de los ganglios del cuello.
-Palmas de las manos y plantas de los pies rojas.
-Manchas rojas en la piel del tronco y en el área alrededor del pañal.

Durante la segunda fase del síndrome la piel de los dedos de los pies y manos comienzan a descamarse, hay dolor en las articulaciones, diarrea, dolor de barriga y vómitos que pueden durar hasta 2 semanas. Ya en la tercera fase, los síntomas comienzan a retroceder lentamente hasta que desaparecen.

Las complicaciones más graves que pueden presentarse con el Síndrome de Kawasaki son problemas cardiacos, tales como problemas en las válvulas del corazón, miocarditis, arritmias o pericarditis. Pueden surgir también aneurismas en las arterias coronarias que llegan a producir la obstrucción de la arteria, causando infarto y hasta muerte súbita.

Diagnóstico del síndrome Kawasaki

No existe un test específico para identificar el Síndrome de Kawasaki, normalmente el diagnostico del síndrome se realiza por medio de la observación de los síntomas en el niño y respetando los criterios de diagnostico del síndrome, establecidos por la Asociación Americana del Corazón, estos criterios son:

-Fiebre por 5 días o mas
-Conjuntivitis sin pus
-Lengua roja e hinchada
-Enrojecimiento y edema orofaríngeo
-Fisuras y enrojecimiento de los labios
-Enrojecimiento y edema de manos y pies, con descamación en la región de la ingles
-Manchas rojas en el cuerpo
-Ganglios del cuello inflamados

Algunos exámenes como ecocardiograma, electrocardiograma o radiografía de tórax así como análisis de sangre, deben ser realizados para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento del síndrome Kawasaki

El síndrome de Kawasaki tiene cura, y su tratamiento consiste en el uso de medicamentos para disminuir la inflamación y prevenir el agravamiento de los síntomas y el riesgo de lesión en las arterias coronarias.

El tratamiento del Síndrome consiste en la administración durante aproximadamente 5 días de altas dosis de inmunoglobulina, proteína que hace parte del sistema inmune, y de aspirina para disminuir la fiebre y la inflamación de los vasos sanguíneos, principalmente de las arterias del corazón.

Luego que la fiebre desaparece, se puede continuar con la administración de pequeñas dosis de aspirina durante algunos meses para disminuir el riesgo de lesión en las arterias del corazón y la formación de coágulos sanguíneos.

El tratamiento del síndrome debe ser llevado a cabo en el hospital, hasta que los síntomas estén controlados y el niño no corra riesgos para su salud.

En el caso de que las arterias coronarias no se vean afectadas, las expectativas son que los niños se recuperen completamente. Entre el 1 y el 2 % de los niños con el Síndrome de Kawasaki mueren, principalmente por complicaciones cardiacas. Mientras que el 95 % fallecen a lo largo de sus primeros seis meses de vida, pero la muerte puede ocurrir hasta 10 años después y de forma súbita.

Vídeo Documental sobre síndrome de Kawasaki

Youtube nos da mucho juego a la hora de encontrar vídeos interesantes sobre las enfermedades o síndromes que aquí solemos tratar. En esta ocasión os mostramos un documental americano (doblado al español) que nos habla sobre un caso de un niño al que le fue diagnosticada esta rara enfermedad.

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