El síndrome conocido como Guillain-Barré, es una enfermedad del sistema nervioso (neuropatía) probablemente de carácter autoinmune, en el cual hay pérdida de la vaina de mielina (sustancia que recubre y protege los nervios) y de los reflejos tendinosos. Se manifiesta básicamente bajo la forma de inflamación aguda de los nervios y a veces de las […]
Archivos de la categoría: Enfermedad Rara
Síndrome de Patau
El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento del síndrome por el […]
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 […]
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce cuando una persona de sexo masculino tiene un cromosoma X de más. Puede parecer poco, pero el cambio de la genética clásica de estas personas, que consiste en un cromosoma X y uno Y, puede dar lugar a algunos problemas complejos y acompañará a la persona durante toda la […]
Síndrome de Cushing (hipercortisolismo)
El síndrome de Cushing (hipercortisolismo) se produce por un exceso de la hormona cortisol (hidrocortisona) generada por la glándula suprarrenal. Los síntomas característicos son el aumento de peso con obesidad de distribución central, un rostro redondo y enrojecido, así como unos valores de presión sanguínea altos. El cortisol pertenece al grupo de los glucocorticoides que […]