Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann, también conocido como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria rara, de evolución lenta y progresiva, con carácter neurodegenerativo y fatal que afecta normalmente a pacientes entre los 20 y los 60 años de edad, los cuales luego del aparecimiento de los síntomas tienen una expectativa de vida de aproximadamente 5 […]

Síndrome de Stiff Skin

El síndrome de Stiff Skin es una enfermedad rara, esclerodermiforme, de etiología desconocida, que se presenta al nacer o durante la primera infancia y se caracteriza por endurecimiento pétreo de la piel, hipertricosis (crecimiento en exceso de pelos) leve, lipodistrofia (pérdida de grasa corporal) y limitación en la movilidad de las articulaciones.

Síndrome de Ascher

El síndrome de Ascher es una enfermedad rara, de etiología desconocida que se caracteriza por labio superior doble, blefarocalasia (inflamación y edema de los párpados) y aumento atóxico de la tiroides. Causas del Síndrome de Ascher La causa del síndrome es desconocida, aunque se han implicado factores desencadenantes como traumas y disfunción hormonal. Algunos autores […]

Síndrome de Aicardi Goutières

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina. Causas del Síndrome de Aicardi Goutières La causa […]

Síndrome de Munchausen

El síndrome de Munchausen es un trastorno ficticio, un desorden mental en el que una persona repetida y deliberadamente actúa como si tuviese una dolencia física o mental cuando en realidad no está enferma. Se considera una enfermedad mental puesto que está asociado con dificultades emocionales graves. Causas del Síndrome de Munchausen La causa exacta […]

Síndrome de Bartter

El Síndrome de Bartter es una anomalía rara en la cual se ven afectados los riñones, los cuales eliminan electrolitos de manera exagerada, produciéndose bajos niveles de potasio en sangre (hipopotasemia) y una elevada concentración sanguínea de las hormonas aldosterona y renina (responsables dentro del sistema de regular los niveles de sodio y potasio renal […]

Síndrome de Bloom

El Síndrome de Bloom es una enfermedad autosómica recesiva rara, se caracteriza por rupturas y rearreglos en los cromosomas de las personas con el síndrome, foto sensibilidad, crecimiento lento, inmunodeficiencia y aumento de riesgo de padecer de tumores. Causas del Síndrome de Bloom La principal causa conocida del síndrome es una mutación en el gen […]

Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan […]