El síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica hereditaria rara, que se caracteriza por numerosas anomalías sistémicas, como son trastornos de foto sensibilidad (exceso de sensibilidad a la luz solar), atraso grave del desarrollo físico, baja estatura, retardo mental grave, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento precoz, disfunción neurológica progresiva, pérdida auditiva y dependiendo de cuan […]
Archivos de la categoría: Salud
Cantidad de proteínas recomendable para una dieta equilibrada
¿Qué cantidad de proteínas se recomiendan para una dieta equilibrada? En casi todos los países del mundo se comen más proteínas que las necesarias para mantener el balance nitrogenado del organismo. Existen factores psicológicos y sociales más que necesidades fisiológicas que determinan la ingesta; se ha sugerido que dietas tan variadas como la ingesta […]
Síndrome de Pearson
Las mitocondrias son los únicos organelos citoplasmáticos capaces de producir su propio material genético, el ADN mitocondrial; cuando este sufre alguna alteración puede causar o colaborar en el surgimiento de diversas enfermedades, como es el caso del Síndrome de Pearson, también conocido como médula de Pearson. Dicho síndrome es entonces un disturbio mitocondrial congénito, de […]
¿Qué son las proteínas y cómo se utilizan?
Las proteínas se necesitan porque todas las células del cuerpo humano están compuestas, en parte, por ellas, sujetas a constantes cambios y reemplazamientos. Las grasas y los carbohidratos no contienen ni nitrógeno, ni sulfuro, que son dos elementos esenciales en todas las proteínas. Los hidratos de carbono se pueden obtener a partir de las grasas […]
¿Cuántas calorías son necesarias para el ser humano?
Contenido calórico de los alimentos El contenido calórico, de los principios nutrientes inmediatos, se ha calculado a partir de un gramo básico de nutriente, 1 gr de proteínas se transforma en 4 calorías; 1 gr de grasas del tipo triglicéridos de cadena larga se transforma en 9 calorías; y, 1 gr de grasas de tipo […]
¿Cuál es la composición del cuerpo humano?
La Composición del cuerpo humano El cuerpo humano se compone principalmente de agua, minerales, proteínas, grasas e hidratos de carbono que forman la parte esencial de su estructura, aunque una porción de estos elementos forma parte de las reservas, o almacenamiento, de energía que pueden ser luego utilizadas en los momentos en que se necesite. […]
Síndrome mielodisplásico
Para comprender este síndrome se hace necesario saber cómo funciona la médula ósea, que es nuestra fabrica de sangre; la médula está formada por células madre, responsables de dar origen a todas las células circulantes en la sangre. En la medula nacen y maduran las células para ser enviadas al torrente sanguíneo cuando ya están […]
Síndrome Linfoproliferativo
El síndrome linfoproliferativo también es conocido como enfermedad de Castleman o hiperplasia ganglionar. Es una enfermedad rara, en la cual el sistema linfático madura células linfáticas que son de tamaño poco común. Se caracteriza por hiperplasia de los ganglios linfáticos. Existen dos formas del síndrome o enfermedad de Castleman, la localizada o unicéntrica y la […]
Síndrome Kawasaki
El Síndrome de Kawasaki es una enfermedad rara producto de la inflamación repentina de las paredes de las arterias del organismo, causando erupción cutánea, fiebre, inflamación de los nódulos linfáticos y algunas veces inflamación cardiaca y articular. El síndrome no es contagioso y afecta principalmente a niños con menos de 5 años, especialmente varones. Causas […]
Síndrome Hemofagocítico
Es una dolencia hematológica rara que es rápidamente progresiva y potencialmente fatal, y se manifiesta debido a un desorden inflamatorio sistémico, causado por la excesiva activación y proliferación del sistema fagocítico mononuclear. Se presenta normalmente en niños muy pequeños, entre las 2 semanas y los 7 años de edad. Es una enfermedad, que muchas veces […]