Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.

El reconocimiento del síndrome por el Dr. Patau fue observando un caso de malformaciones múltiples en un neonato, con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos en 23 pares de 2 cromosomas.

Su causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

La trisomía tiene origen en el óvulo femenino, por el hecho de que en la hembra generalmente madura apenas un ovocito, en contraposición con el macho que madura millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de alteraciones numéricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo mínimas las posibilidades de que un gameto masculino con 24 cromatidas pueda fecundar a un ovocito.

En general el síndrome de Patau se puede caracterizar como una enfermedad genética rara que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del bebé.

El Síndrome de Patau afecta con mayor probabilidad a bebés de madres que quedan embarazadas después de los 35 años de edad.

Cariotipo del síndrome de Patau

Primeramente recordamos que se hace referencia a cariotipo al conjunto de cromosomas de una célula, de una persona o de una especie animal o vegetal determinada, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según criterios determinados.

En el caso de síndrome de Patau, nos encontramos, como ya habíamos comentado en la introducción de este artículo, a una copia extra del cromosoma 13, un caso similar a lo que se denomina trisomía 18 que da lugar al conocido como síndrome de edwards y del que recomendamos su lectura.

Para una mayor claridad gráfica del cariotipo que nos ocupa, os mostramos la siguiente imagen:

Diagnóstico de Síndrome de Patau

Hoy en día, ya se encuentran disponibles diferentes exámenes capaces de identificar con detalles los cromosomas afectados y sus segmentos, llegándose a un diagnóstico preciso del síndrome inclusive antes del nacimiento. Después de detectada la trisomía se hace necesaria la realización de algunos exámenes complementarios para la confirmación del diagnóstico.

Algunos de los exámenes específicos para diagnosticar el Síndrome de Patau durante el embarazo, son la amniocentesis y la ultrasonografía.

La incidencia de la trisomía 13 es mucho más elevada en bebés del sexo femenino, afectando alrededor de 1 de cada 6000 nacidos vivos. Alrededor de solamente 2,5 % de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, siendo esta una de las principales causas de aborto espontaneo en los 3 primeros meses de la gestación. Aproximadamente el 45 % de los afectados fallece después del primer mes de vida, 70 % a los 6 meses y solamente menos del 5 % de los casos sobreviven más de 3 años, la mayor sobrevida registrada en la literatura fue de 10 años de edad.

Características del Síndrome de Patau:

Las características de los niños con el síndrome son:

  • Malformaciones graves del sistema nervioso central.
  • Retraso mental grave.
  • Defectos cardiacos congénitos.
  • Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados.
  • Riñones poliquísticos.
  • Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
  • Malformaciones de las manos.
  • Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente alejados y hasta la ausencia de los mismos).
  • Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.
  • Orejas malformadas.
  • Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.
  • Frente oblicua.
  • Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.

Tratamiento del Síndrome de Patau

El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades para los niños ser alimentados puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes.

Debido a todas las malformaciones que se generan con este síndrome, el pronóstico de los bebés afectados es muy negativo y las complicaciones sobrevienen prácticamente desde el nacimiento.

Quien padece este raro síndrome requerirá del seguimiento constante desde el nacimiento de un equipo multidisciplinario. La tendencia es que las complicaciones presentadas al nacer sean apenas el inicio, agravándose la situación con el decorrer del tiempo.
Además de esto, los padres de niños que sufren del síndrome necesitarán de tratamiento psicológico y entrenamiento específico para cuidar del niño, ya que de ese entrenamiento puede depender la sobrevida del paciente.

Video síndrome de Patau

En este documento gráfico, aprenderemos algo más y sobretodo visualizaremos el síndrome de patau explicado bajo el rigor científico (Fuente: Telemundo/Youtube.com)

Caso Real: Hija de Wisin con Síndrome de Patau

A menudo creemos que los famosos (futbolistas, cantantes, actores…) son inmortales o no les sucede nada malo. Pero nada más lejos de la realidad. En cuanto a enfermedades, nadie es intocable.

El 6 de Septiembre se hizo público que la hija de Wisin (famoso reggaetonero del grupo “Wisin & Yandel”), nació con la enfermedad genética de Patau.

Tanto él, como su mujer Yomaira Ortiz, están absolutamente hundidos. Fue el cantante, desde su propia cuenta de Instagram, quien hizo público la noticia de la enfermedad genética de su hija.

Desde esta web, solo podemos mandarle muchas fuerzas a Wisin y su familia en estos duros momentos. La vida es un examen muy duro, nada fácil y que hay que ir superando.

Triste noticia: Muere la hija de Wisin

Lamentablemente, y casi un mes después de que saltara la noticia sobre la enfermedad de la hija de Wisin al nacer, desde Síndrome D y muy a nuestro pesar, hemos de comunicar que hoy, 30 de Septiembre de 2016, la hija de Wisin ha muerto por trisomía 13.

Así nos lo hacía saber el famoso cantante desde su cuenta de Instagram, mediante una foto de su mujer con su hija en lo que significa su triste despedida. En dicha foto añade un mensaje de agradecimiento a todas aquellas personas que han ayudado al artista a llevar de la mejor manera posible este mal trago.

Sin más, y como ya hicimos al saber que su hija contrajo esta dura enfermedad, sólo nos queda mandar muchos ánimos a la familia y desearles que salgan de ese agujero sentimental en el que deben encontrarse.

Mucho ánimo a esas familias con algún miembro que haya podido desarrollar el síndrome de Patau. Es, posiblemente, uno de los síndromes más delicados tratados en Síndromes D, pero no por ello están solos. Recuerden que siempre hay gente dispuesta a ayudar 🙂

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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 / 10.000 individuos. Aproximadamente el 30% de los casos son esporádicos y los demás familiares.

En otras palabras, sabemos que la enfermedad es genética porque puede haber varias personas afectadas en la familia y se denomina autosómica dominante porque sólo una mutación es requerida para que ocurran las manifestaciones clínicas. Todos tenemos 46 cromosomas (el conjunto de material genético), es decir, 23 pares de cromosomas, uno heredado de la madre y otro del padre. Estos pares de cromosomas y genes son iguales siempre ocupan el mismo lugar en ambos. Cada gen ocupa la misma posición, que se llama alelo. Por lo tanto, una mutación (cambio en el código genético) en un solo alelo hace necesario observar las características clínicas en una enfermedad autosómica dominante. Esta mutación puede haber sido heredada y, a continuación, ya sea el padre o la madre pueden tener manifestaciones clínicas también, o haber pasado la primera vez, lo que llamamos la nueva mutación. Una vez se es portador/a de las características de mutación, la posibilidad de transmitir el síndrome de marfan a sus hijos es del 50%.

El síndrome de Marfan tiene un muy variado cuadro clínico observado en la misma familia y en diferentes familias. En este hecho llamamos expresividad variable y es importante porque un individuo afectado no siempre tiene todas las características clínicas. Así que tenemos que examinar cuidadosamente a los padres y parientes cercanos. Así como una persona ligeramente afectada es probable que tenga un niño muy afectado, o viceversa.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo congénita hereditaria que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas y se caracteriza por anomalías en los ojos, los huesos y el sistema cardiovascular en grados y aspectos variables. Los cambios en estos órganos incluye entre varios problemas: la miopía, desprendimiento de retina, la hipermovilidad de las articulaciones, dedos altos, largos (aracnodactilia), columna bífida, y  lesiones de la arteria aorta.
La madre y el bebé patrón de herencia en el síndrome de Marfan son de base genética autosómica dominante y en la mayoría de casos consiste en la mutación de un gen localizado en el cromosoma 15, la fibrilina, un componente importante en la formación de fibras elásticas. La producción anormal de esta glicoproteína resultados en fibras elásticas anormales que producen cambios que caracterizan al síndrome. Las enfermedades cardiovasculares están presentes en la mayoría de pacientes, la lesión aórtica es la manifestación principal. Esto se puede presentar inicialmente por la dilatación de la raíz aórtica y su anillo de la válvula (el lugar de origen de la aorta en el corazón), que conduce a la insuficiencia aórtica progresiva, comúnmente acompañada de regurgitación de la válvula mitral. Estos cambios favorecen a la dilatación de las cámaras del corazón izquierdo, cuya intersticial del tejido conjuntivo también se ve afectada (estructura interna que soporta el músculo del corazón).

Familias que tienen el síndrome de Marfan, deben buscar asesoramiento genético de un genetista antes de programar el embarazo. Portadores de Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de tener hijos también afectados por dicho síndrome.

Diagnóstico del Síndrome de Marfan

Incluso en el extranjero, la identificación de mutaciones se realiza todavía experimentalmente y los criterios diagnósticos clínicos siguen siendo la base del diagnóstico.

Los requisitos para el diagnóstico son:
En casos esporádicos (o familiar de primer grado del no afectado) deben incurrir en aquello que implique el esqueleto y otros dos sistemas, al menos mayor manifestación;
En casos de familia (o por lo menos un afectado de primer grado) debería tener lugar la participación de dos sistemas, al menos mayor manifestación. Una revisión de los últimos criterios de diagnóstico de la información del estudio de genes añadió, cuando es un nombre de pila, y la presencia de cuatro manifestaciones esqueléticas como una señal más grande.
El médico y el paciente Marfan dependen de la investigación genetista de la familia  para el diagnóstico clínico y consejo genético del afectado.

Tratamiento para el síndrome de Marfan

Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan. Los tratamientos son preventivos y vinculado para mejorar la calidad de vida de los pacientes que se enfrentan a los aspectos cardíacos, ortopédicos y oftalmológicos. Prof. Dr. PHD Lygia da Veiga Pereira, uno de los investigadores mundiales sobre el Síndrome de Marfan, el trabajo con modelos animales para el estudio de la función génica in vivo.

Desde el descubrimiento del gen en 1991 se han desarrollado técnicas moleculares para el diagnóstico prenatal y la enfermedad pre-sintomática. El investigador desarrolló ratones modificados genéticamente que tienen la misma mutación que afecta a los humanos. Con él, se puede estudiar la evolución del síndrome de Marfan y los posibles tratamientos para la enfermedad. El proyecto Genoma en cada país trata de desentrañar los misterios de nuestro código genético. Y en Brasil, la Dra. Ana Beatriz Álvarez Pérez y el Dr. Ligia Pereira están empezando un nuevo proyecto sobre el síndrome de Marfan, tratando de trazar las diversas mutaciones para proporcionar la ayuda para una correlación genotipo-fenotipo y futura terapia génica.

Conferencia sobre el síndrome de marfan

Para aquel que quiera conocer mucho mejor esta enfermedad, os traemos la historia de un niño que contrajo esta rara enfermedad. Merece la pena echar un vistazo al documental.

Como siempre, os sugerimos esa gran idea de compartir esta información para su mayor difusión. Merece la pena conocer todos y cada uno de los síndromes que padece el ser humano.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se produce cuando una persona de sexo masculino tiene un cromosoma X de más. Puede parecer poco, pero el cambio de la genética clásica de estas personas, que consiste en un cromosoma X y uno Y, puede dar lugar a algunos problemas complejos y acompañará a la persona durante toda la vida.

Debido a la presencia de un gen sexual X más, el síndrome de Klinefelter es a menudo designado como 47 o síndrome XXY.

Todos los seres humanos tienen 46 cromosomas. Entre ellos, hay dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del cuerpo individual. Las personas que nacen con la vagina normalmente tienen dos cromosomas X (XX). Dado que las personas que nacen con el pene por lo general tienen un X y un Y (XY).

El síndrome de Klinefelter toma su nombre gracias a su descubridor Harry Klinefelter, que grabó y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. La causa genética del síndrome, sin embargo, sólo fue descubierto en 1959 por PA Jacobs y JA fuerte.

Contrariamente a lo que pueda parecer, el síndrome de Klinefelter no es una enfermedad rara. De hecho, todo lo contrario. Este síndrome es los trastornos genéticos más comunes en el mundo. Aproximadamente uno de cada 660 varones tienen el trastorno.

Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un resultado de la insuficiencia genética aleatoria que hace que una persona de sexo masculino nazca con un cromosoma sexual extra. De los 46 cromosomas humanos, los dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona. En la mayoría de los casos, el síndrome de Klinefelter se produce debido a una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY).

Sin embargo, algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X extra en sólo algunas de sus células. En raras ocasiones, una forma más grave de Klinefelter puede ocurrir si hay más de una copia extra del cromosoma X (48, XXXY, por ejemplo).

Síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. El fracaso genético que conduce a la enfermedad se produce durante la formación del óvulo, esperma, o incluso después de la fertilización.

El síndrome de Klinefelter es generalmente causado por la llamada no disyunción. La disyunción ocurre cuando un par de cromosomas sexuales no se separan durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Cuando un óvulo tiene un cromosoma extra X se une a un espermatozoide normal, por ejemplo, el embrión resultante de la fecundación terminará con tres cromosomas sexuales (XXY) en lugar de los dos normales (XX o XY). También es cierto que los espermatozoides pueden haber tenido una mala formación. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma X adicional se replica en todas las células, hasta que llegue el bebé.

Factores de riesgo
No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Klinefelter, ya que es una enfermedad de causas genéticas. Los estudios indican, sin embargo, a una frecuencia ligeramente mayor de la enfermedad entre los hijos de madres mayores, o que quedan embarazadas en una edad más avanzada, en comparación con la recomendada por los médicos más.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Pacientes con síndrome de Klinefelter tienen señales distintas y característicos de cada etapa de la vida. Sin embargo, muchos no pueden manifestar síntomas hasta la edad adulta. Mientras que otros muestran notables efectos de la enfermedad, tanto en el crecimiento y en la apariencia, y problemas del habla y dificultades de aprendizaje.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían con la edad y pueden incluir:

Síndrome Klinefelter en la Infancia

  • Los músculos débiles.
  • Desarrollo motor lento en el niño toma más tiempo de lo normal para aprender a sentarse, gatear y caminar.
  • Retraso en el habla.
  • Personalidad dócil y tranquilo.
  • Problemas congénitos como testículos no han descendido al escroto, por ejemplo.

Síndrome Klinefelter en Infancia y adolescencia

  • Altura mayor que la media.
  • Piernas largas, torso y caderas más cortos y más anchos en comparación con otros niños.
  • Pubertad desaparecida, tardía o incompleta.
  • Músculos subdesarrollados.
  • Pene pequeño.
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
  • Los huesos débiles.
  • Bajos niveles de energía.
  • Timidez.
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar.
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
  • Problemas de atención.

Síndrome Kinefelter en Edad aduta

  • Esterilidad.
  • Los testículos y el pene pequeños.
  • Altura mayor que la media.
  • Los huesos débiles.
  • Disminución en el rostro o cuerpo.
  • La ginecomastia.
  • Disminución del deseo sexual.

Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter

Programe una cita con el médico si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Klinefelter en su hijo. Con el diagnóstico se puede descartar la posibilidad de que los síntomas son causados por otras enfermedades. Preste especial atención a algunos signos específicos.

Si su hijo parece estar desarrollándose más lentamente que otros niños de su edad, consulte a un pediatra. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de un número de enfermedades que requieren tratamiento – incluyendo el síndrome de Klinefelter. Si su niño es diagnosticado con este síndrome, el tratamiento temprano, incluyendo terapia del habla, puede ayudar a prevenir o minimizar los problemas causados por la enfermedad.

Si usted es adulto y atisba signos de infertilidad, es importante buscar ayuda médica también. Muchas causas pueden llevar a la infertilidad, por lo que hay que hacer las pruebas necesarias para determinar el diagnóstico.

Video detallado síndrome de Klinefelter

Desde síndrome D os traemos una valiosísima explicación sobre el Síndrome de Klinefelter de la mano del instituto Bernabeu, reconocido a nivel mundial.

 

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Síndrome de Cushing

El síndrome de cushing se produce por un exceso de cortisol crónico; y el cortisol es una hormona de tipo glucocorticoide producida de forma natural en la cápsula suprarrenal, un órgano endocrino, es decir, que produce hormonas, situado por encima de los riñones. También se conoce como la “hormona de estrés”, el cortisol realiza acciones muy importantes, como por ejemplo el mantenimiento de los niveles de la glucosa en la sangre y el funcionamiento de los sistemas nervioso y cardiovascular. Por otra parte, el cortisol protege de mecanismos autolesivos como las respuestas inflamatorias e inmunitarias excesivas que podrían ser perjudiciales para el organismo.

Esta enfermedades unas 8 veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, con propensión a pedecerla, por regla general, entre los 20 y 40 años.

 Síntomas del Síndrome de Cushing

Los signos y síntomas que se dan en el síndrome de cushing, son, entre otros: obesidad, variaciones en la piel (largas estrías), hipertensión arterial, alteraciones psíquicas, osteoporosis, trastornos del metabolismo de la glucosa, etcétera.

Además, muchos pacientes con síndrome de cushing padecen insomnio, pérdida de la memoria, dificultad para realizar tareas diarias por falta de concentración, ansiedad y labilidad emocional, lo que hace de estos pacientes personas inestables emocionalmente, causas que serían atribuibles debido a la gran gama de problemas físicos que acarrea y padece dicho síndrome.

Causas del Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing es causado por la exposición prolongada a niveles elevados de cualquiera de los glucocorticoides endógenos o glucocorticoides exógenos. Sobreproducción endógena de glucocorticoides o hipercortisolismo que es independiente de ACTH es generalmente debido a una neoplasia suprarrenal primaria (normalmente un adenoma, pero rara vez un carcinoma).

Hiperplasia micronodular bilateral y la hiperplasia macronodular son causas poco frecuentes de síndrome de Cushing.

 Diagnóstico del Síndrome de Cushing

Para diagnosticar el síndrome de Cushing se deberá realizar una medición de cortisol y de adenocorticotropina en sangre, para posteriormente poder establecer el origen del exceso de esta hormona, tanto por un probable caso tumoral o cualquier otro tipo de caso del paciente.

Por todo ello, se vuelve a recalcar la importancia de la historia clínica del paciente con síndrome de cushing, en la cual se indique que tipo de tratamientos haya podido recibir, incidiendo en posibles terapias con glucocorticoides con anterioridad.

Terapia con glucocorticoides

Debido a que los efectos en el organismo de este tipo de terapia son muchos y diversos, abarca una gran cantidad de enfermedades a tratar, entre las que destacan: enfermedades reumatológicas, enfermedades alérgicas y casi cualquier tipo de afectación tumoral.

Tratamiento del Síndrome de Cushing

Primeramente y de existir, se debería eliminar el tumor hipofisario. A menudo se resuelve esta situación con una operación de extirpación del tumor atravesando la base del cráneo a través de la nariz.

Existe también, un tratamiento farmacológico, empleado habitualmente antes del tratamiento quirúrgico, favoreciendo a la reducción de síntomas del síndrome de cushing.

Hay que tener en cuenta, que se recomienda que aquel paciente que haya sufrido el síndrome de cushing, se someta a revisiones periódicas, ya que dicha enfermedad puede volver a aparecer hasta después de diez años.

Video – Resumen Síndrome de Cushing

En Síndrome D, apoyamos a aquellas personas que padecen el síndrome de cushing; aquí os dejamos un video que creemos resume, a grandes rasgos, esta enfermedad.

Como siempre, os pedimos que os solidaricéis con aquellos colectivos que necesitan nuestra ayuda o comprensión. Y dar a conocer una enfermedad como el síndrome de cushing, es un gran paso. Comparte este artículo en tu red social favorita.