Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento del síndrome por el […]

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 […]

Síndrome de Cushing

El síndrome de cushing se produce por un exceso de cortisol crónico; y el cortisol es una hormona de tipo glucocorticoide producida de forma natural en la cápsula suprarrenal, un órgano endocrino, es decir, que produce hormonas, situado por encima de los riñones. También se conoce como la “hormona de estrés”, el cortisol realiza acciones muy importantes, como […]