Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann, también conocido como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria rara, de evolución lenta y progresiva, con carácter neurodegenerativo y fatal que afecta normalmente a pacientes entre los 20 y los 60 años de edad, los cuales luego del aparecimiento de los síntomas tienen una expectativa de vida de aproximadamente 5 […]

Síndrome de Aicardi Goutières

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina. Causas del Síndrome de Aicardi Goutières La causa […]

Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales. Causas del Síndrome de Aarskog Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog. Debido […]

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal. No se han descrito muchos casos […]

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un desorden metabólico de carácter genético, autosómico recesivo. Se presenta cuando el organismo por ausencia o mal funcionamiento de una enzima (lisosómica) necesaria para descomponer y reutilizar las sustancias que el cuerpo ya no requiere, por lo cual estas se acumulan y ocasionan un gran número de problemas de salud […]

Síndrome de Alagille

El Síndrome de Alagille es una condición hereditaria que ocasiona un número menor de lo normal de conductos biliares intrahepáticos, teniendo como consecuencia daños en el hígado y otros órganos. Causas del Síndrome de Alagille La bilis se produce en el hígado por la degradación de los glóbulos rojos y tiene como funciones principales la […]