Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann, también conocido como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria rara, de evolución lenta y progresiva, con carácter neurodegenerativo y fatal que afecta normalmente a pacientes entre los 20 y los 60 años de edad, los cuales luego del aparecimiento de los síntomas tienen una expectativa de vida de aproximadamente 5 años. Ocurre en un individuo por cada 100 millones.
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Síndrome de Felty

El síndrome de Felty es un disturbio raro, grave que involucra tres problemas: artritis reumatoide, contaje bajo de glóbulos blancos y aumento del tamaño del bazo. Puede presentarse sin otros síntomas aparentes más allá de los asociados a la artritis reumatoide pero pueden desarrollarse infecciones graves.
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Síndrome de Smith Magenis

El Síndrome de Smith Magenis es una afección genética poco conocida que causa retardo mental y disturbios en el comportamiento y puede estar asociado a diversas anomalías congénitas. Es una enfermedad de origen genético pero no hereditaria, esto significa que no se transmite de una generación hacia otra.
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Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.
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Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es un desorden genético que causa desarrollo anormal de la caja craneana. Los bebés con el síndrome nacen con la cabeza y la cara con formas distorsionadas, muchos de ellos también nacen con defectos congénitos en las manos y/o los pies.

Causas del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es ocasionado por una mutación rara en un único gen, el FGFR2, el cual es responsable por los factores de crecimiento de los fibroblastos. Los fibroblastos por su parte orientan la unión de los huesos en un determinado momento de su desarrollo.

En casi todos los casos el síndrome es un accidente genético que ocurre durante la gestación, puede ser de origen hereditario, ligado a un gen autosómico dominante o ser una nueva mutación esporádica, las causas que producen dicha mutación genética son desconocidas.

El síndrome ocurre en aproximadamente de uno para cada 100 a 160 mil nacimientos; los especialistas atribuyen el accidente genético a la edad avanzada de los padres.

Síntomas del Síndrome de Apert

El gen defectuoso que se presenta en los bebés con el síndrome de Apert hace que los huesos del cráneo se fundan prematuramente, en un proceso llamado craneosinostosis; el cerebro continúa su crecimiento dentro de la caja craneana anormal, haciendo así presión sobre los huesos del cráneo y de la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara que se dan en este síndrome produce los siguientes síntomas:

  • Cabeza alargada.
  • Ojos distantes uno del otro, muchas veces los parpados no se cierran apropiadamente.
  • Cara hundida.
  • Pobre desarrollo intelectual en algunos niños.
  • Apnea del sueño obstructiva.
  • Infecciones recurrentes del oído .
  • Perdida de la audición.
  • Fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (sindactilia).

Diagnóstico del Síndrome de Apert

Los médicos pueden sospechar que el bebé es portador del síndrome de Apert apenas nace, debido a su apariencia.

Las pruebas genéticas generalmente identifican el síndrome u otra causa que pueda estar relacionada con la formación anormal del cráneo como sería el caso del síndrome de Crouzon.

Por otra parte ya desde el nacimiento se pueden presentar problemas de apnea del sueño, respiratorios, cardiacos, urinarios y del tracto gastrointestinal.

Además de las pruebas genéticas que confirman el diagnostico del síndrome, los especialistas indicarán radiografías y tomografías de la caja craneana y exámenes periódicos para chequear las condiciones del corazón y riñones, así como pruebas gastrointestinales y las que sean necesarias de acuerdo con la aparición de nuevos síntomas.

Tratamiento del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert no tiene cura. Una de las acciones a tomar es la cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos, la misma se realiza en tres fases a saber:

-Primera fase: se realiza para liberar las fusiones malformadas del cráneo, separando las partes fundidas anormalmente y reacomodando parcialmente algunas de ellas, este procedimiento se hace cuando el niño tiene entre 5 y 8 meses de edad.

-Segunda fase: involucra el medio de la cara; a medida que el niño con el síndrome crece, los huesos de la cara se vuelven cada vez mas desalineados; el cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas, llevándolos hacia adelante en una posición más normal. Tal cirugía puede ser realizada entre los 4 y 12 años de edad. Cirugías correctivas adicionales pueden ser necesarias.

-Tercera fase: se realizará para corregir el distanciamiento entre los ojos.

Otros tratamientos del síndrome incluyen los siguientes métodos:

-Colirios durante el día, y con sustancias lubricantes durante la noche, para prevenir resequedad peligrosa de los ojos

-Presión positiva continua de las vías respiratorias; un niño con el síndrome puede desarrollar apnea obstructiva del sueño, por lo tanto debe utilizar una máscara durante la noche, que se conecta a una pequeña maquina que garantiza el aporte de aire durante el sueño

-Traqueotomía quirúrgica, o colocación de tubo respiratorio en el cuello, esto puede ser necesario en niños con severa apnea obstructiva respiratoria

-Cirugía para colocación de tubos en los oídos (miringotomía), en niños con infecciones recurrentes de los oídos

La expectativa de vida entre los niños que sufren del síndrome de Apert varía; aquellos que sobreviven a la infancia y no tienen problemas cardiacos pueden llegar a tener una vida casi normal. Los avances en perfeccionar las técnicas quirúrgicas y los cuidados paliativos han contribuido para aumentar la expectativa de vida de los pacientes del síndrome.

Síndrome de Aicardi Goutières

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina.

Causas del Síndrome de Aicardi Goutières

La causa del síndrome de Aicardi Goutières está relacionada con la alteración genética del cromosoma X, motivo por el cual este síndrome afecta principalmente a las mujeres.
El síndrome es transmitido de forma autosómica recesiva, pero se han descrito casos raros de herencia autosómica dominante. Las mutaciones que se han identificado se encuentran en los genes TREX1, que codifica una exonucleasa 3′->5′ y en los genes RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, que codifican subunidades del complejo de la endonucleasa RNASEH2.

Las mutaciones en los genes TREX1 (25 % de los casos); RNASEH2C (14 % de los casos) y RNASEH2A (4 % de los casos) resultan en un fenotipo grave, mientras que las mutaciones del gen RNASEH2B (41 % de los casos) generalmente llevan a un fenotipo más leve. En los casos restantes no hay mutaciones de estos genes.

Síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières

La mayoría de los niños afectados nace a término y presenta un patrón de crecimiento normal. Los síntomas surgen los primeros días o meses de vida con la presencia y evolución de una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o atraso psicomotor), asociada a epilepsia en el 53 % de los casos, lesiones de la piel de las extremidades y episodios de enfermedad febril aséptica.

Los síntomas progresan a lo largo de varios meses (con desarrollo de microcefalia y señales piramidales), antes de la estabilización de la enfermedad. No obstante se han descrito formas menos graves que se presentan luego de un año de edad, con preservación del lenguaje y de la función cognitiva y perímetro cefálico normal.

En general los principales síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières son los siguientes:

  • Convulsiones.
  • Retardo mental.
  • Atraso en el desarrollo motor.
  • Lesiones en la retina.
  • Malformaciones de la columna vertebral, como espina bífida, vertebras fusionadas o escoliosis.
  • Dificultades de comunicación.
  • Microftalmia, resultante del pequeño tamaño del ojo, o hasta de su ausencia.

Las convulsiones en los niños con el síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con híper extensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y los brazos, que ocurren varias veces al día a partir del primer año de vida.

Diagnostico del Síndrome de Aicardi Goutières

La calcificación que involucra los ganglios de la base y la sustancia blanca; la leuco distrofia quística (predominantemente frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen las principales características para el diagnostico, asociadas frecuentemente a atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo.

Entre los métodos utilizados para el diagnóstico del Síndrome de Aicardi Goutières, además de la revisión de las características presentadas por el niño, están exámenes de neuroimagen como la resonancia magnética o electroencefalograma, los cuales permiten identificar problemas en el cerebro.

El diagnóstico se confirma por la detección de una mutación en uno de los 4 genes que ocasionan la enfermedad.
Los diagnósticos diferenciales principales son las infecciones congénitas del tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2).

El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico.

Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières

El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente.

Para tratar las convulsiones se recomendarán medicamentos anti convulsionantes. Para mejorar las crisis epilépticas se indicará fisioterapia neurológica o estimulación psicomotora.

Gran parte de los pacientes, aun con tratamiento, mueren antes de los 6 años de edad y generalmente por complicaciones respiratorias; la sobrevida de estos pacientes por encima de los 18 años es rara en este síndrome.

Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales.

Causas del Síndrome de Aarskog

Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog.

Debido a que se trata de un síndrome genético recesivo ligado al cromosoma X (un rasgo es recesivo cuando un individuo lleva dos copias de su gen y por tanto se vuelve clínicamente evidente), la descendencia femenina tiene 2 cromosomas X, de los cuales uno es a menudo normal; esta hembra sólo será un portador, no tendrá clínicamente la enfermedad pero sus descendientes tendrán un riesgo de 50 % de recibir el gen afectado (FGDY1). Por lo tanto, aunque las mujeres puedan presentar manifestaciones débiles del síndrome, son los hombres los más afectados.

Síntomas del Síndrome de Aarskog

Entre las principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Aarskog se encuentran:

  • Baja estatura, que se hace evidente entre las edades de 1 a 3 años
  • Crecimiento con retraso durante la adolescencia
  • Deficiencia mental de leve a moderada
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Rostro redondeado
  • Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos) con ptosis palpebral (parpados caídos)
  • Fisuras en los parpados
  • Nariz pequeña con narinas inclinadas hacia delante
  • Maxilares poco desarrollados
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Gran fisura sobre el labio superior y doblez debajo del labio inferior
  • Fisuras del paladar
  • Parte superior del pabellón de las orejas ligeramente doblada
  • Manos y pies pequeños y anchos, con dedos cortos y curvos en el quinto dedo (braquidactilia)
  • Membrana interdigital delgada
  • Cuello corto
  • Pecho ligeramente hundido
  • Problemas de la columna como escoliosis, espina bífida y cubito valgo (Deformidad del antebrazo en la cual éste se desvía hacia el interior al efectuar la extensión en mayor proporción a lo esperado,30 grados)
  • Ombligo sobresaliente
  • Hernias inguinales (región de la ingle), el contenido de la cavidad abdominal puede sobresalir
  • Hernias umbilicales
  • Anomalía escrotal
  • Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos)
  • Bolsa escrotal vacía por la criptorquidia
  • Escroto en Bufanda (escroto por encima de la raíz del pene)
  • Disminución de la fertilidad
  • Convulsiones
  • Problemas oculares como oftalmoplejia (incapacidad de mover el globo ocular de forma voluntaria), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal) y astigmatismo (defecto de la curvatura del cristalino)

Diagnostico del Síndrome de Aarskog

El diagnostico del síndrome se realiza con base en el cuadro clínico que presenta el paciente, y es confirmado por pruebas genéticas capaces de evidenciar la presencia de mutaciones en el gen FGDY1 (displasia faciogenital). La superposición de los síntomas con los del síndrome de alcoholismo fetal pueden llevar a un mal diagnostico clínico, por lo cual es indispensable la prueba genética.

También se debe realizar el diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog contra los síndromes de Juberg Hayward, síndrome orofaciodigital y disostósis acrofacial de Nager.

Se indica aconsejamiento genético para las personas que tienen familiares con el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Aarskog

No existe hasta hoy cura para el síndrome, el tratamiento existente tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente.

Pueden ser realizados tratamientos de ortodoncia y cirugías para corregir algunas anormalidades faciales. El uso de hormona de crecimiento no ha demostrado eficacia para tratar la baja estatura.

También como parte del tratamiento se pueden realizar cirugías correctivas para las hernias, las malformaciones de los genitales, el paladar con fisura y el labio leporino.

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal.

No se han descrito muchos casos del síndrome en el mundo entero (aproximadamente 200), por lo cual no hay muchos estudios ni información sobre el mismo.

Causas del Síndrome de Proteus

El síndrome se origina por una mutación del Gen ATK1, que surge espontáneamente durante el desarrollo del feto; por lo tanto no es hereditario, no se transmite de padres a hijos.

Síntomas del Síndrome de Proteus

Generalmente los recién nacidos con el Síndrome de Proteus no presentan síntoma alguno y las primeras manifestaciones comienzan a aparecer entre los 6 y 18 meses de edad.

Clínicamente el síndrome se caracteriza por el crecimiento excesivo de piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Los pacientes con el síndrome de Proteus suelen nacer con deformidades evidentes.

La gravedad y localización varían mucho, no obstante, comúnmente se ven afectados el rostro y uno o más miembros. Debido a la afectación de los vasos sanguíneos, existe riesgo de muerte por trombosis y embolia pulmonar. Artritis y aumento de los miembros pueden estar también presentes en los portadores del síndrome, toda vez que los miembros pueden estar exageradamente aumentados en tamaño.

En resumen los principales síntomas del síndrome de Proteus son los siguientes:

  • Deformidades en los brazos, piernas, cráneo y médula espinal
  • Asimetría corporal
  • Pliegues de piel en exceso
  • Problemas de la columna
  • Rostro alargado
  • Problemas cardiacos
  • Verrugas y manchas marrones en el cuerpo
  • Crisis convulsivas
  • Perdida de la visión

Los pacientes del síndrome pueden presentar mayor proporción de déficit de inteligencia cuando se comparan con individuos sanos. También se puede observar déficit cognitivo y social, lo que probablemente es una consecuencia de la presencia de deformaciones visibles.

Diagnóstico del Síndrome de Proteus

El diagnóstico del síndrome de Proteus presenta muchas dificultades, debido principalmente a la variedad de expresión fenotípica. Dada su rápida evolución, como el crecimiento de partes del cuerpo de forma variada, este debe ser monitoreado a lo largo de un tiempo prolongado. Por lo tanto el diagnostico es estrictamente clínico.

Existen otras enfermedades asociadas al tipo de mutaciones característicos del síndrome de Proteus, como son deformidades del esqueleto como escoliosis, hipertrofia e hiperostosis ósea; hemi-hipertrofia parcial o completa; macrodactilia; macrocraneo; asimetrías y eostosis; masa giriforme palmar o plantar; nervio epidérmico lineal; tumores subcutáneos formados por tejido vascular sanguíneo, linfático o mixto.

Tratamiento del Síndrome de Proteus

El síndrome no tiene cura, no obstante algunas deformaciones pueden ser corregidas con cirugía para mejorar la imagen corporal de los pacientes, evitando problemas psicológicos como aislamiento social o depresión severa.

Las deformaciones óseas y asimetrías ocasionadas por estas deben ser tratadas de manera de preservar el funcionamiento del miembro afectado. En algunos casos será necesario el sacrificio de articulaciones e inclusive del propio miembro comprometido.

Es necesario que el tratamiento sea llevado a cabo por un equipo de especialistas como pediatra, ortopedista, cirujano plástico, dermatólogo, dentista, neurocirujano y psicólogo entre otros.

Limitaciones de los pacientes con el Síndrome de Proteus

Además de las dificultades físicas obvias producto del síndrome y de las enfermedades asociadas, las personas que padecen del mismo tienen otra gran dificultad que es el preconcepto.

Normalmente las personas con el síndrome son discriminadas por la sociedad y prefieren vivir solos, por lo cual es muy raro que encuentren pareja y puedan tener una vida sexual activa y por lo tanto descendencia. Además que las deformidades del cuerpo les impiden tener actividad sexual.

Un portador del Síndrome de Proteus, tiene una apariencia muy diferente al resto de las personas, es una apariencia que puede asustar, lo cual lleva a que las personas sean estigmatizadas por esa situación.

En el pasado inclusive las personas con ese síndrome no eran aceptadas ni por las propias familias, siendo muchas veces expulsadas de sus casas y teniendo que ir a trabajar para circos.

 

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un desorden metabólico de carácter genético, autosómico recesivo. Se presenta cuando el organismo por ausencia o mal funcionamiento de una enzima (lisosómica) necesaria para descomponer y reutilizar las sustancias que el cuerpo ya no requiere, por lo cual estas se acumulan y ocasionan un gran número de problemas de salud como daño mental, hiperactividad e inclinaciones autodestructivas, que pueden llevar a una muerte prematura durante el periodo de la pubertad.

La mayoría de los niños nace sin señales visibles del síndrome; el diagnóstico normalmente se hace en los años de la primera escolarización (pre-escolar), puesto que los niños comienzan a mostrar mayores atrasos en el desarrollo cuando se comparan con sus compañeros de escuela.

Causas del Síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo hace parte de un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). Este síndrome se presenta cuando hay ausencia o defectos en las enzimas requeridas para descomponer y reciclar la cadena del polisacárido heparán sulfato. Cuando esto sucede se acumula el heparán sulfato en el interior de las células, ocasionando daño progresivo en las mismas. Típicamente las manifestaciones clínicas surgen entre los 2 y los 6 años de edad.

Dependiendo de cual enzima se encuentre afectada se hace la clasificación del síndrome en 4 tipos que son:

  • Tipo A: es el más grave, se produce por la carencia de la enzima denominada heparán N-sulfatasa
  • Tipo B: se presenta por la carencia o poca producción de α-N-acetilglucosaminidasa
  • Tipo C: ausencia o deficiencia de acetil-Co α-glucosaminida acetiltransferasa
  • Tipo D: cuando el problema de falta o deficiencia es de la N-acetilglucosamina 6-sulfatasa

Síntomas del Síndrome de Sanfilippo

En vista de que los 4 tipos del síndrome acumulan el mismo glicosaminoglicano, el heparán sulfato, casi no hay diferencia clínica entre ellos. Al igual que en otras mucopolisacaridosis, también se presentan en el síndrome características faciales ligeramente alteradas (rasgos toscos, labios y cejas gruesas), retraso en el desarrollo mental que evoluciona hacia retraso mental severo, problemas en la marcha y en el habla, endurecimiento o rigidez articular y alteraciones del comportamiento.

Los síntomas frecuentemente se manifiestan luego del primer año de vida. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, sin embargo su estatura final está por debajo del promedio.

Otros síntomas clínicos que pueden ser observados en pacientes con el síndrome de Sanfilippo son:

  • Infecciones frecuentes de las vías aéreas
  • Coriza (inflamación de la mucosa nasal) crónica
  • Caries dentales
  • Apnea del sueño y dificultades para dormir
  • Macroglosia (lengua de tamaño mayor de lo normal)
  • Manos y pies fríos
  • Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y del bazo)
  • Linfadenomegalia (aumento anormal de ganglios del tejido linfático)
  • Alteraciones en el tránsito intestinal (diarrea)
  • Convulsiones
  • Hidrocefalia
  • Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva)

Diagnóstico del Síndrome de Sanfilippo

El diagnóstico del síndrome puede ser realizado por medio del cuadro clínico y de la historia médica del niño, siendo confirmado por medio de pruebas de los niveles enzimáticos en muestras de tejido y secuenciamiento genético.

También existe la posibilidad de realización de diagnóstico prenatal, cuando ya se tiene un hijo con el síndrome; por lo cual es necesario saber cuál es el tipo del síndrome, puesto que para cada uno existe una prueba de diagnóstico diferente y todos los hermanos portadores del síndrome presentaran el mismo tipo.

Tratamiento del Síndrome de Sanfilippo

Actualmente no existe cura para el síndrome de Sanfilippo. En la mayoría de los casos, el tratamiento se limita a reducir o controlar los síntomas del síndrome, con la intervención especializada de neurólogos, oftalmólogos, cardiólogos, otorrinolaringólogos, ortopedistas, nutricionistas, etc.

Los medicamentos para controlar los problemas de comportamiento asociados al síndrome no se han mostrado del todo eficaces. Se recomienda también el control de la dieta reduciendo el consumo de productos lácteos y/o gluten, lo que podría ser beneficioso para ayudar a reducir la producción de secreciones nasales y de la garganta, así como para el control de las diarreas.

La ayuda precoz con terapia de lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia y atención psicológica puede ser beneficiosa.

Síndrome de Alagille

El Síndrome de Alagille es una condición hereditaria que ocasiona un número menor de lo normal de conductos biliares intrahepáticos, teniendo como consecuencia daños en el hígado y otros órganos.

Causas del Síndrome de Alagille

La bilis se produce en el hígado por la degradación de los glóbulos rojos y tiene como funciones principales la remoción de toxinas y desperdicios fuera del cuerpo y ayudar a la digestión de las grasas y de las vitaminas liposolubles (A, D, E y K).

Los canales biliares intrahepáticos son cámaras de aire que llevan la bilis del hígado hacia la vesícula biliar de donde es eliminada vía intestinal.

En el síndrome de Alagille estos canales intrahepáticos están disminuidos en número, lo que produce una acumulación de bilis en el hígado; haciendo que eventualmente éste deje de trabajar normalmente y se requiera inclusive un trasplante.

La acumulación de bilis en el hígado es dañina no solo para este órgano, sino que igualmente otros órganos como el corazón, los riñones, huesos, vasos sanguíneos y ojos pueden verse afectados.

El síndrome de Alagille es heredado como un trazo dominante autosómico, lo que significa que puede ser heredado de un padre que tenga dicho desorden. Los niños con uno de los padres con el síndrome tienen 50 % de probabilidades de desarrollar el síndrome. Las personas que padecen del síndrome tienen una mutación genética en el gen Jaggedl; las mutaciones en el gen NOTCH2 también se consideran como causantes del síndrome pero en menos de 1 % de los casos.

Síntomas del Síndrome de Alagille

Los síntomas del síndrome de Alagille varían de acuerdo con la severidad de cada caso en particular, inclusive pueden variar entre miembros de la misma familia con el síndrome.

Los portadores del síndrome de Alagille presentan piel amarilla, manchas en los ojos, huesos de la columna en forma de mariposa, problemas cardíacos, atraso en el desarrollo, prurito severo en el cuerpo y depósitos elevados de colesterol.

Las características generales del síndrome son las siguientes:

Bajo contaje de conductos biliares con colestasis (bilis retenida entre las células hepáticas y el duodeno) crónica
Bolsas de grasa bajo la piel del rostro y cuerpo
Alteraciones oftalmológicas como opacidad del borde de la cornea (embriotoxon)
Defectos vertebrales
Problemas cardiacos
Atraso en el desarrollo
Alteraciones renales y óseas
Retardo mental
Voz estridente
Hay ciertas características faciales que pueden o no estar presentes en los pacientes con el síndrome de Alagille, que incluyen:
Frente prominente
Defectos en los ojos (retinitis pigmentaria y anomalía en el disco óptico)
Fisuras en los parpados
Hipertelorismo ocular (ojos mas separados de lo normal)
Raíz nasal plana
Barbilla puntiaguda

En líneas generales la enfermedad se estabiliza entre los 4 y los 10 años de edad, pero cuando están presentes la insuficiencia hepática o lesiones cardiacas el riesgo de mortalidad incrementa.

Diagnostico del Síndrome de Alagille

Debido a la variedad de síntomas del síndrome su diagnostico es difícil. Inicialmente se recomendarán análisis de laboratorio que incluyen análisis de sangre para verificar la función del hígado y el estado nutricional del paciente.

Para detectar el estado del hígado y de los conductos biliares intrahepáticos se indicará un ultrasonido abdominal y para confirmar cualquier problema una biopsia hepática.

Se debe también realizar la evaluación del estado de otros órganos que pueden verse afectados por el síndrome como son corazón, riñones y ojos principalmente, así como radiografías de la columna para verificar si hay cualquier tipo de deformidad.

También como medida confirmatoria se pueden realizar pruebas genéticas.

Tratamiento del Síndrome de Alagille

El tratamiento del síndrome se hace con el fin de incrementar el flujo de bilis del hígado, para permitir de esa forma que el paciente retorne a la normalidad.

Para esto se utiliza la droga “Ursodiol” que es la única aprobada por la FDA para el aumento del flujo de bilis y solo debe ser administrada bajo prescripción facultativa.

El prurito característico del síndrome se resuelve en la medida en que el flujo de bilis mejora; pero para aliviar la molestia se suelen recomendar antihistamínicos y mantener la hidratación de la piel.

La técnica de derivación biliar externa parcial es una alternativa quirúrgica para proporcionar un mejor flujo de la bilis. Consiste en interponer un asa yeyunal entre la vesícula biliar y la pared intestinal para modificar parcialmente el circuito enterohepático de las sales biliares; se conecta una extremidad del intestino delgado a la vesícula biliar y la otra extremidad a un orificio en el abdomen, generando así una abertura artificial que permite que la bilis drene del cuerpo. En casos severos de falla del hígado un trasplante puede ser necesario, sin embargo con la técnica quirúrgica mencionada, se puede mejorar la calidad de vida y disminuir la morbilidad asociada a la hipercolesterolemia de las personas que sufren del síndrome de Alagille, postergando y tal vez evitando en algunos casos la necesidad del trasplante.