El síndrome de Gerstmann, también conocido como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria rara, de evolución lenta y progresiva, con carácter neurodegenerativo y fatal que afecta normalmente a pacientes entre los 20 y los 60 años de edad, los cuales luego del aparecimiento de los síntomas tienen una expectativa de vida de aproximadamente 5 […]
Archivos de la categoría: Síndromes Genéticos
Síndrome de Felty
El síndrome de Felty es un disturbio raro, grave que involucra tres problemas: artritis reumatoide, contaje bajo de glóbulos blancos y aumento del tamaño del bazo. Puede presentarse sin otros síntomas aparentes más allá de los asociados a la artritis reumatoide pero pueden desarrollarse infecciones graves.
Síndrome de Smith Magenis
El Síndrome de Smith Magenis es una afección genética poco conocida que causa retardo mental y disturbios en el comportamiento y puede estar asociado a diversas anomalías congénitas. Es una enfermedad de origen genético pero no hereditaria, esto significa que no se transmite de una generación hacia otra.
Síndrome de Sotos
El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.
Síndrome de Apert
El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad rara, de origen genético que se caracteriza por una sutura precoz entre los huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que origina distintos problemas tanto estéticos como orgánicos y cognitivos. Hay cinco síndromes reconocidos con craneosinostosis, entre los que está el de Apert y los de Crouzon, Pfeiffer, […]
Síndrome de Aicardi Goutières
El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina. Causas del Síndrome de Aicardi Goutières La causa […]
Síndrome de Aarskog
El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales. Causas del Síndrome de Aarskog Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog. Debido […]
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal. No se han descrito muchos casos […]
Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo es un desorden metabólico de carácter genético, autosómico recesivo. Se presenta cuando el organismo por ausencia o mal funcionamiento de una enzima (lisosómica) necesaria para descomponer y reutilizar las sustancias que el cuerpo ya no requiere, por lo cual estas se acumulan y ocasionan un gran número de problemas de salud […]
Síndrome de Alagille
El Síndrome de Alagille es una condición hereditaria que ocasiona un número menor de lo normal de conductos biliares intrahepáticos, teniendo como consecuencia daños en el hígado y otros órganos. Causas del Síndrome de Alagille La bilis se produce en el hígado por la degradación de los glóbulos rojos y tiene como funciones principales la […]