El Síndrome de Alport es un desorden hereditario que daña los pequeños vasos sanguíneos de los riñones provocando la pérdida de la función renal de forma progresiva; comúnmente también está asociado a alteraciones en el cristalino y daño de la función auditiva. Causas del Síndrome de Alport En la actualidad se sabe que el Síndrome […]
Archivos de la categoría: Síndromes Genéticos
Síndrome de Bartter
El Síndrome de Bartter es una anomalía rara en la cual se ven afectados los riñones, los cuales eliminan electrolitos de manera exagerada, produciéndose bajos niveles de potasio en sangre (hipopotasemia) y una elevada concentración sanguínea de las hormonas aldosterona y renina (responsables dentro del sistema de regular los niveles de sodio y potasio renal […]
Síndrome de Bloom
El Síndrome de Bloom es una enfermedad autosómica recesiva rara, se caracteriza por rupturas y rearreglos en los cromosomas de las personas con el síndrome, foto sensibilidad, crecimiento lento, inmunodeficiencia y aumento de riesgo de padecer de tumores. Causas del Síndrome de Bloom La principal causa conocida del síndrome es una mutación en el gen […]
Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad multisistémica con expresión variable, marcada por un rostro dismórfico característico, déficit intelectual de grado variable, atraso grave del crecimiento, que comienza antes del nacimiento, durante el segundo semestre de embarazo, anormalidades de las manos y los pies y otras malformaciones (riñones, corazón, etc.). Causas del Síndrome […]
Síndrome de Crandall
El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan […]
Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo. Causas del Síndrome de Crouzon El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de […]
Síndrome de DiGeorge
El síndrome de DiGeorge también conocido como displasia del timo; es un desorden congénito que ocasiona la ausencia o falta de desarrollo del timo, lo que produce una deficiencia inmunológica al momento del nacimiento. Causas del Síndrome de DiGeorge El síndrome es producto de un defecto embrionario de las células de la crista neural de […]
Síndrome de Eisenmenger
El Síndrome de Eisenmenger es una compleja combinación de anormalidades cardiovasculares, siendo la forma más avanzada de la hipertensión pulmonar que puede estar asociada con la enfermedad cardiaca congénita. Los pacientes con el síndrome de Eisenmenger pueden presentar una o varias alteraciones cardíacas como son los defectos septales ventriculares, la comunicación del septo interauricular y […]
Patau Syndrome
The Patau syndrome was first described by Dr. Thomas Bartholin in 1656 and his first cytogenetic description was performed on a patient by German scientist Klaus Patau et al in 1960, so the disease he is also known as Syndrome bartholin-Patau. Recognition of Dr Patau syndrome was observing a case of multiple malformations in a newborn with trisomy […]
Síndrome de Gorlin
El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del nevo basocelular o de Gorlin-Goltz, está constituido por un grupo de defectos ocasionados por un problema genético que afecta a la piel, al sistema nervioso, endocrino, los ojos y los huesos. La principal característica del síndrome es el aparecimiento de cáncer de piel y es más […]