Síndrome de Alport

El Síndrome de Alport es un desorden hereditario que daña los pequeños vasos sanguíneos de los riñones provocando la pérdida de la función renal de forma progresiva; comúnmente también está asociado a alteraciones en el cristalino y daño de la función auditiva.

Causas del Síndrome de Alport

En la actualidad se sabe que el Síndrome de Alport es ocasionado por mutaciones en los genes que codifican algunas cadenas de colágeno tipo IV, el principal componente de las membranas basales de diversos órganos como pueden ser el riñón y el cristalino de los ojos.

El síndrome de Alport puede tener diferentes patrones de herencia, dependiendo del tipo de mutaciones genéticas; existen dos formas del síndrome; una relacionada con el cromosoma X (85 % de los casos) y se explica por mutaciones en el gen COL4A5 y la otra se hereda de forma autosómica recesiva. En las personas del género masculino, que solo tienen un cromosoma X, una copia alterada de dicho gen es suficiente para causar el síndrome de forma severa, lo cual explica el porqué casi todos los hombres de una familia con el síndrome desarrollan insuficiencia renal. En las mujeres en cambio, que tienen dos copias del cromosoma X, una mutación en uno de los genes resulta apenas en la aparición de sangre en la orina, no ocurriendo el desarrollo de insuficiencia renal.

Sin embargo a pesar de que el síndrome es hereditario, hay algunos casos en los cuales no se encuentra cualquier forma de historia familia, pudiéndose decir que se está en presencia de nuevas mutaciones genéticas.

Síntomas y Diagnóstico del Síndrome de Alport

Los síntomas clínicos del Síndrome de Alport, así como los criterios para el diagnostico son variables. Se han propuesto diversos criterios para el diagnóstico del síndrome; si una persona tiene familiares que padecen del mismo, para que sea diagnosticado se requiere que por lo menos dos de los siguientes síntomas o características estén presentes:

  • Historia familiar de nefritis o hematuria (sangre en orina) de causa desconocida
    Hematuria persistente, sin que exista otro diagnostico de nefropatía hereditaria (como en el caso de la enfermedad poliquística)
  • Sordera bilateral neurosensorial, con desarrollo progresivo y que no estaba presente en la infancia (normalmente aparece antes de los 30 años de edad)
  • Mutación en el gen COL4An (donde n es igual a 3, 4 o 5)
  • Evidencias a nivel histológico, inmunológico y químico de la ausencia parcial o total del epítopo (zona de un antígeno que interactúa con anticuerpos específicos) en la membrana basal glomerular o en la membrana basal epidérmica o en ambas
  • Anomalías estructurales de la membrana basal glomerular, en particular engrosamiento o adelgazamiento de la misma.
  • Lesiones oculares que incluyen lenticono (alteración del cristalino) anterior, catarata subcapsular posterior y distrofia polimórfica posterior (distrofia de la cornea)
  • Progreso gradual hacia falla renal crónica terminal en el paciente o en por lo menos dos miembros de la familia
  • Macrotrombocitopenia (plaquetas gigantes y disminuidas en sus valores sanguíneos)
  • Tumores benignos difusos en el esófago, en los genitales femeninos o en ambos.

Si no existe historia de antecedentes familiares se tienen que presentar al menos 4 de los criterios anteriores.

Ahora bien el procedimiento de diagnostico confirmatorio de la sospecha clínica del Síndrome de Alport se realiza por medio de biopsia renal. Y por medio de análisis histológicos, inmunológicos y bioquímicos, con anticuerpos mononucleares (que reconocen los diferentes dominios de las cadenas del colágeno IV), se pueden estudiar las alteraciones de las cadenas de dicho colágeno en los diferentes tejidos afectados por el síndrome.

Últimamente se ha implementado también la realización de estudios utilizando biopsia de la piel, procedimiento poco invasivo y alternativo.

Tratamiento del Síndrome de Alport

No existe una cura específica para el síndrome, el tratamiento se realiza con base en una vigilancia continua de algunos parámetros y valores analíticos y teniendo siempre ciertos cuidados que no pueden ser obviados de forma negligente, como son:

  • Utilización de protectores auditivos en ambientes muy ruidosos.
  • Uso de aparatos auditivos cuando la persona no escucha bien.
  • Alertar a la persona de que existen medicamentos como la furosemida (diurético), que son tóxicos para el sistema auditivo.
  • Se aconseja que la persona afectada aprenda el lenguaje de señas y la lectura de los labios, ya que la pérdida de la audición puede ser progresiva.
  • Consultar frecuentemente al oftalmólogo y al otorrinolaringólogo.
  • En caso de presencia de cataratas, consultar con el oftalmólogo la posibilidad para cirugía de remoción de las mismas.
  • Si existen alteraciones oculares, los ojos deben ser protegidos con lentes de sol que protejan efectivamente de los rayos UV.
  • Si el síndrome evoluciona hacia una insuficiencia renal crónica terminal y los riñones comienzan a fallar, será necesaria la realización de diálisis o de trasplante renal.
  • Se debe tener un control riguroso y permanente de la tensión arterial.
  • Es importante el control con un nutricionista para recomendaciones específicas sobre la alimentación que debe tener un paciente del síndrome.
  • Se debe pedir consejo con un geneticista si la persona que sufre del síndrome desea tener hijos.

Síndrome de Bartter

El Síndrome de Bartter es una anomalía rara en la cual se ven afectados los riñones, los cuales eliminan electrolitos de manera exagerada, produciéndose bajos niveles de potasio en sangre (hipopotasemia) y una elevada concentración sanguínea de las hormonas aldosterona y renina (responsables dentro del sistema de regular los niveles de sodio y potasio renal y el balance del agua corporal y por ende la tensión arterial). Se puede presentar desde la infancia y afecta a 1 individuo de cada 830.000 en el mundo.

Causas del Síndrome de Bartter

Las causas exactas del porque se produce el síndrome aun no están totalmente definidas. Se sabe que es producto de un disturbio genético, con herencia autosómica recesiva (ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad). Es observada con elevada frecuencia en los hijos de padres de la misma familia, producto de una mutación del canal de cloro y del asa de Henle, con el consecuente desbalance de electrolitos.

Síntomas del Síndrome de Bartter

Al haber una alteración genética hay un funcionamiento anormal de las células renales, llevando esto a una reducción en el transporte de los electrolitos para su reabsorción, especialmente del potasio, cloro y sodio, lo que trae como consecuencia una hipocalcemia con elevación de renina y aldosterona en sangre.

En líneas generales los principales síntomas del Síndrome de Bartter surgen en la infancia y son los siguientes:

  • Desnutrición
  • Retardo en el crecimiento
  • Debilidad muscular
  • Retardo mental
  • Aumento en el volumen de orina
  • Mucha sed
  • Deshidratación
  • Fiebre
  • Diarrea o vómitos
  • Los pacientes del síndrome presentan bajos niveles de potasio, cloro, sodio y calcio en sangre, sin embargo no tienen alteraciones de la presión arterial.
  • De acuerdo con la expresión fenotípica predominante y el defecto genético el síndrome se ha dividido en dos categorías a saber:
    -Síndrome de Bartter neonatal
    -Síndrome de Bartter clásico

La diferencia entre los dos tipos del síndrome está en la cadena del gen afectada y en el periodo en el cual la enfermedad se manifiesta.

Los síntomas clínicos para el Síndrome de Bartter neonatal son: desnutrición y deshidratación (lo que produce un retraso intenso en el crecimiento); poliuria, hiperreninemia, parto prematuro, perdida urinaria de sodio y cloro, seguida por la pérdida de potasio; hipercalciuria e hiperaldosteronismo, así como niveles elevados de prostaglandina renal.

En el caso del Síndrome de Bartter clásico las principales manifestaciones clínicas son: retardo en el crecimiento; hipercalciuria; elevada tasa de excreción de prostaglandina; fiebre y deshidratación ocasionada por la poliuria; vómitos y diarrea (lo que agrava el desequilibrio de electrolitos); severa hipercalciuria; nefrocalcinosis; osteopenia.

Algunos portadores del síndrome pueden presentar trazos que sugieren la enfermedad, como son rostro triangular, frente prominente, ojos grandes y orejas hacia adelante.

Diagnostico del Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter puede ser diagnosticado durante el periodo prenatal, en los primeros días de vida, en la infancia o inclusive en la adolescencia, dependiendo de la gravedad del cuadro clínico.

El diagnostico lo hace un urólogo con base en la sintomatología, junto a exámenes de sangre que detecten niveles irregulares de electrolitos y hormonas como la aldosterona y la renina.

Tratamiento del Síndrome de Bartter

Normalmente el tratamiento del síndrome se lleva a cabo por medio de la reposición de potasio y cuando sea necesario de otros electrolitos.

El Síndrome de Bartter no tiene cura, sin embargo si se diagnostica de forma temprana, puede ser controlado por medio de medicación y suplementos minerales.

Se utilizan como parte del tratamiento suplementos de potasio y otros minerales como magnesio o calcio, para incrementar la concentración de tales minerales en la sangre. Se recomienda también el consumo de grandes cantidades de líquidos para compensar la pérdida de agua por la orina.

Los medicamentos más frecuentemente utilizados para el tratamiento del síndrome son diuréticos para mantener los niveles de potasio y antiinflamatorios no esteroideos que deben ser tomados hasta el final del crecimiento para permitir así un desarrollo normal del paciente.

Se indica a los pacientes análisis periódicos de orina y sangre, así como ultrasonido de los riñones, con la intención de monitorear el funcionamiento de los riñones y del tracto gastrointestinal como parte de las medidas para prevenir cualquier efecto adverso de los tratamientos aplicados, sobre tales órganos.

 

Síndrome de Bloom

El Síndrome de Bloom es una enfermedad autosómica recesiva rara, se caracteriza por rupturas y rearreglos en los cromosomas de las personas con el síndrome, foto sensibilidad, crecimiento lento, inmunodeficiencia y aumento de riesgo de padecer de tumores.

Causas del Síndrome de Bloom

La principal causa conocida del síndrome es una mutación en el gen BLM, que codifica para la formación de una enzima esencial para los seres vivos (de la familia de las helicasas), y que interviene en los mecanismos de duplicación y reproducción de las células, así como en los procesos de transcripción, recombinación y reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN).

Para que se dé el trastorno ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Por lo tanto los padres pueden tener el gen dañado y no sufrir de la enfermedad; esta se hereda cuando el hijo tiene ambos genes (materno y paterno) mutados.

Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva (el hijo recibe de cada uno de los padres un gen con la información genética de la enfermedad), si los dos padres son normales la posibilidad de que el hijo tenga el síndrome es de 0 %; si uno de los progenitores es normal y el otro presenta uno de los genes, el hijo tendrá el 50 % de probabilidad de ser normal y no portador del síndrome o 50 % de probabilidad de ser portador no afectado; si los dos padres son portadores de la enfermedad, el niño tendrá 25 % de probabilidades de ser normal y no portador, 50 % de ser portador no afectado o 25 % de ser afectado; y en el caso de que los dos progenitores sufran del síndrome, el hijo tendrá el 100 % de posibilidades de sufrir del síndrome.

Síntomas del Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom afecta al ser humano de varias formas, los principales síntomas son los siguientes:

  • Problemas graves de crecimiento (altura promedio de 151 cm)
  • Hipersensibilidad
  • Retardo mental moderado con dificultades de aprendizaje
  • Inflamaciones en los labios, que pueden llegar a sangrar
  • Ojos y vasos sanguíneos inflamados
  • Deficiencia del sistema inmune
  • Voz aguda
  • Rostro alargado debido a deficiencia de grasa subcutánea
  • Nariz y orejas grandes y sobresalientes
  • Miembros alargados en comparación a las personas normales
  • Infertilidad
  • Infecciones frecuentes
  • Mayor probabilidad de desarrollar cáncer y neumonía

Esta mayor probabilidad de contraer enfermedades como cáncer y neumonía, se debe a la deficiencia de inmunoglobulinas (IgA, IgG e IgM); la IgA se encuentra básicamente en las secreciones como lagrimas, sudor, saliva, jugo gástrico, secreciones nasales y la mucosidad que reviste las mucosas, impidiendo la penetración de gérmenes patógenos; la IgG es vital para la protección del recién nacido contra infecciones, es abundante en el suero humano y la IgM tiene función aglutinante y citolítica (con capacidad para destruir células infectadas por virus o tumorales).

El promedio de edad de sobrevida de los pacientes que sufren del síndrome de Bloom es de alrededor de 23 años, el caso que se conoce que sobrevivió más tiempo fue un hombre de 48 años de edad.

Diagnóstico del Síndrome de Bloom

El diagnostico inicial se lleva a cabo por medio de la observación de los síntomas, principalmente si se observan varios de estos, entonces se considera la probabilidad de sufrir del síndrome.

Por otra parte de sospecharse del síndrome, el paciente debe ser sometido a pruebas genéticas para el análisis de su carga cromosómica. Se realiza un cultivo de las células del paciente en un medio de cultivo apropiado; se estudian diferentes tipos de células como los linfocitos y fibroblastos (células de la dermis).

Para tener un diagnostico prenatal se debe realizar una amniocentesis (extracción de liquido amniótico de la placenta), con la muestra se analiza el ADN del feto para detectar si existen mutaciones.

También se puede realizar una biometría fetal para evaluar estadísticamente como se va desarrollando el crecimiento fetal y detectar posibles anormalidades en el feto, esto se realiza por medio de un ecosonograma.

Tratamiento del Síndrome de Bloom

En la actualidad aún no existe tratamiento para el síndrome. Por ser una enfermedad genética solo se tienen algunos métodos para atenuar los síntomas.

En los recién nacidos el bajo apetito que estos presentan contribuye a la baja talla y a problemas nutricionales, por lo cual están más propensos a sufrir de infecciones, por lo tanto es relevante el control nutricional.

Se ha intentado la administración de hormonas de crecimiento pero los resultados no han sido del todo eficientes.

Los tumores que se pueden presentar muchas veces han sido tratados con radioterapia, sin embargo la hipersensibilidad de los pacientes en muchos casos obliga a los médicos tratantes a reducir la cantidad de radiación.

Síndrome de Cornelia de Lange

El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad multisistémica con expresión variable, marcada por un rostro dismórfico característico, déficit intelectual de grado variable, atraso grave del crecimiento, que comienza antes del nacimiento, durante el segundo semestre de embarazo, anormalidades de las manos y los pies y otras malformaciones (riñones, corazón, etc.).

Causas del Síndrome de Cornelia De Lange

No se sabe a ciencia cierta cuál es el origen del síndrome de Cornelia De Lange, algunos casos son resultado de alteraciones genéticas mientras otros presentan causa teratogénica; pero en líneas generales la mayor parte de los casos está unida a mutaciones espontaneas.

Se han identificado mutaciones causales del síndrome en tres genes involucrados en la cohesión cromosómica (complejo de la cohesina).

El gen NIPBL se encuentra mutado en aproximadamente el 50 % de los casos y es el gen más importante involucrado en el síndrome.

Mutaciones asociadas a formas más leves del síndrome se han identificado en el gen SMC1L1, también denominado SMC1A, Xp11.22-p11.21, y asociado con una forma ligada al X del CdLS, y también en el gen SMC3.

Casi todos los casos del síndrome son esporádicos; ocurriendo ocasionalmente transmisión familiar con un patrón autosómico dominante.

Síntomas del Síndrome de Cornelia De Lange

Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son las siguientes:

  • Deficiencia en el crecimiento prenatal
  • Microcefalia
  • Anomalía de las extremidades
  • Características faciales distintivas como cejas bien definidas, espesas, curvas y confluentes que se funden en la región media (sinofris), pestañas largas y curvas.
  • Nariz muy levantado y narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia adelante)
  • Labios superiores delgados con inclinación de las comisuras hacia abajo, produciendo aspecto de “boca de carpa”
  • Micrognatia mandibular (mandíbula inferior muy pequeña)
  • Microstomia (boca muy pequeña)
  • Hipertricosis generalizada (exceso de pelos en todo el cuerpo)
  • Defectos cardiacos
  • Convulsiones
  • Fisura del paladar
  • Oligodactilia (ausencia de uno o más dedos de las manos o pies)
  • Braquimetacarpia (acortamiento de metatarsianos)
  • Genitales agrandados
  • Dificultades de succión y deglución
  • Reflujo gastroesofágico
  • Atraso en el crecimiento
  • Sordera

El avance de las condiciones clínicas puede llevar a atraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y a veces perturbaciones de comportamiento del espectro autista.

Diagnóstico del Síndrome de Cornelia De Lange

Debido a la gran cantidad de síntomas que presenta el síndrome, hacer un diagnóstico es sumamente difícil puesto que no existe una característica única confirmatoria.

Actualmente el síndrome se diagnostica exclusivamente por estudio clínico. Los análisis de tipo molecular utilizados para identificar mutaciones, solo lo hacen en el 50 % aproximadamente de los pacientes, esto significa que no se puede descartar la existencia del síndrome en cuestión aun y cuando los resultados de la evaluación genética den negativos.

En el síndrome de Cornelia De Lange, algunos de los síntomas suelen aparecer juntos, pero no todos los pacientes presentan tales características, por lo cual el diagnostico va a depender de la existencia de una combinación determinada de síntomas y de su aparición en grados distintos; puede que en algunos casos falten algunas características o que estas sean leves de manera que no pueden ser reconocidas a no ser por exámenes genéticos o por especialistas muy capacitados para el reconocimiento del síndrome.

Un diagnostico acertado debe ser realizado para poder tener una idea de cómo será el crecimiento y desarrollo del niño y ayudar así a los cuidadores del mismo a comprender el porqué de sus síntomas, principalmente de sus retrasos, de su necesidad de ser asistido por terapeutas especializados y de la necesidad de mantener contacto constante con su equipo médico para tomar las decisiones necesarias en cuanto a tratamiento y principalmente ayudas al paciente.

En el caso del diagnostico realizado antes del nacimiento, se puede pensar en el síndrome de Cornelia De Lange cuando en las ecografías se identifique atraso en el crecimiento intrauterino y anormalidad en los miembros.

En familias con transmisión de la enfermedad por uno de los progenitores y cuando se ha identificado una mutación, se puede realizar el diagnostico pre natal por medio del estudio del ADN del feto.

Tratamiento del Síndrome de Cornelia De Lange

El tratamiento va a ser específico para los síntomas clínicos que se presenten en los pacientes que padecen el síndrome.

No existe cura para el síndrome, pero son necesarios cuidados psico-educativos. Por lo tanto en lo que se refiere a la parte relacionada con la cognición, los especialistas deben recomendar diferentes terapias que permitan que el niño pueda relacionarse con su entorno, pueda desarrollar cierto nivel de aprendizaje. Los terapeutas, psicólogos, psicopedagogos y todo el grupo multidisciplinario que atiende al paciente portador del síndrome deben proporcionarle a este un ambiente que sea capaz de hacerle sentir seguro y tranquilo, y así evitar posibles comportamientos hiperactivos y de autoagresión.

Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan al desarrollo de estatura baja; e hipogonadismo como consecuencia de baja secreción de la hormona LH (luteinizante).

Causas del Síndrome de Crandall

Hasta el momento las causas del síndrome no se conocen a ciencia cierta, solamente se sabe que es hereditario y su forma de herencia es la autosómica recesiva, que es una de las formas en las cuales un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos; esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo o dolencia, es decir que ambos progenitores deben portar el gen.

Síntomas del Síndrome de Crandall

Los principales síntomas hasta ahora conocidos del Síndrome de Crandall son:

Hipoacusia o sordera de origen neurosensorial: incluye la pérdida sensorial relacionada con el oído interno y la pérdida neural relativa al nervio auditivo. la hipoacusia se presenta desde la infancia y se vuelve más fuerte con el pasar del tiempo, degenerándose cada vez más la función auditiva.

Alopecia: por ser una displasia capilar severa produce alteraciones del cuero cabelludo que van a manifestarse en forma de alopecia o calvicie. Lo cual es la situación que al llamar más la atención hace que los pacientes acudan al médico en búsqueda de solución.

Baja estatura: se produce al haber déficit en la elaboración de la hormona de crecimiento (somatostatina), la cual se encarga, a nivel de la silla turca, de regular las funciones del organismo relacionadas con la estatura y el desarrollo de huesos largos, de allí que también se puedan presentar problemas en la columna, llegando a ocasionar, durante la edad adulta, dolores de espalda difíciles de aliviar con analgésicos, escoliosis o desvíos en la longitud de columna vertebral no asociados a mala postura. También se han observado casos donde el cráneo está menos desarrollado que lo normal.

Pubertad tardía: se presenta debido al poco desarrollo de los órganos sexuales por el hipogonadismo característico del síndrome. Básicamente por déficit en la producción de hormona luteinizante y folículo estimulante, encargadas de la maduración sexual y por ende de la manifestación de las características sexuales que ocurren normalmente durante el desarrollo sexual en la pubertad.

El síndrome tiene características semejantes a los del síndrome de Björnstad, pero se diferencia de este por el hipogonadismo presente.

Diagnóstico del Síndrome de Crandall

En función de lo poco que se conoce sobre el síndrome, el diagnóstico se efectúa principalmente por medio de la observación de las características clínicas y síntomas presentados.

Es fundamental la actuación de un especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), para la observación de las alteraciones del sistema auditivo debido a la hipoacusia característica del síndrome.

También son importantes las intervenciones de un endocrinólogo por los problemas hormonales y de un especialista en desarrollo de columna vertebral, traumatólogo; así como la presencia de un dermatólogo en el equipo médico, por los problemas de alopecia.

Tratamiento del Síndrome de Crandall

No existe hasta el momento ningún tratamiento o curación del síndrome de Crandall. De todos los síntomas presentes en los pacientes con el síndrome, lo que se puede es intentar hacerlo menos comprometedor en su vida diaria, para quien sufre del mismo, por medio de la indicación de un buen equipo para facilitar la audición.

El síndrome no tiene una prevalencia grande y como ya se mencionó se encuentra clasificado como una enfermedad rara.

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo.

Causas del Síndrome de Crouzon

El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto, el FGFR2 en el cromosoma 10; si ambos padres son normales y no presentan ningún síntoma del síndrome, entonces la anomalía es resultado de un cambio en el material genético al momento de la concepción; la causa exacta de este cambio no se conoce. Si uno de los padres tiene el gen anormal, entonces, el será el responsable por la transmisión del mismo al hijo.

Ahora bien, si ambos padres son normales, las probabilidades de tener un segundo hijo con el síndrome son extremadamente bajas. Sin embargo si uno de los padres es afectado, la posibilidad de que cualquier embarazo resulte en un hijo con el síndrome es de 50 %, por lo cual es muy importante que ambos padres de un niño afectado sean sometidos a análisis genéticos estrictos antes de concebir un nuevo hijo.

Síntomas del Síndrome de Crouzon

Los pacientes portadores del síndrome presentan frente ancha, con región occipital achatada y protuberancia frontal-occipital. Características que le confieren al cráneo un aspecto de torre.

El maxilar es hipoplásico (prognatismo), además de hipoplasia centro facial y maxilar, lo que lleva a una mala oclusión dental.

Algunos pacientes pueden presentar estrechez del paladar, fisura del mismo o úvula bífida. El labio superior se presenta corto y el labio inferior, en asociación con la lengua son prominentes.

Se produce daño auditivo como consecuencia de deformidad del oído medio, además de otras alteraciones de las estructuras internas del oído

La nariz posee aspecto adunco (arqueado), producido por la hipoplasia de los maxilares. La obstrucción de las vías aéreas superiores es consecuencia del desvío del septo, de las anormalidades en el centro de las narinas y estenosis rinofaríngea. Todas estas alteraciones del aparato respiratorio pueden ocasionar una angustia respiratoria aguda, disnea del tipo polipnea y también apnea del sueño.

Los problemas oculares son diversos, entre los más comunes están orbitas rasas, proptosis ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivitis o cerato conjuntivitis de exposición y reducción de la acuidad visual. En algunos casos, menos frecuentes, pueden presentarse nistagtismo, coloboma del iris, anisocoria, micro córnea o megalo cornea, catarata, glaucoma, esclerótica azul y luxación del globo ocular.

En el síndrome de Crouzon también puede estar presente retraso mental; son varios los factores que están relacionados con el desarrollo neuropsicológico, como la existencia de hipertensión intracraneal, aspectos que tienen que ver con el ambiente en el cual el niño se encuentra y los estímulos que recibe pueden representar un papel fundamental para su desarrollo. El desarrollo morfológico del sistema nervioso central puede también presentar distintos tipos de alteraciones, como malformaciones ventriculares y malformaciones de Chiari entre otras.

Diagnóstico del Síndrome de Crouzon

Es fundamental que sea realizado un diagnóstico precoz para poder obtener resultados adecuados y así evitar la hipertensión intracraneal y los consecuentes problemas visuales. Por lo tanto el conocimiento de la presencia del síndrome en la familia es muy importante.

Las radiografías del cráneo se utilizan para evidenciar deformaciones cráneo faciales, braquicefalia (aplanamiento del cráneo) moderada, impresiones cerebriformes, problemas de la fosa hipofisaria, senos paranasales reducidos e hipoplasia del maxilar.

Tratamiento del Síndrome de Crouzon

El tratamiento de este síndrome, debido a sus múltiples síntomas requiere que sea realizado de forma multidisciplinar. La necesidad y el tiempo de tratamiento de las deformidades producidas por el síndrome de Crouzon van a depender de cuan severamente el paciente esté afectado y también de su edad.

Existe la opción de tratamiento quirúrgico, no obstante este es altamente complejo y envuelve diversas etapas. La cirugía en el niño puede ser necesaria para liberar y remodelar los huesos del cráneo y que así estos puedan crecer de forma más normal. La ortodoncia es otra herramienta que será de mucha utilidad para enderezar los dientes.

El objetivo principal de un buen abordaje terapéutico para los pacientes con el síndrome de Crouzon es ofrecerles la mejor calidad de vida posible. Para lo cual el tratamiento sintomático y de soporte incluye prótesis auditivas, fonoterapia, fisioterapia, orientación familiar, consejo genético, auxilio psicopedagógico, enseñanza del habla, aprendizaje de lectura labial y educación en escuela especial.

 

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge también conocido como displasia del timo; es un desorden congénito que ocasiona la ausencia o falta de desarrollo del timo, lo que produce una deficiencia inmunológica al momento del nacimiento.

Causas del Síndrome de DiGeorge

El síndrome es producto de un defecto embrionario de las células de la crista neural de las terceras y cuartas bolsas faríngeas que darán origen al timo, glándula paratiroidea y parte del arco aórtico. Los defectos producidos por el síndrome son resultantes de un desarrollo anormal del feto durante la sexta y decima semana de gestación, que es cuando están siendo formados el timo, la paratiroides, los labios, las orejas y el arco aórtico.

El síndrome de DiGeorge es autosómico dominante y es causado por deleciones en el cromosoma 22. Tales deleciones son de tamaño variable, aunque el tamaño de estas no está correlacionado con la severidad de la enfermedad. En aproximadamente el 6 % de los casos la microdeleción del cromosoma 22 es heredada, pero en la mayoría de los casos se presenta una deleción nueva que inclusive puede ser causada por factores ambientales.

Se presenta en una proporción de 1 por cada 4000 a 6000 individuos nacidos vivos. Aproximadamente el 90 % de los casos son producto de una mutación en un gen o en un grupo de genes adyacentes al cromosoma 22.

Síntomas del Síndrome de DiGeorge

Los síntomas del síndrome pueden variar significativamente en tipo y gravedad. Tal variación va a depender de cuales sistemas del organismo se vean afectados. Algunos de los síntomas pueden ser aparentes a la hora del nacimiento, sin embargo otros pueden aparecer posteriormente durante la infancia.

Los principales problemas médicos que se han asociado comúnmente al síndrome de DiGeorge pueden incluir una combinación de las siguientes opciones:

  • Ausencia del timo y de las paratiroides
  • Infecciones frecuentes
  • Anomalías cardiacas
  • Orejas implantadas más abajo de lo normal
  • Boca pequeña
  • Fisura del paladar
  • Dificultades de alimentación
  • Incapacidad de ganar peso
  • Deficiencias en el crecimiento
  • Retardo mental
  • Dificultades de aprendizaje
  • Desarrollo atrasado del habla
  • Cianosis (piel azulada por mala circulación de sangre rica en oxigeno)
  • Convulsiones
  • Tetania (espasmos musculares alrededor de la boca, en manos, brazos o garganta)
  • Problemas de comportamiento

Diagnostico del Síndrome de DiGeorge

Durante la gestación el diagnostico puede ser realizado por medio de la prueba de hibridización con fluorescencia in situ (FISH), la cual se indica en caso de que el feto presente alteraciones cardiacas y/o fisura del paladar durante una ultrasonografía.

Ahora bien si no se hace el diagnostico durante el embarazo, el pediatra puede realizarlo mediante la observación de las características de la enfermedad. En el caso de que lo considere necesario puede pedir exámenes de diagnostico para identificar si existen alteraciones cardiacas comunes del síndrome.

El diagnostico en sí es definido por la detección de deleción en el cromosoma 22; la investigación por medio del cariotipo de alta resolución revela alrededor del 15 % de las deleciones y como la mayoría de éstas son microdeleciones, son detectadas exclusivamente por otras técnicas más precisas. Por lo tanto para la realización de un diagnostico certero, también se puede pedir la prueba sanguínea FISH, que evalúa la presencia de alteraciones en el cromosoma 22, el cual es el responsable por la aparición del síndrome de DiGiorge. Tal técnica es altamente confiable y para efectos clínicos su precisión es prácticamente del 100 %, sin embargo requiere de tiempo y los costos suelen ser elevados.

Tratamiento del Síndrome de DiGeorge

Debido al gran numero y gravedad de los problemas asociados con el síndrome y al hecho de que estos pueden variar mucho, el tratamiento debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinario, con especialistas en varios campos; con el interés de proporcionar la mejor de las atenciones posibles a los niños portadores del síndrome.

En dicho equipo se debe tener en cuenta la presencia de geneticista, pediatra, cardiólogo, cirujano plástico, foniatra, psicólogo, endocrinólogo y neurólogo; y dependiendo de la edad del niño y de las manifestaciones clínicas se pueden incluir otros especialistas en el equipo.

El manejo del síndrome en cuanto a tratamiento debe ser realizado de forma individual para cada paciente.

El fundamento principal del tratamiento es intentar restablecer la competencia inmunológica y los niveles séricos de calcio, debido a que estas alteraciones pueden llevar a consecuencias que resulten potencialmente fatales.

Posteriormente se deben evaluar los demás disturbios presentes y planificar las intervenciones quirúrgicas necesarias, que deben ser realizada en el momento oportuno. Alteraciones menores requieren de un tratamiento de acuerdo a cada síntoma.

Síndrome de Eisenmenger

El Síndrome de Eisenmenger es una compleja combinación de anormalidades cardiovasculares, siendo la forma más avanzada de la hipertensión pulmonar que puede estar asociada con la enfermedad cardiaca congénita.

Los pacientes con el síndrome de Eisenmenger pueden presentar una o varias alteraciones cardíacas como son los defectos septales ventriculares, la comunicación del septo interauricular y el conducto arterioso permeable, en el cual hay una comunicación anómala fetal entre la arteria pulmonar y la aorta.

Se desarrolla normalmente antes de la pubertad, pero puede también presentarse en la adolescencia o en el inicio de la vida adulta. Afecta tanto a sujetos del sexo masculino como femenino.
Los niños que nacen con un defecto del septo ventricular, del septo atrial o un ducto arterial persistente, tienen un gran riesgo de desarrollar el síndrome de Eisenmenger.

Causas del Síndrome de Eisenmenger

El síndrome de Eisenmenger es el resultado de la comunicación entre las dos cámaras del corazón, que como consecuencia de una malformación cardiaca congénita o de un desvío realizado quirúrgicamente, permite que la sangre oxigenada recircule de nuevo hacia el ventrículo derecho y hacia los pulmones, produciendo así la hipertensión pulmonar.

Síntomas del Síndrome de Eisenmenger

Las manifestaciones clínicas del síndrome incluyen falta de aire (principalmente durante actividad física), fatiga, letargia, mareos, cianosis, sincope, dolor en el pecho, palpitaciones, arritmias atriales y ventriculares y en algunos casos aislados falla cardiaca directa, que se asocia con hepatomegalia, edema periférico y distención de la vena yugular.

Pueden presentarse soplos cardiacos e hipocratismo digital (agrandamiento de las falanges distales de los dedos de las manos y de los pies), la hemoptisis (tos con sangre proveniente de las vías respiratorias) es un síntoma tardío.

También se pueden desarrollar señales de embolia cerebral y endocarditis (inflamación del endocardio). Otros síntomas pueden ser fallas cardiacas y muerte súbita.

Otras complicaciones del síndrome de Eisenmenger son insuficiencia cardiaca congestiva, problemas de la vesícula biliar, hemorragias, coágulos sanguíneos, problemas renales, elevado contenido de glóbulos rojos, deficiencia de hierro, palpitaciones, dolores de cabeza, abscesos cerebrales, visión turbia, desmayos, falta de aire e inflamación de las articulaciones.

Los pacientes del síndrome tienen alto riesgo de morbilidad y mortalidad periparto.

Diagnostico del Síndrome de Eisenmenger

El diagnostico del síndrome se realiza con base en las características clínicas del paciente y en el resultado del electrocardiograma y de imágenes clínicas anormales.

Las pruebas laboratoriales muestran incremento en el volumen de glóbulos rojos (policitemia).

El electrocardiograma puede arrojar hipertrofia del ventrículo derecho y en algunas ocasiones hipertrofia del atrio derecho.

Con un ecocardiograma se puede examinar la estructura del corazón por medio de ondas sonoras, pudiendo verse el flujo de sangre a través del canal arterial e identificar así el tamaño del orificio cardiaco y la cantidad de sangre que pasa por este.

La cateterización cardiaca, con medición de la presión arterial pulmonar, confirma el diagnostico.

La utilización de resonancia magnética, se vale de grandes imanes y radiofrecuencias para presentar la estructura del corazón y además es útil para determinar la presión arterial pulmonar.

Tratamiento del Síndrome de Eisenmenger

El tratamiento en sí, es solamente de soporte, la hipertensión pulmonar puede ser tratada con antagonistas de prostaciclina y de la endotelina. Se recomienda paralelamente profilaxis contra la endocarditis.

Dentro de las formas de tratar el síndrome, además de la medicación necesaria, en algunos casos se suele aplicar oxigeno durante el sueño y en reposo, y la remoción de sangre que se sustituye por suero fisiológico vía intravenosa.

El control del síndrome de Eisenmenger exige que se eviten condiciones que pueden exacerbarlo, como el embarazo, ejercicios isométricos o actividades en altitudes elevadas. Los que padecen del síndrome no deben participar en deportes competitivos, o actividades atléticas intensas.

Una vez que el síndrome se ha desarrollado, no existe tratamiento específico para el mismo más allá del trasplante del corazón y de los pulmones; siendo éste una opción para los pacientes con mal pronóstico y que no responden a la terapia médica. La esperanza de vida depende del tipo y la gravedad de las deficiencias producidas por la enfermedad, así como de la función ventricular directa y varia de los 20 a los 50 años de edad. La tasa de mortalidad fetal en pacientes con el síndrome, que están embarazadas es cercana al 25 %, mientras que la mortalidad materna sobrepasa el 50 %.

 

Patau Syndrome

The Patau syndrome was first described by Dr. Thomas Bartholin in 1656 and his first cytogenetic description was performed on a patient by German scientist Klaus Patau et al in 1960, so the disease he is also known as Syndrome bartholin-Patau.

 Recognition of Dr Patau syndrome was observing a case of multiple malformations in a newborn with trisomy 13 ; this means the presence of an extra copy of the X chromosome, leading to individual sufferer to have three chromosomes 13 instead of the two that would be the normal condition. Normally, humans have 23 pairs of chromosomes, ie chromosomes are divided into 46 pairs of two chromosomes 23.

It is caused because no chromosomal separation during the first phase of mitosis (cell division process), generating gametes with 24 chromatids.

 Trisomy originates in the female egg , by the fact that in the mature female usually just one egg, as opposed to the male sperm mature million. Male gametes carriers numerical alterations in their chromosomes have lower than normal gamete viability, with minimal chances of a male gamete with 24 chromatids can impregnate an oocyte.

Generally Patau syndrome can be characterized as a genetic disease rarely cause birth defects in the nervous system, heart defects and cracks in the lip or the roof of the mouth of the baby.
Patau Syndrome affects more likely to babies of mothers who become pregnant after 35 years.

PATAU SYNDROME DIAGNOSIS

Today, already available different tests can identify in detail the affected chromosomes and their segments, reaching an accurate diagnosis of the syndrome even before birth. After detected trisomy performing some additional tests to confirm the diagnosis is necessary.

Some of the specific tests to diagnose Patau syndrome during pregnancy are amniocentesis and ultrasound.

The incidence of trisomy 13 is much higher for female infants, affecting about 1 in 6000 live births. Only about 2.5% of fetuses with trisomy 13 live births, which is one of the main causes of spontaneous abortion during the first three months of pregnancy. Approximately 45% of patients die after the first month of life, 70% at 6 months and only less than 5% of patients survive more than 3 years, most survival recorded in the literature was 10 years old.

Patau Syndrome characteristics:

The characteristics of children with the syndrome are:

  • Malformations serious central nervous system
  • severe mental retardation
  • Congenital heart defects
  • urogenital defects, such as not lowering the testicles from the abdominal cavity to the scrotum of males and in the case of females, changes in the uterus and ovaries undeveloped
  • polycystic kidneys
  • lip and roof of the mouth or palate cleft
  • Malformations of the hands
  • Defect in the formation of the eyes (small eyes extremely remote, or absence thereof)
  • Some babies may have low birth weight
  • malformed ears
  • clenched fists and arched soles
  • front oblique
  • Possible presence of a sixth finger on the hands or feet.

PATAU SYNDROME TREATMENT

The treatment of this syndrome as such does not exist, the most that can be done is by way of palliative coping complications that may arise and will depend on the severity of the disease. Surgery may be needed to repair heart defects or cracks on the lips or palate. Respiratory problems that may arise as apnea may require assisted ventilation unit neonatal intensive care. Difficulties children be fed since they may not be able to suckle, can help by feeding with a nasogastric tube . Physiotherapy, speech therapy and occupational therapy can help the development of the surviving children.

Because of all the defects generated with this syndrome, the prognosis of affected babies is very negative and complications ensue practically from birth.

Who suffers from Patau syndrome will require constant monitoring from the birth of a multidisciplinary team. The trend is that the complications presented at birth are just the beginning, aggravating the situation with decorrer time.
In addition to this, parents of children suffering from the syndrome require specific psychological treatment and training for child care because of that training may depend on patient survival.

PATAU SYNDROME VIDEO

In this graphic document, we will learn more and especially visualize Patau syndrome explained under the scientific rigor (Spanish Source: Telemundo / Youtube.com)

REAL CASE: DAUGHTER OF WISIN PATAU SYNDROME

We often believe that the famous (players, singers, actors …) are immortal or does not happen anything wrong. Nothing could be further from the truth. As for diseases, no one is untouchable.

September 6 was made public that the daughter of Wisin (reggaetonero famous group “Wisin & Yandel”), was born with the genetic disease Patau.

Both he and his wife Yomaira Ortiz , are absolutely sunk. It was the singer from her own Instagram, who made public the news of the genetic disease of his daughter .

From this site, we can only send many forces Wisin and his family in these hard times. Life is a very tough test, easy and you have to go beating.

SAD NEWS: WISIN’S DAUGHTER DIES

Unfortunately, almost a month after it jumped the news about the illness of the daughter of Wisin at birth, from Syndrome and much to our regret, we announce that today, September 30, 2016,  the daughter of Wisin dead trisomy 13.

So we did know the famous singer from his Instagram account by a photo of his wife and daughter in what it means their sad farewell. In this photo adds a message of thanks to all those who have helped the artist to bring in the best way possible this evil drink.

Without further ado, and as we did to know that your daughter contracted this illness lasts, we can only send a lot of encouragement to the family and wish to leave that emotional hole that must be found.

Much encouragement to those families with a member who has been able to develop Patau syndrome. It is possibly one of the most delicate syndromes treated Syndromes D, but not stand alone. Remember that there are always people willing to help.

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Síndrome de Gorlin

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del nevo basocelular o de Gorlin-Goltz, está constituido por un grupo de defectos ocasionados por un problema genético que afecta a la piel, al sistema nervioso, endocrino, los ojos y los huesos.

La principal característica del síndrome es el aparecimiento de cáncer de piel y es más común en personas con alta exposición a la luz solar y predisposición genética.

Causas del Síndrome de Gorlin

El síndrome es hereditario y de carácter autosómico dominante, lo cual significa que la persona que lo padece necesita obtener el gen de uno de los padres para presentar la enfermedad; si uno de los padres posee el gen, el hijo tendrá 50 % de probabilidades de heredar y manifestar el síndrome.

El gen involucrado en el síndrome es el PTCH1, el cual es responsable por garantizar que las células normales del organismo no se multipliquen con demasiada rapidez. Cuando surgen problemas con dicho gen, el cuerpo no logra suspender la división y crecimiento celular y por tal motivo el cuerpo no consigue evitar el crecimiento de algunos tipos de cáncer.

Síntomas del Síndrome de Gorlin

El síntoma más común del síndrome es el desarrollo de carcinoma basocelular al inicio de la adolescencia o en la edad adulta. Es importante señalar que el carcinoma basocelular es un tipo de cáncer de piel, se origina en la capa basal de la piel y al contrario del melanoma de piel, se desarrolla lentamente y si es tratado en sus inicios puede ser fácilmente erradicado, pero sin control puede ser mortal si se disemina hacia la cavidad intercraneal por vía de las mucosas y orificios de la nariz o de los oídos.

El síndrome de Gorlin también puede ser responsable por el desarrollo de otros tipos de cáncer, como son el meduloblastoma, cáncer de mama, de ovarios y linfoma no Hodgkin.

Algunas de las características o síntomas de las personas con el síndrome son:

  • Depresiones cutáneas en las palmas de las manos o plantas de los pies.
  • Fisura del paladar o labio leporino.
  • Cabeza agrandada.
  • Ojos muy espaciados entre sí.
  • Tumores en el maxilar.
  • Problemas con la columna vertebral, como escoliosis (desviación lateral) o cifosis (joroba).

Si el síndrome se presenta de forma grave, puede afectar al sistema nervioso causando los siguientes síntomas:

  • Ceguera
  • Retardo mental
  • Sordera
  • Convulsiones

Diagnóstico del Síndrome de Gorlin

Lo principal que el médico debe investigar es si el paciente tiene historia clínica personal de cáncer o antecedentes familiares. Se realizará un examen clínico para determinar la presencia de:

  • Tumores odontogénicos queratoquísticos (se originan a partir del tejido asociado a los dientes).
  • Hidrocefalia (liquido en el cerebro que produce inflamación de la cabeza).
  • Anormalidades en las costillas o columna vertebral.

El diagnóstico debe ser confirmado por el análisis de diversos tipos de exámenes como son:

  • Ecocardiograma.
  • Resonancia magnética de la cabeza.
  • Biopsia de cualquier tumor que la persona pueda presentar.
  • Radiografía de cabeza y maxilares.
  • Exámenes genéticos.

Tratamiento del Síndrome de Gorlin

El tratamiento del paciente con el síndrome va a depender de los síntomas que éste presente. Si la persona sufre de cáncer, debe ser atendido por un oncólogo para su tratamiento adecuado.

Si el paciente presenta cáncer de piel o se sospecha del mismo, debe ser remitido a un dermatólogo oncólogo, quien lo examinará exhaustivamente para detectar cual es el estadio del cáncer y tomar las medidas antes de que éste represente riesgo de vida. Personas con esta condición son orientadas a evitar exponerse a radiación solar.

Las personas que padecen del síndrome y tienen tumores en los maxilares deberán someterse a una cirugía para su remoción.

El retraso mental debe ser evaluado y tratado por psiquiatra o psicólogo con miras a proporcionarle al paciente mejor calidad de vida por medio de diversas actividades con especialistas en las siguientes áreas:

  • Educación especial.
  • Fisioterapia.
  • Terapia ocupacional.
  • Fonoaudiología.

Las perspectivas de una persona que padece del síndrome de Gorlin van a depender de las complicaciones derivadas del mismo. El cáncer de piel por ejemplo si se detecta en sus inicios, puede ser tratado eficazmente; no así si es detectado en estado avanzado. Si las complicaciones del paciente están relacionadas con ceguera o sordera, la perspectiva puede ser negativa.

En vista de que el síndrome de Gorlin es de origen genético y no puede ser evitado, la persona que tiene el disturbio o es portador del gen del síndrome deberá necesariamente buscar asesoramiento genético si quiere tener hijos.