Es un síndrome que se caracteriza por malformaciones congénitas del tronco cerebral y agenesia (ausencia parcial o total) o hipoplasia (desarrollo incompleto) de la vermis cerebelar (área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos); lo que puede llevar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), hipotonía (tono muscular disminuido), ataxia […]
Archivos de la categoría: Síndromes Genéticos
Síndrome de Kabuki
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se manifiesta por características faciales típicas poco comunes, anormalidades esqueléticas, déficit intelectual de leve a moderado y atraso del crecimiento posnatal.
Síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética congénita relacionada con la ausencia de neuronas en el hipotálamo que hace que se caracterice por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiencia de la hormona que libera gonadotropina y anosmia (perdida del olfato) o hiposmia (disminución de la capacidad olfativa) con desarrollo incompleto (hipoplasia) del bulbo […]
Síndrome de Klippel-Feil
El síndrome de Klippel-Feil es de origen congénito y se caracteriza por un reducido número de vertebras cervicales o por múltiples hemivértebras que se funden en una masa ósea única; teniendo como consecuencia un cuello corto, movilidad limitada de cabeza y cuello e implantación baja de la línea del cabello.
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica hereditaria rara, que se caracteriza por numerosas anomalías sistémicas, como son trastornos de foto sensibilidad (exceso de sensibilidad a la luz solar), atraso grave del desarrollo físico, baja estatura, retardo mental grave, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento precoz, disfunción neurológica progresiva, pérdida auditiva y dependiendo de cuan […]
Síndrome de Charge
Es un síndrome genético raro (incidencia entre 1/8500 y 1/12000), su nombre representa el acrónimo de las características principales del síndrome que son: Coloboma ocular: fisura ocular (iris, retina o disco óptico). “Heart disease” (enfermedad cardiaca): problemas cardíacos “Atresia choanae” (atresia coanal): se produce al cerrarse los pasajes entre la nariz y la garganta, los […]
Síndrome de Duane
El síndrome de Duane es una forma congénita de estrabismo, que se caracteriza por la dificultad en la realización de movimientos horizontales de uno de los ojos, principalmente si estos son de adentro hacia afuera. Se manifiesta desde el nacimiento, afecta más a las mujeres que a los hombres y su incidencia es mayor en […]
Síndrome de Pearson
Las mitocondrias son los únicos organelos citoplasmáticos capaces de producir su propio material genético, el ADN mitocondrial; cuando este sufre alguna alteración puede causar o colaborar en el surgimiento de diversas enfermedades, como es el caso del Síndrome de Pearson, también conocido como médula de Pearson. Dicho síndrome es entonces un disturbio mitocondrial congénito, de […]
Síndrome pilórico
El Síndrome Pilórico se caracteriza por una obstrucción del canal pilórico impidiendo la evacuación gastro duodenal normal. La obstrucción es causada por la producción de una estrechez del tubo gástrico y el atascamiento puede estar en el antro, en el píloro, en la primera sección superior del duodeno o en el área pos bulbar. Se […]
Síndrome de Noonan
El Síndrome de Noonan, es una patología de origen genético, autosómica dominante que impide el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Una persona puede ser afectada por el síndrome de varias maneras, estas incluyen características faciales no comunes, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posible atraso en el desarrollo. Causas del síndrome […]