Para comprender este síndrome se hace necesario saber cómo funciona la médula ósea, que es nuestra fabrica de sangre; la médula está formada por células madre, responsables de dar origen a todas las células circulantes en la sangre. En la medula nacen y maduran las células para ser enviadas al torrente sanguíneo cuando ya están […]
Archivos de la categoría: Síndromes Genéticos
Síndrome de West
Es una forma de epilepsia que se desarrolla en niños y que se considera grave, generalmente se presenta entre el tercer y el duodécimo mes de edad. Su nombre es un homenaje al médico inglés William West quien fue el primero en describir tal desorden con base en las crisis de su pequeño hijo. Causas […]
Síndrome de Treacher Collins
Es un síndrome también conocido como disostosis mandibulofacial, se trata de un disturbio de carácter genético autosómico que se caracteriza por deformidades craneofaciales. Es un síndrome raro que afecta aproximadamente a 1 entre 70.000 nacidos vivos, y no tiene diferenciación de sexo o raza. Causas del síndrome de Treacher Collins Se tiene como hipótesis principal que […]
Síndrome de Rett
Durante muchos años el Síndrome de Rett fue diagnosticado de forma errónea como autismo, parálisis cerebral o como un problema del desarrollo desconocido. Hoy en día se sabe que es una enfermedad genética rara pero no hereditaria que afecta en la mayoría de los casos afecta el desarrollo del cerebro principalmente de personas del sexo […]
Síndrome de Prader-Willi
El llamado Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que se manifiesta en el momento del nacimiento (congénita), que aqueja al sistema nervioso central, ocasionando un atraso leve o moderado en el desarrollo físico y mental, disturbios de aprendizaje, alteración del comportamiento, del desarrollo sexual y también se manifiesta por una necesidad involuntaria y constante por […]
Síndrome de Gilbert
El Síndrome de Gilbert también denominado disfunción hepática constitucional, es una enfermedad genética que se ha descrito como una combinación de síntomas de una ictericia benigna pero continua o crónica que ocurre sin ninguno de los otros síntomas de la infección hepática. No se considera como una enfermedad grave y no desencadena problemas mayores de […]
Síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos, se conoce también por el nombre de síndrome del hombre elástico, se trata de una patología rara hereditaria del tejido conjuntivo, debida a un defecto en la síntesis de colágeno. Lo que lleva a una enorme elasticidad de quien la padece, haciendo que la piel se pueda estirar fácilmente y doblar […]
Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards, es una dolencia genética también conocida como trisomía 18, debido a que es causado por una trisomía del cromosoma 18 (condición en la que una persona posee 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2). Existen varios tipos del síndrome, completo, parcial o aleatorio. Para cada tipo hay una serie […]
Síndrome de Brugada
El Síndrome de Brugada es la causa más frecuente de muerte súbita, en sujetos sin alteraciones cardiacas estructurales. Es una arritmia hereditaria que hace que los ventrículos tengan latidos tan rápidos que pueden impedir que la sangre circule de manera eficiente por el organismo. Cuando esta situación ocurre (también llamada fibrilación ventricular) el individuo se […]
Síndrome X Frágil
El síndrome X frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una condición hereditaria que determina alteraciones en el desarrollo intelectual y en el comportamiento; es la causa más frecuente de retardo mental heredado. Aunque es considerado la segunda causa más frecuente de retardo mental de origen genético (la primera es el síndrome de Down), […]