El síndrome de Angelman es una enfermedad rara congénita caracterizada por un retraso en el desarrollo físico y mental de una persona. Los niños afectados muestran un aspecto característico que ha llevado, especialmente en países de habla inglesa, a conocer también esta patología con el nombre de trastorno de Happy Puppets (es decir, trastorno de […]
Archivos de la categoría: Síndromes Genéticos
Síndrome de Williams
Es un síndrome también conocido como síndrome de Williams-Beuren, ya que fue descrito por el neozelandés J. Williams y el alemán A. Beuren, en 1961 y 1962 respectivamente. Se trata de un desorden genético, que probablemente por ser raro frecuentemente no es diagnosticado. Es producido por la deleción de material genético de uno de los […]
Síndrome de Patau
El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento del síndrome por el […]
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 […]
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce cuando una persona de sexo masculino tiene un cromosoma X de más. Puede parecer poco, pero el cambio de la genética clásica de estas personas, que consiste en un cromosoma X y uno Y, puede dar lugar a algunos problemas complejos y acompañará a la persona durante toda la […]
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que tan sólo se da en mujeres, causado por una alteración a nivel genético del cromosoma X (por su falta total o parcial). Por ello esta enfermedad solo afecta a las mujeres, ya que en los hombres, al tener tan sólo un cromosoma X, su falta total […]
Síndrome de Down
Por regla general, nuestros cromosomas se encuentran dispuestos en pares, sin embargo, puede darse una alteración que puede ser de 1 cromosoma (monosomía) o como en el caso del síndrome de down, de 3 cromosomas (trisomía), que provoca dicho trastorno genético en las personas. Esta imparidad cromosómica en el cromosoma 21, provoca en las personas que la poseen, […]