Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es un disturbio neurogenético que causa retardo mental grave, alteraciones del comportamiento y algunas características físicas distintivas. Se estima que uno de cada quince o veinte mil niños se ven afectados por este síndrome. Causas del Síndrome de Angelman Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el Síndrome de Angelman, los principales son: […]

Síndrome de Williams

Es un síndrome también conocido como síndrome de Williams-Beuren, ya que fue descrito por el neozelandés J. Williams y el alemán A. Beuren, en 1961 y 1962 respectivamente. Se trata de un desorden genético, que probablemente por ser raro frecuentemente no es diagnosticado. Es producido por la deleción de material genético de uno de los […]

Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento del síndrome por el […]

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 […]

Síndrome de Down

Por regla general, nuestros cromosomas se encuentran dispuestos en pares, sin embargo, puede darse una alteración que puede ser de 1 cromosoma (monosomía) o como en el caso del síndrome de down, de 3 cromosomas (trisomía), que provoca dicho trastorno genético en las personas. Esta imparidad cromosómica en el cromosoma 21, provoca en las personas que la poseen, […]