Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es un disturbio neurogenético que causa retardo mental grave, alteraciones del comportamiento y algunas características físicas distintivas. Se estima que uno de cada quince o veinte mil niños se ven afectados por este síndrome.

Causas del Síndrome de Angelman

Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el Síndrome de Angelman, los principales son:

Deleción de una porción del cromosoma 15 materno
Disomía uniparental paterna (presencia de 2 cromosomas 15 del padre)
Mutación en el gen UBE3A
Defectos en el centro de “imprinting” materno
Mecanismos todavía no identificados

Síntomas del síndrome de Angelman

Los niños con Síndrome de Angelman pueden presentar durante los primeros seis meses de vida, dificultades de alimentación e hipotonía, posteriormente las características típicas del síndrome se manifiestan bajo algunos de los siguientes síntomas:

Atraso en el desarrollo motor (sentarse, caminar, etc.)
Ausencia del habla
Falta de atención e hiperactividad
Atraso mental grave
Sueño entrecortado y difícil
Reducción del tamaño de la cabeza y achatamiento de la parte posterior
Características faciales distintivas (boca grande, quijada saliente, labio superior fino, dientes espaciados)
Reducción de la pigmentación cutánea, cabellos finos y claros, ojos claros
Estrabismo
Escoliosis
Crisis epilépticas
Problemas neurológicos con marcha rígida
Comportamiento feliz con episodios de risa y agitación de las manos
Aumento de la sensibilidad al calor y atracción por el agua

Diagnostico del síndrome de Angelman

El diagnostico en general es realizado por un geneticista o un neurólogo, y se basa en elementos clínicos, especialmente el retardo en el desarrollo neuromotor, las crisis convulsivas y la presencia de características físicas particulares.

En los niños que ya caminan, llama la atención el andar desequilibrado, con las piernas abiertas y los miembros superiores alejados del cuerpo, acompañado de movimientos temblorosos e imprecisos; comportamiento característico como la risa fácil y frecuente, capacidad de comunicación deteriorada, el síndrome puede ser confundido con deficiencia mental de causa no determinada, autismo o parálisis cerebral.

Por lo tanto el diagnostico del Síndrome de Angelman se hará en función de la respuesta a exámenes clínicos y de los resultados del electroencefalograma, y podrá ser confirmado en la mayoría de los casos por medio de pruebas citogenéticas y moleculares

El patrón típico del electroencefalograma puede ser útil para el diagnostico y el diagnostico diferencial incluye hipsarritmia en el Síndrome de West o un patrón variante del síndrome de Lennox-Gastaut. También se pueden incluir entre los diagnósticos diferenciales el Síndrome de Rett y el de Mowat-Wilson entre otros.

Tratamiento del síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman no tiene cura, sin embargo existen algunos tratamientos para los síntomas:

La epilepsia puede ser controlada por medio del uso de medicamentos
La rigidez de las articulaciones se puede prevenir con fisioterapia
La motricidad fina y los problemas de movimientos de la boca pueden ser tratados con terapia ocupacional
La fonoaudiología puede ser una buena herramienta para trabajar los problemas del habla
Hidroterapia y musicoterapia mejoran los síntomas del síndrome
Como muchos de los pacientes pueden presentar convulsiones, es necesario la medicación con anticonvulsionantes
Las alteraciones del sueño pueden ser tratadas con sedantes

Es importante en estos pacientes que se trate de orientar la conducta tanto en la casa como en la escuela, para permitir que el niño pueda desarrollar por sí mismo, la capacidad de realizar la mayor parte de las tareas relacionadas con el comer, vestir, realizar actividades diversas, para todo esto es indispensable la ayuda, comprensión y paciencia de los familiares.

La esperanza de vida de quien padece del Síndrome de Angelman puede ser normal, aunque la autonomía nunca sea lograda.

Vídeo sobre el síndrome de Angelman

Un vídeo que busca acercar la realidad acerca de este síndrome de tipo neurogenético.

Esta enfermedad nos muestra cuan de aleatoria puede ser nuestra suerte a la hora de nacer. Un pequeño detalle genético puede resultar en un síndrome de esta índole. Sin duda, lo mejor es estar informado. Comparte esta interesante información.

Síndrome de Williams

Es un síndrome también conocido como síndrome de Williams-Beuren, ya que fue descrito por el neozelandés J. Williams y el alemán A. Beuren, en 1961 y 1962 respectivamente. Se trata de un desorden genético, que probablemente por ser raro frecuentemente no es diagnosticado. Es producido por la deleción de material genético de uno de los cromosomas 7, lo que conlleva a la perdida de diversos genes situados allí.

Causas del síndrome de Williams

El síndrome de Williams ocurre por la pérdida o deleción de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes. Esta información genética es el equivalente a recetas para la producción de proteínas. Mientras menos recetas, menos proteínas, dichas proteínas son indispensables para la formación y desarrollo adecuado del organismo.

En el caso del Síndrome de Williams, entre las proteínas que son producidas en cantidad insuficiente están la elastina (que proporciona elasticidad a tejidos como vasos sanguíneos, pulmones, intestinos y piel), esta deficiencia de elastina produce estrechamiento de las arterias pulmonares, así como de la aorta por lo cual se dificulta el paso de la sangre llevando esto al aparecimiento de soplos en el corazón.

La deficiencia de otras proteínas comprometidas en el síndrome puede llevar a síntomas como el calcio elevado en sangre y la falta de crecimiento.

Síntomas del síndrome de Williams

Entre las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad están los problemas cardiacos, alteraciones faciales como labios gruesos y nariz pequeña, hipercalcemia y alteraciones de comportamiento asociadas con dificultad de aprendizaje e hipersociabilidad (el desarrollo del lenguaje es adecuado y se mantiene buena capacidad de comunicación).

El portador del Síndrome de Williams generalmente nace con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, llora mucho y se muestra irritable, desde el nacimiento el bebé puede presentar problemas cardiacos y los neurológicos frecuentemente solo se pueden percibir cuando el niño es mayor.

Su aspecto facial característico (nariz pequeña y empinada, labios gruesos, dientes pequeños y sonrisa frecuente), es más perceptible con el transcurrir del tiempo.

Todas estas características se presentan junto a un atraso neuro motor y de crecimiento, dificultad de locomoción y equilibrio, problemas de aprendizaje y de atención. También son comunes en los primeros años de vida, las otitis repetitivas y los trastornos odontológicos, como ausencia de dientes y mal cerramiento de las arcadas dentarias.

Desde el punto de vista del comportamiento, hay un perfil sobresaliente marcado por la gran sociabilidad y entusiasmo, muy buena memoria para recordar nombres y lugares, miedo a las alturas e hipersensibilidad a sonidos fuertes (motos, licuadoras y taladradoras). También presentan preocupación exagerada por determinados asuntos u objetos, preferencia por la compañía de personas adultas, facilidad para aprender nuevos idiomas (a pesar del atraso cognitivo), y gusto exacerbado por la música.

Diagnóstico del síndrome de Williams

Para el diagnostico definitivo, mas allá del conjunto de características que pueden llevar a sospechar la presencia del síndrome, es indispensable la realización de una prueba genética detallada, denominada hibridación fluorescente in situ también conocida como FISH, que es capaz de demostrar la perdida de material genético en el cromosoma 7.
Una vez que se ha confirmado el diagnostico, es conveniente realizar una investigación a fondo para detectar posibles problemas cardiacos o renales en el niño.

Tratamiento de síndrome de Williams

Como no existen métodos capaces de corregir pérdidas de material genético, lo que se puede hacer es atenuar los síntomas, tratar las condiciones que vienen asociadas con el síndrome y principalmente prevenir cualquier complicación. El niño debe tener un seguimiento médico regular en los primeros años de vida, con especial atención a su presión arterial y a su función cardiaca, así como a sus riñones e intestinos.

Además de el control médico general, es necesario un acompañamiento psicológico y de terapeuta ocupacionales, debido a que tienen una personalidad característica, son muy sociables al punto de que no son capaces de percibir que alguien pueda querer perjudicarlos, sin embargo pueden tender a ser solitarios y se relacionan mas con adultos, ya que al ser obsesivos con asuntos específicos pueden resultar rechazados por niños de su misma edad y ser discriminados, sumado al hecho de que se hace difícil diferenciar que sus expresiones faciales sean positivas o negativas.

Vídeo sobre el síndrome de Williams

Para acercar a todo el mundo el síndrome de Williams, os dejamos con este vídeo explicativo que resume brevemente las características, síntomas y tratamientos de esta enfermedad (El caso de Valentina; fuente: RTVE/Youtube).

Espero que os haya servido este artículo para conocer un poquito más esta rara enfermedad y sus pacientes. Si posees este síndrome, o algún familiar o amigo cercano la padece, recuerda que asociaciones por todo el mundo que pueden ayudar a comprender la enfermedad y sobrellevarla de la mejor forma posible. Nunca sientas que estás sol@.

Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.

El reconocimiento del síndrome por el Dr. Patau fue observando un caso de malformaciones múltiples en un neonato, con trisomía del cromosoma 13; esto significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían la condición normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos en 23 pares de 2 cromosomas.

Su causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

La trisomía tiene origen en el óvulo femenino, por el hecho de que en la hembra generalmente madura apenas un ovocito, en contraposición con el macho que madura millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de alteraciones numéricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo mínimas las posibilidades de que un gameto masculino con 24 cromatidas pueda fecundar a un ovocito.

En general el síndrome de Patau se puede caracterizar como una enfermedad genética rara que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del bebé.

El Síndrome de Patau afecta con mayor probabilidad a bebés de madres que quedan embarazadas después de los 35 años de edad.

Cariotipo del síndrome de Patau

Primeramente recordamos que se hace referencia a cariotipo al conjunto de cromosomas de una célula, de una persona o de una especie animal o vegetal determinada, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según criterios determinados.

En el caso de síndrome de Patau, nos encontramos, como ya habíamos comentado en la introducción de este artículo, a una copia extra del cromosoma 13, un caso similar a lo que se denomina trisomía 18 que da lugar al conocido como síndrome de edwards y del que recomendamos su lectura.

Para una mayor claridad gráfica del cariotipo que nos ocupa, os mostramos la siguiente imagen:

Diagnóstico de Síndrome de Patau

Hoy en día, ya se encuentran disponibles diferentes exámenes capaces de identificar con detalles los cromosomas afectados y sus segmentos, llegándose a un diagnóstico preciso del síndrome inclusive antes del nacimiento. Después de detectada la trisomía se hace necesaria la realización de algunos exámenes complementarios para la confirmación del diagnóstico.

Algunos de los exámenes específicos para diagnosticar el Síndrome de Patau durante el embarazo, son la amniocentesis y la ultrasonografía.

La incidencia de la trisomía 13 es mucho más elevada en bebés del sexo femenino, afectando alrededor de 1 de cada 6000 nacidos vivos. Alrededor de solamente 2,5 % de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, siendo esta una de las principales causas de aborto espontaneo en los 3 primeros meses de la gestación. Aproximadamente el 45 % de los afectados fallece después del primer mes de vida, 70 % a los 6 meses y solamente menos del 5 % de los casos sobreviven más de 3 años, la mayor sobrevida registrada en la literatura fue de 10 años de edad.

Características del Síndrome de Patau:

Las características de los niños con el síndrome son:

  • Malformaciones graves del sistema nervioso central.
  • Retraso mental grave.
  • Defectos cardiacos congénitos.
  • Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados.
  • Riñones poliquísticos.
  • Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
  • Malformaciones de las manos.
  • Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente alejados y hasta la ausencia de los mismos).
  • Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.
  • Orejas malformadas.
  • Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.
  • Frente oblicua.
  • Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.

Tratamiento del Síndrome de Patau

El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades para los niños ser alimentados puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes.

Debido a todas las malformaciones que se generan con este síndrome, el pronóstico de los bebés afectados es muy negativo y las complicaciones sobrevienen prácticamente desde el nacimiento.

Quien padece este raro síndrome requerirá del seguimiento constante desde el nacimiento de un equipo multidisciplinario. La tendencia es que las complicaciones presentadas al nacer sean apenas el inicio, agravándose la situación con el decorrer del tiempo.
Además de esto, los padres de niños que sufren del síndrome necesitarán de tratamiento psicológico y entrenamiento específico para cuidar del niño, ya que de ese entrenamiento puede depender la sobrevida del paciente.

Video síndrome de Patau

En este documento gráfico, aprenderemos algo más y sobretodo visualizaremos el síndrome de patau explicado bajo el rigor científico (Fuente: Telemundo/Youtube.com)

Caso Real: Hija de Wisin con Síndrome de Patau

A menudo creemos que los famosos (futbolistas, cantantes, actores…) son inmortales o no les sucede nada malo. Pero nada más lejos de la realidad. En cuanto a enfermedades, nadie es intocable.

El 6 de Septiembre se hizo público que la hija de Wisin (famoso reggaetonero del grupo “Wisin & Yandel”), nació con la enfermedad genética de Patau.

Tanto él, como su mujer Yomaira Ortiz, están absolutamente hundidos. Fue el cantante, desde su propia cuenta de Instagram, quien hizo público la noticia de la enfermedad genética de su hija.

Desde esta web, solo podemos mandarle muchas fuerzas a Wisin y su familia en estos duros momentos. La vida es un examen muy duro, nada fácil y que hay que ir superando.

Triste noticia: Muere la hija de Wisin

Lamentablemente, y casi un mes después de que saltara la noticia sobre la enfermedad de la hija de Wisin al nacer, desde Síndrome D y muy a nuestro pesar, hemos de comunicar que hoy, 30 de Septiembre de 2016, la hija de Wisin ha muerto por trisomía 13.

Así nos lo hacía saber el famoso cantante desde su cuenta de Instagram, mediante una foto de su mujer con su hija en lo que significa su triste despedida. En dicha foto añade un mensaje de agradecimiento a todas aquellas personas que han ayudado al artista a llevar de la mejor manera posible este mal trago.

Sin más, y como ya hicimos al saber que su hija contrajo esta dura enfermedad, sólo nos queda mandar muchos ánimos a la familia y desearles que salgan de ese agujero sentimental en el que deben encontrarse.

Mucho ánimo a esas familias con algún miembro que haya podido desarrollar el síndrome de Patau. Es, posiblemente, uno de los síndromes más delicados tratados en Síndromes D, pero no por ello están solos. Recuerden que siempre hay gente dispuesta a ayudar 🙂

Comparte este artículo y sigue ayudando a más gente!

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo descrito por un pediatra francesa, Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896. Con este primer informe, se estableció que se trataba de una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con expresividad variable intra e inter-familiar, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1 / 10.000 individuos. Aproximadamente el 30% de los casos son esporádicos y los demás familiares.

En otras palabras, sabemos que la enfermedad es genética porque puede haber varias personas afectadas en la familia y se denomina autosómica dominante porque sólo una mutación es requerida para que ocurran las manifestaciones clínicas. Todos tenemos 46 cromosomas (el conjunto de material genético), es decir, 23 pares de cromosomas, uno heredado de la madre y otro del padre. Estos pares de cromosomas y genes son iguales siempre ocupan el mismo lugar en ambos. Cada gen ocupa la misma posición, que se llama alelo. Por lo tanto, una mutación (cambio en el código genético) en un solo alelo hace necesario observar las características clínicas en una enfermedad autosómica dominante. Esta mutación puede haber sido heredada y, a continuación, ya sea el padre o la madre pueden tener manifestaciones clínicas también, o haber pasado la primera vez, lo que llamamos la nueva mutación. Una vez se es portador/a de las características de mutación, la posibilidad de transmitir el síndrome de marfan a sus hijos es del 50%.

El síndrome de Marfan tiene un muy variado cuadro clínico observado en la misma familia y en diferentes familias. En este hecho llamamos expresividad variable y es importante porque un individuo afectado no siempre tiene todas las características clínicas. Así que tenemos que examinar cuidadosamente a los padres y parientes cercanos. Así como una persona ligeramente afectada es probable que tenga un niño muy afectado, o viceversa.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo congénita hereditaria que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas y se caracteriza por anomalías en los ojos, los huesos y el sistema cardiovascular en grados y aspectos variables. Los cambios en estos órganos incluye entre varios problemas: la miopía, desprendimiento de retina, la hipermovilidad de las articulaciones, dedos altos, largos (aracnodactilia), columna bífida, y  lesiones de la arteria aorta.
La madre y el bebé patrón de herencia en el síndrome de Marfan son de base genética autosómica dominante y en la mayoría de casos consiste en la mutación de un gen localizado en el cromosoma 15, la fibrilina, un componente importante en la formación de fibras elásticas. La producción anormal de esta glicoproteína resultados en fibras elásticas anormales que producen cambios que caracterizan al síndrome. Las enfermedades cardiovasculares están presentes en la mayoría de pacientes, la lesión aórtica es la manifestación principal. Esto se puede presentar inicialmente por la dilatación de la raíz aórtica y su anillo de la válvula (el lugar de origen de la aorta en el corazón), que conduce a la insuficiencia aórtica progresiva, comúnmente acompañada de regurgitación de la válvula mitral. Estos cambios favorecen a la dilatación de las cámaras del corazón izquierdo, cuya intersticial del tejido conjuntivo también se ve afectada (estructura interna que soporta el músculo del corazón).

Familias que tienen el síndrome de Marfan, deben buscar asesoramiento genético de un genetista antes de programar el embarazo. Portadores de Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de tener hijos también afectados por dicho síndrome.

Diagnóstico del Síndrome de Marfan

Incluso en el extranjero, la identificación de mutaciones se realiza todavía experimentalmente y los criterios diagnósticos clínicos siguen siendo la base del diagnóstico.

Los requisitos para el diagnóstico son:
En casos esporádicos (o familiar de primer grado del no afectado) deben incurrir en aquello que implique el esqueleto y otros dos sistemas, al menos mayor manifestación;
En casos de familia (o por lo menos un afectado de primer grado) debería tener lugar la participación de dos sistemas, al menos mayor manifestación. Una revisión de los últimos criterios de diagnóstico de la información del estudio de genes añadió, cuando es un nombre de pila, y la presencia de cuatro manifestaciones esqueléticas como una señal más grande.
El médico y el paciente Marfan dependen de la investigación genetista de la familia  para el diagnóstico clínico y consejo genético del afectado.

Tratamiento para el síndrome de Marfan

Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan. Los tratamientos son preventivos y vinculado para mejorar la calidad de vida de los pacientes que se enfrentan a los aspectos cardíacos, ortopédicos y oftalmológicos. Prof. Dr. PHD Lygia da Veiga Pereira, uno de los investigadores mundiales sobre el Síndrome de Marfan, el trabajo con modelos animales para el estudio de la función génica in vivo.

Desde el descubrimiento del gen en 1991 se han desarrollado técnicas moleculares para el diagnóstico prenatal y la enfermedad pre-sintomática. El investigador desarrolló ratones modificados genéticamente que tienen la misma mutación que afecta a los humanos. Con él, se puede estudiar la evolución del síndrome de Marfan y los posibles tratamientos para la enfermedad. El proyecto Genoma en cada país trata de desentrañar los misterios de nuestro código genético. Y en Brasil, la Dra. Ana Beatriz Álvarez Pérez y el Dr. Ligia Pereira están empezando un nuevo proyecto sobre el síndrome de Marfan, tratando de trazar las diversas mutaciones para proporcionar la ayuda para una correlación genotipo-fenotipo y futura terapia génica.

Conferencia sobre el síndrome de marfan

Para aquel que quiera conocer mucho mejor esta enfermedad, os traemos la historia de un niño que contrajo esta rara enfermedad. Merece la pena echar un vistazo al documental.

Como siempre, os sugerimos esa gran idea de compartir esta información para su mayor difusión. Merece la pena conocer todos y cada uno de los síndromes que padece el ser humano.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se produce cuando una persona de sexo masculino tiene un cromosoma X de más. Puede parecer poco, pero el cambio de la genética clásica de estas personas, que consiste en un cromosoma X y uno Y, puede dar lugar a algunos problemas complejos y acompañará a la persona durante toda la vida.

Debido a la presencia de un gen sexual X más, el síndrome de Klinefelter es a menudo designado como 47 o síndrome XXY.

Todos los seres humanos tienen 46 cromosomas. Entre ellos, hay dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del cuerpo individual. Las personas que nacen con la vagina normalmente tienen dos cromosomas X (XX). Dado que las personas que nacen con el pene por lo general tienen un X y un Y (XY).

El síndrome de Klinefelter toma su nombre gracias a su descubridor Harry Klinefelter, que grabó y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. La causa genética del síndrome, sin embargo, sólo fue descubierto en 1959 por PA Jacobs y JA fuerte.

Contrariamente a lo que pueda parecer, el síndrome de Klinefelter no es una enfermedad rara. De hecho, todo lo contrario. Este síndrome es los trastornos genéticos más comunes en el mundo. Aproximadamente uno de cada 660 varones tienen el trastorno.

Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un resultado de la insuficiencia genética aleatoria que hace que una persona de sexo masculino nazca con un cromosoma sexual extra. De los 46 cromosomas humanos, los dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona. En la mayoría de los casos, el síndrome de Klinefelter se produce debido a una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY).

Sin embargo, algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X extra en sólo algunas de sus células. En raras ocasiones, una forma más grave de Klinefelter puede ocurrir si hay más de una copia extra del cromosoma X (48, XXXY, por ejemplo).

Síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. El fracaso genético que conduce a la enfermedad se produce durante la formación del óvulo, esperma, o incluso después de la fertilización.

El síndrome de Klinefelter es generalmente causado por la llamada no disyunción. La disyunción ocurre cuando un par de cromosomas sexuales no se separan durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Cuando un óvulo tiene un cromosoma extra X se une a un espermatozoide normal, por ejemplo, el embrión resultante de la fecundación terminará con tres cromosomas sexuales (XXY) en lugar de los dos normales (XX o XY). También es cierto que los espermatozoides pueden haber tenido una mala formación. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma X adicional se replica en todas las células, hasta que llegue el bebé.

Factores de riesgo
No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Klinefelter, ya que es una enfermedad de causas genéticas. Los estudios indican, sin embargo, a una frecuencia ligeramente mayor de la enfermedad entre los hijos de madres mayores, o que quedan embarazadas en una edad más avanzada, en comparación con la recomendada por los médicos más.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Pacientes con síndrome de Klinefelter tienen señales distintas y característicos de cada etapa de la vida. Sin embargo, muchos no pueden manifestar síntomas hasta la edad adulta. Mientras que otros muestran notables efectos de la enfermedad, tanto en el crecimiento y en la apariencia, y problemas del habla y dificultades de aprendizaje.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían con la edad y pueden incluir:

Síndrome Klinefelter en la Infancia

  • Los músculos débiles.
  • Desarrollo motor lento en el niño toma más tiempo de lo normal para aprender a sentarse, gatear y caminar.
  • Retraso en el habla.
  • Personalidad dócil y tranquilo.
  • Problemas congénitos como testículos no han descendido al escroto, por ejemplo.

Síndrome Klinefelter en Infancia y adolescencia

  • Altura mayor que la media.
  • Piernas largas, torso y caderas más cortos y más anchos en comparación con otros niños.
  • Pubertad desaparecida, tardía o incompleta.
  • Músculos subdesarrollados.
  • Pene pequeño.
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
  • Los huesos débiles.
  • Bajos niveles de energía.
  • Timidez.
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar.
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
  • Problemas de atención.

Síndrome Kinefelter en Edad aduta

  • Esterilidad.
  • Los testículos y el pene pequeños.
  • Altura mayor que la media.
  • Los huesos débiles.
  • Disminución en el rostro o cuerpo.
  • La ginecomastia.
  • Disminución del deseo sexual.

Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter

Programe una cita con el médico si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Klinefelter en su hijo. Con el diagnóstico se puede descartar la posibilidad de que los síntomas son causados por otras enfermedades. Preste especial atención a algunos signos específicos.

Si su hijo parece estar desarrollándose más lentamente que otros niños de su edad, consulte a un pediatra. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de un número de enfermedades que requieren tratamiento – incluyendo el síndrome de Klinefelter. Si su niño es diagnosticado con este síndrome, el tratamiento temprano, incluyendo terapia del habla, puede ayudar a prevenir o minimizar los problemas causados por la enfermedad.

Si usted es adulto y atisba signos de infertilidad, es importante buscar ayuda médica también. Muchas causas pueden llevar a la infertilidad, por lo que hay que hacer las pruebas necesarias para determinar el diagnóstico.

Video detallado síndrome de Klinefelter

Desde síndrome D os traemos una valiosísima explicación sobre el Síndrome de Klinefelter de la mano del instituto Bernabeu, reconocido a nivel mundial.

 

No hace falta que te diga que compartiendo este artículo, ayudas a muchas personas.No te hagas de rogar y haz ese click que a muchos les cuesta tanto.

 

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que tan sólo se da en mujeres, causado por una alteración a nivel genético del cromosoma X (por su falta total o parcial). Por ello esta enfermedad solo afecta a las mujeres, ya que en los hombres, al tener tan sólo un cromosoma X, su falta total o parcial lo haría incompatible con la vida.

Causas del Síndrome de Turner

No se puede asegurar a ciencia cierta cual puede ser la causa del desarrollo del síndrome de turner, aunque existen dos posibles vertientes que barajan los científicos. Se habla del momento de formación de óvulos o espermatozoides, y se incide en el hecho probable de que alguno de ellos no porte el cromosoma X (meiosis). O la otra hipótesis, que nos habla de cuando el óvulo ya está fecundado, éste pierda dicho cromosoma (mitosis).

Síntomas del Síndrome de Turner

Se dan hechos muy característicos en aquellas mujeres que desarrollan el síndrome de Turner, entre las cuales podemos enumerar los siguientes:

  • Baja estatura, por lo general, menor a 160cm.
  • Aspecto infantil de sus genitales, en algunos caso sufren malformaciones de los mismos.
  • Tórax con cierta forma de escudo.
  • Malformaciones renales y cardiacas.
  • Edemas en manos y/o pies o aumento de volumen.
  • El conocido como “cuello alado”, caracterizado por pliegues flácidos en la parte posterior.
  • Desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
  • Implantación baja de cabello.

Diagnóstico del Síndrome de Turner

A menudo, los casos sospechosos de poseer el síndrome de Turner, son diagnosticados por pediatras, que son grandes conocedores de las características clínicas de este tipo de alteraciones.

La prueba diagnóstica de mayor importancia para detectar un posible caso de síndrome de turner es el cariotipo, que define el patrón de cromosomas de una especie.

Y otras pruebas complementarias para diagnosticar el síndrome de turner son, la radiografía de muñeca (para calcular la edad osea del paciente), una valoración cardiológica (para detectar posibles malformaciones), un examen de audición, una ecografía abdominal y pélvica (para desvelar malformaciones renales y organos reproductivos).

Tratamiento para el Síndrome de Turner

Como en el caso de otra alteración genética (síndrome de down), los pacientes de síndrome de turner, no tienen un tratamiento o terapia estándar. Este tipo de alteraciones que afectan a diferentes sistemas en el cuerpo de la mujer, requiere de un grupo multidisciplinario formado por varios especialistas: psicólogo, nutricionista, cirujano, nefrólogo, pediatra, etc.

Como última curiosidad, podemos decir que la frecuencia con que este síndrome se presenta en la población es de 1 de cada 2500 nacimientos femeninos.

Apoyamos el Síndrome de Turner

Sabemos que las dificultades para un paciente con síndrome de Turner son muchas y variadas, y ni la mujer que tenga este síndrome, ni su familia, han de sentirse sólos. Existen muchas asociaciones que harán que su vida no sea tan cuesta arriba. Siempre hay motivos para seguir luchando, por muchas pruebas que nos ponga la vida. Una muestra de ello es Naia, que nos explica como se sienten las personas con este síndrome.

Desde la Asociación de Síndrome de Turner de Andalucía, Naia:

Como siempre, si crees que esta información es de utilidad, te pedimos que lo compartas en tu red social favorita. Nuestras chicas necesitan tu apoyo 🙂

Síndrome de Down

Por regla general, nuestros cromosomas se encuentran dispuestos en pares, sin embargo, puede darse una alteración que puede ser de 1 cromosoma (monosomía) o como en el caso del síndrome de down, de 3 cromosomas (trisomía), que provoca dicho trastorno genético en las personas.

Esta imparidad cromosómica en el cromosoma 21, provoca en las personas que la poseen, cierta discapacidad mental y cognitiva, además de una disfunción o trastorno de algunos órganos y sistemas (visión, audición, sistema endocrino, gastro-intestinal,etc.). Además de las afectaciones descritas, esta alteración genética conlleva, a las personas que la padecen, poseer rasgos faciales (y corporales) propios y característicos haciéndoles muy reconocibles.

Causas del Síndrome de Down

Si hay que buscar un “culpable” en la aparición de síndrome de down, hemos de volver a fijar nuestra atención en el denominado “comosoma 21”. ¿Pero qué provoca el error genético en el cromosoma 21?

Al parecer, y tras una amplia investigación se descubrió que:

  • En más del 90% de los casos estudiados, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo materno.
  • En aproximadamente el 4% de los casos, es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide fecundante.
  • En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Factores de riesgo de padecer Síndrome de Down

Uno de los factores más importantes en el que parecen incidir los expertos, es la edad avanzada de la madre, ya que al parecer, el riesgo de padecer dichos trastornos, va en aumento a partir de los 30 años, siendo a partir de los 45 años, el grupo de edad con mayor riesgo.

Sólo un 20% de casos con síndrome de down podría provenir del padre, ya que al contrario de los ovocitos, los espermatozoides se siguen produciendo durante toda la edad adulta. Los ovocitos ya están formados en el momento en el que una mujer nace.

Síntomas del Síndrome de Down

Aunque el cuadro médico de un paciente con síndrome de down es amplio, vamos a enfocarnos en los más importantes y característicos:

  • Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
  • Retraso mental.
  • Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
  • Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
  • Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
  • Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

Detección del Síndrome de Down en embarazo

Hoy en día, y cada vez más, la medicina está de nuestro lado, y en el caso de las cromosomopatías, como el síndrome de down, encontramos los denominados marcadores boquímicos, que nos ayudarán a detectar dichas anomalías en diferentes etapas del embarazo.

Haciendo una prueba de la alfafetoproteína (AFP), entre las semanas 15 y 17 de embarazo (lo ideal es la semana 16), podremos saber si nuestro feto tiene un síndrome de Down, ya que los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Asímismo, que una embarazada, en las semanas 15, 16 y 17 de embarazo, sea portadora de un nivel elevado de gonadotropina coriónica (hCG), puede significar que su feto tenga síndrome de down. Lo normal con un embarazo de un feto con síndrome de down, es abortar naturalmente, ya que los niveles de producción de la ya citada gonadotropina coriónica, es menor a lo que un feto con síndrome necesitaría para sobrevivir.

Como último detector de un posible diagnóstico de síndrome de down, citaremos los marcadores ecográficos. Son pruebas que se llevan a cabo en torno a la semana 12. La que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.

Por tanto, tenemos herramientas suficientes para el diagnosticar el síndrome de down durante el embarazo.

Tratamiento para el Síndrome de Down

Lamentablemente, y debido a la complejidad del síndrome de down y al tratarse de una alteración cromósomica, no existe un tratamiento estándar y único para un paciente con síndrome de down.

Lo que si existe son una série de tratamientos o terápias para la mayoría de las afecciones y disfunciones que se desarrollan debido a esta alteración genética.

Cada uno de los pacientes con síndrome de down, deberá tratarse individualmente con su médico y conjunto de profesionales de la salud (incluido educadores), que serán los que paliarán en mayor o menor medida cada uno de los problemas que se le vayan presentando; hay que tener en cuenta que aquellas personas con síndrome de down, son más propensas a desarrollar enfermedades que aquellas que no lo tienen.

Nada más nacer, se deberá cuidar, educar y tratar de la mejor forma posible a un paciente con síndrome de down, ya que de ello dependerá su evolución a muchos niveles.

Apoyamos el Síndrome de Down

Si vas a ser madre de un hijo con síndrome de down, no te asustes, ser madre, de por sí, ya va a exigirte un esfuerzo; y criar, educar y tratar a tu hijo con síndrome de down, va a añadirle algo más de dedicación. Pero siempre merece la pena criar a un hijo, sea cual sea su condición, y el resultado de tu esfuerzo siempre va a dar sus frutos.

Una muestra de ello es el vídeo emotivo que tuvo lugar hace un año, en el día mundial de Síndrome de Down; realmente merece la pena, disfrútalo.

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