Síndrome de Smith Magenis

El Síndrome de Smith Magenis es una afección genética poco conocida que causa retardo mental y disturbios en el comportamiento y puede estar asociado a diversas anomalías congénitas. Es una enfermedad de origen genético pero no hereditaria, esto significa que no se transmite de una generación hacia otra.
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Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.
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Síndrome de Ascher

El síndrome de Ascher es una enfermedad rara, de etiología desconocida que se caracteriza por labio superior doble, blefarocalasia (inflamación y edema de los párpados) y aumento atóxico de la tiroides.

Causas del Síndrome de Ascher

La causa del síndrome es desconocida, aunque se han implicado factores desencadenantes como traumas y disfunción hormonal.

Algunos autores mencionan que es de herencia autosómica dominante; que el labio doble o macroqueilia puede ser congénito.

El tipo del síndrome cuando es adquirido es el resultado de un trauma local, mientras que el congénito representa una anomalía del desarrollo pudiendo estar asociado con úvula bífida, fisura del paladar, queilitis glandular (inflamación crónica de glándulas salivales) y hemangiomas (neoplasia benigna de vasos sanguíneos).

Síntomas del Síndrome de Ascher

Los tres síntomas característicos del síndrome de Ascher son labio doble, blefarocalasia y aumento benigno de la tiroides.

El labio doble es una condición benigna poco común, que se caracteriza por la presencia de un crecimiento de tejido de coloración y consistencia normal que sucede en la mucosa del labio superior, aunque el inferior o ambos pueden verse afectados de forma simultánea.

El labio doble puede ser clasificado en adquirido o congénito. La forma adquirida normalmente se desarrolla a partir de traumas, mientras la congénita ocurre debido a una alteración en el desarrollo del labio.

Durante la formación del labio existe la presencia de un surco que lo divide en dos porciones, una zona mucosa y otra cutánea; la permanencia de dicho surco después de la formación completa del labio es la causa más probable de la forma congénita de tal patología labial. Dicha alteración en la mayoría de los casos es asintomática y normalmente no se asocia a problemas en la fonación y en la masticación.

La blefarocalasia es una condición que se caracteriza por el aumento o edema flácido de los parpados; en algunos casos puede comprometer la visión. Es una lesión que ocurre debido a la disminución o ausencia de las fibras elásticas de los tejidos involucrados.

El incremento atoxico o benigno de la tiroides ocurre en cerca del 10 al 15 % de los casos del síndrome de Ascher, pero los pacientes presentan niveles normales de TSH, T3 y T4.

Otras anomalías que pueden presentarse en pacientes con el síndrome de Ascher son hipertelorismo, ptosis palpebral, nariz ancha, paladar arqueado en exceso, clinodactilia del tercer dedo de ambas manos y en algunos casos se han detectado hernias de grasa orbitaria y prolapso de la glándula lacrimal; estos casos probablemente sean debidos a mutaciones autosómicas, de novo, aunque no se ha localizado ningún gen responsable de esta situación.

Diagnóstico del Síndrome de Ascher

El diagnostico se realiza a partir de las características clínicas del paciente. Normalmente se evalúa si el paciente tiene historia de traumas, enfermedades previas y si algún familiar presentó síntomas similares.

En el examen físico se evalúa la presencia de blefarocalasia, en el caso de ser positivo, cual es el grado del edema; si presenta dificultades para mantener los ojos abiertos; si hay presencia de volumen aumentado del labio y si hay labio superior doble. También se evaluará cualquier problema en la tiroides por ecografía, estudio de anticuerpos antitiroideos y cintilografía de la tiroides, para determinar si el bocio cuando está presente es de origen eutiroideo o hipotiroideo.

Tratamiento del Síndrome de Ascher

El tratamiento de la condición de Ascher consiste básicamente en la remoción del tejido labial en exceso, en la mayoría de los casos se realiza solo por cuestiones estéticas, y algunas de las opciones para este problema son corticoides inyectados, cirugía, crioterapia y terapia con laser.

En el caso de los parpados también debe ser removido quirúrgicamente el exceso de tejido, tanto si está causando problemas funcionales para el paciente, como de tipo estético.

Si hay presencia de bocio se debe seguir la evolución del mismo para determinar el patrón de crecimiento, si existiese una compresión local que produzca afonía, tos o disfagia por causa de un bocio de gran tamaño o con nódulos, se indicará tratamiento con levotiroxina hasta lograr disminuir el tamaño de la tiroides y continuar posteriormente con dosis de mantenimiento del fármaco; la cirugía para este tipo de bocio no está indicada.

Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es un desorden genético que causa desarrollo anormal de la caja craneana. Los bebés con el síndrome nacen con la cabeza y la cara con formas distorsionadas, muchos de ellos también nacen con defectos congénitos en las manos y/o los pies.

Causas del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es ocasionado por una mutación rara en un único gen, el FGFR2, el cual es responsable por los factores de crecimiento de los fibroblastos. Los fibroblastos por su parte orientan la unión de los huesos en un determinado momento de su desarrollo.

En casi todos los casos el síndrome es un accidente genético que ocurre durante la gestación, puede ser de origen hereditario, ligado a un gen autosómico dominante o ser una nueva mutación esporádica, las causas que producen dicha mutación genética son desconocidas.

El síndrome ocurre en aproximadamente de uno para cada 100 a 160 mil nacimientos; los especialistas atribuyen el accidente genético a la edad avanzada de los padres.

Síntomas del Síndrome de Apert

El gen defectuoso que se presenta en los bebés con el síndrome de Apert hace que los huesos del cráneo se fundan prematuramente, en un proceso llamado craneosinostosis; el cerebro continúa su crecimiento dentro de la caja craneana anormal, haciendo así presión sobre los huesos del cráneo y de la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara que se dan en este síndrome produce los siguientes síntomas:

  • Cabeza alargada.
  • Ojos distantes uno del otro, muchas veces los parpados no se cierran apropiadamente.
  • Cara hundida.
  • Pobre desarrollo intelectual en algunos niños.
  • Apnea del sueño obstructiva.
  • Infecciones recurrentes del oído .
  • Perdida de la audición.
  • Fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (sindactilia).

Diagnóstico del Síndrome de Apert

Los médicos pueden sospechar que el bebé es portador del síndrome de Apert apenas nace, debido a su apariencia.

Las pruebas genéticas generalmente identifican el síndrome u otra causa que pueda estar relacionada con la formación anormal del cráneo como sería el caso del síndrome de Crouzon.

Por otra parte ya desde el nacimiento se pueden presentar problemas de apnea del sueño, respiratorios, cardiacos, urinarios y del tracto gastrointestinal.

Además de las pruebas genéticas que confirman el diagnostico del síndrome, los especialistas indicarán radiografías y tomografías de la caja craneana y exámenes periódicos para chequear las condiciones del corazón y riñones, así como pruebas gastrointestinales y las que sean necesarias de acuerdo con la aparición de nuevos síntomas.

Tratamiento del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert no tiene cura. Una de las acciones a tomar es la cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos, la misma se realiza en tres fases a saber:

-Primera fase: se realiza para liberar las fusiones malformadas del cráneo, separando las partes fundidas anormalmente y reacomodando parcialmente algunas de ellas, este procedimiento se hace cuando el niño tiene entre 5 y 8 meses de edad.

-Segunda fase: involucra el medio de la cara; a medida que el niño con el síndrome crece, los huesos de la cara se vuelven cada vez mas desalineados; el cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas, llevándolos hacia adelante en una posición más normal. Tal cirugía puede ser realizada entre los 4 y 12 años de edad. Cirugías correctivas adicionales pueden ser necesarias.

-Tercera fase: se realizará para corregir el distanciamiento entre los ojos.

Otros tratamientos del síndrome incluyen los siguientes métodos:

-Colirios durante el día, y con sustancias lubricantes durante la noche, para prevenir resequedad peligrosa de los ojos

-Presión positiva continua de las vías respiratorias; un niño con el síndrome puede desarrollar apnea obstructiva del sueño, por lo tanto debe utilizar una máscara durante la noche, que se conecta a una pequeña maquina que garantiza el aporte de aire durante el sueño

-Traqueotomía quirúrgica, o colocación de tubo respiratorio en el cuello, esto puede ser necesario en niños con severa apnea obstructiva respiratoria

-Cirugía para colocación de tubos en los oídos (miringotomía), en niños con infecciones recurrentes de los oídos

La expectativa de vida entre los niños que sufren del síndrome de Apert varía; aquellos que sobreviven a la infancia y no tienen problemas cardiacos pueden llegar a tener una vida casi normal. Los avances en perfeccionar las técnicas quirúrgicas y los cuidados paliativos han contribuido para aumentar la expectativa de vida de los pacientes del síndrome.

Síndrome de Aicardi Goutières

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina.

Causas del Síndrome de Aicardi Goutières

La causa del síndrome de Aicardi Goutières está relacionada con la alteración genética del cromosoma X, motivo por el cual este síndrome afecta principalmente a las mujeres.
El síndrome es transmitido de forma autosómica recesiva, pero se han descrito casos raros de herencia autosómica dominante. Las mutaciones que se han identificado se encuentran en los genes TREX1, que codifica una exonucleasa 3′->5′ y en los genes RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, que codifican subunidades del complejo de la endonucleasa RNASEH2.

Las mutaciones en los genes TREX1 (25 % de los casos); RNASEH2C (14 % de los casos) y RNASEH2A (4 % de los casos) resultan en un fenotipo grave, mientras que las mutaciones del gen RNASEH2B (41 % de los casos) generalmente llevan a un fenotipo más leve. En los casos restantes no hay mutaciones de estos genes.

Síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières

La mayoría de los niños afectados nace a término y presenta un patrón de crecimiento normal. Los síntomas surgen los primeros días o meses de vida con la presencia y evolución de una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o atraso psicomotor), asociada a epilepsia en el 53 % de los casos, lesiones de la piel de las extremidades y episodios de enfermedad febril aséptica.

Los síntomas progresan a lo largo de varios meses (con desarrollo de microcefalia y señales piramidales), antes de la estabilización de la enfermedad. No obstante se han descrito formas menos graves que se presentan luego de un año de edad, con preservación del lenguaje y de la función cognitiva y perímetro cefálico normal.

En general los principales síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières son los siguientes:

  • Convulsiones.
  • Retardo mental.
  • Atraso en el desarrollo motor.
  • Lesiones en la retina.
  • Malformaciones de la columna vertebral, como espina bífida, vertebras fusionadas o escoliosis.
  • Dificultades de comunicación.
  • Microftalmia, resultante del pequeño tamaño del ojo, o hasta de su ausencia.

Las convulsiones en los niños con el síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con híper extensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y los brazos, que ocurren varias veces al día a partir del primer año de vida.

Diagnostico del Síndrome de Aicardi Goutières

La calcificación que involucra los ganglios de la base y la sustancia blanca; la leuco distrofia quística (predominantemente frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen las principales características para el diagnostico, asociadas frecuentemente a atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo.

Entre los métodos utilizados para el diagnóstico del Síndrome de Aicardi Goutières, además de la revisión de las características presentadas por el niño, están exámenes de neuroimagen como la resonancia magnética o electroencefalograma, los cuales permiten identificar problemas en el cerebro.

El diagnóstico se confirma por la detección de una mutación en uno de los 4 genes que ocasionan la enfermedad.
Los diagnósticos diferenciales principales son las infecciones congénitas del tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2).

El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico.

Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières

El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente.

Para tratar las convulsiones se recomendarán medicamentos anti convulsionantes. Para mejorar las crisis epilépticas se indicará fisioterapia neurológica o estimulación psicomotora.

Gran parte de los pacientes, aun con tratamiento, mueren antes de los 6 años de edad y generalmente por complicaciones respiratorias; la sobrevida de estos pacientes por encima de los 18 años es rara en este síndrome.

Síndrome de Munchausen

El síndrome de Munchausen es un trastorno ficticio, un desorden mental en el que una persona repetida y deliberadamente actúa como si tuviese una dolencia física o mental cuando en realidad no está enferma. Se considera una enfermedad mental puesto que está asociado con dificultades emocionales graves.

Causas del Síndrome de Munchausen

La causa exacta del síndrome de Munchausen no se conoce, no obstante los investigadores apuntan hacia el papel de los factores biológicos y psicológicos en el desarrollo del síndrome. Algunas teorías sugieren que una historia de abuso hacia un niño, o de enfermedades frecuentes que requirieron de hospitalización pueden ser factores que influyen en el desarrollo del síndrome. También se ha estudiado la posible relación con trastornos de personalidad, que son comunes en personas con el síndrome.

En general el síndrome de Munchausen es más común en hombres que en mujeres, aunque puede ocurrir en niños, pero la mayoría de las veces se da en adultos jóvenes.

Síntomas del Síndrome de Munchausen

Las personas que padecen del síndrome de Munchausen deliberadamente reproducen o exageran los síntomas de lo que dicen tener de varias formas. Pueden mentir sobre los síntomas o hablar sobre síntomas falsos, herirse para causar los síntomas, o alterar pruebas (como contaminar muestras de orina por ejemplo). Algunas señales de alerta sobre estar en presencia de un paciente con el síndrome incluyen:

  • Historia médica dramática pero inconsistente.
  • Síntomas poco claros que no son controlables y que se tornan mas graves o cambian con el inicio del tratamiento
  • Recaídas previsibles seguidas de mejoría en la condición.
  • Amplio conocimiento de hospitales y/o terminología médica, así como de las descripciones de los manuales de las enfermedades.
  • Múltiples cicatrices quirúrgicas.
  • Aparecimiento de síntomas nuevos o adicionales luego de obtener resultados negativos.
  • Síntomas presentes solo cuando el paciente está con otras personas o está siendo observado.
  • Deseos de realizarse pruebas médicas, operaciones u otros procedimientos.
  • Historia de búsqueda de tratamientos en diversos hospitales, clínicas médicos e inclusive hasta en ciudades diferentes.
  • Renuencia del paciente en permitir que los médicos se encuentren o hablen con familiares, amigos o médicos anteriores.
  • Problemas con la identidad y el autoestima.

Diagnostico del Síndrome de Munchausen

El diagnostico del síndrome es sumamente difícil, debido a que la falta de honestidad por parte del paciente está involucrada. Los médicos deben excluir cualquier posible enfermedad física y mental antes de considerar que se está en presencia de alguien con el síndrome de Munchausen. Llegar a un diagnostico preciso puede demorar años.

Es importante el análisis de la historia clínica del paciente así como la familiar, revisando todas las veces que el paciente estuvo internado, los casos de fuga de la internación y la propensión del paciente a comportamientos autodestructivos, todos estos son factores que deben ser bien observados para el diagnostico. Si el médico no encuentra alguna razón física para los síntomas, o si el patrón de síntomas físicos que el paciente describe, sugiere que los mismos pueden ser auto inflingidos. Y de acuerdo a lo que observe en cuanto a actitud y comportamiento del paciente, entonces probablemente remitirá a la persona a un psiquiatra o psicólogo, que son los profesionales de la salud mental especialmente entrenados para este tipo de enfermedades de la mente.

Los psiquiatras o psicólogos utilizan herramientas específicas de entrevista y evaluación para determinar si una persona presenta el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Munchausen

Aunque una persona con el síndrome de Munchausen busque activamente tratamiento para los diversos trastornos que inventa, la mayoría de las veces no está dispuesta a admitir y buscar tratamiento para el síndrome como tal. Eso hace que el tratamiento de estas personas sea muy desafiante para el médico y las perspectivas de una recuperación sean muy bajas.

Cuando se busca el tratamiento, el principal objetivo es el de modificar el comportamiento de la persona y disminuir su mal uso o uso excesivo de recursos médicos. Una vez que esta meta ha sido cumplida, el tratamiento a seguir es tratar cualquier problema psicológico que pueda estar causando el comportamiento de la persona.

Otro objetivo fundamental es ayudar a los pacientes a evitar procedimientos médicos peligrosos e innecesarios, tanto para diagnostico o tratamiento, como pueden ser las cirugías, los cuales muchas veces son buscados por el paciente en diferentes médicos que pueden no estar conscientes de que los síntomas físicos son falsos o auto inflingidos.

Tal como sucede con otros trastornos ficticios el principal tratamiento para el síndrome de Munchausen es la psicoterapia. Esta se concentra en cambiar los pensamientos y comportamientos del paciente (terapia cognitiva-comportamental). La terapia familiar también puede ser útil para educar a los miembros de la familia sobre la situación y que aprendan a no recompensar o reforzar el comportamiento de la persona con el trastorno.

No existe medicación para tratar este tipo de problemas ficticios como tal; la medicación puede ser utilizada para el tratamiento de cualquier enfermedad relacionada como por ejemplo la depresión o la ansiedad. Sin embargo el uso de este tipo de medicamentos debe ser realizado con mucha precaución debido al riesgo de que los mismos puedan ser utilizados de una forma perjudicial.

Es muy importante alertar sobre todo a la familia de que este tipo de pacientes tienen un elevado riesgo de tener problemas de salud, inclusive de muerte, asociados a herirse o causarse los síntomas, y además pueden sufrir de reacciones negativas asociadas a diferentes pruebas, procedimientos y tratamientos, así como de llegar a tener tentativas de suicidio por el abuso de sustancias que piensan les curaran de sus dolencias ficticias.

Síndrome Compartimental

El síndrome compartimental es una condición seria en la cual hay un aumento de la presión en el interior de un compartimiento muscular (grupos de tejido muscular, vasos sanguíneos y nervios de brazos y piernas) confinado y poco expansivo, perjudicando el aporte sanguíneo para las estructuras localizadas dentro del mismo.

Causas del Síndrome Compartimental

El síndrome compartimental se desarrolla cuando hay un sangrado o inflamación dentro de un compartimiento; lo que puede llevar a la formación de presión dentro del mismo y así impedir el flujo sanguíneo. Si no se trata puede causar daños, puesto que el tejido muscular y los nervios no obtendrán los nutrientes y el oxigeno necesario para cumplir sus funciones.

Existen dos tipos del síndrome, el agudo y el crónico.
El tipo agudo ocurre generalmente después de una lesión importante, en algunos casos menos comunes, puede también desarrollarse después de una lesión menor. Los motivos que pueden originar el tipo agudo del síndrome son:

  • Después de una fractura.
  • Como resultado de un hematoma muscular grave.
  • Después de una lesión que aplasta un brazo o pierna.
  • Por constricción de miembros debido al uso de yeso o vendaje curativo muy apretado.
  • Uso inadecuado de manguito para medición de presión arterial.
  • Por alcoholismo o drogadicción (uno de los vasos sanguíneos puede quedar bloqueado mientras la persona duerme o permanece acostada después de un desmayo).

El tipo crónico del síndrome compartimental puede ocurrir por ejercicios, especialmente aquellos que involucran movimientos repetitivos. Por lo tanto las personas más expuestas a este tipo del síndrome son aquellas que hacen determinados deportes como natación, tenis o carreras; los ejercicios físicos intensos o muy frecuentes también aumentan el riesgo. Aunque no se comprende bien la asociación entre los ejercicios y el síndrome, las posibles causas incluyen:

  • La forma como la persona se mueve al hacer determinadas actividades
  • Tener una fascia mas gruesa de lo normal
  • Tener músculos aumentados en tamaño
  • Tener gran presión venosa

Síntomas del Síndrome Compartimental

Para el síndrome compartimental agudo los síntomas más comunes son: dolor que no mejora con el uso de medicamentos o manteniendo el área lesionada elevada; la persona puede sentir que el dolor empeora al usar el músculo afectado; sensación de hormigueo o ardor alrededor del área comprometida. Si la condición es avanzada se puede tener sensación de que el área está adormecida o parálisis, lo cual en la mayoría de los casos es señal de daño permanente.

Para el síndrome compartimental crónico los síntomas más comunes son: dolores y calambres durante el ejercicio, generalmente desaparecen media hora después de haber interrumpido el ejercicio, pero si la persona continúa con la misma actividad el dolor puede durar cada vez mas, luego de terminada esta.

Otros síntomas generales que se pueden presentar para el síndrome son:

  • Dificultad para mover el pie, brazo o área afectada.
  • Sensación de miembro dormido.
  • Músculo afectado con inflamación perceptible.

Diagnóstico del Síndrome Compartimental

Para iniciar el diagnóstico el médico hará un examen físico para verificar la presencia de señales del síndrome compartimental agudo o crónico; puede por ejemplo presionar el área lesionada para determinar la intensidad del dolor del paciente.

Se deberá utilizar un medidor de presión acoplado a una aguja para medir el nivel de la presión existente en el compartimiento afectado. La medición se realizara mientras el paciente esté realizando la actividad que induce el dolor en el brazo o pierna y nuevamente después de terminar el ejercicio.
También serán necesarias radiografías para descartar la presencia de otras enfermedades.

Tratamiento del Síndrome Compartimental

Para el tipo agudo del síndrome se requiere atención médica inmediata ya que después de 12 a 24 horas de iniciado el cuadro clínico, los músculos y nervios pueden desarrollar daños permanentes. En este tipo del síndrome la cirugía es la única opción de tratamiento; la misma implica abrir la fascia (membrana que recubre los músculos) para reducir la presión en el compartimiento involucrado. Cuando el caso es grave el médico debe esperar que la inflamación disminuya antes de cerrar la incisión.

En el caso de que el síndrome tipo agudo se deba al uso de yeso o algún vendaje muy apretado, será preciso retirar el primero o aflojar el segundo.

Cuando se está frente al síndrome compartimental de tipo crónico, el médico intentará inicialmente hacer un tratamiento no quirúrgico que incluirá lo siguiente:

  • Fisioterapia para estirar el musculo afectado.
  • Plantillas ortopédicas.
  • Medicación antiinflamatoria.
  • Cambios en el tipo de superficie donde se realizan los ejercicios normalmente.
  • Realizar actividades de bajo impacto como parte de la rutina de ejercicios.

Si estos métodos no funcionan, entonces sería necesaria la cirugía; lo que también involucra una pequeña incisión en la fascia para aliviar la presión o inclusive removerla. Generalmente la cirugía es más eficaz que los métodos no quirúrgicos, pero estos deben siempre intentarse primero.

Síndrome de Intestino Irritable

El síndrome de intestino irritable es un disturbio de los intestinos capaz de producir cuadros de dolor abdominal, exceso de gases, constipación y/o diarrea, sin ninguna anormalidad identificable que justifique los síntomas.

Causas del Síndrome de Intestino Irritable

Las paredes de los intestinos están revestidas con músculos que se contraen y relajan a medida que el alimento que se ingiere pasa del estomago en dirección al recto. En el síndrome de intestino irritable, las contracciones pueden ser más fuertes y durar más tiempo que lo normal, haciendo que surjan algunos síntomas característicos del síndrome como gases, flatulencia y diarrea. También puede suceder lo opuesto, es decir contracciones intestinales más débiles de lo normal, lo que retarda el paso de los alimentos y hace que las heces sean más duras.

No se sabe a ciencia cierta lo que hace que una persona desarrolle el síndrome, pero una combinación de algunos factores puede estar involucrada, algunos de ellos son:

-Alimentos: a pesar de que aun no está claro como alergias o intolerancia a algunos alimentos pueden relacionarse con el síndrome, si se tiene claro que los síntomas suelen aparecer después de que una persona ingiere algunos alimentos como chocolate, especias, grasas, frutas, granos, repollo, coliflor, brócoli, leche, bebidas gaseosas y alcohol entre otras.

-Estrés: la mayoría de las personas con el síndrome de intestino irritable siente que durante los momentos de estrés los síntomas del síndrome se agravan. Sin embargo las investigaciones defienden la tesis de que el estrés es un factor agravante pero no una causa que lleve al desarrollo del síndrome.

-Hormonas: se ha observado que las mujeres son mucho más propensas a presentar el síndrome, por lo cual se cree que los cambios hormonales pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo del mismo; además muchas mujeres han relatado que los síntomas de la enfermedad empeoran durante o en periodos próximos a la menstruación.

-Otras enfermedades: algunas veces otras enfermedades como un episodio agudo de diarrea por gastroenteritis por ejemplo, o el crecimiento excesivo de bacterias propias del intestino, pueden desencadenar el síndrome de intestino irritable.

Por otra parte existen factores de riesgo en algunas personas, que las hacen más propensas a desarrollar el síndrome, algunos de ellos son:

  • Edad (mayores de 45 años)
  • Personas del sexo femenino
  • Historia familiar del síndrome
  • Problemas de salud mental, como ansiedad, depresión, trastornos de personalidad y traumas

Síntomas del Síndrome de Intestino Irritable

Los síntomas del síndrome pueden variar mucho entre las distintas personas que lo sufren y muchas veces son comunes a otras enfermedades, los más frecuentes son:

  • Dolores abdominales o cólicos.
  • Sensación de inflamación.
  • Gases.
  • Diarrea o constipación (a veces alternando crisis entre ambos problemas).
  • Heces con mucosidad.

El síndrome de intestino irritable es una enfermedad crónica en la mayoría de los casos, pero hay momentos en que los síntomas manifestados son peores y otros en los que son más leves; pudiendo inclusive haber fases completamente asintomáticas.

Diagnóstico del Síndrome de Intestino Irritable

En la mayoría de los casos el médico puede hacer el diagnóstico del síndrome con base en los síntomas y por medio de algunos exámenes, inclusive muchas veces sin necesidad de ningún examen.

Probablemente una de las primeras cosas que el especialista sugerirá al paciente será seguir una dieta sin lactosa por un periodo determinado de tiempo, lo que ayudará al médico a evaluar que una posible intolerancia a la lactosa sea la causante de los síntomas.

Aunque no existe un examen específico para el diagnóstico del síndrome, es posible hacer pruebas para descartar otros problemas, las mismas incluyen:

  • Exámenes de sangre para determinar si existe contaje bajo de glóbulos rojos (anemia).
  • Cultivos de heces para descartar infección.
  • Colonoscopia (examen de imágenes para detectar enfermedades del colon).
  • Radiografías del tracto gastrointestinal.
  • Tomografía computadorizada.

Para facilitar el diagnostico fue creado por un grupo de especialistas en el área, un conjunto de criterios llamados “Criterios de Roma”, que resumiendo señalan que para que un paciente sea diagnosticado con el síndrome de intestino irritable requiere haber presentado en los últimos 3 meses, dolor abdominal por lo menos 3 días en cada mes y 2 de las siguientes características:

Mejoría del dolor abdominal después de evacuar.
Que el dolor abdominal se inicie junto a alteraciones en la apariencia de las heces.
Que el dolor abdominal se inicie junto a alteraciones en los hábitos intestinales (diarrea o constipación).

Tratamiento del Síndrome de Intestino Irritable

Como no se tiene claro exactamente lo que lleva al desarrollo del síndrome, el objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

El médico especialista recomendará como parte del tratamiento que el paciente haga cambios en su estilo de vida. Se recomendará la incorporación de fibra en la dieta, la eliminación de bebidas gaseosas, alimentos con alto contenido en grasas y alimentos con gluten.

También como parte del tratamiento se recomendarán según cada caso particular algunos medicamentos como anti colinérgicos, antiespasmódicos, antidepresivos y anti diarreicos.

Es muy importante no auto medicarse y no interrumpir el tratamiento sin que el médico lo indique.

Síndrome de Korsakoff

El síndrome de Korsakoff, también llamado síndrome de Wernicke-Korsakoff es un tipo de disturbio neurológico que se caracteriza por amnesia, desorientación y problemas oculares.

Causas del Síndrome de Korsakoff

La principal causa del síndrome es el alcoholismo, otras causas menos frecuentes son aquellas producidas por enfermedades que limitan la absorción de nutrientes, específicamente deficiencia de tiamina o vitamina B1; algunas situaciones y enfermedades que ocasionan la restricción de alimentos y absorción de nutrientes son:

-Cirugía de bypass gástrico, debido a la dificultad de cubrir todas las necesidades nutricionales con pequeñas porciones de alimento, si no se tiene una buena orientación nutricional después de la cirugía.

-Cáncer de colon, los dolores producidos por esta enfermedad pueden hacer que la persona no tenga deseos de alimentarse.

-Disturbios alimentares como anorexia y bulimia.

Síntomas del Síndrome de Korsakoff

En realidad, el síndrome está compuesto por dos dolencias distintas que pueden ocurrir al mismo tiempo; en general el paciente presentara en primer lugar síntomas de encefalopatía de Wernicke (sangrado en las partes inferiores del cerebro, incluyendo tálamo e hipotálamo); esas áreas del cerebro controlan el sistema nervioso y endocrino, el sangramiento causa daños cerebrales que se manifiestan por síntomas que involucran la vista, la coordinación y el equilibrio.

Los síntomas de la psicosis de Korsakoff tienden a aparecer a medida que los síntomas del síndrome de Wernicke disminuyen, si este último es tratado con rapidez y eficiencia, el síndrome de Korsakoff no se desarrollará. La llamada psicosis de Korsakoff ocurre debido a daño cerebral crónico, afectando las regiones del cerebro que controlan la memoria.

Los síntomas más notables del síndrome incluyen los siguientes:

  • Visión doble.
  • Parpado superior caído.
  • Movimientos oculares descontrolados (hacia arriba, abajo y de un lado hacia el otro).
  • Pérdida de coordinación muscular.
  • Confusión mental.
  • Amnesia para eventos que sucedieron después de iniciado el síndrome.
  • Dificultad en entender el significado de las informaciones suministradas.
  • Dificultad en colocar las palabras dentro de un contexto determinado.
  • Alucinaciones.
  • Relato de historias fantasiosas (confabulación).

Diagnóstico del Síndrome de Korsakoff

El diagnóstico del síndrome puede resultar difícil puesto que una de las características del mismo es la confusión mental, lo que dificulta la comunicación entre médico y paciente.

El diagnóstico será hecho por medio de la evaluación de los síntomas clínicos que indiquen deficiencia de vitamina B1, para lo cual se indicaran exámenes de sangre para medir los niveles de tiamina, así como los niveles de alcohol y aquellos necesarios para verificar la función hepática (debido a que el alcoholismo crónico puede dañar el hígado elevando los niveles de enzimas hepáticas).

También se realizará la evaluación nutricional del paciente, la cual incluirá los siguientes exámenes:
albumina en sangre: los niveles bajos de esta proteína indican deficiencias nutricionales y problemas renales o hepáticos.

Actividad de la transcetolasa: la baja actividad de tal enzima significa deficiencia de tiamina.

En determinados casos el médico podrá indicar exámenes de imagen, los cuales pueden mostrar daños característicos del síndrome, algunos de ellos son:

  • Electrocardiograma, para detectar anomalías antes y después de la administración de vitamina B1.
  • Tomografía computadorizada, que permite verificar lesiones cerebrales relacionadas con el síndrome.
  • Resonancia magnética nuclear, para examinar alteraciones cerebrales.

El médico también podrá recomendar exámenes neuropsicológicos para evaluar la gravedad de la deficiencia mental.

Tratamiento del Síndrome de Korsakoff

El tratamiento para el síndrome de Korsakoff debe ser iniciado inmediatamente se realiza el diagnóstico, la ejecución inmediata puede retardar o interrumpir el progreso de la enfermedad y hasta en algunos casos revertir las anomalías no permanentes del cerebro.

El tratamiento puede requerir de hospitalización para poder monitorizar al paciente y garantizar que el sistema digestivo esté absorbiendo la vitamina B1 administrada por vía endovenosa, de manera adecuada.
Las opciones de tratamiento para el síndrome pueden incluir:

  • Vitamina B1 vía endovenosa.
  • Vitamina B1 vía oral, para manutención luego del tratamiento inicial endovenoso.
  • Dieta balanceada para mantener de forma adecuada los niveles de vitamina B1 .
  • Tratamiento para el alcoholismo, ayuda con los problemas de abstinencia .

En un pequeño número de casos el tratamiento para la deficiencia de vitamina B1 puede provocar una reacción negativa, principalmente en pacientes alcohólicos. Tales reacciones pueden incluir síntomas de abstinencia del alcohol como insomnio, sudoración o alteraciones del humor; el paciente también puede manifestar alucinaciones, confusión mental y agitación.

Las tasas de mortalidad son elevadas cuando el síndrome no es tratado y la mayoría de las muertes ocurre como consecuencia de infecciones pulmonares, septicemia (infección generalizada) o daño cerebral irreversible.