El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.
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Síndrome de Ascher
El síndrome de Ascher es una enfermedad rara, de etiología desconocida que se caracteriza por labio superior doble, blefarocalasia (inflamación y edema de los párpados) y aumento atóxico de la tiroides. Causas del Síndrome de Ascher La causa del síndrome es desconocida, aunque se han implicado factores desencadenantes como traumas y disfunción hormonal. Algunos autores […]
Síndrome de Apert
El síndrome de Apert es un desorden genético que causa desarrollo anormal de la caja craneana. Los bebés con el síndrome nacen con la cabeza y la cara con formas distorsionadas, muchos de ellos también nacen con defectos congénitos en las manos y/o los pies. Causas del Síndrome de Apert El síndrome de Apert es […]
Síndrome de Aicardi Goutières
El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina. Causas del Síndrome de Aicardi Goutières La causa […]
Síndrome de Munchausen
El síndrome de Munchausen es un trastorno ficticio, un desorden mental en el que una persona repetida y deliberadamente actúa como si tuviese una dolencia física o mental cuando en realidad no está enferma. Se considera una enfermedad mental puesto que está asociado con dificultades emocionales graves. Causas del Síndrome de Munchausen La causa exacta […]
Síndrome Compartimental
El síndrome compartimental es una condición seria en la cual hay un aumento de la presión en el interior de un compartimiento muscular (grupos de tejido muscular, vasos sanguíneos y nervios de brazos y piernas) confinado y poco expansivo, perjudicando el aporte sanguíneo para las estructuras localizadas dentro del mismo. Causas del Síndrome Compartimental El […]
Síndrome de Intestino Irritable
El síndrome de intestino irritable es un disturbio de los intestinos capaz de producir cuadros de dolor abdominal, exceso de gases, constipación y/o diarrea, sin ninguna anormalidad identificable que justifique los síntomas. Causas del Síndrome de Intestino Irritable Las paredes de los intestinos están revestidas con músculos que se contraen y relajan a medida que […]
Síndrome de Korsakoff
El síndrome de Korsakoff, también llamado síndrome de Wernicke-Korsakoff es un tipo de disturbio neurológico que se caracteriza por amnesia, desorientación y problemas oculares. Causas del Síndrome de Korsakoff La principal causa del síndrome es el alcoholismo, otras causas menos frecuentes son aquellas producidas por enfermedades que limitan la absorción de nutrientes, específicamente deficiencia de […]
Síndrome de Aarskog
El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales. Causas del Síndrome de Aarskog Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog. Debido […]
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal. No se han descrito muchos casos […]