Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales.

Causas del Síndrome de Aarskog

Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog.

Debido a que se trata de un síndrome genético recesivo ligado al cromosoma X (un rasgo es recesivo cuando un individuo lleva dos copias de su gen y por tanto se vuelve clínicamente evidente), la descendencia femenina tiene 2 cromosomas X, de los cuales uno es a menudo normal; esta hembra sólo será un portador, no tendrá clínicamente la enfermedad pero sus descendientes tendrán un riesgo de 50 % de recibir el gen afectado (FGDY1). Por lo tanto, aunque las mujeres puedan presentar manifestaciones débiles del síndrome, son los hombres los más afectados.

Síntomas del Síndrome de Aarskog

Entre las principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Aarskog se encuentran:

  • Baja estatura, que se hace evidente entre las edades de 1 a 3 años
  • Crecimiento con retraso durante la adolescencia
  • Deficiencia mental de leve a moderada
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Rostro redondeado
  • Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos) con ptosis palpebral (parpados caídos)
  • Fisuras en los parpados
  • Nariz pequeña con narinas inclinadas hacia delante
  • Maxilares poco desarrollados
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Gran fisura sobre el labio superior y doblez debajo del labio inferior
  • Fisuras del paladar
  • Parte superior del pabellón de las orejas ligeramente doblada
  • Manos y pies pequeños y anchos, con dedos cortos y curvos en el quinto dedo (braquidactilia)
  • Membrana interdigital delgada
  • Cuello corto
  • Pecho ligeramente hundido
  • Problemas de la columna como escoliosis, espina bífida y cubito valgo (Deformidad del antebrazo en la cual éste se desvía hacia el interior al efectuar la extensión en mayor proporción a lo esperado,30 grados)
  • Ombligo sobresaliente
  • Hernias inguinales (región de la ingle), el contenido de la cavidad abdominal puede sobresalir
  • Hernias umbilicales
  • Anomalía escrotal
  • Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos)
  • Bolsa escrotal vacía por la criptorquidia
  • Escroto en Bufanda (escroto por encima de la raíz del pene)
  • Disminución de la fertilidad
  • Convulsiones
  • Problemas oculares como oftalmoplejia (incapacidad de mover el globo ocular de forma voluntaria), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal) y astigmatismo (defecto de la curvatura del cristalino)

Diagnostico del Síndrome de Aarskog

El diagnostico del síndrome se realiza con base en el cuadro clínico que presenta el paciente, y es confirmado por pruebas genéticas capaces de evidenciar la presencia de mutaciones en el gen FGDY1 (displasia faciogenital). La superposición de los síntomas con los del síndrome de alcoholismo fetal pueden llevar a un mal diagnostico clínico, por lo cual es indispensable la prueba genética.

También se debe realizar el diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog contra los síndromes de Juberg Hayward, síndrome orofaciodigital y disostósis acrofacial de Nager.

Se indica aconsejamiento genético para las personas que tienen familiares con el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Aarskog

No existe hasta hoy cura para el síndrome, el tratamiento existente tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente.

Pueden ser realizados tratamientos de ortodoncia y cirugías para corregir algunas anormalidades faciales. El uso de hormona de crecimiento no ha demostrado eficacia para tratar la baja estatura.

También como parte del tratamiento se pueden realizar cirugías correctivas para las hernias, las malformaciones de los genitales, el paladar con fisura y el labio leporino.

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal.

No se han descrito muchos casos del síndrome en el mundo entero (aproximadamente 200), por lo cual no hay muchos estudios ni información sobre el mismo.

Causas del Síndrome de Proteus

El síndrome se origina por una mutación del Gen ATK1, que surge espontáneamente durante el desarrollo del feto; por lo tanto no es hereditario, no se transmite de padres a hijos.

Síntomas del Síndrome de Proteus

Generalmente los recién nacidos con el Síndrome de Proteus no presentan síntoma alguno y las primeras manifestaciones comienzan a aparecer entre los 6 y 18 meses de edad.

Clínicamente el síndrome se caracteriza por el crecimiento excesivo de piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Los pacientes con el síndrome de Proteus suelen nacer con deformidades evidentes.

La gravedad y localización varían mucho, no obstante, comúnmente se ven afectados el rostro y uno o más miembros. Debido a la afectación de los vasos sanguíneos, existe riesgo de muerte por trombosis y embolia pulmonar. Artritis y aumento de los miembros pueden estar también presentes en los portadores del síndrome, toda vez que los miembros pueden estar exageradamente aumentados en tamaño.

En resumen los principales síntomas del síndrome de Proteus son los siguientes:

  • Deformidades en los brazos, piernas, cráneo y médula espinal
  • Asimetría corporal
  • Pliegues de piel en exceso
  • Problemas de la columna
  • Rostro alargado
  • Problemas cardiacos
  • Verrugas y manchas marrones en el cuerpo
  • Crisis convulsivas
  • Perdida de la visión

Los pacientes del síndrome pueden presentar mayor proporción de déficit de inteligencia cuando se comparan con individuos sanos. También se puede observar déficit cognitivo y social, lo que probablemente es una consecuencia de la presencia de deformaciones visibles.

Diagnóstico del Síndrome de Proteus

El diagnóstico del síndrome de Proteus presenta muchas dificultades, debido principalmente a la variedad de expresión fenotípica. Dada su rápida evolución, como el crecimiento de partes del cuerpo de forma variada, este debe ser monitoreado a lo largo de un tiempo prolongado. Por lo tanto el diagnostico es estrictamente clínico.

Existen otras enfermedades asociadas al tipo de mutaciones característicos del síndrome de Proteus, como son deformidades del esqueleto como escoliosis, hipertrofia e hiperostosis ósea; hemi-hipertrofia parcial o completa; macrodactilia; macrocraneo; asimetrías y eostosis; masa giriforme palmar o plantar; nervio epidérmico lineal; tumores subcutáneos formados por tejido vascular sanguíneo, linfático o mixto.

Tratamiento del Síndrome de Proteus

El síndrome no tiene cura, no obstante algunas deformaciones pueden ser corregidas con cirugía para mejorar la imagen corporal de los pacientes, evitando problemas psicológicos como aislamiento social o depresión severa.

Las deformaciones óseas y asimetrías ocasionadas por estas deben ser tratadas de manera de preservar el funcionamiento del miembro afectado. En algunos casos será necesario el sacrificio de articulaciones e inclusive del propio miembro comprometido.

Es necesario que el tratamiento sea llevado a cabo por un equipo de especialistas como pediatra, ortopedista, cirujano plástico, dermatólogo, dentista, neurocirujano y psicólogo entre otros.

Limitaciones de los pacientes con el Síndrome de Proteus

Además de las dificultades físicas obvias producto del síndrome y de las enfermedades asociadas, las personas que padecen del mismo tienen otra gran dificultad que es el preconcepto.

Normalmente las personas con el síndrome son discriminadas por la sociedad y prefieren vivir solos, por lo cual es muy raro que encuentren pareja y puedan tener una vida sexual activa y por lo tanto descendencia. Además que las deformidades del cuerpo les impiden tener actividad sexual.

Un portador del Síndrome de Proteus, tiene una apariencia muy diferente al resto de las personas, es una apariencia que puede asustar, lo cual lleva a que las personas sean estigmatizadas por esa situación.

En el pasado inclusive las personas con ese síndrome no eran aceptadas ni por las propias familias, siendo muchas veces expulsadas de sus casas y teniendo que ir a trabajar para circos.

 

Síndrome del Emperador

El síndrome del emperador hace referencia a los niños que se distinguen por ciertas características emocionales como la dificultad de desarrollar sentimientos de culpa y la falta de apego a los padres y otros adultos, expresados en conductas que llegan a ser tiránicas.

Causas del Síndrome del Emperador

Se piensa que las causas son variadas e incluyen entre otras cosas factores genéticos y ambientales. Pero principalmente sucede por la actitud permisiva de los padres que no son capaces de establecer límites en sus hijos.

Diversos especialistas estiman que son varias las causas o escenarios que pueden favorecer el desarrollo de un niño con el síndrome del emperador, entre algunas de ellas destacan las siguientes:

Padres muy permisivos que desean satisfacer a su hijo con el argumento de que quieren que sea feliz.

Ausencia de normas básicas y disciplina en el hogar.

Formas de crianza diferentes entre ambos padres, siendo lo ideal que los padres bien sea que estén juntos o separados, tengan sintonía en cuanto a los criterios de disciplina a aplicar, en el caso contrario el niño aprenderá a cuál de los padres puede manipular.

Se presenta más en hijos únicos.

Síntomas de los Niños con el Síndrome del Emperador

En general el perfil del niño tirano o con el síndrome del emperador puede ser de un niño entre los 11 y 18 años, pero la edad de inicio cada vez es más temprana. Los síntomas pueden variar de un niño para otro, sin embargo existen conductas similares que pueden ser más o menos intensas, dependiendo de la edad del niño. En líneas generales son niños con ansiedad, frustración, ataques frecuentes de ira, inclusive en lugares públicos o frente a otras personas.

Las principales características de quienes padecen del síndrome son:

  • Autoritarismo: son pequeños tiranos que no aceptan un no como respuesta, son totalmente intolerantes y quieren que todas sus necesidades sean satisfechas de forma inmediata sin ningún tipo de espera.
  • Niños desafiantes: colocan a prueba todos los límites, sin aceptar cualquier imposición; ellos deciden el que, como y cuando las cosas deben ser hechas, en una inversión absoluta de papeles familiares, en el sentido de que los padres obedecen y el niño manda.
  • Egoísmo: les cuesta compartir sus cosas con otras personas en general; tienen un sentido de la pertenencia exagerado, piensan que todo lo que les rodea es de ellos y que siempre todas sus necesidades deben ser cumplidas.
  • Egocentrismo: son niños mentirosos, egocéntricos e impulsivos, tienen una gran dificultad para desarrollar emociones morales como la empatía, tolerancia, respeto y compasión. La culpa de todas las cosas mal hechas siempre es de los otros. Exigen mucha atención de sus padres y de todas las personas que los rodean, consideran que todo gira en torno a ellos.
  • Desapego: manifiestan una importante ausencia de apego en relación a los demás, lo que implica el maltrato físico o psicológico a sus progenitores sin sentir ningún tipo de culpa ni responsabilidad, todo con el fin de obtener lo que desean. Son niños materialistas y están permanentemente insatisfechos con lo que tienen.

Detección del Síndrome del Emperador

Es importante detectar precozmente el problema de tener un hijo con el síndrome del Emperador y solicitar ayuda de un especialista, normalmente un terapeuta de familia y no pensar en que es un problema que se arreglará solo.

En la segunda infancia, entre los 6 y 11 años de edad, los padres deben estar atentos a las siguientes señales:

Falta de capacidad para tener emociones de tipo moral, como empatía, amor, compasión, etc.; lo cual origina dificultades para mostrar culpa y arrepentimiento por actitudes erróneas.

Falta de capacidad de aprender de los errores y de los castigos. Los regaños y reprimendas no producen ningún resultado positivo.

Conductas frecuentes de desafío, mentiras y actitudes crueles hacia los demás.
Si se observan estas condiciones, entonces se debe acudir a un especialista, que bien puede ser un terapeuta familiar, consejero escolar o pediatra.

Tratamiento del Síndrome del Emperador

A partir de la presencia de las tres características antes mencionadas, se ha de fijar un abordaje por un equipo multidisciplinar.

Se debe establecer un patrón psicoeducativo para todos los miembros de la familia y no solo para el niño con el síndrome. Así como la planificación de un tratamiento cognitivo y conductual para modificar la conducta del niño y de los padres actuando con ese hijo; esto con el fin de resolver conflictos, modificar autoestima, mejorar habilidades sociales, empatía, etc.

También se debe involucrar a la institución educativa a la que el niño asiste, por medio de la colaboración de la directiva, tutores, orientadores y maestros; estos tendrán un rol protagónico en la situación del niño.

Es de suma importancia hacer seguimiento de estos niños en el tiempo, los padres también han de ser tratados para evitar la continuidad de conductas permisivas hacia el niño que pueden a la larga producir actos de violencia hacia los mismos padres y actos delictivos a futuro.

Síndrome de Savant

El síndrome de savant o síndrome del sabio (por el origen de la palabra en francés), es un disturbio psíquico raro, donde la persona tiene dificultades serias para comunicarse, comprender lo que se le transmite y establecer relaciones interpersonales; sin embargo posee muchos otros talentos, principalmente aquellos que tienen que ver con su extraordinaria memoria.

Es común que se presente desde el nacimiento, y aparece con frecuencia en niños con autismo, sin embargo también puede desarrollarse en la edad adulta si se sufre de algún traumatismo cerebral o alguna virosis como la encefalitis.

Causas del Síndrome de Savant

Hasta ahora la causa del síndrome es desconocida, algunos investigadores piensan que es una condición congénita, puesto que la mayoría de las capacidades se manifiesta en la infancia, o es adquirida en los casos de lesión del sistema nervioso central.

Otros especialistas han hecho asociación entre el desarrollo de las habilidades extraordinarias con anomalías y alteraciones genéticas especificas, como por ejemplo aquellas asociadas al cromosoma 15, al igual que en el síndrome de Prader Willi.

Se ha encontrado que las habilidades desarrolladas son debidas a que se realizan los procesos mentales con hemisferios cerebrales distintos a los que utilizan las demás personas para procesar las informaciones. Pruebas de neuroimagen han llevado a formular hipótesis sobre la posibilidad de daño cerebral en el hemisferio izquierdo. De manera tal que un paciente del síndrome podría tener el hemisferio derecho más desarrollado y ser este el responsable de tales talentos.

Los pacientes del síndrome de Savant son producto entonces de alguna anormalidad en las conexiones de las neuronas, bien sea debido a problemas durante el desarrollo embrionario o por contusiones cerebrales después del parto, por lo que se piensa que es un padecimiento relacionado con el autismo, de hecho se considera un tipo especial de autismo, semejante al síndrome de Asperger que hace parte del espectro autista, pero menos profundo como trastorno.

Síntomas del Síndrome de Savant

Los principales síntomas del síndrome son elevadas habilidades en una o más áreas del conocimiento en contraste con un déficit en el funcionamiento de su capacidad de comunicarse y de la interacción con su entorno social; también algunos casos pueden presentar déficit intelectual moderado o alteraciones cognitivas.

Las personas que sufren del síndrome pueden tener talentos extraordinarios muy desarrollados. Generalmente las áreas del conocimiento en que se destacan son:

  • Memoria: la memorización es la capacidad más común en los casos del síndrome, siendo frecuente la facilidad para recordar horarios, listas telefónicas y hasta diccionarios completos.
  • Cálculo: elevada capacidad de hacer cálculos matemáticos complejos en pocos segundos, sin utilizar papel o cualquier aparato electrónico.
  • Habilidad musical: está extremadamente desarrollada, se puede ser capaz de reproducir una pieza musical entera después de escucharla solo una vez.
  • Habilidad artística: los pacientes presentan una excelente capacidad para dibujar, pintar o hacer esculturas complejas.
  • Lenguaje: consiguen comprender y hablar más de un idioma, se conocen casos que pueden manejar hasta 15 lenguas distintas.

La persona que presenta el síndrome de Savant puede desarrollar una o varias de estas capacidades, siendo las más comunes aquellas relacionadas con la memorización, cálculo y habilidad musical.

Diagnóstico del Síndrome de Savant

El diagnostico se hace con base en la identificación y definición de los síntomas y características del paciente, tanto de los retardos en el desarrollo como en las capacidades excepcionales que se presentan.

Normalmente se realiza durante la infancia por abordaje clínico y psicológico. Los niveles de coeficiente intelectual también son evaluados puesto que se tiene definido que las personas que padecen del síndrome de Savant tienen valores que varían entre 40, 70 y hasta 114 de QI.

Otras pruebas diagnosticas que se pueden realizar son electroencefalograma y resonancia magnética del cerebro que puede revelar si hay algún tipo de asimetría entre los ventrículos derecho e izquierdo del cerebro.

 

Tratamiento del Síndrome de Savant

El síndrome no tiene cura, pero el tratamiento ayuda a controlar los síntomas y a ocupar el tiempo libre del paciente, mejorando así su calidad de vida.

Generalmente el tratamiento del síndrome de Savant se realiza con terapia ocupacional para ayudar en el desarrollo de la capacidad extraordinaria del paciente; el terapeuta también puede ayudar a la persona a mejorar sus capacidades de comunicación y comprensión por medio de la utilización de esa capacidad.

Además de esto, puede ser necesario hacer el tratamiento del problema que llevó al surgimiento del síndrome, como traumatismos o autismo; por lo cual puede que se requiera de un equipo de varios profesionales de la salud para ayudar a mejorar la calidad de vida de los portadores del síndrome.

 

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un desorden metabólico de carácter genético, autosómico recesivo. Se presenta cuando el organismo por ausencia o mal funcionamiento de una enzima (lisosómica) necesaria para descomponer y reutilizar las sustancias que el cuerpo ya no requiere, por lo cual estas se acumulan y ocasionan un gran número de problemas de salud como daño mental, hiperactividad e inclinaciones autodestructivas, que pueden llevar a una muerte prematura durante el periodo de la pubertad.

La mayoría de los niños nace sin señales visibles del síndrome; el diagnóstico normalmente se hace en los años de la primera escolarización (pre-escolar), puesto que los niños comienzan a mostrar mayores atrasos en el desarrollo cuando se comparan con sus compañeros de escuela.

Causas del Síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo hace parte de un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). Este síndrome se presenta cuando hay ausencia o defectos en las enzimas requeridas para descomponer y reciclar la cadena del polisacárido heparán sulfato. Cuando esto sucede se acumula el heparán sulfato en el interior de las células, ocasionando daño progresivo en las mismas. Típicamente las manifestaciones clínicas surgen entre los 2 y los 6 años de edad.

Dependiendo de cual enzima se encuentre afectada se hace la clasificación del síndrome en 4 tipos que son:

  • Tipo A: es el más grave, se produce por la carencia de la enzima denominada heparán N-sulfatasa
  • Tipo B: se presenta por la carencia o poca producción de α-N-acetilglucosaminidasa
  • Tipo C: ausencia o deficiencia de acetil-Co α-glucosaminida acetiltransferasa
  • Tipo D: cuando el problema de falta o deficiencia es de la N-acetilglucosamina 6-sulfatasa

Síntomas del Síndrome de Sanfilippo

En vista de que los 4 tipos del síndrome acumulan el mismo glicosaminoglicano, el heparán sulfato, casi no hay diferencia clínica entre ellos. Al igual que en otras mucopolisacaridosis, también se presentan en el síndrome características faciales ligeramente alteradas (rasgos toscos, labios y cejas gruesas), retraso en el desarrollo mental que evoluciona hacia retraso mental severo, problemas en la marcha y en el habla, endurecimiento o rigidez articular y alteraciones del comportamiento.

Los síntomas frecuentemente se manifiestan luego del primer año de vida. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, sin embargo su estatura final está por debajo del promedio.

Otros síntomas clínicos que pueden ser observados en pacientes con el síndrome de Sanfilippo son:

  • Infecciones frecuentes de las vías aéreas
  • Coriza (inflamación de la mucosa nasal) crónica
  • Caries dentales
  • Apnea del sueño y dificultades para dormir
  • Macroglosia (lengua de tamaño mayor de lo normal)
  • Manos y pies fríos
  • Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y del bazo)
  • Linfadenomegalia (aumento anormal de ganglios del tejido linfático)
  • Alteraciones en el tránsito intestinal (diarrea)
  • Convulsiones
  • Hidrocefalia
  • Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva)

Diagnóstico del Síndrome de Sanfilippo

El diagnóstico del síndrome puede ser realizado por medio del cuadro clínico y de la historia médica del niño, siendo confirmado por medio de pruebas de los niveles enzimáticos en muestras de tejido y secuenciamiento genético.

También existe la posibilidad de realización de diagnóstico prenatal, cuando ya se tiene un hijo con el síndrome; por lo cual es necesario saber cuál es el tipo del síndrome, puesto que para cada uno existe una prueba de diagnóstico diferente y todos los hermanos portadores del síndrome presentaran el mismo tipo.

Tratamiento del Síndrome de Sanfilippo

Actualmente no existe cura para el síndrome de Sanfilippo. En la mayoría de los casos, el tratamiento se limita a reducir o controlar los síntomas del síndrome, con la intervención especializada de neurólogos, oftalmólogos, cardiólogos, otorrinolaringólogos, ortopedistas, nutricionistas, etc.

Los medicamentos para controlar los problemas de comportamiento asociados al síndrome no se han mostrado del todo eficaces. Se recomienda también el control de la dieta reduciendo el consumo de productos lácteos y/o gluten, lo que podría ser beneficioso para ayudar a reducir la producción de secreciones nasales y de la garganta, así como para el control de las diarreas.

La ayuda precoz con terapia de lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia y atención psicológica puede ser beneficiosa.

Síndrome de Crohn

El síndrome de Crohn es una enfermedad inflamatoria seria del tracto gastrointestinal; afecta principalmente la parte inferior del intestino delgado (íleo) e intestino grueso (colon), pero puede afectar cualquier parte del tracto.

Causas del Síndrome de Crohn

La etiología exacta del síndrome se desconoce, se sabe que es un síndrome crónico y que probablemente sea provocado por una pérdida de la regulación del sistema inmune y/o infección bacteriana. Se inicia con mayor frecuencia durante la segunda y tercera década de vida, pero puede afectar a personas de cualquier edad. No es una enfermedad contagiosa y hay una tendencia ligera a tener carácter hereditario.

Síntomas del Síndrome de Crohn

Habitualmente el síndrome de Crohn causa diarrea, que puede desarrollarse de forma lenta o comenzar de manera súbita; cólicos abdominales; fiebre y algunas veces sangrado rectal; en algunos casos dolores articulares y lesiones de la piel; otro síntoma es la pérdida de apetito con la consecuente pérdida de peso.

Otros síntomas precoces del síndrome son lesiones en la región anal, incluyendo hemorroides, fisuras, fistulas y abscesos.

En pacientes con el síndrome se pueden presentar otros síntomas que no tienen nada que ver con el tracto digestivo, algunos de ellos son:

  • Artritis: frecuentemente los tobillos y rodillas pueden inflamarse, sentirse adoloridas y endurecidas, tales síntomas desaparecen cuando se controla la inflamación intestinal.
  • Aftas: durante los periodos de inflamación activa del intestino se pueden formar pequeñas heridas ulcerativas.
  • Fiebre: como indicador de una inflamación es común la fiebre durante el surgimiento de los síntomas, ésta puede estar presente por semanas o hasta meses antes de manifestarse los síntomas, pero desaparece cuando la inflamación intestinal está bajo control.
  • Problemas oculares: los ojos pueden infamarse, enrojecerse y estar sensibles a la luz, síntomas que aparecen frecuentemente antes de una crisis del síndrome y desaparecen cuando son tratados los síntomas intestinales.
  • Problemas de la piel: las personas con el síndrome pueden desarrollar erupciones cutáneas o enfermedades dolorosas provocadas por hongos, así como enrojecimiento de las piernas; al igual que con los otros síntomas estos mejoran con el tratamiento intestinal.

Diagnostico del Síndrome de Crohn

Debido a que los síntomas varían en cada paciente y muchos de ellos están presentes en otras enfermedades infecciosas del intestino, el diagnostico se dificulta. No existe un examen específico para determinar si una persona sufre o no del síndrome de Crohn. Para la realización del diagnostico del síndrome los médicos deben evaluar la historia clínica del paciente, tener en cuenta todos los síntomas, realizar exámenes físicos y una variedad de pruebas de laboratorio.

Entre los exámenes que el médico puede solicitar para el diagnostico se encuentran:

  • Hemograma para detectar anemia
  • PCR (marcador de inflamación en el cuerpo)
  • Endoscopia digestiva alta
  • Ileocolonoscopia
  • Resonancia Magnética Nuclear
  • Tomografía computadorizada
  • Entero-tomografía
  • Entero-resonancia
  • Transito de intestino delgado con contraste de bario
  • Enema opaco (examen de imágenes, realizado con contraste vía rectal)
  • Examen histopatológico (biopsia)

El síndrome de Crohn con frecuencia se asemeja a otras enfermedades y los síntomas pueden variar mucho, lo que hace que pueda llevarse algún tiempo para obtener un diagnostico correcto. En sus fases iniciales, se confunde muchas veces con el síndrome del intestino irritable, por tratarse de dos situaciones muy parecidas, donde las quejas de los pacientes se asemejan.

Tratamiento del Síndrome de Crohn

El tratamiento del síndrome debe ser realizado en etapas. Existe un sistema de medición de la actividad de la enfermedad que se basa en el numero de evacuaciones, dolor abdominal, indisposición general, ocurrencia de fistulas y de manifestaciones patológicas, que permite clasificar la enfermedad en leve, moderada o grave.

Si se considera leve el médico llevará un control de la evolución del paciente, indicando un tratamiento más suave que el utilizado en casos avanzados, inclusive a veces no es necesaria ninguna medicación, pero esto variará dependiendo de las características del caso.

El Síndrome de Crohn no tiene por ahora ningún tipo de cura. El tratamiento terapéutico del síndrome se direcciona con la finalidad de reprimir el proceso inflamatorio, los medicamentos disponibles reducen la inflamación y controlan los síntomas, algunos de estos medicamentos son amino salicilatos, corticosteroides, antibióticos, inmunosupresores y terapia biológica, los mismos permitirán disminuir los síntomas e inducir un periodo de remisión y proporcionar la manutención del mismo, pero no curan el síndrome.

A falta de respuesta al tratamiento clínico se puede realizar tratamiento quirúrgico para tratar las obstrucciones y las complicaciones que se presenten.

Otro punto muy importante a considerar en lo que respecta al tratamiento del síndrome es la dieta, que aunque no tenga un papel definido, si se sabe que algunos alimentos agravan los síntomas. Las recomendaciones nutricionales deben hacerse de forma individualizada, de acuerdo a las condiciones de cada paciente, aunque hay algunas reglas básicas para evitar los síntomas más comunes como diarreas y cólicos intestinales, como son el evitar el consumo de alimentos ricos en fibras, frituras y fermentados, de cualquier forma la parte nutricional del paciente debe ser controlada por un nutricionista.

 

Síndrome de Alagille

El Síndrome de Alagille es una condición hereditaria que ocasiona un número menor de lo normal de conductos biliares intrahepáticos, teniendo como consecuencia daños en el hígado y otros órganos.

Causas del Síndrome de Alagille

La bilis se produce en el hígado por la degradación de los glóbulos rojos y tiene como funciones principales la remoción de toxinas y desperdicios fuera del cuerpo y ayudar a la digestión de las grasas y de las vitaminas liposolubles (A, D, E y K).

Los canales biliares intrahepáticos son cámaras de aire que llevan la bilis del hígado hacia la vesícula biliar de donde es eliminada vía intestinal.

En el síndrome de Alagille estos canales intrahepáticos están disminuidos en número, lo que produce una acumulación de bilis en el hígado; haciendo que eventualmente éste deje de trabajar normalmente y se requiera inclusive un trasplante.

La acumulación de bilis en el hígado es dañina no solo para este órgano, sino que igualmente otros órganos como el corazón, los riñones, huesos, vasos sanguíneos y ojos pueden verse afectados.

El síndrome de Alagille es heredado como un trazo dominante autosómico, lo que significa que puede ser heredado de un padre que tenga dicho desorden. Los niños con uno de los padres con el síndrome tienen 50 % de probabilidades de desarrollar el síndrome. Las personas que padecen del síndrome tienen una mutación genética en el gen Jaggedl; las mutaciones en el gen NOTCH2 también se consideran como causantes del síndrome pero en menos de 1 % de los casos.

Síntomas del Síndrome de Alagille

Los síntomas del síndrome de Alagille varían de acuerdo con la severidad de cada caso en particular, inclusive pueden variar entre miembros de la misma familia con el síndrome.

Los portadores del síndrome de Alagille presentan piel amarilla, manchas en los ojos, huesos de la columna en forma de mariposa, problemas cardíacos, atraso en el desarrollo, prurito severo en el cuerpo y depósitos elevados de colesterol.

Las características generales del síndrome son las siguientes:

Bajo contaje de conductos biliares con colestasis (bilis retenida entre las células hepáticas y el duodeno) crónica
Bolsas de grasa bajo la piel del rostro y cuerpo
Alteraciones oftalmológicas como opacidad del borde de la cornea (embriotoxon)
Defectos vertebrales
Problemas cardiacos
Atraso en el desarrollo
Alteraciones renales y óseas
Retardo mental
Voz estridente
Hay ciertas características faciales que pueden o no estar presentes en los pacientes con el síndrome de Alagille, que incluyen:
Frente prominente
Defectos en los ojos (retinitis pigmentaria y anomalía en el disco óptico)
Fisuras en los parpados
Hipertelorismo ocular (ojos mas separados de lo normal)
Raíz nasal plana
Barbilla puntiaguda

En líneas generales la enfermedad se estabiliza entre los 4 y los 10 años de edad, pero cuando están presentes la insuficiencia hepática o lesiones cardiacas el riesgo de mortalidad incrementa.

Diagnostico del Síndrome de Alagille

Debido a la variedad de síntomas del síndrome su diagnostico es difícil. Inicialmente se recomendarán análisis de laboratorio que incluyen análisis de sangre para verificar la función del hígado y el estado nutricional del paciente.

Para detectar el estado del hígado y de los conductos biliares intrahepáticos se indicará un ultrasonido abdominal y para confirmar cualquier problema una biopsia hepática.

Se debe también realizar la evaluación del estado de otros órganos que pueden verse afectados por el síndrome como son corazón, riñones y ojos principalmente, así como radiografías de la columna para verificar si hay cualquier tipo de deformidad.

También como medida confirmatoria se pueden realizar pruebas genéticas.

Tratamiento del Síndrome de Alagille

El tratamiento del síndrome se hace con el fin de incrementar el flujo de bilis del hígado, para permitir de esa forma que el paciente retorne a la normalidad.

Para esto se utiliza la droga “Ursodiol” que es la única aprobada por la FDA para el aumento del flujo de bilis y solo debe ser administrada bajo prescripción facultativa.

El prurito característico del síndrome se resuelve en la medida en que el flujo de bilis mejora; pero para aliviar la molestia se suelen recomendar antihistamínicos y mantener la hidratación de la piel.

La técnica de derivación biliar externa parcial es una alternativa quirúrgica para proporcionar un mejor flujo de la bilis. Consiste en interponer un asa yeyunal entre la vesícula biliar y la pared intestinal para modificar parcialmente el circuito enterohepático de las sales biliares; se conecta una extremidad del intestino delgado a la vesícula biliar y la otra extremidad a un orificio en el abdomen, generando así una abertura artificial que permite que la bilis drene del cuerpo. En casos severos de falla del hígado un trasplante puede ser necesario, sin embargo con la técnica quirúrgica mencionada, se puede mejorar la calidad de vida y disminuir la morbilidad asociada a la hipercolesterolemia de las personas que sufren del síndrome de Alagille, postergando y tal vez evitando en algunos casos la necesidad del trasplante.

Síndrome de Alport

El Síndrome de Alport es un desorden hereditario que daña los pequeños vasos sanguíneos de los riñones provocando la pérdida de la función renal de forma progresiva; comúnmente también está asociado a alteraciones en el cristalino y daño de la función auditiva.

Causas del Síndrome de Alport

En la actualidad se sabe que el Síndrome de Alport es ocasionado por mutaciones en los genes que codifican algunas cadenas de colágeno tipo IV, el principal componente de las membranas basales de diversos órganos como pueden ser el riñón y el cristalino de los ojos.

El síndrome de Alport puede tener diferentes patrones de herencia, dependiendo del tipo de mutaciones genéticas; existen dos formas del síndrome; una relacionada con el cromosoma X (85 % de los casos) y se explica por mutaciones en el gen COL4A5 y la otra se hereda de forma autosómica recesiva. En las personas del género masculino, que solo tienen un cromosoma X, una copia alterada de dicho gen es suficiente para causar el síndrome de forma severa, lo cual explica el porqué casi todos los hombres de una familia con el síndrome desarrollan insuficiencia renal. En las mujeres en cambio, que tienen dos copias del cromosoma X, una mutación en uno de los genes resulta apenas en la aparición de sangre en la orina, no ocurriendo el desarrollo de insuficiencia renal.

Sin embargo a pesar de que el síndrome es hereditario, hay algunos casos en los cuales no se encuentra cualquier forma de historia familia, pudiéndose decir que se está en presencia de nuevas mutaciones genéticas.

Síntomas y Diagnóstico del Síndrome de Alport

Los síntomas clínicos del Síndrome de Alport, así como los criterios para el diagnostico son variables. Se han propuesto diversos criterios para el diagnóstico del síndrome; si una persona tiene familiares que padecen del mismo, para que sea diagnosticado se requiere que por lo menos dos de los siguientes síntomas o características estén presentes:

  • Historia familiar de nefritis o hematuria (sangre en orina) de causa desconocida
    Hematuria persistente, sin que exista otro diagnostico de nefropatía hereditaria (como en el caso de la enfermedad poliquística)
  • Sordera bilateral neurosensorial, con desarrollo progresivo y que no estaba presente en la infancia (normalmente aparece antes de los 30 años de edad)
  • Mutación en el gen COL4An (donde n es igual a 3, 4 o 5)
  • Evidencias a nivel histológico, inmunológico y químico de la ausencia parcial o total del epítopo (zona de un antígeno que interactúa con anticuerpos específicos) en la membrana basal glomerular o en la membrana basal epidérmica o en ambas
  • Anomalías estructurales de la membrana basal glomerular, en particular engrosamiento o adelgazamiento de la misma.
  • Lesiones oculares que incluyen lenticono (alteración del cristalino) anterior, catarata subcapsular posterior y distrofia polimórfica posterior (distrofia de la cornea)
  • Progreso gradual hacia falla renal crónica terminal en el paciente o en por lo menos dos miembros de la familia
  • Macrotrombocitopenia (plaquetas gigantes y disminuidas en sus valores sanguíneos)
  • Tumores benignos difusos en el esófago, en los genitales femeninos o en ambos.

Si no existe historia de antecedentes familiares se tienen que presentar al menos 4 de los criterios anteriores.

Ahora bien el procedimiento de diagnostico confirmatorio de la sospecha clínica del Síndrome de Alport se realiza por medio de biopsia renal. Y por medio de análisis histológicos, inmunológicos y bioquímicos, con anticuerpos mononucleares (que reconocen los diferentes dominios de las cadenas del colágeno IV), se pueden estudiar las alteraciones de las cadenas de dicho colágeno en los diferentes tejidos afectados por el síndrome.

Últimamente se ha implementado también la realización de estudios utilizando biopsia de la piel, procedimiento poco invasivo y alternativo.

Tratamiento del Síndrome de Alport

No existe una cura específica para el síndrome, el tratamiento se realiza con base en una vigilancia continua de algunos parámetros y valores analíticos y teniendo siempre ciertos cuidados que no pueden ser obviados de forma negligente, como son:

  • Utilización de protectores auditivos en ambientes muy ruidosos.
  • Uso de aparatos auditivos cuando la persona no escucha bien.
  • Alertar a la persona de que existen medicamentos como la furosemida (diurético), que son tóxicos para el sistema auditivo.
  • Se aconseja que la persona afectada aprenda el lenguaje de señas y la lectura de los labios, ya que la pérdida de la audición puede ser progresiva.
  • Consultar frecuentemente al oftalmólogo y al otorrinolaringólogo.
  • En caso de presencia de cataratas, consultar con el oftalmólogo la posibilidad para cirugía de remoción de las mismas.
  • Si existen alteraciones oculares, los ojos deben ser protegidos con lentes de sol que protejan efectivamente de los rayos UV.
  • Si el síndrome evoluciona hacia una insuficiencia renal crónica terminal y los riñones comienzan a fallar, será necesaria la realización de diálisis o de trasplante renal.
  • Se debe tener un control riguroso y permanente de la tensión arterial.
  • Es importante el control con un nutricionista para recomendaciones específicas sobre la alimentación que debe tener un paciente del síndrome.
  • Se debe pedir consejo con un geneticista si la persona que sufre del síndrome desea tener hijos.

Síndrome de Asherman

El síndrome de Asherman es un desorden en el cual hay destrucción del endometrio precedida por la formación de adherencias fibrosas en la pared uterina, llevando a alteraciones del sangrado durante la menstruación.

Causas del síndrome de Asherman

Es importante tener en cuenta que el útero está cubierto por un tejido llamado endometrio; durante la menstruación la capa superficial del endometrio sufre descamación y cuando una mujer queda embarazada el embrión se implanta en el endometrio.

Lesiones y/o infecciones en el endometrio pueden damnificar dicho revestimiento y provocar la formación de adherencias entre las paredes internas del útero. La formación de tales adherencias uterinas comúnmente se produce después de un procedimiento quirúrgico de la cavidad uterina.

La dilatación y curetaje es un procedimiento quirúrgico común en el ambiente hospitalario ambulatorio; adherencias intrauterinas se pueden formar luego de dicho procedimiento, el cual es realizado por complicaciones en el embarazo, como hemorragias uterinas después del parto o por aborto espontaneo, o con menos frecuencia problemas ginecológicos que puedan afectar al útero.

Otras causas posibles para la formación de adherencias son las infecciones de la mucosa uterina, remoción de miomas en la cavidad uterina y ablación endometrial (procedimiento quirúrgico utilizado para dañar el revestimiento endometrial con el fin de mejorar o curar hemorragias uterinas anormales). También se consideran causantes del síndrome de Asherman la utilización de radioterapia, de sustancias causticas en la pared del útero (con miras a la anticoncepción), remoción de placenta adherida de forma errónea a la pared del útero y como ya se mencionó procedimientos quirúrgicos uterinos como curetaje, miomectomia e histerectomía.

Síntomas del Síndrome de Asherman

Una mujer con el síndrome de Asherman puede no presentar problemas obvios, sin embargo muchas mujeres suelen tener irregularidad en su menstruación, como algunos meses sin menstruar o periodos ligeros o poco frecuentes.

Otras mujeres llegan a ser incapaces de quedar embarazadas o pueden enfrentar abortos espontáneos recurrentes.

Otro síntoma es la posibilidad de complicaciones durante el parto debido a la implantación anormal de la placenta.
También pueden presentarse dolores pélvicos pero con menos frecuencia, así como abortos espontáneos e infertilidad.

Diagnostico del Síndrome de Asherman

El síndrome de Asherman puede ser diagnosticado por diversos métodos como son:

Histeroscopia: método muy preciso para evaluar la adherencia pélvica; durante el mismo se introduce un instrumento fino, semejante a un telescopio a través del cuello uterino para permitir al médico observar el útero directamente. Es un procedimiento que puede ser realizado de forma ambulatoria.

Histerosalpingografia (HSG) o sonohisterografia (SHG): son pruebas útiles para caracterizar las adhesiones uterinas, con los dos métodos las adherencias son vistas como espacios donde el líquido no fluye libremente. No requieren anestesia, pero se suelen indicar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para disminuir los dolores que puedan presentarse durante el procedimiento.

Tratamiento del síndrome de Asherman

El tratamiento del síndrome consiste principalmente en remover las adherencias intra uterinas.

Tal procedimiento se realiza con la ayuda de un histeroscopio operatorio especial, que se usa para remover todo el tejido cicatricial. Se hace bajo anestesia. Luego de la remoción de las adherencias muchos cirujanos recomiendan la colocación temporal de un dispositivo intrauterino, para evitar que se vuelvan a formar adherencias.

Después de la cirugía y también para disminuir la posibilidad de formación de nuevas adherencias, normalmente se receta terapia hormonal con estrógeno y antiinflamatorios no esteroideos.

En casos graves puede requerirse más de una remoción quirúrgica.

Generalmente las mujeres responden de manera positiva al tratamiento con cirugía, pudiendo quedar embarazadas sin problemas, a no ser que por causa del propio síndrome hayan quedado estériles. Sin embargo mujeres que tienen un endometrio muy fino puede que no presenten resultados satisfactorios después del procedimiento quirúrgico.

Síndrome de Bartter

El Síndrome de Bartter es una anomalía rara en la cual se ven afectados los riñones, los cuales eliminan electrolitos de manera exagerada, produciéndose bajos niveles de potasio en sangre (hipopotasemia) y una elevada concentración sanguínea de las hormonas aldosterona y renina (responsables dentro del sistema de regular los niveles de sodio y potasio renal y el balance del agua corporal y por ende la tensión arterial). Se puede presentar desde la infancia y afecta a 1 individuo de cada 830.000 en el mundo.

Causas del Síndrome de Bartter

Las causas exactas del porque se produce el síndrome aun no están totalmente definidas. Se sabe que es producto de un disturbio genético, con herencia autosómica recesiva (ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad). Es observada con elevada frecuencia en los hijos de padres de la misma familia, producto de una mutación del canal de cloro y del asa de Henle, con el consecuente desbalance de electrolitos.

Síntomas del Síndrome de Bartter

Al haber una alteración genética hay un funcionamiento anormal de las células renales, llevando esto a una reducción en el transporte de los electrolitos para su reabsorción, especialmente del potasio, cloro y sodio, lo que trae como consecuencia una hipocalcemia con elevación de renina y aldosterona en sangre.

En líneas generales los principales síntomas del Síndrome de Bartter surgen en la infancia y son los siguientes:

  • Desnutrición
  • Retardo en el crecimiento
  • Debilidad muscular
  • Retardo mental
  • Aumento en el volumen de orina
  • Mucha sed
  • Deshidratación
  • Fiebre
  • Diarrea o vómitos
  • Los pacientes del síndrome presentan bajos niveles de potasio, cloro, sodio y calcio en sangre, sin embargo no tienen alteraciones de la presión arterial.
  • De acuerdo con la expresión fenotípica predominante y el defecto genético el síndrome se ha dividido en dos categorías a saber:
    -Síndrome de Bartter neonatal
    -Síndrome de Bartter clásico

La diferencia entre los dos tipos del síndrome está en la cadena del gen afectada y en el periodo en el cual la enfermedad se manifiesta.

Los síntomas clínicos para el Síndrome de Bartter neonatal son: desnutrición y deshidratación (lo que produce un retraso intenso en el crecimiento); poliuria, hiperreninemia, parto prematuro, perdida urinaria de sodio y cloro, seguida por la pérdida de potasio; hipercalciuria e hiperaldosteronismo, así como niveles elevados de prostaglandina renal.

En el caso del Síndrome de Bartter clásico las principales manifestaciones clínicas son: retardo en el crecimiento; hipercalciuria; elevada tasa de excreción de prostaglandina; fiebre y deshidratación ocasionada por la poliuria; vómitos y diarrea (lo que agrava el desequilibrio de electrolitos); severa hipercalciuria; nefrocalcinosis; osteopenia.

Algunos portadores del síndrome pueden presentar trazos que sugieren la enfermedad, como son rostro triangular, frente prominente, ojos grandes y orejas hacia adelante.

Diagnostico del Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter puede ser diagnosticado durante el periodo prenatal, en los primeros días de vida, en la infancia o inclusive en la adolescencia, dependiendo de la gravedad del cuadro clínico.

El diagnostico lo hace un urólogo con base en la sintomatología, junto a exámenes de sangre que detecten niveles irregulares de electrolitos y hormonas como la aldosterona y la renina.

Tratamiento del Síndrome de Bartter

Normalmente el tratamiento del síndrome se lleva a cabo por medio de la reposición de potasio y cuando sea necesario de otros electrolitos.

El Síndrome de Bartter no tiene cura, sin embargo si se diagnostica de forma temprana, puede ser controlado por medio de medicación y suplementos minerales.

Se utilizan como parte del tratamiento suplementos de potasio y otros minerales como magnesio o calcio, para incrementar la concentración de tales minerales en la sangre. Se recomienda también el consumo de grandes cantidades de líquidos para compensar la pérdida de agua por la orina.

Los medicamentos más frecuentemente utilizados para el tratamiento del síndrome son diuréticos para mantener los niveles de potasio y antiinflamatorios no esteroideos que deben ser tomados hasta el final del crecimiento para permitir así un desarrollo normal del paciente.

Se indica a los pacientes análisis periódicos de orina y sangre, así como ultrasonido de los riñones, con la intención de monitorear el funcionamiento de los riñones y del tracto gastrointestinal como parte de las medidas para prevenir cualquier efecto adverso de los tratamientos aplicados, sobre tales órganos.