Síndrome de Capgras

El síndrome de Capgras, también conocido como delirio de Capgras o error de identificación ilusoria, se trata de un desorden psiquiátrico raro, en el cual quien lo padece cree que sus familiares, amigos, parejas y hasta sus mascotas y objetos inanimados fueron sustituidos por un impostor o sosias (doble), con características físicas idénticas. Causas del […]

Síndrome de Cornelia de Lange

El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad multisistémica con expresión variable, marcada por un rostro dismórfico característico, déficit intelectual de grado variable, atraso grave del crecimiento, que comienza antes del nacimiento, durante el segundo semestre de embarazo, anormalidades de las manos y los pies y otras malformaciones (riñones, corazón, etc.). Causas del Síndrome […]

Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan […]

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo. Causas del Síndrome de Crouzon El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de […]

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge también conocido como displasia del timo; es un desorden congénito que ocasiona la ausencia o falta de desarrollo del timo, lo que produce una deficiencia inmunológica al momento del nacimiento. Causas del Síndrome de DiGeorge El síndrome es producto de un defecto embrionario de las células de la crista neural de […]

Síndrome de Eisenmenger

El Síndrome de Eisenmenger es una compleja combinación de anormalidades cardiovasculares, siendo la forma más avanzada de la hipertensión pulmonar que puede estar asociada con la enfermedad cardiaca congénita. Los pacientes con el síndrome de Eisenmenger pueden presentar una o varias alteraciones cardíacas como son los defectos septales ventriculares, la comunicación del septo interauricular y […]

Patau Syndrome

The Patau syndrome was first described by Dr. Thomas Bartholin in 1656 and his first cytogenetic description was performed on a patient by German scientist Klaus Patau et al in 1960, so the disease he is also known as Syndrome bartholin-Patau.  Recognition of Dr Patau syndrome was observing a case of multiple malformations in a newborn with trisomy […]

Síndrome de clase turista

El síndrome de clase turista, también llamado síndrome del viajero o de la clase económica es una trombosis venosa profunda y en casos más graves embolia pulmonar, que puede afectar a cualquier persona que viaja sentada por largos periodos de tiempo (avión, autobús, tren, etc.). Causas del Síndrome de Clase Turista La trombosis venosa profunda […]

Síndrome de Gorlin

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del nevo basocelular o de Gorlin-Goltz, está constituido por un grupo de defectos ocasionados por un problema genético que afecta a la piel, al sistema nervioso, endocrino, los ojos y los huesos. La principal característica del síndrome es el aparecimiento de cáncer de piel y es más […]

Síndrome de Joubert

Es un síndrome que se caracteriza por malformaciones congénitas del tronco cerebral y agenesia (ausencia parcial o total) o hipoplasia (desarrollo incompleto) de la vermis cerebelar (área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos); lo que puede llevar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), hipotonía (tono muscular disminuido), ataxia […]