Síndrome de Cockayne

Foto de síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica hereditaria rara, que se caracteriza por numerosas anomalías sistémicas, como son trastornos de foto sensibilidad (exceso de sensibilidad a la luz solar), atraso grave del desarrollo físico, baja estatura, retardo mental grave, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento precoz, disfunción neurológica progresiva, pérdida auditiva y dependiendo de cuan grave se manifieste puede ocurrir muerte precoz.

Causas del Síndrome de Cockayne

El síndrome está enmarcado dentro del grupo de enfermedades denominadas leucodistrofias. Es causado por mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8, que son responsables por la reparacion de la transcripcion-acoplaje del ADN. Las proteinas que esos genes codifican son esenciales para la maquinaria de reparacion del ADN que se pueda dañar durante el proceso de transcripcion de la informacion generica del ADN a la molecula del ARN.

El ADN puede ser damnificado por la luz solar, por productos quimicos, oxidacion o por otros agentes, lo cual exige la reparacion inmediata. Al existir esas mutaciones se conduce entonces al daño del ADN, llevando a fallas de crecimiento, sensibilidad a la luz solar y a la apariencia de envejecimiento prematuro.

Los padres de niños afectados por el síndrome de Cockayne, tienen una copia anormal y otra normal del gen afectado, y no presentan ningun tipo de señal de esto. Ambas copias heredadas del gen deben ser anormales, una de cada padre, para que un niño pueda manifestar el síndrome, por lo tanto se dice que pertenece al grupo recesivo autosomal de desordenes genéticos.

Una vez que las mutaciones fueron identificadas, es posible identificar a un portador por medio de pruebas realizadas a los miembros de la familia en situacion de riesgo, lo que hace posible el aconsejamiento genético para la planificacion familiar adecuada en lo que respecta al momento ideal para la determinacion del riesgo genético antes del embarazo.

Síntomas del Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne se presenta en forma de tres categorías o subtipos, que son:

Cockayne I o clásico: se desarrolla en la infancia normalmente durante el primer año de vida y como consecuencia de la degeneración neurológica progresiva, la muerte puede ocurrir entre los 20 y 30 años de edad.

Cockayne II o grave: los síntomas ya se encuentran presentes desde el nacimiento y la muerte puede ocurrir antes de los 10 años.

Cockayne III o suave: los síntomas aparecen de forma tardía, en edad más avanzada.

La extensión y severidad de los síntomas clínicos del síndrome varían entre los individuos que se ven afectados. El Síndrome de Cockayne manifiesta sus síntomas de manera general en los primeros años de vida del niño, por medio de erupciones eritematosas irregulares en zonas de la piel expuestas a la radiación solar, estas pueden evolucionar llevando al aparecimiento de hiperpigmentación (manchas oscuras de la piel) e inclusive de cicatrices. El síntoma neurológico más precoz es el retardo en el desarrollo psicomotor.

En líneas generales los señales más comunes de la enfermedad incluyen el atraso progresivo del crecimiento, déficit intelectual, ataxia cerebelar, espasticidad, neuropatía desmielinizante periférica, retinopatía pigmentar, sordera neurosensorial y anomalías odontológicas (presencia de caries).

La apariencia facial típica incluye microcefalia, orejas grandes, nariz estrecha y enoftalmia (posición anormal del globo ocular). En algunos pacientes se ha observado la presencia de cataratas y la fotosensibilidad cutánea mencionada anteriormente. Puede ocurrir también lipoatrofia subcutánea, lo que puede llevar a síntomas de envejecimiento precoz de la piel.

Diagnóstico del Síndrome de Cockayne

El síndrome es diagnosticado por la presencia de las caracteristicas físicas típicas y por el crecimiento extremadamente lento.

Existe una prueba de diagnóstico celular para el síndrome de Cockayne, que identifica una falla en la sintesis de ARN despues de la irradiación ultravioleta. La confirmacion se lleva a cabo por la aplicacion de la prueba genética molecular.

Tratamiento para el Síndrome de Cockayne

El tratamiento del síndrome es puramente sintomático y no hay restriccion dietética ni tratamiento farmacológico u hormonal definido. En realidad no existe tratamiento ni cura para este síndrome. Lo que se puede hacer es tomar algunas acciones como son las siguientes:

  • Fisioterapia para corregir defectos de postura y manutención de los músculos con buen tono.
  • Medicación para relajar la musculatura.
  • Enseñanza especial para casos de dificultades de aprendizaje.
  • Prevención de quemaduras por medio del uso de lentes de sol y de protección solar, así como uso de vestuario protector apropiado.
  • Tratamiento ocular y de los problemas de audición cuando necesarios.
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También como medidas preventivas se pueden tomar las siguientes acciones:

  • Fisioterapia para impedir la pérdida de la capacidad de caminar.
  • Garantizar un ambiente seguro para impedir caidas y por lo tanto cualquier tipo de lesión.
  • Cuidado dental especial para impedir la formacion de caries.
  • Control médico periodico para detectar cualquier tipo de complicaciones nuevas y su agravamiento.
  • Educación de los cuidadores del paciente con respecto al control de la exposición a la luz solar y para todos los cuidados especiales que los niños requieran.

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