Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome Cornelia de Lange niña

El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad multisistémica con expresión variable, marcada por un rostro dismórfico característico, déficit intelectual de grado variable, atraso grave del crecimiento, que comienza antes del nacimiento, durante el segundo semestre de embarazo, anormalidades de las manos y los pies y otras malformaciones (riñones, corazón, etc.).

Causas del Síndrome de Cornelia De Lange

No se sabe a ciencia cierta cuál es el origen del síndrome de Cornelia De Lange, algunos casos son resultado de alteraciones genéticas mientras otros presentan causa teratogénica; pero en líneas generales la mayor parte de los casos está unida a mutaciones espontaneas.

Se han identificado mutaciones causales del síndrome en tres genes involucrados en la cohesión cromosómica (complejo de la cohesina).

El gen NIPBL se encuentra mutado en aproximadamente el 50 % de los casos y es el gen más importante involucrado en el síndrome.

Mutaciones asociadas a formas más leves del síndrome se han identificado en el gen SMC1L1, también denominado SMC1A, Xp11.22-p11.21, y asociado con una forma ligada al X del CdLS, y también en el gen SMC3.

Casi todos los casos del síndrome son esporádicos; ocurriendo ocasionalmente transmisión familiar con un patrón autosómico dominante.

Síntomas del Síndrome de Cornelia De Lange

Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son las siguientes:

  • Deficiencia en el crecimiento prenatal
  • Microcefalia
  • Anomalía de las extremidades
  • Características faciales distintivas como cejas bien definidas, espesas, curvas y confluentes que se funden en la región media (sinofris), pestañas largas y curvas.
  • Nariz muy levantado y narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia adelante)
  • Labios superiores delgados con inclinación de las comisuras hacia abajo, produciendo aspecto de “boca de carpa”
  • Micrognatia mandibular (mandíbula inferior muy pequeña)
  • Microstomia (boca muy pequeña)
  • Hipertricosis generalizada (exceso de pelos en todo el cuerpo)
  • Defectos cardiacos
  • Convulsiones
  • Fisura del paladar
  • Oligodactilia (ausencia de uno o más dedos de las manos o pies)
  • Braquimetacarpia (acortamiento de metatarsianos)
  • Genitales agrandados
  • Dificultades de succión y deglución
  • Reflujo gastroesofágico
  • Atraso en el crecimiento
  • Sordera

El avance de las condiciones clínicas puede llevar a atraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y a veces perturbaciones de comportamiento del espectro autista.

Diagnóstico del Síndrome de Cornelia De Lange

Debido a la gran cantidad de síntomas que presenta el síndrome, hacer un diagnóstico es sumamente difícil puesto que no existe una característica única confirmatoria.

Actualmente el síndrome se diagnostica exclusivamente por estudio clínico. Los análisis de tipo molecular utilizados para identificar mutaciones, solo lo hacen en el 50 % aproximadamente de los pacientes, esto significa que no se puede descartar la existencia del síndrome en cuestión aun y cuando los resultados de la evaluación genética den negativos.

En el síndrome de Cornelia De Lange, algunos de los síntomas suelen aparecer juntos, pero no todos los pacientes presentan tales características, por lo cual el diagnostico va a depender de la existencia de una combinación determinada de síntomas y de su aparición en grados distintos; puede que en algunos casos falten algunas características o que estas sean leves de manera que no pueden ser reconocidas a no ser por exámenes genéticos o por especialistas muy capacitados para el reconocimiento del síndrome.

Un diagnostico acertado debe ser realizado para poder tener una idea de cómo será el crecimiento y desarrollo del niño y ayudar así a los cuidadores del mismo a comprender el porqué de sus síntomas, principalmente de sus retrasos, de su necesidad de ser asistido por terapeutas especializados y de la necesidad de mantener contacto constante con su equipo médico para tomar las decisiones necesarias en cuanto a tratamiento y principalmente ayudas al paciente.

En el caso del diagnostico realizado antes del nacimiento, se puede pensar en el síndrome de Cornelia De Lange cuando en las ecografías se identifique atraso en el crecimiento intrauterino y anormalidad en los miembros.

En familias con transmisión de la enfermedad por uno de los progenitores y cuando se ha identificado una mutación, se puede realizar el diagnostico pre natal por medio del estudio del ADN del feto.

Tratamiento del Síndrome de Cornelia De Lange

El tratamiento va a ser específico para los síntomas clínicos que se presenten en los pacientes que padecen el síndrome.

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No existe cura para el síndrome, pero son necesarios cuidados psico-educativos. Por lo tanto en lo que se refiere a la parte relacionada con la cognición, los especialistas deben recomendar diferentes terapias que permitan que el niño pueda relacionarse con su entorno, pueda desarrollar cierto nivel de aprendizaje. Los terapeutas, psicólogos, psicopedagogos y todo el grupo multidisciplinario que atiende al paciente portador del síndrome deben proporcionarle a este un ambiente que sea capaz de hacerle sentir seguro y tranquilo, y así evitar posibles comportamientos hiperactivos y de autoagresión.

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