Síndrome de Crouzon

foto síndrome de crouzon

El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo.

Causas del Síndrome de Crouzon

El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto, el FGFR2 en el cromosoma 10; si ambos padres son normales y no presentan ningún síntoma del síndrome, entonces la anomalía es resultado de un cambio en el material genético al momento de la concepción; la causa exacta de este cambio no se conoce. Si uno de los padres tiene el gen anormal, entonces, el será el responsable por la transmisión del mismo al hijo.

Ahora bien, si ambos padres son normales, las probabilidades de tener un segundo hijo con el síndrome son extremadamente bajas. Sin embargo si uno de los padres es afectado, la posibilidad de que cualquier embarazo resulte en un hijo con el síndrome es de 50 %, por lo cual es muy importante que ambos padres de un niño afectado sean sometidos a análisis genéticos estrictos antes de concebir un nuevo hijo.

Síntomas del Síndrome de Crouzon

Los pacientes portadores del síndrome presentan frente ancha, con región occipital achatada y protuberancia frontal-occipital. Características que le confieren al cráneo un aspecto de torre.

El maxilar es hipoplásico (prognatismo), además de hipoplasia centro facial y maxilar, lo que lleva a una mala oclusión dental.

Algunos pacientes pueden presentar estrechez del paladar, fisura del mismo o úvula bífida. El labio superior se presenta corto y el labio inferior, en asociación con la lengua son prominentes.

Se produce daño auditivo como consecuencia de deformidad del oído medio, además de otras alteraciones de las estructuras internas del oído

La nariz posee aspecto adunco (arqueado), producido por la hipoplasia de los maxilares. La obstrucción de las vías aéreas superiores es consecuencia del desvío del septo, de las anormalidades en el centro de las narinas y estenosis rinofaríngea. Todas estas alteraciones del aparato respiratorio pueden ocasionar una angustia respiratoria aguda, disnea del tipo polipnea y también apnea del sueño.

Los problemas oculares son diversos, entre los más comunes están orbitas rasas, proptosis ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivitis o cerato conjuntivitis de exposición y reducción de la acuidad visual. En algunos casos, menos frecuentes, pueden presentarse nistagtismo, coloboma del iris, anisocoria, micro córnea o megalo cornea, catarata, glaucoma, esclerótica azul y luxación del globo ocular.

En el síndrome de Crouzon también puede estar presente retraso mental; son varios los factores que están relacionados con el desarrollo neuropsicológico, como la existencia de hipertensión intracraneal, aspectos que tienen que ver con el ambiente en el cual el niño se encuentra y los estímulos que recibe pueden representar un papel fundamental para su desarrollo. El desarrollo morfológico del sistema nervioso central puede también presentar distintos tipos de alteraciones, como malformaciones ventriculares y malformaciones de Chiari entre otras.

Diagnóstico del Síndrome de Crouzon

Es fundamental que sea realizado un diagnóstico precoz para poder obtener resultados adecuados y así evitar la hipertensión intracraneal y los consecuentes problemas visuales. Por lo tanto el conocimiento de la presencia del síndrome en la familia es muy importante.

Las radiografías del cráneo se utilizan para evidenciar deformaciones cráneo faciales, braquicefalia (aplanamiento del cráneo) moderada, impresiones cerebriformes, problemas de la fosa hipofisaria, senos paranasales reducidos e hipoplasia del maxilar.

Tratamiento del Síndrome de Crouzon

El tratamiento de este síndrome, debido a sus múltiples síntomas requiere que sea realizado de forma multidisciplinar. La necesidad y el tiempo de tratamiento de las deformidades producidas por el síndrome de Crouzon van a depender de cuan severamente el paciente esté afectado y también de su edad.

Existe la opción de tratamiento quirúrgico, no obstante este es altamente complejo y envuelve diversas etapas. La cirugía en el niño puede ser necesaria para liberar y remodelar los huesos del cráneo y que así estos puedan crecer de forma más normal. La ortodoncia es otra herramienta que será de mucha utilidad para enderezar los dientes.

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El objetivo principal de un buen abordaje terapéutico para los pacientes con el síndrome de Crouzon es ofrecerles la mejor calidad de vida posible. Para lo cual el tratamiento sintomático y de soporte incluye prótesis auditivas, fonoterapia, fisioterapia, orientación familiar, consejo genético, auxilio psicopedagógico, enseñanza del habla, aprendizaje de lectura labial y educación en escuela especial.

 

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