Síndrome de Edwards

El Síndrome de Edwards, es una dolencia genética también conocida como trisomía 18, debido a que es causado por una trisomía del cromosoma 18 (condición en la que una persona posee 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2).
Existen varios tipos del síndrome, completo, parcial o aleatorio. Para cada tipo hay una serie de peculiaridades que perjudican mucho la calidad de vida de los portadores.

Cariotipo del síndrome de edwards

Como en el caso del síndrome de patau y su trisomía o copia extra del cromosoma nº 13, en esta ocasión, y refiriéndonos siempre al síndrome de Edwards, la copia extra se produce en el cromosoma nº 18, tal y como vemos en la imagen. Lo que parece una leve alteración cromosómica, provoca enfermedades tan sumamente mortales como en el caso de los síndromes Patau y Edwards (entre otros).

Causas del síndrome de Edwards

Las trisomías son problemas genéticos en los que una persona nace con una copia extra de algún cromosoma.

La trisomía ocurre durante la división celular, el bebé nacerá con una copia extra en alguno de los 23 pares de cromosomas, dando como resultado un total de 47, en lugar de los 46 cromosomas con los que un individuo saludable nace. En el caso del síndrome de Edwards el problema ocurre en el par de cromosoma numero 18.

Es importante destacar las características de los tres tipos de trisomía 18:
Trisomía 18 completa: es el tipo más común del Síndrome de Edwards, ocurre en aproximadamente el 95 % de los casos y se refiere al hecho de que el cromosoma extra está presente en todas las células del cuerpo del paciente; no es hereditario.

Trisomía 18 parcial: son síndromes muy raros y ocurren cuando apenas parte de un cromosoma extra está presente. Estos casos pueden tener origen hereditario. Las personas afectadas tienen las dos copias del cromosoma 18 y un pedazo parcial de material extra del cromosoma 18.

Trisomía 18 aleatoria: este tercer tipo del Síndrome de Edwards también es extremadamente raro, y ocurre cuando el cromosoma extra está presente en algunas pero no en todas las células del cuerpo, no es hereditario y ocurre de forma aleatoria durante la división celular.

El Síndrome de Edwards está directamente relacionado con la edad de la madre. Mujeres mayores de 35 años son más propensas a tener hijos con trisomía 18. Para el bebé, la enfermedad ocurre en mayor proporción en niñas que en niños.

Síntomas del síndrome de Edwards

Las características presentadas por los portadores de este síndrome son:

  • Cráneo con occipital prominente (imagen A).
  • Micrognatia (mandíbula muy pequeña que dificulta la alimentación del bebé).
  • Orejas más bajas que lo normal.
  • Pies torcidos congénitos.
  • Deformidades en los dedos de las manos (imagen B).
  • Enfermedad cardiaca congénita.
  • Bajo peso al nacer.
  • Debilidad muscular.
  • Poco apetito.
  • Problemas de crecimiento.
  • Llanto débil.
  • Rigidez muscular extrema.
  • Dedos sobrepuestos (imagen B).
  • Uñas mal desarrolladas (imagen B).
  • Piernas cruzadas.
  • Hernia umbilical.
  • Palmas de las manos y plantas de los pies muy arrugadas.
  • Boca pequeña y triangular.
  • Estenosis pulmonar y aortica.
  • Defectos en los septos auricular y ventricular.
  • Mal formación renal.
  • Mamilas pequeñas y muy distantes una de la otra.
  • Genitales anormales.
  • Cuello corto.
  • Mayor presencia de pelos.
  • Anomalías cerebrales.
  • Malformación de los ojos.
  • Anomalías vertebrales.
  • Malformación de los miembros (Imagen C).

Diagnóstico del síndrome de Edwards

Generalmente el diagnostico del Síndrome de Edwards es realizado durante la gestación, en función de los exámenes pre-natales, sin embargo en algunos casos puede suceder que la enfermedad solo es descubierta después del parto

Exámenes de imagen solo indican el riesgo o probabilidad de que el niño tenga trisomía 18. Son más bien basados en datos estadísticos de grupos control. Por lo tanto el diagnostico más preciso se confirma por medio del estudio del cariotipo en donde se observe la presencia de una copia extra del cromosoma 18.

Tratamiento del síndrome de Edwards

Las complicaciones producto del Síndrome de Edwards varían mucho de acuerdo con el paciente, principalmente ocurren por causa de los defectos congénitos, del atraso mental y físico y de la malformación de órganos vitales como riñones y corazón.

Aproximadamente el 50 % de los niños que nacen con el síndrome no sobreviven la primera semana de vida. Sin embargo algunos bebés pueden vivir por muchos años, a pesar de las claras limitaciones y problemas de salud que puedan surgir.

Siendo un síndrome con múltiples síntomas, el tratamiento del paciente debe ser acompañado de cerca por un equipo médico multidisciplinario, donde cada uno de los especialistas es responsable por una parte de los síntomas, además es importante el aporte de psicólogos y psiquiatras que puedan también atender a los familiares del paciente.

Vídeo sobre el Síndrome de Edwards o Trisomía 18

Os enlazamos un vídeo explicativo sobre el síndrome en cuestión de 10 minutos de duración.

Cuando hablamos que hay una mortalidad del 50% en nacimientos, no estamos ante un síndrome cualquiera. Conviene tratarlo con respeto, ayudando a difundir la información que sobre él se refiere. Cualquier ayuda es bienvenida, y un simple “me gusta” o “compartir” en tu red social favorita puede resultar una ayuda inmensa.

 

3 comentarios sobre “Síndrome de Edwards”

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