Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome Ehlers-Danlos o del hombre elástico

El síndrome de Ehlers-Danlos, se conoce también por el nombre de síndrome del hombre elástico, se trata de una patología rara hereditaria del tejido conjuntivo, debida a un defecto en la síntesis de colágeno. Lo que lleva a una enorme elasticidad de quien la padece, haciendo que la piel se pueda estirar fácilmente y doblar las articulaciones más allá de lo normal.

Causas del síndrome de Ehlers-Danlos

Las causas del síndrome de Ehlers-Danlos son de origen genético, donde se presenta una mutación en los genes responsables por la producción del colágeno del cuerpo.

El colágeno es un componente del tejido conjuntivo que da consistencia y resistencia a diversas estructuras del cuerpo como la piel, huesos y vasos sanguíneos.

Este defecto hereditario puede tener muchas causas distintas, puede tratarse de un problema en la actividad de una proteína promotora de la elaboración del colágeno, llevando a que el colágeno producido sea defectuoso.

Se han clasificado 6 tipos principales del síndrome, y dependiendo de cada uno de ellos va a ser la causa del mismo; esta clasificación incluye los siguientes tipos:

Clásico (tipos 1 y 2): resultan de la alteración del colágeno tipo IV y tipo I, el tipo 1 se presenta con afección severa de la piel y el tipo 2 produce ligero y moderado compromiso de la piel.

Hipermobilidad (tipo 3): causada por un gen autosómico dominante o recesivo; las articulaciones y ligamentos se mueven más de lo normal.

Vascular (tipo 4): defecto de carácter autosómico dominante de la síntesis del colágeno tipo III, es el más grave puesto que los vasos sanguíneos y órganos están más propensos a sufrir ruptura. Los pacientes con este tipo de síndrome presentan ojos grandes, quijada pequeña, nariz y labios finos, estatura baja, piel delgada, translucida y pálida.

Cifoescoliosis (tipo 6): defecto hereditario autosómico recesivo, es una forma del síndrome muy rara y se caracteriza por una curvatura de la columna vertebral que evoluciona con el tiempo, ojos frágiles e intensa debilidad muscular.

Artrocalasia (tipos 7 A y 7 B): es una forma muy rara y ocurre debido a un comprometimiento del colágeno tipo I. Se presenta con articulaciones muy inestables, afectando las caderas y puede resultar en osteoartritis y fracturas graves.

Dermatosparaxis (tipo 7C): es una forma autosómica recesiva donde ocurre una deficiencia de uno de los precursores del colágeno; es el más raro de los tipos del síndrome, se caracteriza por tejidos muy frágiles, piel flácida y facilidad para sufrir hematomas, la piel del rostro contiene muchos pliegues; también se pueden presentar hernias umbilicales e inguinales.

Síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos varían de acuerdo con el tipo del síndrome, la principal característica es que la piel es demasiado elástica y las articulaciones se doblan más de lo normal, no obstante pueden surgir otros síntomas que incluyen:

Inestabilidad en las articulaciones, propensas a torceduras como luxaciones
Aparición precoz de osteoartritis
Fatiga crónica
Pies planos
Paladar elevado y estrecho, lo que lleva a producir apiñamiento dental
Predisposición a sufrir infecciones torácicas
Predisposición a desarrollar aneurisma aórtico
Piel fina, traslucida en algunos casos, y que puede ser elástica
Problemas de cicatrización
Tono muscular disminuido y debilidad muscular
Mialgia (dolor muscular) y artralgia (dolor articular)
Disautonomía acompañada comúnmente por enfermedad cardiaca vascular
Resistencia al dolor

Síndrome del hombre elástico

En pacientes con el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos las orejas son pequeñas, la nariz muy fina, el labio superior delgado, ojos salientes y piel fina y traslucida que se puede damnificar muy fácilmente. También puede ocurrir debilidad de la aorta así como de las arterias que van hacia los riñones y el bazo, pudiendo ocasionar la muerte.

Diagnostico del síndrome de Ehlers-Danlos

Se puede llegar al diagnostico del síndrome por medio de la observación clínica. La biopsia de piel para evaluar la calidad del colágeno es otro examen que sirve para confirmar el diagnostico, así como estudios de ADN.

Tratamiento del síndrome Ehlers-Danlos

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos; no obstante un buen tratamiento puede ayudar a evitar complicaciones; la fisioterapia puede ser muy útil para el fortalecimiento de la musculatura sin ocasionar lesiones, auxiliando en la estabilización de las articulaciones y disminuyendo el dolor y la fatiga muscular.
El uso de antiinflamatorios y anestésicos tópicos puede ayudar a minimizar los dolores articulares y musculares.
También se puede considerar, según sea el caso, el tratamiento quirúrgico para corregir articulaciones dañadas, sin embargo se indica muy pocas veces debido a la fragilidad de la piel.

Vídeo sobre el síndrome de Ehlers-Danlos

Aquí os dejamos un vídeo sobre este extraño síndrome.

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Es un síndrome que recuerda al fantástico personaje de “elastic man” en Fantastic 4, por sus capacidades elásticas pero que es otro síndrome más, y por lo tanto trataremos con respeto. Comparte y difunde esta información, puede que tu vecino, amiga o tío lleven pensando toda la vida que son muy flexibles sin más, y desconozcan ser poseedores de este síndrome.

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