Síndrome de Gerstmann

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El síndrome de Gerstmann, también conocido como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria rara, de evolución lenta y progresiva, con carácter neurodegenerativo y fatal que afecta normalmente a pacientes entre los 20 y los 60 años de edad, los cuales luego del aparecimiento de los síntomas tienen una expectativa de vida de aproximadamente 5 años. Ocurre en un individuo por cada 100 millones.

Causas del Síndrome de Gertsmann

El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una dolencia muy rara, normalmente hereditaria, neurodegenerativa y fatal. Se clasifica como una encefalopatía espongiforme transmisible.

El síndrome es causado por priones, un tipo de proteínas que se consideran patógenas, con propiedades infectantes, se distinguen de virus y bacterias comunes por estar desprovistos de carga genética; son altamente resistentes a las enzimas digestivas, al calor, a algunas sustancias químicas y hasta a la radiación ultravioleta; que son condiciones que normalmente degradan a las proteínas y ácidos nucleicos. No existe ningún mecanismo de defensa inmunológica capaz de neutralizar esas partículas infectantes, lo que hace que sea muy rápida su diseminación.

Por ser oriundos de una proteína del sistema nervioso, los priones afectan a las neuronas. La infección por tales moléculas puede darse por herencia genética, consumo de carne de animales infectados, utilización de hormonas, de instrumentos quirúrgicos contaminados o por alguna mutación casual. Cualquiera que sea el mecanismo de infección, no existe ningún procedimiento de rutina que pueda identificarlos.

Existe un gen llamado prinp, el cual es el responsable por la síntesis de la proteína prion celular PrPc. En su forma natural dicha proteína participa en el proceso de diferenciación neural, defiende a las neuronas de condiciones que puedan llevar a su destrucción; una mutación en el gen prinp produce la formación defectuosa de la PrPc, que se transforma entonces en prion. Tal molécula proteica infectante es capaz de alterar la forma de otras proteínas (no dañinas), que también adquieren comportamiento prionico.

Síntomas del Síndrome de Gertsmann

Los principales síntomas del síndrome son pérdida de memoria, ataxia cerebral (inestabilidad) y demencia progresiva, desarrollo de dificultades para hablar (disartria), perdida de la coordinación motora, disfunción del cerebelo con locomoción inestable. Muchos pacientes presentan nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), Parkinson, hiporreflexia (disminución de respuestas reflejas), disturbios visuales (parálisis de la mirada), ceguera y sordera.

Diagnóstico del Síndrome de Gerstmann

El síndrome es un tipo de enfermedad que no presenta un patrón de diagnóstico estable, puede ser espontanea, con predisposición heredada de padres a hijos o adquirida a lo largo de la vida.

Se debe sospechar que se está en presencia del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker en pacientes con síntomas característicos e historia familiar, particularmente cuando están alrededor de los 45 años de edad y cuando se detectan placas amiloideas en el cerebro. El diagnóstico del síndrome se realiza y confirma por medio de pruebas genéticas que muestren una mutación causante del mismo en el gen PRNP.

Por otra parte se pueden realizar pruebas predictivas en los familiares que se considera que están en riesgo aunque no presenten la sintomatología del síndrome, lo cual se lleva a cabo con pruebas de tipo genético si se conoce cual es la mutación responsable del síndrome dentro del núcleo familiar.

Tratamiento del Síndrome de Gerstmann

Actualmente no existe ninguna cura para el síndrome, ni tratamientos para detener su progreso; solamente se pueden atender los síntomas que presenta cada persona en particular.

El escenario se torna peor puesto que el agente infeccioso del síndrome no es susceptible a los tratamientos que destruyen los ácidos nucleicos y persiste casi indefinidamente en el ambiente, lo que se considera una barrera a la terapéutica.

Se han utilizado medicamentos como interferon, anfotericina B, amantadina, etc., pero sin resultado efectivo.

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Actualmente el pronóstico para los pacientes del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker es negativo. La sobrevivencia después de diagnosticado el síndrome es de máximo 10 años; en las etapas finales de la enfermedad los pacientes pueden presentar ataxia severa, no pudiendo alimentarse bien debido a los problemas de deglución y también está afectada la función del habla.

 

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