Es una dolencia hematológica rara que es rápidamente progresiva y potencialmente fatal, y se manifiesta debido a un desorden inflamatorio sistémico, causado por la excesiva activación y proliferación del sistema fagocítico mononuclear.
Se presenta normalmente en niños muy pequeños, entre las 2 semanas y los 7 años de edad. Es una enfermedad, que muchas veces tiene una rápida evolución, lo que requiere que se inicie de forma rápida un tratamiento de quimioterapia antes de que se torne irreversible.
Causas del síndrome hemofagocítico
El síndrome hemofagocítico es causado por una activación patológica del sistema inmune, en su forma primaria tiene origen hereditario y en su forma secundaria es desencadenado por infecciones, enfermedades oncológicas y reumatológicas.
En ambas formas del síndrome hay una deficiencia en la citotoxicidad que lleva a una activación anormal de los linfocitos T (intervienen en la inmunidad celular) y a la producción de las proteínas que regulan la interacción entre las células del sistema inmunológico (citoquinas).
Síntomas del síndrome hemofagocítico
El síndrome hemofagocítico presenta como síntomas principales:
Fiebre prolongada
Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y del bazo)
Anemia
Anormalidades en la coagulación sanguínea
Disfunción hepática
Diagnostico del síndrome hemofagocítico
Es un síndrome de diagnóstico difícil, básicamente el mismo se realiza a partir de algunos exámenes clínicos y la confirmación de la enfermedad puede ser hecha con un análisis de los síntomas que presente el paciente.
En cuanto a los resultados de exámenes de laboratorio, se considera como positivo el síndrome hemofagocítico cuando al menos un 2 % de todas las células medulares con núcleo son histiocitos hemofagocíticos; cuando hay citopenia; anemia; trombocitopenia; neutropenia; hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia.
Otros criterios diagnósticos son la presencia de cuadro febril (con duración de más de 7 días y picos mayores de 38,5ºC y esplenomegalia (agrandamiento anormal del bazo).
Entre los criterios histopatológicos están hemofagocitosis de la medula ósea, los nódulos linfáticos o el bazo, sin datos de malignidad.
El diagnostico del síndrome hemofagocítico primario se establece ante la existencia de antecedentes familiares del síndrome y de consanguinidad en los padres.
Deben cumplirse todos los criterios para establecer el diagnostico del síndrome.
Es importante destacar que no todos los pacientes mostraran los criterios diagnósticos al inicio del cuadro, y estos podrán aparecer durante el curso de la enfermedad.
El diagnostico precoz del Síndrome hemofagocítico es muy importante para poder reducir el índice de mortalidad ocasionado por el mismo.
Tratamiento del síndrome hemofagocítico
No existe ningún tratamiento específico para el síndrome en cuestión, la medicación que se debe aplicar estará encaminada a tratar la enfermedad subyacente si ésta es presente.
Cuando se aplica tratamiento con inmunosupresores, este deberá ser suspendido si el paciente tiene que ser sometido a la aplicación de corticosteroides u otros medicamentos similares.
La historia de la enfermedad donde el síndrome no se diagnostica y no se le prescribe tratamiento al paciente, tiene curso mortal. Hay casos reportados en los cuales solo transcurren dos semanas entre el diagnostico y el fallecimiento del paciente.
Y aunque no existe tratamiento especifico consistente, las tentativas de ayudar con algún tipo de respaldo al paciente incluyen el uso de agentes que interrumpan la función de los histiocitos y macrófagos activados, como son el etopósido, los esteroides y la inmunoglobulina humana.
También están los tratamientos guiados hacia el funcionamiento de los linfocitos T, como son esteroides, ciclosporina A, globulinas y anticuerpos anti-FNT, que han sido útiles para el control de los síntomas.
Se debe incluir un esquema de tratamiento que elimine la infección subyacente, con vigilancia constante debido a que en ocasiones se ha notado que el síndrome se puede agravar.
Últimamente se ha establecido un esquema de tratamiento que consiste en combinar antihistiocitos con anticélulas T, para lograr la remisión inicial de los síntomas. Este protocolo se recomienda para pacientes con síndrome hemofagocítico primario, si estos reaccionan positivamente al tratamiento, se debe entonces practicar un trasplante alogénico de medula ósea. Siendo en la actualidad esta opción la única opción de cura para los pacientes con el síndrome de tipo primario o familiar.
En el caso de pacientes con el síndrome de tipo secundario y que manifiesten remisión clínica completa después de 8 semanas de tratamiento, se recomienda la suspensión del mismo, con vigilancia constante por el riesgo potencial de sufrir alguna recaída.
Vídeo sobre un caso único del síndrome
Hoy os acercamos el caso de una chilena, o mejor dicho, de la única chilena conocida que sufre el síndrome hemofagocítico.
Como bien se argumenta en el vídeo, cualquier ayuda es agradecida. Y es que un simple «share» en tu red social favorita puede dar a conocer muchos de los síntomas de este síndrome y que personas que lo sufran, puedan llegar a identificarlo.