Síndrome de Kallmann

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El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética congénita relacionada con la ausencia de neuronas en el hipotálamo que hace que se caracterice por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiencia de la hormona que libera gonadotropina y anosmia (perdida del olfato) o hiposmia (disminución de la capacidad olfativa) con desarrollo incompleto (hipoplasia) del bulbo olfatorio.

Causas del Síndrome de Kallmann

Es un síndrome ocasionado por alteraciones en el desarrollo del sistema olfativo y problemas en la migración embrionaria de las neuronas productoras de la hormona liberadora de gonadotropina del epitelio olfativo hacia la región del hipotálamo cerebral.

En los casos familiares se han descrito tres formas de herencia, la ligada al Cromosoma X recesiva, la autosómica dominante y la autosómica recesiva (es la forma más rara).

Síntomas del síndrome de Kallmann

Los dos síntomas principales del síndrome de Kallmann son:
Alteraciones del olfato: anosmia, que es falta de la capacidad olfativa o hiposmia, que es la reducción de la capacidad olfativa.

Hipogonadismo: los testículos y los ovarios producen poca cantidad o ninguna de la hormona sexual.

En el caso específico de los hombres pueden presentarse los siguientes síntomas:

  • Testículos pequeños
  • Criptorquidia (testículos que no bajan)
  • Micropene (pene muy corto en longitud)
  • Disfunción eréctil

En el caso de las mujeres, se pueden dar los siguientes síntomas:

  • Amenorrea (falta de periodo menstrual)
  • Dolor vaginal (dispaurenia)
  • Poco desarrollo de las mamas o inclusive su ausencia
  • También se pueden presentar otras condiciones como pueden ser labio leporino, ausencia de un riñón y sincinesia (movimientos involuntarios y de carácter simétrico de la extremidad opuesta a la que se mueve voluntariamente).

Diagnóstico del Síndrome de Kallmann

La mayoría de los casos se diagnostica hacia la pubertad, debido a la falta de desarrollo sexual; sin embargo se puede sospechar de la presencia del síndrome en la infancia en los niños con criptoquidismo y micropene.

Los principales métodos que se siguen para el diagnóstico del síndrome se hacen con base en análisis sanguíneo para determinar los niveles de las hormonas luteinizante (LH), folículo estimulante (FSH), siendo ambas responsables de la coordinación de la función de los ovarios; estrógeno y testosterona.

También se realiza la evaluación cualitativa y cuantitativa del sentido del olfato por una prueba específica denominada olfatometría.

También puede ser de utilidad, principalmente en niños con el sentido del olfato difícil de evaluar, la realización de una resonancia magnética para el análisis morfológico del bulbo olfativo.

La prevalencia del síndrome se calcula que está en el orden de 1 por cada 8.000 pacientes del sexo masculino y 1 por cada 40.000 del sexo femenino.

Tratamiento para el Síndrome de Kallmann

En líneas generales los tratamientos para el síndrome de Kallmann suelen comenzarse a partir de los 12 años de edad. La terapia de sustitución hormonal se utiliza para inducir la pubertad, y posteriormente la fertilidad.

Para la anosmia no existe en la actualidad ningún tratamiento disponible.

También existen otros tratamientos que se han utilizado con la intención de aliviar los efectos del síndrome de Kallmann, aunque no siempre son eficaces, algunos de ellos son:

Bombeo continuo de la hormona liberadora de gonadotropina para tratar la fertilidad.
Suministrar testosterona en hombres para mejorar el desarrollo muscular, la aparición de pelo y el desarrollo de los genitales.
Administración de estrógeno y progesterona en mujeres para ayudar al desarrollo de las mamas y la aparición del ciclo menstrual.
En la mayoría de los casos, los pacientes del síndrome con un adecuado tratamiento son capaces de tener una vida sexual activa e inclusive pueden procrear.

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Desde el punto de vista psicológico se ha demostrado que las terapias hormonales pueden ayudar a mejorar el humor de los pacientes que padecen del síndrome, así como a la reducción en las tendencias autodestructivas que produce el mismo y por lo tanto puede observarse una mejoría de su bienestar general.

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