Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se produce cuando una persona de sexo masculino tiene un cromosoma X de más. Puede parecer poco, pero el cambio de la genética clásica de estas personas, que consiste en un cromosoma X y uno Y, puede dar lugar a algunos problemas complejos y acompañará a la persona durante toda la vida.

Debido a la presencia de un gen sexual X más, el síndrome de Klinefelter es a menudo designado como 47 o síndrome XXY.

Todos los seres humanos tienen 46 cromosomas. Entre ellos, hay dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del cuerpo individual. Las personas que nacen con la vagina normalmente tienen dos cromosomas X (XX). Dado que las personas que nacen con el pene por lo general tienen un X y un Y (XY).

El síndrome de Klinefelter toma su nombre gracias a su descubridor Harry Klinefelter, que grabó y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. La causa genética del síndrome, sin embargo, sólo fue descubierto en 1959 por PA Jacobs y JA fuerte.

Contrariamente a lo que pueda parecer, el síndrome de Klinefelter no es una enfermedad rara. De hecho, todo lo contrario. Este síndrome es los trastornos genéticos más comunes en el mundo. Aproximadamente uno de cada 660 varones tienen el trastorno.

Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un resultado de la insuficiencia genética aleatoria que hace que una persona de sexo masculino nazca con un cromosoma sexual extra. De los 46 cromosomas humanos, los dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona. En la mayoría de los casos, el síndrome de Klinefelter se produce debido a una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY).

Sin embargo, algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X extra en sólo algunas de sus células. En raras ocasiones, una forma más grave de Klinefelter puede ocurrir si hay más de una copia extra del cromosoma X (48, XXXY, por ejemplo).

Síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. El fracaso genético que conduce a la enfermedad se produce durante la formación del óvulo, esperma, o incluso después de la fertilización.

El síndrome de Klinefelter es generalmente causado por la llamada no disyunción. La disyunción ocurre cuando un par de cromosomas sexuales no se separan durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Cuando un óvulo tiene un cromosoma extra X se une a un espermatozoide normal, por ejemplo, el embrión resultante de la fecundación terminará con tres cromosomas sexuales (XXY) en lugar de los dos normales (XX o XY). También es cierto que los espermatozoides pueden haber tenido una mala formación. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma X adicional se replica en todas las células, hasta que llegue el bebé.

Factores de riesgo
No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Klinefelter, ya que es una enfermedad de causas genéticas. Los estudios indican, sin embargo, a una frecuencia ligeramente mayor de la enfermedad entre los hijos de madres mayores, o que quedan embarazadas en una edad más avanzada, en comparación con la recomendada por los médicos más.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Pacientes con síndrome de Klinefelter tienen señales distintas y característicos de cada etapa de la vida. Sin embargo, muchos no pueden manifestar síntomas hasta la edad adulta. Mientras que otros muestran notables efectos de la enfermedad, tanto en el crecimiento y en la apariencia, y problemas del habla y dificultades de aprendizaje.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían con la edad y pueden incluir:

Síndrome Klinefelter en la Infancia

  • Los músculos débiles.
  • Desarrollo motor lento en el niño toma más tiempo de lo normal para aprender a sentarse, gatear y caminar.
  • Retraso en el habla.
  • Personalidad dócil y tranquilo.
  • Problemas congénitos como testículos no han descendido al escroto, por ejemplo.

Síndrome Klinefelter en Infancia y adolescencia

  • Altura mayor que la media.
  • Piernas largas, torso y caderas más cortos y más anchos en comparación con otros niños.
  • Pubertad desaparecida, tardía o incompleta.
  • Músculos subdesarrollados.
  • Pene pequeño.
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
  • Los huesos débiles.
  • Bajos niveles de energía.
  • Timidez.
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar.
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
  • Problemas de atención.

Síndrome Kinefelter en Edad aduta

  • Esterilidad.
  • Los testículos y el pene pequeños.
  • Altura mayor que la media.
  • Los huesos débiles.
  • Disminución en el rostro o cuerpo.
  • La ginecomastia.
  • Disminución del deseo sexual.

Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter

Programe una cita con el médico si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Klinefelter en su hijo. Con el diagnóstico se puede descartar la posibilidad de que los síntomas son causados por otras enfermedades. Preste especial atención a algunos signos específicos.

Si su hijo parece estar desarrollándose más lentamente que otros niños de su edad, consulte a un pediatra. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de un número de enfermedades que requieren tratamiento – incluyendo el síndrome de Klinefelter. Si su niño es diagnosticado con este síndrome, el tratamiento temprano, incluyendo terapia del habla, puede ayudar a prevenir o minimizar los problemas causados por la enfermedad.

Si usted es adulto y atisba signos de infertilidad, es importante buscar ayuda médica también. Muchas causas pueden llevar a la infertilidad, por lo que hay que hacer las pruebas necesarias para determinar el diagnóstico.

Video detallado síndrome de Klinefelter

Desde síndrome D os traemos una valiosísima explicación sobre el Síndrome de Klinefelter de la mano del instituto Bernabeu, reconocido a nivel mundial.

 

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