Síndrome de Noonan

Enfermedad genética Noonan

El Síndrome de Noonan, es una patología de origen genético, autosómica dominante que impide el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Una persona puede ser afectada por el síndrome de varias maneras, estas incluyen características faciales no comunes, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posible atraso en el desarrollo.

Causas del síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es originado por una mutación de un gen en particular y es adquirido cuando un niño hereda una copia del gen afectado de uno de los padres (herencia autosómica dominante). También puede ocurrir por una mutación espontanea, esto es, que no hay historial familiar involucrado. Los niños que tienen a uno de los padres con el síndrome, tienen una probabilidad de 50 % de desarrollar el trastorno.

Actualmente se sabe que puede haber 8 genes diferentes que pueden causar el Síndrome de Noonan, defectos en dichos genes llevan a la producción de proteínas de forma activa y continua. En función de que estos genes desempeñan un papel importante en la formación de diversos tejidos en todo el cuerpo, la activación proteica constante impide el crecimiento normal y la división celular.

Síntomas del síndrome de Noonan

La forma del rostro y la mirada de una persona con el Síndrome de Noonan son las principales características clínicas del mismo, estas características cambian con la edad de la siguiente manera:

Primera infancia: un bebé con menos de un mes de nacido puede presentar ojos oblicuos, implantación baja de las orejas, surco profundo en el labio superior, cuello corto y una línea de cabellos en la parte trasera de la cabeza.

Infancia: ojos prominentes con inclinación hacia abajo y parpados gruesos, nariz pequeño en la parte superior con una base gruesa y punta bulbosa. El rostro puede parecer inexpresivo.

Adolescencia: el rostro de un adolescente es típicamente ancho en la cabeza y se va afinando hacia una quijada puntiaguda. Las características faciales se vuelven más nítidas y los ojos menos prominentes, se alarga el cuello para revelar pliegues extras de piel.

Edad adulta: cuando un niño con el Síndrome de Noonan alcanza la edad adulta el pliegue que va desde la punta de la nariz hasta la boca se vuelve prominente y la piel puede ser arrugada y dar sensación de transparencia.

Otros síntomas incluyen la enfermedad cardiaca, que se puede presentar en cerca del 80 %de las personas con el síndrome, algunas de las formas de la enfermedad cardiaca congénita asociada al síndrome incluyen:
-Valvulopatia
-Engrosamiento del musculo cardíaco
-Defectos estructurales del corazón

El Síndrome de Noonan puede también producir diversos problemas como son:
-Problemas musculares
-Dificultades de aprendizaje
-Enfermedades oculares
-Hemorragia
-Condiciones linfáticas
-Enfermedades de la piel

Diagnóstico del síndrome de Noonan

El diagnostico del Síndrome de Noonan se realiza en base a características clínicas principalmente, sin embargo debe ser realizado el diagnóstico diferencial con otras patologías de origen genético, como el Síndrome de Turner, Síndrome de Costello, Síndrome Cardio-facio-cutáneo y Síndrome de Leopold.

Y entre las manifestaciones clínicas del síndrome que se utilizan para realizar el diagnostico están:
-Características faciales fuera de lo normal: maxilar estrecho, mandíbula pequeña, ojos bien separados y almendrados y orejas con formato anormal.
-Cuello alado (pliegue de la epidermis del borde del cuello en forma de aleta).
-Estatura baja.
-Deformidad del tórax.
-Cardiopatía congénita.
-Retardo mental.
-Órganos genitales poco desarrollados.

Si no hay evidencias de problemas del corazón, el médico deberá realizar electrocardiograma y ecocardiograma para verificar la salud cardíaca.

Tratamiento del Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan no tiene cura y el tratamiento se realiza con base en la sintomatología presentada por el paciente. La gestión se concentra en controlar los síntomas y complicaciones del síndrome.

El abordaje de tratamiento que el médico puede recomendar para tratar varios aspectos del síndrome puede incluir:

Tratamiento del corazón: ciertas drogas pueden ser eficaces en el tratamiento de algunos problemas cardíacos. Si hay problema con las válvulas del corazón probablemente sea necesaria la cirugía.

Tratamiento de baja tasa de crecimiento: si los niveles de la hormona del crecimiento son insuficientes, la terapia con esta hormona puede ser una opción de tratamiento.

Nutrición: el síndrome muchas veces provoca dificultades alimentares por lo cual se debe controlar que la nutrición del niño sea adecuada.

Dificultades de aprendizaje: terapias físicas y del habla pueden resultar útiles para tratar una variedad de síntomas que conllevan a tener problemas en el aprendizaje.

Visión: en muchos casos el niño requerirá exámenes oftalmológicos para determinar la necesidad de lentes o hasta de cirugía en el caso de cataratas.

Hematomas y sangrado: el médico prescribirá tratamientos farmacológicos para ayudar con la coagulación de la sangre.

Tracto genital y urinario: si el niño presenta problemas testiculares, el médico recomendará cirugía, en el caso de que exista una implicación de las hormonas para los problemas genitales, la indicación de la utilización de testosterona seria lo adecuado. Si hay infecciones urinarias, el tratamiento será vía antibiioticoterapia.

Habitualmente los portadores del Síndrome de Noonan tienen una expectativa de vida normal, y con inteligencia dentro de los parámetros normales, si el síndrome es detectado precozmente, es posible que con cuidado continuo disminuyan algunas de las complicaciones del mismo.

Vídeo sobre síndrome de Noonan

Vídeo explicativo sobre el síndrome que hoy nos ocupa, así como de esas cardiopatías congénitas asociadas que ya hemos descrito en el artículo.

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