Síndrome de Wolff-Parkinson-White

El Síndrome de Wolff-Parkinson-White es una arritmia cardiaca en la cual los impulsos eléctricos son transmitidos por una vía complementaria desde las aurículas a los ventrículos, lo que hace que estos impulsos lleguen más rápido al ventrículo causando taquicardia. Muchas veces esa vía eléctrica no ocasiona taquicardia, pero produce alteración en el electrocardiograma. Es un síndrome congénito, esto es, la alteración está presente desde el nacimiento o es inclusive intrauterina.

Puede manifestarse de forma precoz durante el primer año de vida o tardíamente, inclusive cerca de los 60 años de edad.

Causas del síndrome de Wolff-Parkinson-White

En condiciones normales, las señales eléctricas siguen un camino determinado a través del corazón. Esto ayuda a que el corazón lata de forma regular; ese impulso eléctrico sigue un camino normal, saliendo del nodo sinusal, llegando al nodo atrio-ventricular y pasando por los haces que conducen el impulso hacia los ventrículos.

En las personas que padecen del Síndrome de Wolff-Parkinson-White, ocurre un corto circuito atípico y el estimulo pasa directamente del haz AV hacia los haces ventriculares; así los ventrículos son estimulados de forma precoz, hay una excitación previa a lo que debería ocurrir, esto es, algunos de las señales eléctricas del corazón que salen de los atrios llegan al ventrículo por una vía alterna, lo que puede causar un ritmo cardiaco muy rápido llamado taquicardia supra ventricular.

Síntomas del síndrome de Wolff-Parkinson-White

Los principales síntomas del síndrome son palpitaciones, falta de aire, dolor en el pecho y debilidad.
El Síndrome de Wolff-Parkinson-White produce episodios súbitos de taquicardia con palpitaciones. Durante el primer año de vida los bebés pueden comenzar a mostrar síntomas de insuficiencia cardiaca si el episodio se hace prolongado. A veces parecen estar sin ánimo o aletargados, dejan de comer bien o tienen pulsaciones rápidas y visibles en el pecho.

Los primeros episodios sin embargo en general se pueden producir entre los 10 y los 25 años de edad, de forma típica comienzan repentinamente, muchas veces durante la práctica de algún ejercicio. Pueden durar apenas unos segundos o persistir durante varias horas, pero en raras ocasiones más de 12 horas.

En una persona joven y con un aparente buen estado de salud, se producen pocos síntomas, sin embargo las taquicardias son incomodas y producen estrés, pudiendo originar desfallecimiento o insuficiencia cardiaca.

La taquicardia puede transformarse en fibrilación auricular, lo cual es particularmente peligroso en cerca del 1 % de las personas que sufren del síndrome, debido a que la vía complementaria puede llevar los impulsos eléctricos rápidos hacia los ventrículos con mayor eficacia que lo normal. Resultando esto en una velocidad ventricular muy rápida que puede llegar a ser mortal.

El corazón se torna ineficiente por latir tan rápidamente, la frecuencia cardiaca acelerada puede llevar a una fibrilación ventricular, que conduce inmediatamente a la muerte.

Diagnóstico del síndrome de Wolff-Parkinson-White

El médico comenzará la investigación clínica del paciente con una historia clínica completa, además del correspondiente examen físico y análisis de laboratorio que incluyen exámenes de sangre para verificar las condiciones de la hormona tiroidea y los niveles de potasio en sangre, ya que esto podría llevar a algunas perturbaciones en el ritmo cardiaco.

El diagnostico del Síndrome de Wolff-Parkinson-White con fibrilación auricular o sin ella, se realiza a través de algunos exámenes como son:

Electrocardiograma.

Holter de 24 horas: es un dispositivo portátil que registra la actividad del corazón durante 24 horas.

Prueba ergométrica.

Estudio electrofisiológico: es un examen realizado bajo sedación, que permite hacer una especie de mapa de donde está la vía anómala que provoca los síntomas de arritmia y palpitaciones.

Radiografía de tórax: para verificar si el corazón está dilatado.

Tratamiento del síndrome de WPW

El objetivo principal del tratamiento del síndrome es evitar que la conducción suceda por la vía anómala y ocurra solamente por la vía normal. Para esto el médico incluirá la medicación necesaria con drogas especializadas para el tratamiento de las arritmias relacionadas con el Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Si la frecuencia cardiaca no retorna a un estado normal con el tratamiento medicamentoso, el médico podrá recomendar un tipo de terapia de choque llamado cardioversión eléctrica. La desventaja es que el paciente no se curará del problema, pero podrá convivir con la enfermedad controlada.

Otro procedimiento que puede ser usado es la ablación, que consiste en la utilización de catéteres para cauterizar con energía de radiofrecuencia, la vía eléctrica extra. Consiste en la inserción de un catéter vía venosa, a través de un pequeño corte cerca de la ingle, para dirigirlo hacia el corazón; una vez que la punta del catéter alcanza al corazón, la pequeña región que está causando la vía anómala y la taquicardia, es cauterizada.

Restricciones de la enfermedad

Los pacientes portadores del Síndrome de Wolff-Parkinson-White, no pueden ejecutar actividades físicas competitivas como el futbol, voleibol, basquetbol, deportes radicales como escalar, bucear, etc.

Tampoco pueden ejercer profesiones de riesgo como piloto, chofer, operador de maquinaria pesada, etc.
No obstante después de la realización de la ablación, no hay ningún tipo de restricción para estos pacientes.

Vídeo explicativo sobre el síndrome

Os traemos, de lamano del «Dr. Never Dies» (Nombre de su canal de Youtube), un vídeo muy clarificador acerca de esta enfermedad coronaria.

Sin más, esperamos que la información os haya resultado útil. Os emplazamos, como siempre, a compartir esta información en vuestra red social favorita. Ayudarás a aquellos que padezcan esta enfermedad.

Síndrome de West

Es una forma de epilepsia que se desarrolla en niños y que se considera grave, generalmente se presenta entre el tercer y el duodécimo mes de edad. Su nombre es un homenaje al médico inglés William West quien fue el primero en describir tal desorden con base en las crisis de su pequeño hijo.

Causas del síndrome de West

La causa más frecuente tiene que ver con alteraciones de origen genético y orgánico del cerebro producidas en los periodos prenatal, perinatal o postnatal. Traumatismos en la cabeza, enfermedades de origen neurológico, encefalitis virales y otros acontecimientos similares pueden llevar a una persona a padecer de epilepsia. Lesiones durante la gestación son entonces las principales causas del Síndrome de West.

Síntomas del síndrome de West

Se ha comprobado estadísticamente que el Síndrome de West afecta más a los niños que a las niñas. Los síntomas clínicos incluyen convulsiones (movimientos descontrolados causados por el exceso de actividad cerebral), atraso en el desarrollo y un electroencefalograma con patrón de hipsarritmia (continuas descargas de ondas lentas, agudas, puntas, con asincronía entre ambos hemisferios, y de alto voltaje, como resultado un total desorden del electroencefalograma).

Las crisis producen arqueamiento de la cabeza, los miembros superiores se mueven hacia delante y afuera, mientras que los músculos abdominales se contraen, y puede haber flexión de las piernas. También ocurren frecuentemente pequeños alaridos durante las convulsiones, siendo que cada crisis dura cerca de algunos segundos, el periodo más crítico frecuentemente se presenta en horas nocturnas o al despertar, cuando los síntomas son más fuertes.

Las crisis pueden disminuir con la madurez del niño, sin embargo, tienden a volver durante el cuarto o quinto año de vida.

Diagnostico del síndrome de West

El diagnóstico del Síndrome de West puede resultar un poco complicado pues los síntomas tienden a confundirse con los de otras dolencias, y es de extrema importancia que la enfermedad sea detectada lo más temprano posible para así evitar el surgimiento de secuelas como el retraso mental

Una de las primeras acciones a tomar es la realización de una electroencefalografía, para producir un registro de la actividad cerebral, el cual en presencia de la enfermedad se muestra muy diferente al de un niño normal y de forma caótica. Cuando se presentan dudas con relación al disturbio el médico debe solicitar la realización una resonancia magnética nuclear con el fin de buscar posibles lesiones.

Tratamiento del síndrome de West

El tratamiento médico tiene como objetivo fundamental controlar los espasmos. Hay hormonas inyectables que se aplican con la finalidad de detener el cuadro convulsivo. La medicación debe ser llevada a cabo bajo estricto control médico, puesto que afecta tanto al sistema nervioso central como al organismo del niño como un todo, incluyendo el sistema inmunológico. El uso de anticonvulsionantes puede resultar positivo.

La fisioterapia también debe ser considerada pues tiene como finalidad tratar las secuelas o al menos disminuirlas lo máximo posible. Esto ayudará disminuir las deformaciones, por lo cual son necesarios los ejercicios de movilización y de estiramiento. El equilibrio del cuello y del tronco tienen que ser tratados, para ayudar al niño con el inicio de su gateo, a poder sentarse y a caminar.

Para el Síndrome de West la hidroterapia está indicada, puesto que el calor del agua de la piscina ayuda al alivio de la espasticidad y los movimientos ganan mayor extensión. El paciente es instruido para respirar calmada y profundamente. Esto en conjunto puede en muchos casos revertir parte de los síntomas del síndrome.

Prevención del síndrome de West

El diagnostico precoz es la forma más eficiente de prevención en el caso del Síndrome de West. Las alteraciones neuropsíquicas pueden disminuirse con un adecuado tratamiento. Por lo cual se hace indispensable solicitar ayuda en los estadios iniciales para que los daños se puedan evitar o revertir.

La hipsarritmia puede desaparecer con transcurso del tiempo, sin embargo si el niño no recibe tratamiento va a crecer con trastornos respiratorios, deformidades y hasta subluxación de la cadera.

El pronóstico de esta enfermedad aun aplicando tratamiento precozmente, es bastante reservado. Pocos niños logran crecer con un desarrollo mental normal, sin embargo todos los esfuerzos son pocos en la lucha por la calidad de vida de estos pacientes.

Vídeo sobre el síndrome de West

He aquí un vídeo corto pero muy descriptivo sobre el síndrome en cuestión. Espero que sea de lo más clarificador.

https://www.youtube.com/watch?v=CMlQemeVA4w

Y sin más, agradecemos que hayas llegado hasta aquí, eso significa que el artículo es de tu agrado; así que sólo te pedimos un último esfuerzo que ayudará a difundir esta enfermedad, y por tanto ayudará a todos los afectados y sus familias de este raro síndrome. Comparte este artículo en tu red social favorita y échales una mano!

Síndrome de Treacher Collins

Es un síndrome también conocido como disostosis mandibulofacial, se trata de un disturbio de carácter genético autosómico que se caracteriza por deformidades craneofaciales.
Es un síndrome raro que afecta aproximadamente a 1 entre 70.000 nacidos vivos, y no tiene diferenciación de sexo o raza.

Causas del síndrome de Treacher Collins

Se tiene como hipótesis principal que el origen de este síndrome es una deficiencia que ocurre durante la séptima semana de la gestación debido a una acción inhibitoria genética cuando los huesos faciales están siendo formados.

Específicamente ocurren mutaciones en un gen (TCOF1) del cromosoma 5, que codifica una proteína que tienen funciones importantes en la manutención de las células que formaran los huesos del oído, rostro y orejas, durante las primeras semanas del desarrollo embrionario.

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

Los síntomas del Síndrome de Treacher Collins son variados, en resumen los principales son los siguientes:

  • Anormalidad en la parte externa de las orejas o inclusive ausencia de las mismas
  • Perdida de la audición (hipoacusia), que puede ser progresiva
  • Mandíbula disminuida de tamaño (micrognacia)
  • Boca agrandada
  • Coloboma (parpado inferior defectuoso)
  • Fisuras en el labio o en el paladar
  • Vello del cuero cabelludo extendido hasta las mejillas
  • Ojos caídos, ausencia de pestañas
  • Ausencia de algunos huesos de la cara como el maxilar
  • Problemas respiratorios
  • No todos los síntomas se manifiestan en cada individuo afectado, pudiendo surgir además problemas para la adecuada masticación.
  • Entre los síntomas psicológicos como consecuencia del síndrome están la depresión y la irritabilidad que pueden surgir de forma alternada y pueden ser tratadas con psicoterapia ya que son síntomas en el fondo de origen emocional más que cognitivo.

Diagnostico del síndrome de Treacher Collins

El test genético para la detección de mutaciones en el gen TCOF1 puede confirmar el diagnostico clínico y es particularmente importante en casos con cuadro clínico leve, cuando hay dudas en el diagnostico y cuando en la familia solo hay un individuo afectado por el síndrome.

El Síndrome de Treacher Collins puede ser identificado al momento del nacimiento, debido a las características faciales particulares, ya que este puede afectar el tamaño y la forma de las orejas, párpados, huesos de las mejillas y de las mandíbulas superior e inferior.

El diagnostico de este síndrome es clínico, y se hace con base en las manifestaciones clínicas presentadas por el paciente. La confirmación como tal se hace por medio de imágenes radiográficas en las cuales es posible observar una serie de alteraciones del cráneo.

Tratamiento del síndrome de Treacher Collins

No existe cura para el Síndrome de Treacher Collins, pero es posible aliviar los síntomas con una serie de cirugías para reorganizar los huesos del rostro, cirugías que son necesarias para la funcionalidad de los órganos y sentidos y no exclusivamente por estética.

El tratamiento del Síndrome de Treacher Collins debe ser llevado a cabo de acuerdo con la sintomatología y los requerimientos específicos del paciente.

Se hace necesario que el abordaje del síndrome sea de carácter multidisciplinario, con la intervención de diferentes profesionales de la salud.

Normalmente el enfoque del tratamiento es en función de las posibles complicaciones respiratorias y problemas de alimentación, en respuesta a los defectos mandibulares y a la posible obstrucción de la faringe por la lengua. En algunos casos se llega a hacer necesaria la realización de una traqueotomía, con la finalidad de mantener una vía aérea adecuada. También existe la opción de hacer una cirugía plástica para corregir la estructura facial.

En los casos en los cuales hay pérdida de la audición, el reconocimiento precoz de la misma y su corrección por medio de la utilización de prótesis o por cirugía es altamente recomendable para el buen desarrollo del paciente.

El tratamiento odontológico de pacientes con el Síndrome de Treacher Collins puede ser complejo, debido a la ansiedad del niño, por lo cual puede ser necesario que el mismo sea realizado bajo anestesia general.

En general debido a las malformaciones óseas, las personas con este síndrome pueden tener mucha dificultad para escuchar, respirar y alimentarse. El síndrome no aumenta el riesgo de muerte y no afecta el sistema nervioso central, por lo cual el desarrollo del paciente puede llevarse a cabo normalmente.

Caso de Treacher Collins (Vídeo)

Video-documental sobre Juliana, una niña con un caso severo de síndrome de Treacher Collins.

Y hasta aquí el artículo de hoy, esperando que la información aquí expuesta le sea de gran utilidad a alguien. Pongamos la guinda al pastel compartiendo este contenido en nuestra red social favorita.

Síndrome de Stevens-Johnson

Es un síndrome desencadenado por una reacción alérgica del organismo a un medicamento o a una infección. Es de carácter grave por lo que requiere que el paciente sea internado en una unidad de tratamiento intensivo o semi-intensivo.

El Síndrome de Stevens-Johnson se manifiesta en la piel y mucosas, tanto de la boca como del tracto genital, en forma de vesículas rojizas, como si fuesen quemaduras. Las lesiones producidas por el síndrome pueden llevar a otras alteraciones además de las cutáneas, como son dificultad de respirar y fiebre, pudiendo poner en riesgo la vida del paciente.

Causas del síndrome Stevens-Johnson

Aunque el síndrome puede ser causado por un agente como un virus o una bacteria, los principales causantes son algunos medicamentos, para los cuales el organismo presenta una reacción alérgica, especialmente a antibióticos como la penicilina, tetraciclinas, cefalosporinas, sulfonamidas y quinolonas entre otros, por lo cual los síntomas pueden aparecer hasta 3 días después de ingerir el medicamento. Hay una predisposición del paciente a padecer el síndrome cuando la causa es por reacción medicamentosa.

Lamentablemente no hay como saber previamente cual medicamento puede provocar esta reacción del organismo en una persona, si no hubo alguna manifestación anterior y cuando se identifica, el uso del medicamento causante debe ser interrumpido inmediatamente.

El síndrome es un problema mundial, no solo afecta a personas de países menos desarrollados, cualquier persona puede desarrollar el Síndrome de Stevens-Johnson y no hay garantía de que un medicamento prescrito por un médico no pueda provocarlo. Pero obviamente el riesgo es mayor en casos de automedicación.

Síntomas del síndrome Stevens-Johnson

Generalmente el síndrome de Stevens-Johnson surge con síntomas similares a los de la gripe, como cansancio, dolor muscular y dolor de cabeza, pero rápidamente aparecen lesiones rojizas que se tornan en vesículas, pápulas, placas de urticaria que se extienden por todo el cuerpo; el centro de las lesiones puede ser de forma vesicular, purpúrico o necrótico, en algunos casos puede haber desprendimiento de la piel con una leve fricción, tornándola desnuda y susceptible a infecciones secundarias.

Otros síntomas que pueden aparecer incluyen:

Hinchazón del rostro y de la lengua
Dificultad para respirar
Dolor o sensación de quemazón en la piel
Fiebre por encima de los 38ºC
Inflamación de la garganta
Tos persistente
Ardor fuerte en los ojos
Cuando estos síntomas aparecen, se debe acudir rápidamente a la emergencia para evaluación del problema e inicio del tratamiento adecuado.

Diagnostico del síndrome Stevens-Johnson

No existe ningún análisis de laboratorio que pueda definir cuál es el fármaco que causó el problema, por lo tanto el diagnóstico del Síndrome de Stevens-Johnson es empírico y se basa en la observación de las lesiones que tienen características específicas, como los colores y formas.

Los exámenes de sangre, orina y muestras de las lesiones se deben indicar cuándo se presenten sospechas de infecciones secundarias.

Tratamiento del síndrome Stevens-Johnson

El tratamiento para el Síndrome de Stevens-Johnson debe ser llevado a cabo bajo internación en un hospital capaz de administrar cuidados intensivos y si es posible en unidades de quemados; se inicia con la interrupción del uso de cualquier medicamento que no sea esencial para tratar alguna dolencia crónica, pues puede estar causando o agravando los síntomas del síndrome.

Los cuidados deben ser efectuados inicialmente con medidas de soporte como hidratación y reposición de electrolitos, cuidado especial de las vías aéreas, control de temperatura ambiental, manipulación cuidadosa y aséptica, creación de un campo estéril, manutención de acceso periférico venoso distante de las áreas afectadas (si es posible sin usar líneas centrales), nutrición oral precoz, anticoagulantes, prevención de ulceras, administración de medicación para el control del dolor y de la ansiedad, las lesiones de la piel deben ser tratadas diariamente por un enfermero para reducir el riesgo de infección.

Las secuelas oculares requerirán exámenes diarios por un oftalmólogo y el lavado con solución fisiológica y colirios frecuentes,

Para disminuir la incomodidad que producen las lesiones pueden ser utilizadas compresas de agua fría y cremas neutros para hidratar la piel. Probablemente también el médico deba recetar antihistamínicos, corticoides o antibióticos. Cuando sea necesario las adherencias de la piel deben ser tratadas con antibióticos tópicos y su retirada quirúrgica

El Síndrome de Stevens-Johnson tiene cura, pero su tratamiento debe ser iniciado lo más rápidamente posible y debe tener un control severo para evitar complicaciones graves como infección generalizada o lesiones de los órganos internos, que pueden dificultar el tratamiento y poner en riesgo la vida del paciente.

Caso real de síndrome de Stevens-Johnson (vídeo)

Hoy os traemos un caso real de este agresivo síndrome. El vídeo despeja muchas dudas sobre este síndrome tan desconocido relacionado con la automedicación desmedida.

Difusión es lo que necesita éste y otros muchos síndromes tan dañinos, que además tiene que ver con una actuación errónea por parte del ser humano. Da a conocer esta rara enfermedad a tus amigos y familiares a través de tu red social favorita. Tu ayuda es su ayuda.

Síndrome de Sjögren

El Síndrome de Sjögren es un padecimiento sistémico inflamatorio crónico de probable etiología autoinmune, con distribución mundial, que afecta a las glándulas productoras de lagrimas y saliva por infiltración linfoplasmocitaria, causando disfunciones que desencadenan cuadros de xeroftalmia y xerostomía (resequedad en los ojos y en la boca respectivamente).
Seguir leyendo «Síndrome de Sjögren»

Síndrome de Reye

El síndrome de Reye es una condición rara y bastante grave que puede llevar a los pacientes que lo sufren al deceso; provoca inflamación del cerebro y acumulación rápida de grasas en el hígado. No es contagioso y aparece siempre después de una enfermedad viral o una infección respiratoria.

Puede afectar a individuos en cualquier fase de la vida, sin embargo es más frecuente en niños entre los 4 y 12 años de edad.

Causas del Síndrome de Reye

Las causas del síndrome de Reye son desconocidas, no obstante parece ser que ciertos virus como el de la gripe, o la varicela pueden estar implicados en la aparición del síndrome. No se sabe exactamente como esos virus pueden evolucionar hacia el síndrome de Reye, pero se estima que medicamentos utilizados para estas enfermedades y que contengan ácido acetilsalicílico (aspirina) pueden causar tal evolución, aumentando hasta 35 veces el riesgo de contraerlo.

Vale la pena resaltar la importancia de evitar medicar a los niños con este fármaco o cualquiera que lo contenga como principio activo, sin autorización médica.

La exposición a ciertas toxinas contenidas en insecticidas, herbicidas y tintas finas, también pueden contribuir al aparecimiento del síndrome de Reye.

Síntomas del síndrome de Reye

Los pacientes afectados por el síndrome de Reye suelen presentar síntomas parecidos con los de la fiebre o el sarampión, es importante la evaluación médica rápida para diferenciarlo de estas enfermedades, ya que el síndrome es muy grave y puede llevar al paciente a la muerte.

Entre los principales síntomas están la disminución del nivel de azúcar en la sangre, aumento de los niveles de amonio y acidez en sangre, vómitos, desanimo, somnolencia, fatiga, cambio de personalidad, irritabilidad, desorientación y agitación. También se puede presentar inflamación en el cerebro, lo cual hará que se presenten señales de delirio, dificultad para hablar, visión borrosa o doble y frecuentemente convulsiones o perdida de la conciencia.

Estos síntomas pueden tener la siguiente secuencia: primero se produce una infección viral, pudiendo ser una infección de las vías respiratorias altas, gripe o varicela; después, a los 4 o 5 días, el paciente presenta nauseas y vómitos muy intensos; a medida que los vómitos disminuyen, aproximadamente en un día, se entra en un estado de confusión, que a veces es seguido de desorientación, agitación y posteriormente convulsiones y coma.

Diagnóstico del síndrome de Reye

El síndrome de Reye es una condición de diagnostico difícil por presentar síntomas bastante comunes a los de otras enfermedades, por lo que el cuadro acostumbra a ser confundido fácilmente con encefalitis, meningitis, diabetes, envenenamiento o disturbios mentales.

El médico sospechará de estar en presencia del síndrome de Reye, si el paciente tiene vómitos intensos y señales de inflamación cerebral súbita sin una explicación razonable.
Además de un examen de sangre, otros análisis como son:

Punción lumbar: esta ayudará al médico a descartar otras enfermedades con síntomas similares, como meningitis o encefalitis

Biopsia del hígado: la biopsia hepática podrá darle herramientas al médico para identificar o excluir otras condiciones que puedan estar afectando al hígado.

Tomografía computadorizada o resonancia magnética: se utilizan para obtener imágenes detalladas del cerebro.

Biopsia de piel: puede hacerse, de manera ambulatoria con anestesia local para detectar disturbios de oxidación de los ácidos grasos o metabólicos.

Tratamiento del síndrome de Reye

El tratamiento para el síndrome de Reye debe iniciarse inmediatamente después de que aparezcan los primeros síntomas ya que el paciente tratado en la fase inicial tiene más oportunidades de cura y recuperación. Este debe llevarse a cabo en el hospital y en casos graves el paciente deberá ser trasladado a una unidad de cuidados intensivos.

Dicho tratamiento se hace con el objetivo de reducir los síntomas, esto es disminuir la inflamación del cerebro, recuperar posibles daños en el metabolismo y prevenir que el paciente pueda presentar complicaciones respiratorias.

Para el cuidado de las funciones vitales como circulación sanguínea y respiración se deben administrar líquidos vía endovenosa, junto a electrolitos y glucosa, también se puede suministrar vitamina K para prevenir hemorragias, diuréticos y fármacos con cortisona o glicerol para disminuir la presión dentro del cerebro. Medicamentos anticonvulsionantes pueden utilizarse para prevenir convulsiones. Se debe también controlar la respiración del paciente y la tensión arterial y gases en sangre.

Si el paciente presenta dificultades para respirar puede haber necesidad de ayuda por medio de una maquina de respiración.

Los niños que sobreviven a la fase aguda del síndrome de Reye normalmente tienen una completa recuperación; aquellos que sufren de convulsiones pueden desarrollar posteriormente algún síntoma de daño cerebral, como retardo mental, movimientos musculares anormales o daño de determinados nervios.

Actualmente el síndrome de Reye es poco frecuente, en parte porque hoy en día no se consume con mucha frecuencia la aspirina como antipirético o analgésico.

Vídeo explicativo sobre síndrome de Reye

Os traemos desde Youtube, un vídeo muy explicativo sobre qué es el síndrome de Reye y lo que puede llegar a provocar en una fase avanzada o aguda.

El síndrome de Reye es uno de esos síndromes delicados y que conviene tratar con especial tacto. No obstante, y como habrás comprobado, la información aquí expuesta puede resultar muy útil para la mayoría de personas, ya que se trata de una enfermedad ampliamente desconocida. Comparte sin dudarlo en tu red social favorita.

Síndrome de Rett

Durante muchos años el Síndrome de Rett fue diagnosticado de forma errónea como autismo, parálisis cerebral o como un problema del desarrollo desconocido. Hoy en día se sabe que es una enfermedad genética rara pero no hereditaria que afecta en la mayoría de los casos afecta el desarrollo del cerebro principalmente de personas del sexo femenino.

Las niñas con el Síndrome de Rett se desarrollan aparentemente de forma normal durante los primeros meses de vida, sin embargo después de los 6 meses comienzan a aparecer los síntomas.

Se presenta con problemas de movimiento que aumentan gradualmente, como son coordinación (se perjudica la capacidad de utilizar las manos, la deambulación) y comunicación con otras personas.

Causas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett, puede ser ocasionado por hasta cerca de 200 mutaciones genéticas del cromosoma sexual X, específicamente en aproximadamente 8 puntos específicos del gen MECP2. Siendo que estas mutaciones ocurren de forma espontanea y aleatoria, por lo que difícilmente la enfermedad pueda ser hereditaria.

Síntomas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se divide normalmente en cuatro estadios principales, a seguir se presentan los síntomas de cada uno de estos:

Primer estadio: es la fase inicial de la enfermedad, los síntomas son leves y empiezan entre los 6 y 18 meses de edad. La criatura hace menos contacto con los ojos y empiezan a perder interés en los juguetes y tienen retraso en el aprendizaje para sentarse o gatear.

Segundo estadio: entre el primer y cuarto año de edad, se pierde gradualmente la capacidad de hablar y del uso de las manos. Aparecen movimientos repetitivos e involuntarios de las manos. Algunos pacientes con este síndrome acostumbran a aguantar la respiración o a respirar demasiado rápido, además lloran o gritan sin motivo aparente.

Tercer estadio: esta etapa comienza normalmente entre los dos y los diez años, los problemas de movimiento continúan, aunque el comportamiento tiende a tener una leve mejoría. Lloran menos y están menos irritables, aumenta el contacto visual; comienzan a reutilizar los ojos y las manos para comunicarse.

Cuarto estadio: en esta última fase del Síndrome de Rett la movilidad se ve reducida, hay debilidad muscular y escoliosis. El entendimiento y las capacidades de comunicación y movimiento de manos generalmente no empeoran en esta fase y pueden hasta tender a disminuir. Sin embargo, el riesgo de muerte súbita es mayor en este estadio.

Diagnostico del síndrome de Rett

Para un correcto diagnóstico del Síndrome de Rett, se debe hacer un seguimiento cuidadoso del crecimiento y el desarrollo de las capacidades motoras y del habla de la niña. Se deben realizar exámenes específicos, para garantizar que no exista otra causa que sea responsable de los síntomas, entre los cuales están exámenes auditivos, de orina, sanguíneos y de imágenes.
También es indispensable la realización del análisis del ADN para confirmar el diagnostico.

Tratamiento del síndrome de Rett

Atención médica especializada regular es necesaria, además de terapia ocupacional y fisioterapia (para ayudar a mantener el equilibrio y la flexibilidad, además de mejorar el uso de las manos). Aunado a esto algunos de los síntomas como las convulsiones y la rigidez muscular pueden ser aliviados con medicación específica. También algunas técnicas de fonoaudiología pueden mejorar la vida del paciente, ya que se les enseña a utilizar formas no verbales de comunicación.

La nutrición adecuada también debe ser considerada, ya que algunos de estos pacientes pueden requerir una dieta elevada en calorías y otras pueden necesitar sondas para su alimentación.

Y aunque el Síndrome de Rett no tiene curación definitiva, es importante destacar que mientras más temprano se inicie la intervención médica, se le ofrece al paciente una mejor calidad de vida en sus años posteriores, como son la posibilidad de aprendizaje y el manejo de los principales problemas que le afectan.

Conociendo el síndrome de Rett (vídeo)

Os traemos un vídeo subtitulado al español, en el que conoceréis un caso de una niña estadounidense que padece dicho síndrome.

Nos gusta ser pesados con el mensaje final de cada post, pero no nos importa que así lo creas, ya que consideramos que es primordial dar a conocer todas las enfermedades que en esta página mostramos; es una gran ayuda para todos aquellos que las sufran.

Síndrome de Prader-Willi

El llamado Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que se manifiesta en el momento del nacimiento (congénita), que aqueja al sistema nervioso central, ocasionando un atraso leve o moderado en el desarrollo físico y mental, disturbios de aprendizaje, alteración del comportamiento, del desarrollo sexual y también se manifiesta por una necesidad involuntaria y constante por comer. Este apetito compulsivo, asociado poca actividad física puede llevar al desarrollo de obesidad.

Causas del síndrome de Prader-Willi

La causa principal de todas las manifestaciones del síndrome es debida a interferencias en el funcionamiento del hipotálamo, que es el área del cerebro que regula el hambre, la temperatura corporal, el sueño y el balance de líquidos en el cuerpo, además de estar implicado en el comportamiento sexual y en la expresión de las emociones.

El síndrome de Prader-Willi es el resultado de una anomalía en el cromosoma 15, lo cual ocurre en el momento de la formación de los gametos. En el 75 % de los casos, la copia paterna de dicho cromosoma presenta una falla. En los demás portadores también hay ausencia de información genética paterna, pero motivado a la presencia de dos unidades maternas del cromosoma 15 y ninguna del padre. Es importante resaltar que en una condición de normalidad el niño hereda dos copias de cada uno de los 23 cromosomas, una del padre y otra de la madre.

Esta alteración del material genético es la que determina el mal funcionamiento del hipotálamo, que como se explicó antes es uno de los responsables por las manifestaciones del síndrome. Estas anomalías cromosómicas en general surgen de forma esporádica y sin una historia genética familiar de la dolencia.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

El cuadro de los síntomas del Síndrome de Prader-Willi tiene dos fases distintas; en la primera que se inicia al momento del nacimiento, el bebé presenta bajo peso y talla, ligeras modificaciones en el rostro, llanto débil, vitalidad reducida, baja temperatura corporal y acentuada disminución en la fuerza muscular, lo que le dificulta la succión y la deglución. Esta manifestación llamada hipotonía, mejora alrededor de los 8 a los 11 meses por lo que el niño pasa a estar más alerta, a tener más apetito y comienza a ganar peso.

El inicio de la segunda fase viene dado por el surgimiento de obesidad, alrededor de los 2 años, debido a una constante sensación de hambre y un interés exagerado por la comida. En esta etapa, el atraso neurológico se vuelve evidente, con demora para gatear, caminar y hablar, con los consecuentes problemas de aprendizaje. Físicamente se observa con frecuencia una menor pigmentación de la piel, cabellos y ojos; tamaño reducido de las manos, pies y genitales.

Otra manifestación de esta enfermedad es la disminución de la sensibilidad al dolor, lo que puede llevar al niño a hacerse daño. También puede haber alteraciones faciales típicas para el síndrome, como son cabeza estrecha, ojos almendrados y estrabismo. Algunos portadores de éste, particularmente entre los 3 y 5 años de edad, pueden manifestar depresión, irritabilidad, cambios repentinos de humor, desobediencia o falta de colaboración, impulsividad, agitación, obsesión, conducta social inadecuada y cuando alcanzan la edad adulta acostumbran a ser muy temerosos y temperamentales.

El principal riesgo del Síndrome de Prader-Willi, es el desarrollo de obesidad precoz. Sin embargo si se realiza la prevención del exceso de peso y sus graves consecuencias, como hipertensión arterial, diabetes y dificultades respiratorias, la expectativa de vida de estos pacientes se aproxima a la del resto de la población.

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi

La sospecha de que se está en presencia del Síndrome de Prader-Willi normalmente se tiene frente a la hipotonía en el primer año de vida y por la obesidad y el atraso neuromotor años después.
No obstante el diagnostico va a depender de los resultados de una prueba genética en sangre, que conseguiría identificar la ausencia de información proveniente de la región del cromosoma 15 paterno.

Se recomienda que esta investigación genética sea realizada inmediatamente después del nacimiento del bebé que presente síntomas característicos como la hipotonía y la dificultad de succión. Esto con la finalidad de evitar la exposición del niño a métodos diagnósticos invasivos y sobre todo para permitir que los padres tengan la oportunidad de prevenir la obesidad y tener un soporte profesional temprano para el tratamiento del síndrome.

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

En vista de que no existe forma de recuperar la información genética perdida, la ejecución de un tratamiento adecuado para el síndrome se sustenta en la aplicación de estrategias terapéuticas y educacionales para garantizar al niño el mejor desarrollo físico y mental posible.

Las medidas incluyen intervención de profesionales de la pediatría, endocrinólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pedagogos y psicólogos, además del indispensable y necesario apoyo familiar, principalmente en lo que respecta a los estímulos y a la manutención de hábitos saludables, como una nutrición adecuada y la puesta en practica de actividades físicas.

En algunos casos parte del tratamiento incluye la administración de hormonas de crecimiento, con la finalidad de promover el aumento de la estatura final del niño.

Vídeo del síndrome de Prader-Willi

En este vídeo que os presentamos, se explica con todo detalle de que trata este raro síndrome. Un síndrome que por cierto padece toda una celebridad como Mayim Bialik…¿no sabéis quién es? Es la chica de Sheldon Cooper en la série de humor «Big Bang Theory».

Si la información acerca de este síndrome te ha parecido interesante, te agradeceríamos enormemente que compartieras este artículo en tu red social favorita. No te imaginas la gran labor que supone.

Síndrome de Pierre Robin

El síndrome de Pierre Robin, también conocido como secuencia de Pierre Robin, se ha descrito en la literatura científica como un trío de anomalías que se caracteriza por la presencia de micrognatia (mandíbula muy pequeña que interfiere con la alimentación del bebé), glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua), y fisura palatina (defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el cielo de la boca), aunque esta última no siempre está presente en todos los casos del síndrome.

Causas del Síndrome de Pierre Robin

No hay una causa exacta para la manifestación del síndrome de Pierre Robin. Las investigaciones médicas no han detectado como se produce y que factor hace que se desarrolle. Solo se tiene claro que la mandíbula del bebé tiene un crecimiento lento durante el periodo de gestación y que continúa desarrollándose muy lentamente también después del parto.

Síntomas del síndrome de Pierre Robin

Las principales manifestaciones clínicas presentes en el síndrome de Pierre Robin son las siguientes:

-Mandíbula muy pequeña (micrognatia).
-Retracción de la lengua (glosoptosis).
-Severa dificultad respiratoria debido a la micrognatia y la glosoptosis.
-Hendidura en el paladar blando, generalmente en formato de U y de V.
-Úvula bífida en ciertos casos o con una fisura submucosa oculta.
-Alteración del paladar duro en los niños (paladar ojival).
-Frecuentes y fuertes infecciones del oído, que pueden resultar en la perdida de la audición .
-Deformidades nasales.
-Malformaciones dentales.
-Reflujo gástrico y esofagitis.
-Problemas cardiovasculares.
-Alteraciones del sistema nervioso central, como retardo en el desarrollo del lenguaje, epilepsia, atraso en el  desarrollo mental, hipotonía e hidrocefalia.
-Anormalidades musculo-esqueléticas, como sindactilia (fusión de dos o más dedos, polidactilia y articulaciones  hiperflexibles entre otras.

Diagnostico del síndrome de Pierre Robin

El diagnostico del síndrome de Pierre Robin generalmente se hace después del nacimiento por medio de un examen físico con el cual se puedan detectar las características del síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Pierre Robin

No existe cura para el síndrome, sin embargo algunos tratamientos pueden auxiliar al paciente portador a vivir normalmente y con salud.

El tratamiento puede ser de dos tipos, conservador o quirúrgico. El primero normalmente lleva a obtener resultados positivos, eliminando la obstrucción de las vías aéreas por medio de medidas conservadoras (tubo nasofaríngeo, máscara laríngea, tubo endotraqueal), así como las dificultades para la alimentación (el alimento del bebé deberá ser administrado utilizando una tetina o mamila larga que tenga un corte grande en el agujero de salida, para que el líquido pueda ser recibido por parte del niño sin mucho esfuerzo). El tratamiento quirúrgico debe ser realizado solo en niños con acentuado problema respiratorio, para la corrección de la hendidura en el cielo de la boca y también se puede por vía quirúrgica corregir la pérdida auditiva y prevenir futuras complicaciones en el oído medio.

Los padres también deben adoptar algunos procedimientos simples para evitar casos de asfixia, como mantener al bebé con la barriga hacia abajo para que no tenga problemas con la lengua, y dar la comida despacio.

Problemas que puedan surgir en función del habla, la audición y movimientos de la mandíbula requerirán asistencia de un fonoaudiólogo.

Vídeo del Síndrome de Pierre Robin

Os dejamos este vídeo-informe sobre el síndrome de Pierre Robin, muy explicativo y gráfico.

Esperamos que os haya gustado este artículo sobre el Síndrome de Pierre Robin. Si has tenido a un/a chiquitin/a que padezca este síndrome, has de saber que no estás solo/a. Comparte esta información en tu red social favorita, merece la pena que todo el mundo conozca y comprenda como podemos ayudar a estas personas.

Síndrome de piernas inquietas

El síndrome de las piernas inquietas es una condición en la cual la persona presenta un deseo incontrolable de mover las piernas y lo hace involuntariamente, principalmente ocurre cuando la persona está durmiendo, lo cual perturba la calidad de su sueño

Causas del síndrome de piernas inquietas

No se conoce a ciencia cierta cuál es la causa del síndrome de piernas inquietas, se ha sugerido sin embargo que este pueda estar relacionado con algún tipo de desequilibrio de la dopamina en el cerebro, que manda los mensajes que controlan los movimientos musculares del cuerpo.

Por lo tanto las causas del síndrome están más relacionadas con los factores de riesgo para padecerlo, entre los cuales están:
Herencia: en el caso de tener a alguien de la familia que haya desarrollado el síndrome después de los 40 años de edad.
Embarazo: las mujeres embarazadas pueden presentar el síndrome, el cual en general pasa después del parto.
Enfermedades crónicas: diabetes, enfermedades renales, mal de Parkinson o neuropatía periférica.
Privación del sueño.
Uso de alcohol o cafeína.
Tabaquismo.
Obesidad.
Medicaciones: uso de algunos fármacos para enfermedades psiquiátricas.
Anemia.
Proceso de retirada de un sedante.

Síntomas del síndrome de piernas inquietas

El principal síntoma del síndrome de piernas inquietas es la necesidad de mantener las piernas en movimiento, se manifiestan de las siguientes maneras:

Sentir urgencia de mover las piernas cuando se está acostado o sentado con las piernas derechas.
Perder esa urgencia de movimiento de piernas cuando se hace algún movimiento intencional con estas, como estirarlas, sacudirlas, cruzarlas o comenzar a caminar.

Tener crisis de movimientos periódicos de las piernas durante el sueño, lo que puede hacer que la persona pateé y mueva las piernas toda la noche mientras duerme.

Además de estas características, la persona con el síndrome acostumbra a tener sensaciones extrañas en las piernas, pies y partes laterales del cuerpo y en algunos casos hasta en los brazos. Son sensaciones diferentes a un calambre o adormecimiento y se caracterizan por:

Hormigueo
Dolores
Quemazón
Escalofríos
Picazón
Pulsaciones

Diagnóstico del síndrome de piernas inquietas

Internacionalmente se han establecido los siguientes criterios de diagnostico para el síndrome de piernas inquietas:
Tener deseo irresistible de mover las piernas, acompañado normalmente por una sensación desagradable de las mismas.
Síntomas que comienzan o empeoran cuando se está en reposo, bien sea sentado o acostado.
Síntomas que se alivian parcialmente por actividades como estiramiento o por caminar.
Síntomas que empeoran de noche.
Síntomas que no pueden explicarse por ninguna otra condición física o mental.

El médico llevará a cabo exámenes físicos y pedir exámenes neurológicos para confirmar el diagnostico del síndrome. Algunos de ellos son la electromiografía para verificar la actividad eléctrica durante las contracciones musculares; la medición de la velocidad de conducción nerviosa, donde una corriente eléctrica se utiliza para estimular los nervios de manera de poder medir el tiempo en el que se responde al impulso.

Análisis de sangre para verificar principalmente los índices de hierro que puedan ser síntoma de anemia.
Otras enfermedades que pueden tener síntomas similares al del síndrome de piernas inquietas son el mal de Parkinson, fibromialgia, problemas musculares, neuropatía diabética y problemas circulatorios, por lo cual se deben descartar estas dolencias.

En el caso de que el paciente presente movimientos periódicos de las piernas durante el sueño, deberá ser remitido a un especialista del sueño, quien realizará un examen de polisomnografía, el cual monitorea al paciente durante toda la noche midiendo la actividad cerebral, latidos cardiacos, respiración, actividad muscular y movimiento de los ojos.

Tratamiento del síndrome de piernas inquietas

Muchas veces el síndrome de piernas inquieta se resuelve con el tratamiento de la enfermedad de base que está causando el problema como pueden ser la anemia o una neuropatía.
Cuando no hay ninguna condición asociada al cuadro del síndrome, entonces se enfocaran los tratamientos a cambios en algunos hábitos o medicación.

Entre los cambios de hábitos que pueden disminuir o solucionar los síntomas están los siguientes:
Baños tibios y masajes para relajar la musculatura
Tratamiento con calor y frio para disminuir las sensaciones en las piernas
Técnicas de relajación como yoga o meditación para reducir el estrés que puede agravar los síntomas
Ejercicios regulares y moderados pueden mejorar los síntomas
Reducción del consumo de cafeína (café, té, refrigerantes y chocolate)
Mantener una buena higiene del sueño

Para tener una buena higiene del sueño, se deben seguir algunas recomendaciones como son:
Intentar tener un horario regular de sueño-vigilia, levantándose y acostándose siempre a la misma hora
Evitar los activadores del sistema nervioso simpático, como pueden ser el hambre, miedo, preocupación, ansiedad.
Intentar hacer una cena ligera y algunas horas antes de dormir
Tomar un baño tibio antes de dormir
Evitar ruidos externos, luz, calor, aparatos electrónicos
No fumar, o al menos evitar hacerlo antes de dormir
No ingerir alcohol como medida para dormir

En cuanto a los medicamentos, no existen fármacos para tratar directamente el síndrome de piernas inquietas, sin embargo existen algunos que se usan para otras enfermedades que pueden ser eficaces para el problema, como son aquellos que aumentan la dopamina en el cerebro, drogas que trabajan en los canales de calcio, relajantes musculares y drogas para dormir, el uso de cualquiera de estos medicamentos debe hacerse exclusivamente con la debida orientación medica especializada.

A pesar que el síndrome de piernas inquietas pueda ser considerado un cuadro clínico sencillo que muchas veces no causa mayores problemas, hay casos severos en los que quien lo sufre puede entrar en estados depresivos y también alterar la vida cotidiana del mismo.

Vídeo síndrome de piernas inquietas

Os presentamos un vídeo de remedios caseros para la superación de este síndrome, esperemos que resulte de gran ayuda.

Comparte desde ya este artículo en tus redes sociales, siempre hay alguien, por estadística, que pueda sufrir esta enfermedad o alguna otra que puedes ver en Síndrome D.