Síndrome de Brugada

El Síndrome de Brugada es la causa más frecuente de muerte súbita, en sujetos sin alteraciones cardiacas estructurales. Es una arritmia hereditaria que hace que los ventrículos tengan latidos tan rápidos que pueden impedir que la sangre circule de manera eficiente por el organismo.

Cuando esta situación ocurre (también llamada fibrilación ventricular) el individuo se desmaya y puede morir en pocos minutos si no se restablece el ritmo cardiaco. El síndrome es más frecuente en adultos del sexo masculino principalmente a una edad en torno a los 40 años, pero puede ser diagnosticado a cualquier edad; por lo cual es importante hacer un rastreo en todo el núcleo familiar.

No todas las personas que padecen el síndrome tendrán arritmias, por lo cual no se puede saber quienes tendrán problemas. Si el paciente tiene algún desmayo, este podría estar relacionado con el Síndrome de Brugada, indicando en la práctica que esa persona tiene un riesgo muy elevado de sufrir de arritmias malignas. La muerte súbita por vía de la fibrilación ventricular, puede darse principalmente en individuos en reposo o durante el sueño.

Causas del síndrome de Brugada

Hasta el final de la década de los años 80, cuando una persona moría súbitamente, se decía que había sufrido un infarto. Con el avance de las investigaciones científicas en el área de la genética, se encontró que muchos de esos eventos eran producidos por anormalidades genéticas presentes en el ADN del individuo comprometido; con estas informaciones, nuevas enfermedades responsables por la muerte súbita fueron descubiertas, entre ellas el Síndrome de Brugada.
Dicho síndrome sucede por una disfunción de los canales iónicos del corazón, que son responsables por la conducción del estimulo eléctrico o impulso cardiaco. Esta mutación puede causar una arritmia ventricular fatal y llevar al individuo a la muerte de forma inesperada.

Síntomas del síndrome de Brugada

Los pacientes portadores del Síndrome Brugada son asintomáticos fuera de las crisis de arritmia cardiaca. Cuando estas arritmias ocurren, puede haber palpitaciones, debilidad, falta de aire, sensación de desmayo, desmayo y hasta paro cardiaco, pudiendo ocurrir una muerte súbita.

Diagnóstico del síndrome de Brugada

El diagnostico del Síndrome de Brugada es difícil de ser realizado. Muchas veces, pacientes que lo padecen son sometidos a exámenes como ecocardiograma, prueba ergométrica y rayos X y el resultado no es suficiente para detectar el síndrome.

La dificultad ocurre porque es una anormalidad que se da a nivel molecular y solo puede ser detectada por medio de algunas pistas que puedan dar la historia familiar (documentación de arritmias ventriculares graves, historia de sincope o paro cardiaco, así como un antecedente familiar de muerte súbita).

La principal sospecha para llevar a un diagnostico del síndrome, es una alteración en la onda de los latidos cardiacos detectada en el electrocardiograma. Si el paciente presenta esta alteración, necesita tener más de una de las siguientes condiciones para que el diagnostico sea definitivo:

Historial familiar de muerte súbita, en individuos con menos de 45 años, o alteración electrocardiográfica típica.
Desmayos o respiración agónica nocturna.
Arritmia grave ya detectada anteriormente

Otro recurso que puede ser un buen auxiliar para el diagnostico del síndrome es una prueba farmacológica con ajmalina (medicamento alcaloide que actúa reduciendo la velocidad de transmisión de los impulsos eléctricos en corazón). Esta sustancia se inyecta en el paciente y ocasiona un bloqueo en los canales de sodio del corazón, induciendo la anomalía, lo que se evidencia más en quien tiene el problema.

Tratamiento del síndrome de Brugada

Además del uso de medicación anti arrítmica, el uso de un desfibrilador automático implantable (DAI), dispositivo parecido a un marcapasos que controla continuamente el ritmo cardíaco e identifica y trata las arritmias cardiacas con un choque eléctrico, son las únicas formas de tratamiento de los pacientes portadores del Síndrome de Brugada.

Los pacientes portadores del Síndrome de Brugada deben evitar tomar bloqueadores de los canales de sodio y antidepresivos ya que estos pueden desencadenar fibrilación ventricular. También la utilización de de paracetamol está contraindicada puesto que puede producir el síndrome en ciertos individuos. Cualquier tipo de actividad física vigorosa se debe evitar para evitar que se produzca un ritmo del corazón anormal y la contracción ventricular.

Vídeo-Documental sobre el síndrome de Brugada

Buscando en la gran red de vídeos, Youtube, hemos encontrado un grandísimo documental (de la 2 TVE) sobre el síndrome de brugada, en este caso enlazamos la “Parte 1”, pero podéis seguir viendo otros fragmentos del documental ayudándoos del resto de vídeos que se presentan al finalizar la reproducción.

Un síndrome que puede provocar la muerte súbita en personas jóvenes, no puede ni debe pasar desapercibido para la sociedad. Comparte este artículo en tu red social favorita y dale la importancia que se merece.

Síndrome X Frágil

El síndrome X frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una condición hereditaria que determina alteraciones en el desarrollo intelectual y en el comportamiento; es la causa más frecuente de retardo mental heredado. Aunque es considerado la segunda causa más frecuente de retardo mental de origen genético (la primera es el síndrome de Down), es una enfermedad poco conocida.

Causas del síndrome x frágil

En la década de los años 70 ya se sabía que el problema estaba asociado a la fragilidad de un segmento del cromosoma X, por lo que se denominó para entonces como síndrome X frágil. Fue para los años 90 que se descubrió que la causa de esa fragilidad era una mutación del gen FMR1, que cuando se afecta deja de transmitir las instrucciones para la producción de una proteína esencial para el sistema nervioso.
La falta de esta proteína lleva a una alteración significativa en la capacidad intelectual del paciente, así como en su comportamiento.
Recientes estudios señalan que la enfermedad afecta a uno de cada 4 mil niños y uno de cada 6 mil niñas. La frecuencia menor en el sexo femenino se debe al hecho de que el hombre posee un cromosoma X y uno Y, mientras que la mujer posee dos cromosomas X, que terminan por protegerla del síndrome completo.

Síntomas del síndrome x frágil

La principal manifestación del síndrome X frágil es el compromiso intelectual, que puede variar entre problemas de aprendizaje y déficit de atención hasta diferentes grados de retardo mental.
La enfermedad no se manifiesta con rasgos físicos muy marcados, como ocurre por ejemplo con el síndrome de Down; sin embargo existen características típicas como cara alargada, orejas grandes, músculos flácidos, mandíbula proyectada hacia delante, alteraciones oculares como estrabismo y miopía y aumento del volumen testicular después de la pubertad.

Entre el 15 y 20 % de los niños con el síndrome X frágil presentan convulsiones. Las otitis pueden ser recurrentes en la infancia. Las niñas tienden a sufrir más alteraciones emocionales como son ansiedad, depresión y aislamiento social entre otras. Es importante destacar que con la excepción de la flacidez muscular que puede estar presente desde el nacimiento, los demás síntomas solo aparecen con el paso del tiempo.
Entre los portadores de la mutación de FMR1, las mujeres pueden tener menopausia precoz y los hombres mayor riesgo de que en edad avanzada tengan perdida de la coordinación motora y temblores.

Diagnostico del síndrome x frágil

Debido a que los síntomas son similares a los de otros disturbios que involucran el desarrollo intelectual, el diagnostico del síndrome X frágil requiere de una prueba molecular (análisis de ADN) para confirmar la sospecha.
Dicha prueba que se realiza en una muestra de sangre, puede detectar tanto la mutación como la pre-mutación del gen FMR1.
Es un diagnostico difícil ya que los síntomas son frecuentes en muchas otras condiciones.
Es de suma importancia establecer un diagnostico preciso del síndrome, sobre todo cuando se trata del primer caso identificado en la familia. Una vez localizada la mutación puede impedirse que esta sea transmitida para generaciones futuras.
El diagnostico prenatal del síndrome de X frágil puede ser realizado en el embrión, del cual se retira una célula para el análisis de los genes. Parejas con historia clínica de la enfermedad se someten a procedimientos de fertilización in vitro para que los embriones generados sean analizados.

Tratamiento del síndrome de x frágil

Hasta ahora no existe ninguna terapia que pueda suplir la falta de la proteína deficiente en el síndrome X frágil. Por lo cual el tratamiento se basa en un trabajo multidisciplinario, con intervención de pediatras, neurólogos, psiquiatras, fonoaudiólogos, psicoterapeutas, pedagogos y terapeutas ocupacionales.
Hay medicamentos que pueden ayudar a mejorar el comportamiento y los problemas de atención. La familia tiene un papel fundamental para la estimulación y la inclusión social de los niños portadores del síndrome. Estas medidas surtirán mayor efecto mientras más temprano sean aplicadas, de manera tal que el niño pueda desarrollar todo su potencial y tener un crecimiento en un ambiente adecuado.

Vídeo sobre el síndrome de x frágil

El caso de un niño con el síndrome del cromosoma x frágil y su día a día, un fantástico reportaje que nos acerca esta enfermedad poco conocida.

No hace falta ser Messi para apoyar este y otros síndromes que se producen el ser humano. Simplemente con compartir esta información en tu red social favorita, ya es un gran paso, un paso de crack. Sea como fuere, Messi tuvo un excelente gesto con las personas que padecen este síndrome, como bien se muestra en la foto.

Síndrome premenstrual

Inicialmente el síndrome premenstrual era conocido simplemente como tensión premenstrual o TPM, se le dio la designación de síndrome para hacer justicia a la gravedad del cuadro, que se caracteriza por una gran cantidad de síntomas y no solo por una tensión en el periodo previo a la menstruación.

La gran mayoría de las mujeres algunos días antes de su periodo menstrual se despierta de mal humor, con dolor de cabeza, ansiedad, baja productividad, dificultad de convivir bien socialmente, exacerbados deseos de comer dulces, pan, pasta y otros carbohidratos. También puede sentir dolor en las mamas, depresión, angustia, inflamación del cuerpo y muchos otros síntomas.

Cerca del 75 % de las mujeres presentan síntomas de leves a moderados y aproximadamente el 10 % puede tener síntomas tan intensos que hasta pueden requerir hospitalización.

Normalmente el síndrome se presenta unas dos semanas antes de la menstruación y culmina con el inicio de la misma, aunque en algunos casos los síntomas se pueden mantener algunos días durante el periodo menstrual en sí.

Causas del síndrome premenstrual

Las causas del Síndrome Premenstrual han traído muchas controversias, pues durante mucho tiempo se le relacionó directamente con la inestabilidad en el carácter de la mujer. Sin embargo diversas teorías hoy en día han establecido que los cambios hormonales del ciclo menstrual son los que ejercen una fuerte influencia en la química del cerebro.

La teoría más aceptada está relacionada con los niveles de las hormonas progesterona y estrógeno, ya que estas interfieren en la secreción de serotonina y triptófano, los cuales se encargan de funciones tan relevantes como el estado de ánimo, apetito, memoria, sueño, memoria, temperatura corporal, y las contracciones musculares.

A su vez durante la segunda mitad del ciclo de la mujer los niveles de serotonina están bajo el límite de tolerancia, y como se sabe la serotonina está estrechamente ligada al estado de humor de las personas, por lo que en estos casos baja serotonina ayuda a que la mujer pueda entrar en depresión.

También se deben considerar posibles niveles bajos de vitaminas y minerales; consumo de alimentos salados en gran cantidad, los cuales pueden ocasionar retención de líquidos; consumo de alcohol y cafeína que pueden alterar el estado de ánimo y el nivel de energía.

Síntomas del síndrome premenstrual

El síndrome premenstrual generalmente incluye síntomas físicos y emocionales como pueden ser:

Acné
Senos inflamados y adoloridos, especialmente 2 o 3 días antes de comenzar la menstruación
Sensación de cansancio
Disturbios del sueño
Estomago irritado, distención abdominal, constipación o diarrea
Dolor de cabeza o de la espalda
Alteraciones del apetito, normalmente aumenta el deseo de comer, sobre todo carbohidratos
Dolores musculares o en las articulaciones
Cólicos abdominales
Problemas de memoria o de concentración
Los síntomas emocionales incluyen:
Agresividad
Alejamiento de la familia y amistades
Depresión, tristeza, desespero
Rabia, nerviosismo
Ansiedad

Diagnóstico del síndrome premenstrual

Para un mejor diagnostico de que la mujer padece de síndrome premenstrual, el médico recomendará estar atenta a los síntomas que se suceden antes de la menstruación; preparando una tabla con todos los días del ciclo menstrual y marcando en ella los síntomas que sean percibidos (tensión, irritabilidad, inflamación, depresión, etc.), así como la intensidad de dichos síntomas (ligera, media, intensa). Después de completada la tabla, se debe observar si alguno de los síntomas permanece durante la menstruación. Si el síntoma desaparece entonces si se diagnostica como síndrome premenstrual, si persiste no se diagnostica como el síndrome.

Tratamiento del síndrome premenstrual

Como cada mujer responde de forma individualizada a las variaciones hormonales, se hace difícil identificar lo que desencadena el síndrome en cada una de ellas, igualmente se hace difícil establecer cómo controlar los síntomas de manera generalizada.

Algunas mujeres toleran bien determinados medicamentos, mientras que otras no. En la búsqueda de un tratamiento que pudiese aliviar los síntomas del síndrome premenstrual en todas las mujeres, algunos investigadores descubrieron la utilidad de la progesterona bioidéntica. Usada con criterio ésta puede ayudar mucho y hasta resolver los problemas en determinados casos, pues ella neutraliza los efectos de los estrógenos ambientales (xenoestrógenos) y de los ciclos anovulatorios (sin ovulación), que son los grandes responsables por la carencia de progesterona en el organismo.

Otros medicamentos que se suelen utilizar son los ansiolíticos, los diuréticos (que ayudan con la retención de líquidos que causan sensibilidad en las mamas) y en casos graves, se pueden recetar antidepresivos, que son los que a menudo se prueban primero y han demostrado ser muy útiles. Siempre bajo la orientación de un médico.

Como medidas preventivas se aconseja reducir el consumo de bebidas gaseosas, y aquellas que contengan alcohol o cafeína, sustituyéndolas por jugos o infusiones naturales y agua. Evitar los embutidos, conservantes y carbohidratos.

Video: Explicación síndrome premenstrual

Os dejo un vídeo informal y explicativo sobre el síndrome premenstrual. Si eres mujer y sufres esos días antes del periodo menstrual, ya conocerás casi todo lo que nos explica Nayara Malnero. Si no lo sufres, ya sea porque tienes esa suerte o eres un chico, entenderás mucho mejor todo el proceso.

Y poco más. Espero que os haya gustado el artículo y que sobretodo nos sirva a tod@s para empatizar con aquellas mujeres que sufren dicho síndrome. Como siempre, ¡comparte esta información en tu red social favorita!

Síndrome alcohólico fetal

El síndrome alcohólico fetal o síndrome de alcoholismo fetal es el trastorno más grave entre los desordenes fetales alcohólicos y constituye un cuadro clínico complejo de diversas manifestaciones que pueden suceder cuando la madre consume bebidas alcohólicas durante la gestación y en el periodo previo a la concepción.

Los efectos suceden debido a la interferencia en la formación cerebral, en especial en la proliferación normal y migración de las neuronas que no se desarrollan completamente en ciertas estructuras y pueden acarrear alteraciones congénitas, anomalías del sistema nervioso central, retardo en el crecimiento y problemas para el buen desarrollo cognitivo y de comportamiento del niño.

Causas del síndrome alcohólico fetal

La causa del síndrome alcohólico fetal es el consumo de alcohol en grandes cantidades durante el periodo de gestación. El nivel mínimo de alcohol que puede producir el síndrome no ha sido establecido y el grado en el cual este consumo puede afectar al bebé dependerá no solo de cuanto la madre ingiere de alcohol, sino también del periodo de la gestación en el cual se realiza este consumo.

Algunos de los factores de riesgo asociados al síndrome de alcoholismo fetal son:
Consumo de alcohol durante el primer trimestre de la gestación
Inicio precoz de la ingesta de alcohol
Edad materna sobre los 25 años
Historia de gestaciones anteriores con parto prematuro o natimuerto
Haber tenido 3 o más gestaciones anteriores
Ingesta de alcohol con frecuencia de 5 o más dosis por vez y 2 o más veces por semana

Es importante destacar cual es el mecanismo de acción del alcohol sobre el feto. Después del consumo de alcohol, este entra en la circulación en dirección al hígado, donde pasa por un proceso de oxidación y se transforma en acetaldehído, sustancia con alta capacidad de difusión en los tejidos y fluidos corporales.

De esta forma en el cuerpo de la gestante, el alcohol atraviesa la placenta a través de la sangre materna, llegando al líquido amniótico y el feto. Después de una hora los niveles de etanol son equivalentes a los de la gestante. Como el organismo del feto no se encuentra apto para metabolizar el alcohol, la concentración de este en su sangre permanece elevada por más tiempo, por lo que la reducción del nivel alcohólico ocurre principalmente por el retorno a la circulación materna.

Es importante resaltar que todos los tipos de bebidas alcohólicas son igualmente dañinos (incluyendo vinos, cervezas y cócteles), aun y cuando sean consumidas en pequeñas cantidades y en cualquier momento del periodo gestacional.

Es más común que el síndrome esté asociado con mujeres de bajo nivel socio-económico y depresión.

Síntomas del síndrome alcohólico fetal

Entre los principales síntomas se hacen evidentes el déficit en el crecimiento y alteraciones en las características faciales, así como también el atraso en el desarrollo neuropsicomotor.

Las alteraciones faciales más comunes que se presentan en el síndrome alcohólico fetal son:

Fisuras pequeñas en los parpados
Hipoplasia maxilar
Nariz corta
Filtro nasal alargado e hipoplásico
Labio superior fino
El niño con el síndrome puede presentar también:
Bajo peso al nacer
Poca ganancia de peso
Microcefalia (cabeza pequeña)
Dificultad de aprendizaje, lenguaje, memoria y atención
Coeficiente intelectual bajo
Alteraciones en la visión y audición
Dificultades para socializar
Disturbios de comportamiento
Atraso en el desarrollo cognitivo
Alteraciones neurológicas como convulsiones, enfermedades renales, problemas en los huesos y cardiopatías congénitas

Los síntomas son diversos debido a que el paso del etanol por la placenta y el grado de metabolización de este por el hígado son variables.

Diagnóstico del síndrome alcohólico fetal

El diagnostico del síndrome alcohólico fetal no siempre es fácil, ya que no existen exámenes de laboratorio que confirmen el mismo y algunos otros disturbios, principalmente los relacionados con el comportamiento tienen características similares.

Se debe tener en cuenta la historia materna de uso de alcohol y los síntomas característicos. Se debe hacer una evaluación clínica general con base en alteraciones físicas y relatos de los familiares sobre comportamiento y desarrollo del niño.

Tratamiento del síndrome alcohólico fetal

No existe cura para el síndrome de alcoholismo fetal, pero el tratamiento puede incluir medicación para algunos síntomas, terapia de comportamiento y entrenamiento para los padres.

Los síntomas específicos, como convulsiones y cardiopatías necesitan atención especializada, pero de una manera general es necesario el acompañamiento con fisioterapia para los problemas de coordinación motora, atención psicológica para las alteraciones del comportamiento y sociales, y cuidado psiquiátrico para los demás trastornos mentales.

La única prevención posible para el síndrome alcohólico fetal es la abstinencia de la ingestión de alcohol durante el periodo pre-concepción (de 4 a 6 semanas antes del embarazo) y durante la fase de la gestación, cuando el sistema nervioso del feto está en formación.

VIDEO sobre el Síndrome de alcoholismo fetal

En este video podemos ver el caso de un niño que padece este síndrome. Como se puede comprobar en el video, y según comenta la madre, el desconocimiento sobre el síndrome es bastante grande.

Así pues, no dude ni un momento y comparte esta información. Todos los niños que nacen con SAF te lo agradecerán infinitamente.

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es un disturbio neurogenético que causa retardo mental grave, alteraciones del comportamiento y algunas características físicas distintivas. Se estima que uno de cada quince o veinte mil niños se ven afectados por este síndrome.

Causas del Síndrome de Angelman

Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el Síndrome de Angelman, los principales son:

Deleción de una porción del cromosoma 15 materno
Disomía uniparental paterna (presencia de 2 cromosomas 15 del padre)
Mutación en el gen UBE3A
Defectos en el centro de “imprinting” materno
Mecanismos todavía no identificados

Síntomas del síndrome de Angelman

Los niños con Síndrome de Angelman pueden presentar durante los primeros seis meses de vida, dificultades de alimentación e hipotonía, posteriormente las características típicas del síndrome se manifiestan bajo algunos de los siguientes síntomas:

Atraso en el desarrollo motor (sentarse, caminar, etc.)
Ausencia del habla
Falta de atención e hiperactividad
Atraso mental grave
Sueño entrecortado y difícil
Reducción del tamaño de la cabeza y achatamiento de la parte posterior
Características faciales distintivas (boca grande, quijada saliente, labio superior fino, dientes espaciados)
Reducción de la pigmentación cutánea, cabellos finos y claros, ojos claros
Estrabismo
Escoliosis
Crisis epilépticas
Problemas neurológicos con marcha rígida
Comportamiento feliz con episodios de risa y agitación de las manos
Aumento de la sensibilidad al calor y atracción por el agua

Diagnostico del síndrome de Angelman

El diagnostico en general es realizado por un geneticista o un neurólogo, y se basa en elementos clínicos, especialmente el retardo en el desarrollo neuromotor, las crisis convulsivas y la presencia de características físicas particulares.

En los niños que ya caminan, llama la atención el andar desequilibrado, con las piernas abiertas y los miembros superiores alejados del cuerpo, acompañado de movimientos temblorosos e imprecisos; comportamiento característico como la risa fácil y frecuente, capacidad de comunicación deteriorada, el síndrome puede ser confundido con deficiencia mental de causa no determinada, autismo o parálisis cerebral.

Por lo tanto el diagnostico del Síndrome de Angelman se hará en función de la respuesta a exámenes clínicos y de los resultados del electroencefalograma, y podrá ser confirmado en la mayoría de los casos por medio de pruebas citogenéticas y moleculares

El patrón típico del electroencefalograma puede ser útil para el diagnostico y el diagnostico diferencial incluye hipsarritmia en el Síndrome de West o un patrón variante del síndrome de Lennox-Gastaut. También se pueden incluir entre los diagnósticos diferenciales el Síndrome de Rett y el de Mowat-Wilson entre otros.

Tratamiento del síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman no tiene cura, sin embargo existen algunos tratamientos para los síntomas:

La epilepsia puede ser controlada por medio del uso de medicamentos
La rigidez de las articulaciones se puede prevenir con fisioterapia
La motricidad fina y los problemas de movimientos de la boca pueden ser tratados con terapia ocupacional
La fonoaudiología puede ser una buena herramienta para trabajar los problemas del habla
Hidroterapia y musicoterapia mejoran los síntomas del síndrome
Como muchos de los pacientes pueden presentar convulsiones, es necesario la medicación con anticonvulsionantes
Las alteraciones del sueño pueden ser tratadas con sedantes

Es importante en estos pacientes que se trate de orientar la conducta tanto en la casa como en la escuela, para permitir que el niño pueda desarrollar por sí mismo, la capacidad de realizar la mayor parte de las tareas relacionadas con el comer, vestir, realizar actividades diversas, para todo esto es indispensable la ayuda, comprensión y paciencia de los familiares.

La esperanza de vida de quien padece del Síndrome de Angelman puede ser normal, aunque la autonomía nunca sea lograda.

Vídeo sobre el síndrome de Angelman

Un vídeo que busca acercar la realidad acerca de este síndrome de tipo neurogenético.

Esta enfermedad nos muestra cuan de aleatoria puede ser nuestra suerte a la hora de nacer. Un pequeño detalle genético puede resultar en un síndrome de esta índole. Sin duda, lo mejor es estar informado. Comparte esta interesante información.

Síndrome Carcinoide

El Síndrome Carcinoide es el nombre que se utiliza para definir a un grupo de señales y síntomas sistémicos, resultantes de la liberación de mediadores neuroendocrinos elaborados por algunos tumores carcinoides. Cuando estos mediadores normalmente metabolizados por el hígado (principalmente la serotonina) escapan hacia la circulación sistema, entonces se manifiesta el síndrome.

Causas del síndrome carcinoide

El síndrome carcinoide es la serie de síntomas que se observa en pacientes con tumores carcinoides. Estos tumores suelen ser raros y normalmente presentan crecimiento lento. Gran parte de estos tumores se presentan en el tracto digestivo.

Estos tumores suelen segregar gran cantidad de serotonina, así como de otras sustancias químicas que provocan la dilatación de los vasos sanguíneos; provocando el síndrome carcinoide.

Los tumores carcinoides a su vez son tumores neuroendocrinos originados de células enterocromafines (subtipo de células entero endocrinas que se encuentran en la región mucosa del tracto gastrointestinal, específicamente en las glándulas del antro pilórico, duodeno e íleon, secretan principalmente serotonina y algunos neuropéptidos); que están distribuidas en el cuerpo entero y sintetizan, liberan y almacenan una variedad de polipéptidos, aminas y prostaglandinas. Algunos de estos productos son responsables por el Síndrome Carcinoide.

Síntomas del síndrome carcinoide

Los tumores carcinoides típicamente presentan crecimiento lento y la mayoría de los pacientes con el síndrome sobrevive años después del diagnostico.

La principal manifestación del síndrome es el rubor que envuelve principalmente el rostro, el cuello y el tórax superior. Convirtiéndose en eritema de color que va del rojo oscuro al violáceo, se inicia súbitamente y se presenta generalmente asociado a taquicardia, hipotensión y aumento de la temperatura de la piel.

Las crisis son paroxísticas (de inicio y final brusco) y aunque algunos factores pueden ser el gatillo de su inicio, como son el consumo de alcohol y algunas comidas, el estrés o el ejercicio, generalmente duran entre 30 segundos a 3 minutos.

Otro síntoma característico del síndrome carcinoide es la diarrea, que puede estar asociada a dolor abdominal, nausea y vomito.

Anormalidades en las válvulas cardiacas afectan a cerca del 50 % de los pacientes con el síndrome. Suceden como resultado de fibrosis del endocardio, con formación de depósitos de tejido fibroso, en placas, localizados en las válvulas.

Las lesiones se manifiestan inicialmente del lado derecho del corazón, aunque puede haber alteraciones del lado izquierdo. Otro síntoma causado por la fibrosis, es la fibrosis retroperitoneal, causando obstrucción uretral, enfermedad de Peyronie en el pene, fibrosis intra abdominal y oclusión de venas y arterias mesentéricas. También puede presentarse pelagra debido a la deficiencia de ácido nicotínico la que se manifiesta con piel áspera y escamosa, glositis, estomatitis angular y confusión mental.

Diagnóstico del síndrome carcinoide

El diagnostico del síndrome carcinoide se basa en resultados clínicos típicos y se confirma con la dosificación del ácido 5 hidroxiindolacético (se cuantifica con un examen de orina de 24 horas), que es un producto final del metabolismo de la serotonina. Una excreción elevada de este ácido confirma el diagnostico. De cualquier forma cuando los resultados resultan dudosos se re confirma con la determinación de serotonina plasmática.

La evaluación de la extensión y localización del tumor primario así como de las metástasis se realizan por ultrasonografía abdominal, tomografía computarizada del tórax, abdomen y pelvis y radiografía de tórax entre otros análisis como pueden ser la utilización de marcadores inmunológicos para serotonina.

Tratamiento del síndrome carcinoide

El tratamiento del síndrome carcinoide tiene como objetivo principal aliviar los síntomas mediados humoralmente y reducir la masa tumoral

Se deben evitar las condiciones que precipitan el rubor (consumo de alcohol, ejercicios físicos o traumas del abdomen superior).

La aplicación de tratamiento farmacológico incluye el uso de análogos de somatostatina que pueden prevenir y mejorar el rubor y otras manifestaciones endocrinas; antagonistas de los receptores de serotonina los cuales se usan en el control de la diarrea y vomito; bloqueadores de los receptores de las histaminas, los que ayudan a controlar el rubor cuando la histamina es la mediadora de los síntomas.

También está la opción del tratamiento quirúrgico para tratar de disminuir la masa del tumor y por ende la morbilidad, mejorando también la calidad de vida del paciente aun en casos de metástasis.

En el tratamiento de las crisis carcinoides, además de los análogos de la somatostatina, que pueden prevenir y tratarlas, los pacientes generalmente requieren de monitorización y reposición adecuada de fluidos y electrolitos.

Las personas con el síndrome carcinoide deben evitar la ingesta de alcohol, comidas abundantes y aquellas ricas en tiramina (quesos curados, aguacate y muchos alimentos procesados), ya que pueden desencadenar los síntomas.

Video de una intervención por tumor carcinoide

En este vídeo se puede ver como un chico de 14 años es intervenido. La biopsia realizada acabó demostrando que tenía un tumor carcinoide apendicular de 7 mm de diametro.

Este tipo de síndrome, que acaba resultando tumor requiere de toda nuestra atención y respeto. Aún siendo maligno, no es de los más violentos y tienen margen de curación. Apoya a todos aquellos que sufran este tipo de tumores compartiendo o dándole a like a esta publicación. Tu ayuda es bienvenida.

Síndrome de Sweet

Es una enfermedad de la piel poco frecuente, caracterizada por la aparición repentina de fiebre y lesiones dolorosas en la piel que se presentan principalmente en los brazos, cuello y rostro.

Aproximadamente el 20 % de los casos está relacionado con algún tipo de cáncer. Ocurre generalmente en mujeres de edad media, aunque ya se han descrito casos en hombres y en varios grupos etarios.

Causas del síndrome de Sweet

Todavía no se conoce a ciencia cierta la causa de esta afección. En algunas personas el síndrome se desencadena por una infección, enfermedad o por el consumo de ciertos medicamentos. También puede ocurrir el Síndrome de Sweet con algunos tipos de cáncer.

Estos tipos de cáncer suelen ser leucemia mieloide aguda, cáncer de mama, carcinoma del tracto genito-urinario y digestivo.

Algunos factores apuntan que el Síndrome de Sweet pueda tratarse de una reacción de hipersensibilidad a antígenos endógenos y exógenos. Estos factores incluyen la relación con otras patologías, el número de casos precedidos de infección respiratoria, así como la reproducción de las lesiones histológicas idénticas a la del síndrome en cuestión, después de ocurrida la exposición a los antígenos de Streptococcus viridian y o Cándida sp.

Síntomas del síndrome de Sweet

Entre las principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Sweet se encuentran:

Fiebre antes del aparecimiento de erupciones cutáneas.
Surgimiento de placas o nódulos abruptamente y que pueden persistir por días o semanas.
Pueden presentarse síntomas gripales 1 a 3 semanas antes del surgimiento de las lesiones cutáneas.
Dolor de cabeza y malestar general son comunes.
Patergia (pústula que se presentan en áreas de traumas pequeños, como arañazos, o picaduras).

El Síndrome de Sweet incluye 4 subgrupos:

Idiopático o clásico: representa el 50 % de los casos y se caracteriza por surtos recurrentes durante muchos meses o hasta años, generalmente desencadenado por infección de las vías aéreas superiores.

Parainflamatorio: asociado a vacunaciones, colagenosis e infecciones. No es común.

Paraneoplásico: entre el 20 y 30 % de los casos con lesiones cutáneas más diseminadas y tendencia a formar vesículas. Asociado a neoplasias hematológicas o solidas.

Inducido por drogas: puede ser originado por medicamentos como carbamazepina, hidralazina, y sulfas entre otros.

Diagnostico del síndrome de Sweet

Se deben realizar exámenes de laboratorio, en los cuales un indicador de la presencia del síndrome es el aumento del número de leucocitos totales y de la velocidad de sedimentación. No obstante la realización de una biopsia de piel es esencial para el diagnostico definitivo.

Se ha propuesto que la presencia de 2 criterios mayores y 2 menores puedan ser útiles para el diagnostico del síndrome.

Los criterios mayores son:

Surgimiento abrupto de placas o nódulos eritematosos dolorosos, como vesículas o pústulas.
Infiltrado principalmente neutrofílico en la dermis sin que éste sea vasculitis leucocitoclástica.

Los criterios menores son:

Asociación con infección respiratoria precedente, o del tracto gastrointestinal o vacunación, así como asociación con enfermedad inflamatoria, desorden hemoproliferativo, tumores malignos sólidos o gestación.
Periodos de malestar general y fiebre (encima de los 38ºC).
Resultados de laboratorio que presenten VHS > 20 mm, proteína C reactiva positiva, neutrofilos > 70 % en sangre periférica y leucocitosis (> 8000/mL).
Buena respuesta al tratamiento con corticosteroides sistémicos.

Tratamiento para el síndrome de Sweet.

A pesar de que este síndrome posee un cuadro que sugiere la presencia de una enfermedad infecciosa, no se obtiene mejora alguna con el uso de antibióticos.

Los corticosteroides sistémicos representan la técnica de oro para tratar el Síndrome de Sweet.

Inmediatamente después del inicio de la aplicación de los mismos por vía oral (meticorten), ocurre una respuesta rápida de las lesiones cutáneas y de los síntomas relacionados con la enfermedad cutánea de base. En el tratamiento de las lesiones bien localizadas pueden ser utilizados corticoides tópicos potentes. El yoduro de potasio y la colchicina son otros agentes terapéuticos de primera línea utilizados. Agentes orales de segunda línea están representados por la indometacina, clofazimina, ciclosporina y dapsona.

Es importante destacar que el Síndrome de Sweet sin tratamiento, puede persistir por semanas o meses y entonces remitir. Pueden existir ocurrencias en intervalos variables después de la remisión espontánea o inducida por tratamiento en 30 % de los pacientes. Estas son más frecuentes en pacientes con neoplasia, donde puede significar la recidiva de la dolencia maligna subyacente.

VIDEO de auto-medicación

Aquí les mostramos un mini-video de una chica aplicándose un tratamiento a base de corticosteroides sistémicos. Está claro que a nadie le gusta un tratamiento a base de “pinchazos”, como bien se puede observar en el vídeo; pero todo sea por curarse de dicho síndrome.

El síndrome de Sweet, como una gran mayoría de las enfermedades que aquí exponemos, es poco conocido, por lo que tu ayuda y difusión de esta información puede ayudar a muchas personas.

Virus Zika y síndrome de Guillain-Barré

¿Qué es el virus Zika?

El virus zika es un virus totalmente inofensivo para el ser humano una vez que es adulto. Este virus se asocia sobretodo a los bebés, y la posibilidad que tienen de desarrollar microcefalias durante el periodo de gestación de sus progenitoras.

Por si fuera poco, la OMS ya ha advertido que este virus tienen un nivel muy alto de propagación, afectando, más que probablemente a entre 3 y 4 millones de personas en un futuro próximo (no ha especificado un tiempo concreto).

Si no tuviéramos bastante, a Zika también se le atribuye un síndrome del cual ya hemos hablado en nuestra web, el conocido como síndrome de guillain-barré. De ahí viene esa preocupación tan grande por una posible epidemia de tal virus, que recordemos que en su fase aguda (en referencia al síndrome), puede ocasionar la muerte.

Son síndromes que está en la mano del hombre prevenir, o por lo menos, poner medios para lograrlo; al igual que sucede con el síndrome de fournier u otros que podéis encontrar en esta web.

Transmisión del virus Zika

La principal vía de contagio no es otra que la ya mencionada anteriormente, el mosquito Aedes aegypti, que evidentemente estará infectado previamente con el virus Zika.

Aunque dicho mosquito (hembra) es diminuto, ronda los 7 mm, ha puesto contra las cuerdas a una gran mayoría de la sanidad correspondiente al continente latinoamericano. Muchos de estos países, ya se encuentran en alerta nacional y consideran a este virus como un verdadero reto sanitario.

Si con el mosquito no teníamos suficiente, este correoso virus ha encontrado diferentes formas de propagación, tanto por transmisión sexual como a través de la sangre, aunque ambos dos con menor frecuencia de contagio.

Síntomas del Virus Zika

Primeramente debemos decir que este virus se transmite gracias a un tipo de mosquito llamado Aedes aegypti. Y sabremos que alguien ha sido contagiado cuando presente síntomas tan comunes en otros virus como fiebre leve, erupciones cutáneas también de carácter menor y en menor grado hay posibilidad de que el paciente presente malestar general, dolor en articulaciones y músculos y conjuntivitis.

También se han dado algunos casos de vómitos y dolor de cabeza. Hay que tener en cuenta, según últimas investigaciones, que sólo 1 de cada 4 infectados por el virus no acaba desarrollando ningún tipo de síntoma.

Países con casos de Virus Zika

Lo mejor para comprender el nivel de contagio del virus Zika, es a través de un documento gráfico con los diferentes países con casos del virus:

Asímismo, hay que señalar que ya se han producido los primeros casos del virus Zika en el viejo continente. Sin ir más lejos, en Murcia (España) ya se ha producido un caso de un hombre que viajó a uno de estos países latinoamericanos que ya han tenido varios casos del virus.

Ciclo de transmisión del virus Zika

Para que resulte más sencillo el ciclo de transmisión del virus, os traemos de nuevo un documento gráfico que lo expone claramente y de forma detallada:

Tratamiento de virus Zika

Lamentablemente, a día de hoy, no existe tratamiento para el dichoso virus. Lo más efectivo es evitar que el mosquito transmisor del Zika no nos infecte, y para ello evitaremos exponer en demasía nuestra piel, haremos uso de repelentes y eliminaremos cualquier recipiente de exterior de la vivienda con agua estancada, que pueda resultar un foco atrayente para cualquier tipo de insecto, incluido evidentemente, el famoso mosquito.

Una vez que alguien es infectado, se ha de tratar como la mayoría de virus similares, es decir, a base de anlgésicos.

Video del virus Zika (posible origen)

Por último, os mostramos un buen vídeo que hemos encontrado en Síndrome D. Interesante punto de vista acerca del origen del virus Zika, entre otras cosas.

https://www.youtube.com/watch?v=ZgVSXqlZ480

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Síndrome de Williams

Es un síndrome también conocido como síndrome de Williams-Beuren, ya que fue descrito por el neozelandés J. Williams y el alemán A. Beuren, en 1961 y 1962 respectivamente. Se trata de un desorden genético, que probablemente por ser raro frecuentemente no es diagnosticado. Es producido por la deleción de material genético de uno de los cromosomas 7, lo que conlleva a la perdida de diversos genes situados allí.

Causas del síndrome de Williams

El síndrome de Williams ocurre por la pérdida o deleción de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas 7. El ser humano posee dos copias de este cromosoma, uno heredado del padre y el otro de la madre, esta deleción hace que se reduzca la cantidad de información producida por los genes. Esta información genética es el equivalente a recetas para la producción de proteínas. Mientras menos recetas, menos proteínas, dichas proteínas son indispensables para la formación y desarrollo adecuado del organismo.

En el caso del Síndrome de Williams, entre las proteínas que son producidas en cantidad insuficiente están la elastina (que proporciona elasticidad a tejidos como vasos sanguíneos, pulmones, intestinos y piel), esta deficiencia de elastina produce estrechamiento de las arterias pulmonares, así como de la aorta por lo cual se dificulta el paso de la sangre llevando esto al aparecimiento de soplos en el corazón.

La deficiencia de otras proteínas comprometidas en el síndrome puede llevar a síntomas como el calcio elevado en sangre y la falta de crecimiento.

Síntomas del síndrome de Williams

Entre las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad están los problemas cardiacos, alteraciones faciales como labios gruesos y nariz pequeña, hipercalcemia y alteraciones de comportamiento asociadas con dificultad de aprendizaje e hipersociabilidad (el desarrollo del lenguaje es adecuado y se mantiene buena capacidad de comunicación).

El portador del Síndrome de Williams generalmente nace con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, llora mucho y se muestra irritable, desde el nacimiento el bebé puede presentar problemas cardiacos y los neurológicos frecuentemente solo se pueden percibir cuando el niño es mayor.

Su aspecto facial característico (nariz pequeña y empinada, labios gruesos, dientes pequeños y sonrisa frecuente), es más perceptible con el transcurrir del tiempo.

Todas estas características se presentan junto a un atraso neuro motor y de crecimiento, dificultad de locomoción y equilibrio, problemas de aprendizaje y de atención. También son comunes en los primeros años de vida, las otitis repetitivas y los trastornos odontológicos, como ausencia de dientes y mal cerramiento de las arcadas dentarias.

Desde el punto de vista del comportamiento, hay un perfil sobresaliente marcado por la gran sociabilidad y entusiasmo, muy buena memoria para recordar nombres y lugares, miedo a las alturas e hipersensibilidad a sonidos fuertes (motos, licuadoras y taladradoras). También presentan preocupación exagerada por determinados asuntos u objetos, preferencia por la compañía de personas adultas, facilidad para aprender nuevos idiomas (a pesar del atraso cognitivo), y gusto exacerbado por la música.

Diagnóstico del síndrome de Williams

Para el diagnostico definitivo, mas allá del conjunto de características que pueden llevar a sospechar la presencia del síndrome, es indispensable la realización de una prueba genética detallada, denominada hibridación fluorescente in situ también conocida como FISH, que es capaz de demostrar la perdida de material genético en el cromosoma 7.
Una vez que se ha confirmado el diagnostico, es conveniente realizar una investigación a fondo para detectar posibles problemas cardiacos o renales en el niño.

Tratamiento de síndrome de Williams

Como no existen métodos capaces de corregir pérdidas de material genético, lo que se puede hacer es atenuar los síntomas, tratar las condiciones que vienen asociadas con el síndrome y principalmente prevenir cualquier complicación. El niño debe tener un seguimiento médico regular en los primeros años de vida, con especial atención a su presión arterial y a su función cardiaca, así como a sus riñones e intestinos.

Además de el control médico general, es necesario un acompañamiento psicológico y de terapeuta ocupacionales, debido a que tienen una personalidad característica, son muy sociables al punto de que no son capaces de percibir que alguien pueda querer perjudicarlos, sin embargo pueden tender a ser solitarios y se relacionan mas con adultos, ya que al ser obsesivos con asuntos específicos pueden resultar rechazados por niños de su misma edad y ser discriminados, sumado al hecho de que se hace difícil diferenciar que sus expresiones faciales sean positivas o negativas.

Vídeo sobre el síndrome de Williams

Para acercar a todo el mundo el síndrome de Williams, os dejamos con este vídeo explicativo que resume brevemente las características, síntomas y tratamientos de esta enfermedad (El caso de Valentina; fuente: RTVE/Youtube).

Espero que os haya servido este artículo para conocer un poquito más esta rara enfermedad y sus pacientes. Si posees este síndrome, o algún familiar o amigo cercano la padece, recuerda que asociaciones por todo el mundo que pueden ayudar a comprender la enfermedad y sobrellevarla de la mejor forma posible. Nunca sientas que estás sol@.

Síndrome de Guillain-Barré

El síndrome conocido como Guillain-Barré, es una enfermedad del sistema nervioso (neuropatía) probablemente de carácter autoinmune, en el cual hay pérdida de la vaina de mielina (sustancia que recubre y protege los nervios) y de los reflejos tendinosos.

Se manifiesta básicamente bajo la forma de inflamación aguda de los nervios y a veces de las raíces nerviosas, produciéndose debilidad muscular generalizada y en casos más graves puede paralizarse hasta la musculatura respiratoria, impidiendo que el paciente respire llevándolo a la muerte.

El proceso inflamatorio y desmielinizante interfiere en la conducción del estimulo nervioso hacia los músculos y en algunos de los casos en el sentido contrario, esto es, en la conducción de los estímulos sensoriales hasta el cerebro.

Causas del síndrome de Guillain-Barré

En principio no se conoce una causa concreta del síndrome. No obstante en la mayoría de los casos, dos o tres semanas antes los portadores del mismo manifiestan una enfermedad aguda provocada por virus (citomegalovirus, Epstein Barr, virus de la gripe y de la hepatitis entre otros) o bacterias (principalmente Campylobacter jejuni, responsable de infecciones intestinales).

Una de las hipótesis existentes es que cualquiera de estas infecciones activa el sistema de defensas del organismo para producir anticuerpos contra los microorganismos invasores. Siendo que algunos virus y bacterias pueden tener proteínas similares a las presentes en la vaina de mielina, esto haría que el sistema inmune pueda crear anticuerpos contra estas proteínas, pasando así a atacar no solo al virus invasor sino también a la vaina de mielina.

Síntomas del síndrome de Guillain-Barré

El principal síntoma del síndrome de Guillain-Barré es la debilitación progresiva de los músculos, acompañada o no de alteraciones de la sensibilidad, que se manifiesta inicialmente en las piernas y puede producir perdidas de capacidad motora y parálisis por flacidez.

Con la evolución de la enfermedad la debilidad puede alcanzar el tronco, los brazos, el cuello y los músculos de la cara, orofaríngeos, respiratorios y los de la deglución.

Se tiene también aunque en un número de casos menor, que el comprometimiento de los nervios periféricos puede provocar síntomas como taquicardias, variaciones en la presión arterial, anormalidades en la sudoración, en el funcionamiento de intestinos y vejiga, control de esfínteres y disfunción pulmonar.

Es importante destacar que los síntomas disminuyen en el sentido contrario a como comienzan, o sea de la parte superior del cuerpo hacia abajo.

Diagnóstico del síndrome de Guillain-Barré

Los principales análisis que se deben realizar para obtener un diagnostico apropiado son, análisis de laboratorio del liquido encéfalo-raquídeo ya que involucra al sistema nervioso central, electroneuromiografía y evaluación clínica y neurológica general. Es importante establecer un diagnostico diferencial con otras enfermedades autoinmunes y neuropáticas como la poliomielitis o el botulismo ya que estos también pueden producir deficiencias motoras.

Tratamiento del síndrome de Guillain-Barré

No se conoce una curación específica para el Síndrome en cuestión, básicamente el tratamiento se enfoca en el combate de los síntomas y la minimización de los daños motores, con inyecciones de inmunoglobulinas (anticuerpos contra los auto-anticuerpos que atacan a la vaina de mielina) y plasmaféresis (filtración de los auto-anticuerpos atacantes), así como ejercicios de fisioterapia necesarios para mantener la funcionalidad de los movimientos.

Es importante señalar que el síndrome de Guillain-Barré debe considerarse como una emergencia médica que exige hospitalización desde la fase inicial, ya que si por ejemplo los músculos de la cara son afectados (lo que puede ocurrir rápidamente), el paciente puede requerir intervención con ventilación mecánica para tratar la insuficiencia respiratoria que puede darse.

En líneas generales la enfermedad evoluciona rápidamente y alcanza su punto máximo de gravedad entre la segunda y tercera semana y puede ir disminuyendo muy despacio. gracias a que la vaina de mielina de los nervios periféricos es capaz de regenerarse, el paciente se pueda considerar curado normalmente después de 3 meses de tratamiento, pero en líneas generales la mayoría de los pacientes recupera todos sus movimientos después de un año de comenzada la enfermedad.

Finalmente es importante destacar las siguientes características del síndrome: es una enfermedad rara que suele ocurrir en promedio en una persona por cada 100 mil. La mortalidad es considerada baja, de aproximadamente el 5 %. Entre el 5 y el 10 % de los pacientes presentará síntomas motores incapacitantes, por lo que requerirán ayuda para volver a caminar.

Entre los criterios asociados al riesgo de tener secuelas están el tener una edad de más de 50 años, la velocidad de avance de la parálisis o de la debilidad (menos de una semana), la necesidad de ventilación mecánica y el cuadro de diarrea anterior al aparecimiento del síndrome.

Se conocen algunos casos aislados en los cuales se puede atribuir la enfermedad a vacunas como las de la gripe y la meningitis, sin embargo no hay nada definitivo que pueda probar que estas son causantes directas, lo único comprobado es que las vacunas son esenciales, por lo tanto no deben ser obviadas.

(VIDEO) Explicación del Doctor

En este vídeo el Dr. Manuel Rodríguez Yañez de la mano del servicio gallego de salud, nos trae una brillante explicación acerca de esta enfermedad.

Desde Síndrome De, deseamos que nadie desarrolle este síndrome tan agresivo para el organismo; pero si así fuese, recuerda que no estás solo, y hay excelentes profesionales que te ayudaran a superar esta rara enfermedad.