Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que tan sólo se da en mujeres, causado por una alteración a nivel genético del cromosoma X (por su falta total o parcial). Por ello esta enfermedad solo afecta a las mujeres, ya que en los hombres, al tener tan sólo un cromosoma X, su falta total o parcial lo haría incompatible con la vida.

Causas del Síndrome de Turner

No se puede asegurar a ciencia cierta cual puede ser la causa del desarrollo del síndrome de turner, aunque existen dos posibles vertientes que barajan los científicos. Se habla del momento de formación de óvulos o espermatozoides, y se incide en el hecho probable de que alguno de ellos no porte el cromosoma X (meiosis). O la otra hipótesis, que nos habla de cuando el óvulo ya está fecundado, éste pierda dicho cromosoma (mitosis).

Síntomas del Síndrome de Turner

Se dan hechos muy característicos en aquellas mujeres que desarrollan el síndrome de Turner, entre las cuales podemos enumerar los siguientes:

  • Baja estatura, por lo general, menor a 160cm.
  • Aspecto infantil de sus genitales, en algunos caso sufren malformaciones de los mismos.
  • Tórax con cierta forma de escudo.
  • Malformaciones renales y cardiacas.
  • Edemas en manos y/o pies o aumento de volumen.
  • El conocido como “cuello alado”, caracterizado por pliegues flácidos en la parte posterior.
  • Desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
  • Implantación baja de cabello.

Diagnóstico del Síndrome de Turner

A menudo, los casos sospechosos de poseer el síndrome de Turner, son diagnosticados por pediatras, que son grandes conocedores de las características clínicas de este tipo de alteraciones.

La prueba diagnóstica de mayor importancia para detectar un posible caso de síndrome de turner es el cariotipo, que define el patrón de cromosomas de una especie.

Y otras pruebas complementarias para diagnosticar el síndrome de turner son, la radiografía de muñeca (para calcular la edad osea del paciente), una valoración cardiológica (para detectar posibles malformaciones), un examen de audición, una ecografía abdominal y pélvica (para desvelar malformaciones renales y organos reproductivos).

Tratamiento para el Síndrome de Turner

Como en el caso de otra alteración genética (síndrome de down), los pacientes de síndrome de turner, no tienen un tratamiento o terapia estándar. Este tipo de alteraciones que afectan a diferentes sistemas en el cuerpo de la mujer, requiere de un grupo multidisciplinario formado por varios especialistas: psicólogo, nutricionista, cirujano, nefrólogo, pediatra, etc.

Como última curiosidad, podemos decir que la frecuencia con que este síndrome se presenta en la población es de 1 de cada 2500 nacimientos femeninos.

Apoyamos el Síndrome de Turner

Sabemos que las dificultades para un paciente con síndrome de Turner son muchas y variadas, y ni la mujer que tenga este síndrome, ni su familia, han de sentirse sólos. Existen muchas asociaciones que harán que su vida no sea tan cuesta arriba. Siempre hay motivos para seguir luchando, por muchas pruebas que nos ponga la vida. Una muestra de ello es Naia, que nos explica como se sienten las personas con este síndrome.

Desde la Asociación de Síndrome de Turner de Andalucía, Naia:

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Síndrome de Cushing

El síndrome de cushing se produce por un exceso de cortisol crónico; y el cortisol es una hormona de tipo glucocorticoide producida de forma natural en la cápsula suprarrenal, un órgano endocrino, es decir, que produce hormonas, situado por encima de los riñones. También se conoce como la “hormona de estrés”, el cortisol realiza acciones muy importantes, como por ejemplo el mantenimiento de los niveles de la glucosa en la sangre y el funcionamiento de los sistemas nervioso y cardiovascular. Por otra parte, el cortisol protege de mecanismos autolesivos como las respuestas inflamatorias e inmunitarias excesivas que podrían ser perjudiciales para el organismo.

Esta enfermedades unas 8 veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, con propensión a pedecerla, por regla general, entre los 20 y 40 años.

 Síntomas del Síndrome de Cushing

Los signos y síntomas que se dan en el síndrome de cushing, son, entre otros: obesidad, variaciones en la piel (largas estrías), hipertensión arterial, alteraciones psíquicas, osteoporosis, trastornos del metabolismo de la glucosa, etcétera.

Además, muchos pacientes con síndrome de cushing padecen insomnio, pérdida de la memoria, dificultad para realizar tareas diarias por falta de concentración, ansiedad y labilidad emocional, lo que hace de estos pacientes personas inestables emocionalmente, causas que serían atribuibles debido a la gran gama de problemas físicos que acarrea y padece dicho síndrome.

Causas del Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing es causado por la exposición prolongada a niveles elevados de cualquiera de los glucocorticoides endógenos o glucocorticoides exógenos. Sobreproducción endógena de glucocorticoides o hipercortisolismo que es independiente de ACTH es generalmente debido a una neoplasia suprarrenal primaria (normalmente un adenoma, pero rara vez un carcinoma).

Hiperplasia micronodular bilateral y la hiperplasia macronodular son causas poco frecuentes de síndrome de Cushing.

 Diagnóstico del Síndrome de Cushing

Para diagnosticar el síndrome de Cushing se deberá realizar una medición de cortisol y de adenocorticotropina en sangre, para posteriormente poder establecer el origen del exceso de esta hormona, tanto por un probable caso tumoral o cualquier otro tipo de caso del paciente.

Por todo ello, se vuelve a recalcar la importancia de la historia clínica del paciente con síndrome de cushing, en la cual se indique que tipo de tratamientos haya podido recibir, incidiendo en posibles terapias con glucocorticoides con anterioridad.

Terapia con glucocorticoides

Debido a que los efectos en el organismo de este tipo de terapia son muchos y diversos, abarca una gran cantidad de enfermedades a tratar, entre las que destacan: enfermedades reumatológicas, enfermedades alérgicas y casi cualquier tipo de afectación tumoral.

Tratamiento del Síndrome de Cushing

Primeramente y de existir, se debería eliminar el tumor hipofisario. A menudo se resuelve esta situación con una operación de extirpación del tumor atravesando la base del cráneo a través de la nariz.

Existe también, un tratamiento farmacológico, empleado habitualmente antes del tratamiento quirúrgico, favoreciendo a la reducción de síntomas del síndrome de cushing.

Hay que tener en cuenta, que se recomienda que aquel paciente que haya sufrido el síndrome de cushing, se someta a revisiones periódicas, ya que dicha enfermedad puede volver a aparecer hasta después de diez años.

Video – Resumen Síndrome de Cushing

En Síndrome D, apoyamos a aquellas personas que padecen el síndrome de cushing; aquí os dejamos un video que creemos resume, a grandes rasgos, esta enfermedad.

Como siempre, os pedimos que os solidaricéis con aquellos colectivos que necesitan nuestra ayuda o comprensión. Y dar a conocer una enfermedad como el síndrome de cushing, es un gran paso. Comparte este artículo en tu red social favorita.

Síndrome de Down

Por regla general, nuestros cromosomas se encuentran dispuestos en pares, sin embargo, puede darse una alteración que puede ser de 1 cromosoma (monosomía) o como en el caso del síndrome de down, de 3 cromosomas (trisomía), que provoca dicho trastorno genético en las personas.

Esta imparidad cromosómica en el cromosoma 21, provoca en las personas que la poseen, cierta discapacidad mental y cognitiva, además de una disfunción o trastorno de algunos órganos y sistemas (visión, audición, sistema endocrino, gastro-intestinal,etc.). Además de las afectaciones descritas, esta alteración genética conlleva, a las personas que la padecen, poseer rasgos faciales (y corporales) propios y característicos haciéndoles muy reconocibles.

Causas del Síndrome de Down

Si hay que buscar un “culpable” en la aparición de síndrome de down, hemos de volver a fijar nuestra atención en el denominado “comosoma 21”. ¿Pero qué provoca el error genético en el cromosoma 21?

Al parecer, y tras una amplia investigación se descubrió que:

  • En más del 90% de los casos estudiados, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo materno.
  • En aproximadamente el 4% de los casos, es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide fecundante.
  • En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Factores de riesgo de padecer Síndrome de Down

Uno de los factores más importantes en el que parecen incidir los expertos, es la edad avanzada de la madre, ya que al parecer, el riesgo de padecer dichos trastornos, va en aumento a partir de los 30 años, siendo a partir de los 45 años, el grupo de edad con mayor riesgo.

Sólo un 20% de casos con síndrome de down podría provenir del padre, ya que al contrario de los ovocitos, los espermatozoides se siguen produciendo durante toda la edad adulta. Los ovocitos ya están formados en el momento en el que una mujer nace.

Síntomas del Síndrome de Down

Aunque el cuadro médico de un paciente con síndrome de down es amplio, vamos a enfocarnos en los más importantes y característicos:

  • Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
  • Retraso mental.
  • Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
  • Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
  • Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
  • Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

Detección del Síndrome de Down en embarazo

Hoy en día, y cada vez más, la medicina está de nuestro lado, y en el caso de las cromosomopatías, como el síndrome de down, encontramos los denominados marcadores boquímicos, que nos ayudarán a detectar dichas anomalías en diferentes etapas del embarazo.

Haciendo una prueba de la alfafetoproteína (AFP), entre las semanas 15 y 17 de embarazo (lo ideal es la semana 16), podremos saber si nuestro feto tiene un síndrome de Down, ya que los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Asímismo, que una embarazada, en las semanas 15, 16 y 17 de embarazo, sea portadora de un nivel elevado de gonadotropina coriónica (hCG), puede significar que su feto tenga síndrome de down. Lo normal con un embarazo de un feto con síndrome de down, es abortar naturalmente, ya que los niveles de producción de la ya citada gonadotropina coriónica, es menor a lo que un feto con síndrome necesitaría para sobrevivir.

Como último detector de un posible diagnóstico de síndrome de down, citaremos los marcadores ecográficos. Son pruebas que se llevan a cabo en torno a la semana 12. La que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.

Por tanto, tenemos herramientas suficientes para el diagnosticar el síndrome de down durante el embarazo.

Tratamiento para el Síndrome de Down

Lamentablemente, y debido a la complejidad del síndrome de down y al tratarse de una alteración cromósomica, no existe un tratamiento estándar y único para un paciente con síndrome de down.

Lo que si existe son una série de tratamientos o terápias para la mayoría de las afecciones y disfunciones que se desarrollan debido a esta alteración genética.

Cada uno de los pacientes con síndrome de down, deberá tratarse individualmente con su médico y conjunto de profesionales de la salud (incluido educadores), que serán los que paliarán en mayor o menor medida cada uno de los problemas que se le vayan presentando; hay que tener en cuenta que aquellas personas con síndrome de down, son más propensas a desarrollar enfermedades que aquellas que no lo tienen.

Nada más nacer, se deberá cuidar, educar y tratar de la mejor forma posible a un paciente con síndrome de down, ya que de ello dependerá su evolución a muchos niveles.

Apoyamos el Síndrome de Down

Si vas a ser madre de un hijo con síndrome de down, no te asustes, ser madre, de por sí, ya va a exigirte un esfuerzo; y criar, educar y tratar a tu hijo con síndrome de down, va a añadirle algo más de dedicación. Pero siempre merece la pena criar a un hijo, sea cual sea su condición, y el resultado de tu esfuerzo siempre va a dar sus frutos.

Una muestra de ello es el vídeo emotivo que tuvo lugar hace un año, en el día mundial de Síndrome de Down; realmente merece la pena, disfrútalo.

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