Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara que se caracteriza por retardo mental, que varía de leve a grave; asociado a alteraciones faciales características, dificultades de aprendizaje y crecimiento en exceso antes y luego del nacimiento, lo cual se manifiesta principalmente en la altura y perímetro de la cabeza del niño.
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Síndrome de Ascher

El síndrome de Ascher es una enfermedad rara, de etiología desconocida que se caracteriza por labio superior doble, blefarocalasia (inflamación y edema de los párpados) y aumento atóxico de la tiroides.

Causas del Síndrome de Ascher

La causa del síndrome es desconocida, aunque se han implicado factores desencadenantes como traumas y disfunción hormonal.

Algunos autores mencionan que es de herencia autosómica dominante; que el labio doble o macroqueilia puede ser congénito.

El tipo del síndrome cuando es adquirido es el resultado de un trauma local, mientras que el congénito representa una anomalía del desarrollo pudiendo estar asociado con úvula bífida, fisura del paladar, queilitis glandular (inflamación crónica de glándulas salivales) y hemangiomas (neoplasia benigna de vasos sanguíneos).

Síntomas del Síndrome de Ascher

Los tres síntomas característicos del síndrome de Ascher son labio doble, blefarocalasia y aumento benigno de la tiroides.

El labio doble es una condición benigna poco común, que se caracteriza por la presencia de un crecimiento de tejido de coloración y consistencia normal que sucede en la mucosa del labio superior, aunque el inferior o ambos pueden verse afectados de forma simultánea.

El labio doble puede ser clasificado en adquirido o congénito. La forma adquirida normalmente se desarrolla a partir de traumas, mientras la congénita ocurre debido a una alteración en el desarrollo del labio.

Durante la formación del labio existe la presencia de un surco que lo divide en dos porciones, una zona mucosa y otra cutánea; la permanencia de dicho surco después de la formación completa del labio es la causa más probable de la forma congénita de tal patología labial. Dicha alteración en la mayoría de los casos es asintomática y normalmente no se asocia a problemas en la fonación y en la masticación.

La blefarocalasia es una condición que se caracteriza por el aumento o edema flácido de los parpados; en algunos casos puede comprometer la visión. Es una lesión que ocurre debido a la disminución o ausencia de las fibras elásticas de los tejidos involucrados.

El incremento atoxico o benigno de la tiroides ocurre en cerca del 10 al 15 % de los casos del síndrome de Ascher, pero los pacientes presentan niveles normales de TSH, T3 y T4.

Otras anomalías que pueden presentarse en pacientes con el síndrome de Ascher son hipertelorismo, ptosis palpebral, nariz ancha, paladar arqueado en exceso, clinodactilia del tercer dedo de ambas manos y en algunos casos se han detectado hernias de grasa orbitaria y prolapso de la glándula lacrimal; estos casos probablemente sean debidos a mutaciones autosómicas, de novo, aunque no se ha localizado ningún gen responsable de esta situación.

Diagnóstico del Síndrome de Ascher

El diagnostico se realiza a partir de las características clínicas del paciente. Normalmente se evalúa si el paciente tiene historia de traumas, enfermedades previas y si algún familiar presentó síntomas similares.

En el examen físico se evalúa la presencia de blefarocalasia, en el caso de ser positivo, cual es el grado del edema; si presenta dificultades para mantener los ojos abiertos; si hay presencia de volumen aumentado del labio y si hay labio superior doble. También se evaluará cualquier problema en la tiroides por ecografía, estudio de anticuerpos antitiroideos y cintilografía de la tiroides, para determinar si el bocio cuando está presente es de origen eutiroideo o hipotiroideo.

Tratamiento del Síndrome de Ascher

El tratamiento de la condición de Ascher consiste básicamente en la remoción del tejido labial en exceso, en la mayoría de los casos se realiza solo por cuestiones estéticas, y algunas de las opciones para este problema son corticoides inyectados, cirugía, crioterapia y terapia con laser.

En el caso de los parpados también debe ser removido quirúrgicamente el exceso de tejido, tanto si está causando problemas funcionales para el paciente, como de tipo estético.

Si hay presencia de bocio se debe seguir la evolución del mismo para determinar el patrón de crecimiento, si existiese una compresión local que produzca afonía, tos o disfagia por causa de un bocio de gran tamaño o con nódulos, se indicará tratamiento con levotiroxina hasta lograr disminuir el tamaño de la tiroides y continuar posteriormente con dosis de mantenimiento del fármaco; la cirugía para este tipo de bocio no está indicada.

Síndrome de Apert

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es una enfermedad rara, de origen genético que se caracteriza por una sutura precoz entre los huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que origina distintos problemas tanto estéticos como orgánicos y cognitivos.

Hay cinco síndromes reconocidos con craneosinostosis, entre los que está el de Apert y los de Crouzon, Pfeiffer, Carpender y Saethre-Chotzen. El síndrome de Apert representa, entre ellos, el 4,5% de los casos y es uno de los más severos.

El síndrome de Apert está causado por una mutación genética, la del gen FGPR2 (factor de crecimiento de fibroblastos). Al ser autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores transmita la alteración para que su hijo la desarrolle. En la mayoría de los casos, es, pues, una enfermedad hereditaria, pero en otros se origina sin antecedentes familiares, aunque se ha visto que está muy ligada a una edad avanzada del padre.

El recién nacido con síndrome de Apert muestra los siguientes síntomas:

  • Fusión prematura de las suturas craneales.
  • Sindactilia (unión de varios dedos) cutánea y ósea en las manos y en los pies que afectan, al menos, al segundo, tercer y cuarto dedo.
  • Cierre temprano de la fontanela (separaciones entre los huesos del cráneo en los bebés).
  • Raíz nasal deprimida.
  • Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo).
  • Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis).
  • La mitad del rostro aparece plano (hipoplasia mediofacial).
  • Alteraciones esqueléticas, en hombros, codos, húmero, caderas, rodillas, columna y caja torácica, entre otras.
  • Problemas cardiovasculares.
  • Fisura labio-palatina.
  • Anomalías en el sistema genito-urinario.
  • Talla pequeña.
  • Presión intracraneal.
  • Hipoacusia.
  • Problemas de visión.
  • Retraso mental leve o moderado (secundario a la presión cerebral que sufren).
  • Alteraciones del lenguaje.

Muchos de estos problemas son consecuencia del cierre prematuro de las suturas cerebrales (craneosinostosis). Al estar presionado por barreras óseas, el cerebro del niño queda comprimido, dificultándose su normal evolución y desarrollo en los primeros meses de vida, lo que da lugar a las citadas alteraciones.

El diagnóstico del síndrome de Apert puede realizarse mediante una exploración física, que se acompaña de radiografías de las zonas afectadas y puede complementarse con un examen genético en busca del gen alterado.

Los afectados por el síndrome de Apert requieren de una cirugía temprana para corregir los problemas provocados por la craneosinostosis. Además, precisan la asistencia de distintos profesionales médicos en las áreas afectadas (fisioterapeutas, odontólogos, oftalmólogos, logopedas, otorrinolaringólogos…). Es muy frecuente que deban usar algún tipo de aparato ortopédico.

La evolución de los afectados por el síndrome de Apert es muy variable, dependiendo de su afectación concreta.

No hay forma de prevenir el síndrome de Apert, aunque en familias con antedecentes se puede recurrir al diagnóstico genético preimplantacional antes de la concepción. De esta manera, se transferiría a la madre únicamente el embrión libre de la enfermedad. Durante el embarazo también es posible detectar esta alteración mediante algunas pruebas de diagnóstico prenatal.

La incidencia del síndrome de Apert es de 1,2 por cada 100.000 recién nacidos vivos.

Más información

El síndrome de Apert es un desorden genético que causa desarrollo anormal de la caja craneana. Los bebés con el síndrome nacen con la cabeza y la cara con formas distorsionadas, muchos de ellos también nacen con defectos congénitos en las manos y/o los pies.

Causas del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es ocasionado por una mutación rara en un único gen, el FGFR2, el cual es responsable por los factores de crecimiento de los fibroblastos. Los fibroblastos por su parte orientan la unión de los huesos en un determinado momento de su desarrollo.

En casi todos los casos el síndrome es un accidente genético que ocurre durante la gestación, puede ser de origen hereditario, ligado a un gen autosómico dominante o ser una nueva mutación esporádica, las causas que producen dicha mutación genética son desconocidas.

El síndrome ocurre en aproximadamente de uno para cada 100 a 160 mil nacimientos; los especialistas atribuyen el accidente genético a la edad avanzada de los padres.

Síntomas del Síndrome de Apert

El gen defectuoso que se presenta en los bebés con el síndrome de Apert hace que los huesos del cráneo se fundan prematuramente, en un proceso llamado craneosinostosis; el cerebro continúa su crecimiento dentro de la caja craneana anormal, haciendo así presión sobre los huesos del cráneo y de la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara que se dan en este síndrome produce los siguientes síntomas:

  • Cabeza alargada.
  • Ojos distantes uno del otro, muchas veces los parpados no se cierran apropiadamente.
  • Cara hundida.
  • Pobre desarrollo intelectual en algunos niños.
  • Apnea del sueño obstructiva.
  • Infecciones recurrentes del oído .
  • Perdida de la audición.
  • Fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (sindactilia).

Diagnóstico del Síndrome de Apert

Los médicos pueden sospechar que el bebé es portador del síndrome de Apert apenas nace, debido a su apariencia.

Las pruebas genéticas generalmente identifican el síndrome u otra causa que pueda estar relacionada con la formación anormal del cráneo como sería el caso del síndrome de Crouzon.

Por otra parte ya desde el nacimiento se pueden presentar problemas de apnea del sueño, respiratorios, cardiacos, urinarios y del tracto gastrointestinal.

Además de las pruebas genéticas que confirman el diagnostico del síndrome, los especialistas indicarán radiografías y tomografías de la caja craneana y exámenes periódicos para chequear las condiciones del corazón y riñones, así como pruebas gastrointestinales y las que sean necesarias de acuerdo con la aparición de nuevos síntomas.

Tratamiento del Síndrome de Apert

El síndrome de Apert no tiene cura. Una de las acciones a tomar es la cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos, la misma se realiza en tres fases a saber:

-Primera fase: se realiza para liberar las fusiones malformadas del cráneo, separando las partes fundidas anormalmente y reacomodando parcialmente algunas de ellas, este procedimiento se hace cuando el niño tiene entre 5 y 8 meses de edad.

-Segunda fase: involucra el medio de la cara; a medida que el niño con el síndrome crece, los huesos de la cara se vuelven cada vez mas desalineados; el cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas, llevándolos hacia adelante en una posición más normal. Tal cirugía puede ser realizada entre los 4 y 12 años de edad. Cirugías correctivas adicionales pueden ser necesarias.

-Tercera fase: se realizará para corregir el distanciamiento entre los ojos.

Otros tratamientos del síndrome incluyen los siguientes métodos:

-Colirios durante el día, y con sustancias lubricantes durante la noche, para prevenir resequedad peligrosa de los ojos

-Presión positiva continua de las vías respiratorias; un niño con el síndrome puede desarrollar apnea obstructiva del sueño, por lo tanto debe utilizar una máscara durante la noche, que se conecta a una pequeña maquina que garantiza el aporte de aire durante el sueño

-Traqueotomía quirúrgica, o colocación de tubo respiratorio en el cuello, esto puede ser necesario en niños con severa apnea obstructiva respiratoria

-Cirugía para colocación de tubos en los oídos (miringotomía), en niños con infecciones recurrentes de los oídos

La expectativa de vida entre los niños que sufren del síndrome de Apert varía; aquellos que sobreviven a la infancia y no tienen problemas cardiacos pueden llegar a tener una vida casi normal. Los avances en perfeccionar las técnicas quirúrgicas y los cuidados paliativos han contribuido para aumentar la expectativa de vida de los pacientes del síndrome.

Síndrome de Aicardi Goutières

El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales), convulsiones y problemas de la retina.

Causas del Síndrome de Aicardi Goutières

La causa del síndrome de Aicardi Goutières está relacionada con la alteración genética del cromosoma X, motivo por el cual este síndrome afecta principalmente a las mujeres.
El síndrome es transmitido de forma autosómica recesiva, pero se han descrito casos raros de herencia autosómica dominante. Las mutaciones que se han identificado se encuentran en los genes TREX1, que codifica una exonucleasa 3′->5′ y en los genes RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, que codifican subunidades del complejo de la endonucleasa RNASEH2.

Las mutaciones en los genes TREX1 (25 % de los casos); RNASEH2C (14 % de los casos) y RNASEH2A (4 % de los casos) resultan en un fenotipo grave, mientras que las mutaciones del gen RNASEH2B (41 % de los casos) generalmente llevan a un fenotipo más leve. En los casos restantes no hay mutaciones de estos genes.

Síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières

La mayoría de los niños afectados nace a término y presenta un patrón de crecimiento normal. Los síntomas surgen los primeros días o meses de vida con la presencia y evolución de una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o atraso psicomotor), asociada a epilepsia en el 53 % de los casos, lesiones de la piel de las extremidades y episodios de enfermedad febril aséptica.

Los síntomas progresan a lo largo de varios meses (con desarrollo de microcefalia y señales piramidales), antes de la estabilización de la enfermedad. No obstante se han descrito formas menos graves que se presentan luego de un año de edad, con preservación del lenguaje y de la función cognitiva y perímetro cefálico normal.

En general los principales síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières son los siguientes:

  • Convulsiones.
  • Retardo mental.
  • Atraso en el desarrollo motor.
  • Lesiones en la retina.
  • Malformaciones de la columna vertebral, como espina bífida, vertebras fusionadas o escoliosis.
  • Dificultades de comunicación.
  • Microftalmia, resultante del pequeño tamaño del ojo, o hasta de su ausencia.

Las convulsiones en los niños con el síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con híper extensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y los brazos, que ocurren varias veces al día a partir del primer año de vida.

Diagnostico del Síndrome de Aicardi Goutières

La calcificación que involucra los ganglios de la base y la sustancia blanca; la leuco distrofia quística (predominantemente frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen las principales características para el diagnostico, asociadas frecuentemente a atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo.

Entre los métodos utilizados para el diagnóstico del Síndrome de Aicardi Goutières, además de la revisión de las características presentadas por el niño, están exámenes de neuroimagen como la resonancia magnética o electroencefalograma, los cuales permiten identificar problemas en el cerebro.

El diagnóstico se confirma por la detección de una mutación en uno de los 4 genes que ocasionan la enfermedad.
Los diagnósticos diferenciales principales son las infecciones congénitas del tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2).

El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico.

Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières

El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente.

Para tratar las convulsiones se recomendarán medicamentos anti convulsionantes. Para mejorar las crisis epilépticas se indicará fisioterapia neurológica o estimulación psicomotora.

Gran parte de los pacientes, aun con tratamiento, mueren antes de los 6 años de edad y generalmente por complicaciones respiratorias; la sobrevida de estos pacientes por encima de los 18 años es rara en este síndrome.

Síndrome de Munchausen

El síndrome de Munchausen es un trastorno ficticio, un desorden mental en el que una persona repetida y deliberadamente actúa como si tuviese una dolencia física o mental cuando en realidad no está enferma. Se considera una enfermedad mental puesto que está asociado con dificultades emocionales graves.

Causas del Síndrome de Munchausen

La causa exacta del síndrome de Munchausen no se conoce, no obstante los investigadores apuntan hacia el papel de los factores biológicos y psicológicos en el desarrollo del síndrome. Algunas teorías sugieren que una historia de abuso hacia un niño, o de enfermedades frecuentes que requirieron de hospitalización pueden ser factores que influyen en el desarrollo del síndrome. También se ha estudiado la posible relación con trastornos de personalidad, que son comunes en personas con el síndrome.

En general el síndrome de Munchausen es más común en hombres que en mujeres, aunque puede ocurrir en niños, pero la mayoría de las veces se da en adultos jóvenes.

Síntomas del Síndrome de Munchausen

Las personas que padecen del síndrome de Munchausen deliberadamente reproducen o exageran los síntomas de lo que dicen tener de varias formas. Pueden mentir sobre los síntomas o hablar sobre síntomas falsos, herirse para causar los síntomas, o alterar pruebas (como contaminar muestras de orina por ejemplo). Algunas señales de alerta sobre estar en presencia de un paciente con el síndrome incluyen:

  • Historia médica dramática pero inconsistente.
  • Síntomas poco claros que no son controlables y que se tornan mas graves o cambian con el inicio del tratamiento
  • Recaídas previsibles seguidas de mejoría en la condición.
  • Amplio conocimiento de hospitales y/o terminología médica, así como de las descripciones de los manuales de las enfermedades.
  • Múltiples cicatrices quirúrgicas.
  • Aparecimiento de síntomas nuevos o adicionales luego de obtener resultados negativos.
  • Síntomas presentes solo cuando el paciente está con otras personas o está siendo observado.
  • Deseos de realizarse pruebas médicas, operaciones u otros procedimientos.
  • Historia de búsqueda de tratamientos en diversos hospitales, clínicas médicos e inclusive hasta en ciudades diferentes.
  • Renuencia del paciente en permitir que los médicos se encuentren o hablen con familiares, amigos o médicos anteriores.
  • Problemas con la identidad y el autoestima.

Diagnostico del Síndrome de Munchausen

El diagnostico del síndrome es sumamente difícil, debido a que la falta de honestidad por parte del paciente está involucrada. Los médicos deben excluir cualquier posible enfermedad física y mental antes de considerar que se está en presencia de alguien con el síndrome de Munchausen. Llegar a un diagnostico preciso puede demorar años.

Es importante el análisis de la historia clínica del paciente así como la familiar, revisando todas las veces que el paciente estuvo internado, los casos de fuga de la internación y la propensión del paciente a comportamientos autodestructivos, todos estos son factores que deben ser bien observados para el diagnostico. Si el médico no encuentra alguna razón física para los síntomas, o si el patrón de síntomas físicos que el paciente describe, sugiere que los mismos pueden ser auto inflingidos. Y de acuerdo a lo que observe en cuanto a actitud y comportamiento del paciente, entonces probablemente remitirá a la persona a un psiquiatra o psicólogo, que son los profesionales de la salud mental especialmente entrenados para este tipo de enfermedades de la mente.

Los psiquiatras o psicólogos utilizan herramientas específicas de entrevista y evaluación para determinar si una persona presenta el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Munchausen

Aunque una persona con el síndrome de Munchausen busque activamente tratamiento para los diversos trastornos que inventa, la mayoría de las veces no está dispuesta a admitir y buscar tratamiento para el síndrome como tal. Eso hace que el tratamiento de estas personas sea muy desafiante para el médico y las perspectivas de una recuperación sean muy bajas.

Cuando se busca el tratamiento, el principal objetivo es el de modificar el comportamiento de la persona y disminuir su mal uso o uso excesivo de recursos médicos. Una vez que esta meta ha sido cumplida, el tratamiento a seguir es tratar cualquier problema psicológico que pueda estar causando el comportamiento de la persona.

Otro objetivo fundamental es ayudar a los pacientes a evitar procedimientos médicos peligrosos e innecesarios, tanto para diagnostico o tratamiento, como pueden ser las cirugías, los cuales muchas veces son buscados por el paciente en diferentes médicos que pueden no estar conscientes de que los síntomas físicos son falsos o auto inflingidos.

Tal como sucede con otros trastornos ficticios el principal tratamiento para el síndrome de Munchausen es la psicoterapia. Esta se concentra en cambiar los pensamientos y comportamientos del paciente (terapia cognitiva-comportamental). La terapia familiar también puede ser útil para educar a los miembros de la familia sobre la situación y que aprendan a no recompensar o reforzar el comportamiento de la persona con el trastorno.

No existe medicación para tratar este tipo de problemas ficticios como tal; la medicación puede ser utilizada para el tratamiento de cualquier enfermedad relacionada como por ejemplo la depresión o la ansiedad. Sin embargo el uso de este tipo de medicamentos debe ser realizado con mucha precaución debido al riesgo de que los mismos puedan ser utilizados de una forma perjudicial.

Es muy importante alertar sobre todo a la familia de que este tipo de pacientes tienen un elevado riesgo de tener problemas de salud, inclusive de muerte, asociados a herirse o causarse los síntomas, y además pueden sufrir de reacciones negativas asociadas a diferentes pruebas, procedimientos y tratamientos, así como de llegar a tener tentativas de suicidio por el abuso de sustancias que piensan les curaran de sus dolencias ficticias.

Síndrome Compartimental

El síndrome compartimental es una situación anormal en la que se produce una disminución del flujo sanguíneo en los músculos y nervios adyacentes a consecuencia de un aumento considerable de la presión sobre los tejidos. Las lesiones en las que se forman hematomas o líquido inflamatorio son los principales desencadenantes de esta afección. Las fracturas óseas son por ello una causa frecuente del síndrome compartimental.

Los músculos afectados por el síndrome compartimental se encuentran en cámaras poco elásticas y están rodeados por una envoltura de tejido resistente denominada fascia. Cuando una lesión provoca un hematoma o se produce la acumulación de líquido inflamatorio en un compartimento muscular, la fascia impide la expansión de la musculatura que se halla en su interior al no tener capacidad para dilatarse. Se origina entonces una presión muy elevada sobre los músculos que oprime los vasos sanguíneos y los nervios, y ocasiona de esta forma el trastorno circulatorio predominante en el síndrome compartimental. Cualquier espacio cerrado del cuerpo rodeado por una fascia puede verse afectado por esta dolencia, aunque lo habitual es que se presente en el antebrazo y la pantorrilla, sobre todo en el compartimento tibial anterior (síndrome del tibial anterior).

El diagnóstico del síndrome compartimental se realiza basándose en la clínica característica y en la medición de la presión en el tejido del antebrazo o pantorrilla. El tratamiento administrado depende del estadio en que se encuentre la afección.

Los síntomas típicos del síndrome compartimental agudo son dolores intensos y una fuerte sensación de tensión en la musculatura. La irrigación deficiente deriva en ocasiones en una necrosis del tejido muscular en el brazo o pierna afectado y signos de parálisis: por ejemplo, un síndrome compartimental en la pantorrilla puede provocar que el paciente no sea capaz de elevar activamente el pie o los dedos. El síndrome compartimental agudo ha de tratarse siempre como una emergencia médica y requiere la aplicación de medidas terapéuticas rápidas. Debe efectuarse por tanto con el fin de evitar secuelas lo antes posible una cirugía de la extremidad comprometida. El síndrome compartimental crónico, por su parte, se caracteriza por la aparición de dolor asociado a la actividad deportiva que desaparece con el reposo por sí solo. Para su tratamiento resultan suficientes las medidas no quirúrgicas (es decir, colocar la zona afectada en una posición baja y aplicar frío, además de evitar esfuerzos).

Si la terapia es efectiva, el pronóstico del síndrome compartimental es bueno. Por el contrario, si no recibe tratamiento aparecen limitaciones funcionales permanentes en los músculos y las articulaciones.

Definición

El síndrome compartimental es un trastorno circulatorio de los músculos situados en cámaras estrechas, poco flexibles y rodeadas por una envoltura de tejido similar a un tendón (fascia) denominadas compartimentos musculares. Un aumento notable de la presión sobre el tejido es la causa directa de la disminución del riego sanguíneo y también daña los nervios adyacentes.

En principio el síndrome compartimental puede desarrollarse en cualquier espacio cerrado del cuerpo rodeado por una fascia, si bien en la mayoría de casos aparece en el antebrazo o la pantorrilla. Puede ser tanto agudo como crónico; el síndrome compartimental agudo constituye siempre una emergencia médica y requiere la administración rápida de un tratamiento.

Causas

El síndrome compartimental puede deberse a múltiples causas, pero en todos los casos se debe a un mismo mecanismo de aparición:

Los músculos del antebrazo o la pantorrilla se encuentran dentro de cámaras cerradas estrechas (llamadas compartimentos musculares) rodeadas por una banda o vaina similar a un tendón (latín fascia = venda) de tejido conjuntivo denso. Si a consecuencia de una lesión se produce un hematoma o se acumula líquido inflamatorio en el compartimento, la falta de elasticidad de la envoltura impide la expansión de la musculatura situada en su interior. De esta forma se genera una mayor presión sobre los músculos que constituye la causa directa del trastorno circulatorio característico del síndrome compartimental: la presión incrementada sobre los tejidos constriñe los vasos sanguíneos que los irrigan y los nervios que discurren por el compartimento, lo que provoca un aporte insuficiente de sangre a los músculos y daños en los nervios. Si no se logra restablecer el suministro sanguíneo en pocas horas, se produce una rápida necrosis del tejido muscular y nervioso, y surgen daños irreversibles. Estos daños ocasionan una transformación cicatrizal del tejido; posteriormente los músculos y articulaciones afectados se acortan y pierden su función.

En general el síndrome compartimental se origina a causa de un traumatismo. En aproximadamente el 70% de los casos su aparición se debe a una lesión, por ejemplo, una fractura ósea. El síndrome compartimental puede ser en algunas ocasiones un signo de sobre esfuerzo muscular: se presenta cada vez más en deportistas, sobre todo corredores de fondo. Un crecimiento muscular excesivo en culturistas también puede desencadenar un trastorno del flujo sanguíneo en las pequeñas venas de los músculos afectados y desembocar por tanto en un síndrome compartimental. A veces los vendajes demasiado oclusivos o un cierre demasiado estrecho del compartimento tras un procedimiento quirúrgico derivan en esta afección.

Síntomas

Los síntomas características del síndrome compartimental agudo son dolores intensos asociados a una sensación de tensión e hinchazón en la zona afectada. Asimismo también puede aparecer parálisis de la musculatura. La localización de los síntomas depende del músculo comprometido: en principio esta dolencia puede presentarse en cualquier músculo envuelto por una fascia. Lo más habitual, sin embargo, es que se desarrolle en la pantorrilla: en este caso se habla de síndrome tibial anterior.

Las personas que sufren dicho síndrome compartimental en la pantorrilla no suelen ser capaces de elevar activamente el pie o los dedos. Si no recibe tratamiento más adelante aparecen trastornos de la sensibilidad en las regiones inervadas por los nervios dañados, que en el síndrome tibial anterior afectan principalmente a la piel de la parte superior del pie a la altura del dedo gordo y los dedos contiguos.

En el caso del síndrome compartimental crónico, el dolor se origina a causa de la actividad deportiva y remite por sí solo con el reposo.

Diagnóstico

Por lo común el primer diagnóstico del síndrome compartimental se realiza en base al historial previo del paciente y las molestias que presenta. Para confirmar la sospecha y determinar el alcance del daño, el médico comprueba exhaustivamente la motricidad, la circulación sanguínea y la sensibilidad de la zona. La medición de la presión se realiza introduciendo una cánula en el tejido afectado y permite establecer un diagnóstico preciso.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome compartimental crónico se realiza exclusivamente de medidas conservadoras (es decir, no quirúrgicas). Entre estas se incluye mantener la región afectada en una posición baja y aplicar frío. Además es necesario evitar los esfuerzos en los músculos comprometidos, por ejemplo, la práctica de deporte.

El síndrome compartimental agudo, por el contrario, constituye una emergencia médica y requiere cirugía. Si tras una lesión o una operación se manifiestan molestias agudas que apuntan a la existencia de esta patología, es imprescindible tomar medidas rápidas para su tratamiento. Es recomendable en un primer momento colocar la zona afectada en una posición baja, enfriarla y sobre todo retirar cualquier elemento que incremente la presión desde el exterior, por ejemplo, vendajes. Resulta clave reconocer un síndrome compartimental agudo a tiempo y aliviar cuanto antes la presión mediante una intervención quirúrgica. Para ello el cirujano abre la fascia del compartimento afectado y elimina los posibles tejidos musculares y nerviosos necróticos.

Evolución

La evolución del síndrome compartimental depende del alcance y del tratamiento de la enfermedad. Si se logra reducir a tiempo la presión incrementada sobre el tejido y restablecer por tanto el flujo sanguíneo, el pronóstico es bueno y la musculatura normalmente se recupera por completo.

Un síndrome compartimental no tratado ocasiona a largo plazo la muerte del tejido muscular y la formación de tejido necrótico (griego nekros = muerte) a causa de una irrigación insuficiente prolongada. Surgen cicatrices en la musculatura que limitan de manera notable el funcionamiento de las extremidades afectadas, provocando incluso rigidez articular. En la zona del antebrazo esta patología por lo general aparece en los músculos flexores de la mano y de los dedos. En este caso el síndrome compartimental provoca una flexión patológica de las articulaciones de la mano y los dedos (contractura de Volkmann). Si los nervios siguen constreñidos durante un periodo largo, puede originarse un daño permanente. A consecuencia de ello aparecen signos de parálisis, por ejemplo la parálisis de los músculos que elevan los pies y dedos en el síndrome tibial anterior. Si se produce rigidez articular o parálisis debido a la aplicación insuficiente o demasiado tardía de un tratamiento, la curación completa de estas secuelas ya no es posible. La fisioterapia y la cirugía tan solo mejoran la movilidad de los pacientes.

Prevención

El síndrome compartimental puede prevenirse de manera efectiva mediante el tratamiento adecuado y diligente de los trastornos circulatorios. En caso de lesiones graves del antebrazo o la pantorrilla, es importante colocar el brazo o pierna en alto para que la sangre fluya fuera de los tejidos. Cuando se acumula gran cantidad de sangre o líquido inflamatorio en el tejido, en ocasiones conviene derivar dichos fluidos de la zona lesionada mediante la colocación quirúrgica de un tubo (drenaje).

Una hemostasia cuidadosa y un control periódico de la función vascular y nerviosa contribuyen a evitar o detectar de forma temprana un síndrome compartimental. Al colocar vendajes se ha de prestar atención para que estos no aprieten los músculos. Si después de una lesión o una intervención usted percibe signos de un síndrome compartimental, es importante que coloque la región afectada en una posición baja y solicite asistencia médica.

Fuentes

Harrison. Principios de Medicina Interna; Anthony Fauci; 17ª ed. 2008; McGraw-Hill.

Tratado de Medicina Interna. Farreras, Rozman; 16º Ed. 2008; Elsevier.

Medicina de Familia. Principios y práctica; Robert B. Taylor; 2006; Masson.

Síndrome de Intestino Irritable

El síndrome de intestino irritable es un disturbio de los intestinos capaz de producir cuadros de dolor abdominal, exceso de gases, constipación y/o diarrea, sin ninguna anormalidad identificable que justifique los síntomas.

Causas del Síndrome de Intestino Irritable

Las paredes de los intestinos están revestidas con músculos que se contraen y relajan a medida que el alimento que se ingiere pasa del estomago en dirección al recto. En el síndrome de intestino irritable, las contracciones pueden ser más fuertes y durar más tiempo que lo normal, haciendo que surjan algunos síntomas característicos del síndrome como gases, flatulencia y diarrea. También puede suceder lo opuesto, es decir contracciones intestinales más débiles de lo normal, lo que retarda el paso de los alimentos y hace que las heces sean más duras.

No se sabe a ciencia cierta lo que hace que una persona desarrolle el síndrome, pero una combinación de algunos factores puede estar involucrada, algunos de ellos son:

-Alimentos: a pesar de que aun no está claro como alergias o intolerancia a algunos alimentos pueden relacionarse con el síndrome, si se tiene claro que los síntomas suelen aparecer después de que una persona ingiere algunos alimentos como chocolate, especias, grasas, frutas, granos, repollo, coliflor, brócoli, leche, bebidas gaseosas y alcohol entre otras.

-Estrés: la mayoría de las personas con el síndrome de intestino irritable siente que durante los momentos de estrés los síntomas del síndrome se agravan. Sin embargo las investigaciones defienden la tesis de que el estrés es un factor agravante pero no una causa que lleve al desarrollo del síndrome.

-Hormonas: se ha observado que las mujeres son mucho más propensas a presentar el síndrome, por lo cual se cree que los cambios hormonales pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo del mismo; además muchas mujeres han relatado que los síntomas de la enfermedad empeoran durante o en periodos próximos a la menstruación.

-Otras enfermedades: algunas veces otras enfermedades como un episodio agudo de diarrea por gastroenteritis por ejemplo, o el crecimiento excesivo de bacterias propias del intestino, pueden desencadenar el síndrome de intestino irritable.

Por otra parte existen factores de riesgo en algunas personas, que las hacen más propensas a desarrollar el síndrome, algunos de ellos son:

  • Edad (mayores de 45 años)
  • Personas del sexo femenino
  • Historia familiar del síndrome
  • Problemas de salud mental, como ansiedad, depresión, trastornos de personalidad y traumas

Síntomas del Síndrome de Intestino Irritable

Los síntomas del síndrome pueden variar mucho entre las distintas personas que lo sufren y muchas veces son comunes a otras enfermedades, los más frecuentes son:

  • Dolores abdominales o cólicos.
  • Sensación de inflamación.
  • Gases.
  • Diarrea o constipación (a veces alternando crisis entre ambos problemas).
  • Heces con mucosidad.

El síndrome de intestino irritable es una enfermedad crónica en la mayoría de los casos, pero hay momentos en que los síntomas manifestados son peores y otros en los que son más leves; pudiendo inclusive haber fases completamente asintomáticas.

Diagnóstico del Síndrome de Intestino Irritable

En la mayoría de los casos el médico puede hacer el diagnóstico del síndrome con base en los síntomas y por medio de algunos exámenes, inclusive muchas veces sin necesidad de ningún examen.

Probablemente una de las primeras cosas que el especialista sugerirá al paciente será seguir una dieta sin lactosa por un periodo determinado de tiempo, lo que ayudará al médico a evaluar que una posible intolerancia a la lactosa sea la causante de los síntomas.

Aunque no existe un examen específico para el diagnóstico del síndrome, es posible hacer pruebas para descartar otros problemas, las mismas incluyen:

  • Exámenes de sangre para determinar si existe contaje bajo de glóbulos rojos (anemia).
  • Cultivos de heces para descartar infección.
  • Colonoscopia (examen de imágenes para detectar enfermedades del colon).
  • Radiografías del tracto gastrointestinal.
  • Tomografía computadorizada.

Para facilitar el diagnostico fue creado por un grupo de especialistas en el área, un conjunto de criterios llamados “Criterios de Roma”, que resumiendo señalan que para que un paciente sea diagnosticado con el síndrome de intestino irritable requiere haber presentado en los últimos 3 meses, dolor abdominal por lo menos 3 días en cada mes y 2 de las siguientes características:

Mejoría del dolor abdominal después de evacuar.
Que el dolor abdominal se inicie junto a alteraciones en la apariencia de las heces.
Que el dolor abdominal se inicie junto a alteraciones en los hábitos intestinales (diarrea o constipación).

Tratamiento del Síndrome de Intestino Irritable

Como no se tiene claro exactamente lo que lleva al desarrollo del síndrome, el objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

El médico especialista recomendará como parte del tratamiento que el paciente haga cambios en su estilo de vida. Se recomendará la incorporación de fibra en la dieta, la eliminación de bebidas gaseosas, alimentos con alto contenido en grasas y alimentos con gluten.

También como parte del tratamiento se recomendarán según cada caso particular algunos medicamentos como anti colinérgicos, antiespasmódicos, antidepresivos y anti diarreicos.

Es muy importante no auto medicarse y no interrumpir el tratamiento sin que el médico lo indique.

Síndrome de Korsakoff

El síndrome de Korsakoff, también llamado síndrome de Wernicke-Korsakoff es un tipo de disturbio neurológico que se caracteriza por amnesia, desorientación y problemas oculares.

Causas del Síndrome de Korsakoff

La principal causa del síndrome es el alcoholismo, otras causas menos frecuentes son aquellas producidas por enfermedades que limitan la absorción de nutrientes, específicamente deficiencia de tiamina o vitamina B1; algunas situaciones y enfermedades que ocasionan la restricción de alimentos y absorción de nutrientes son:

-Cirugía de bypass gástrico, debido a la dificultad de cubrir todas las necesidades nutricionales con pequeñas porciones de alimento, si no se tiene una buena orientación nutricional después de la cirugía.

-Cáncer de colon, los dolores producidos por esta enfermedad pueden hacer que la persona no tenga deseos de alimentarse.

-Disturbios alimentares como anorexia y bulimia.

Síntomas del Síndrome de Korsakoff

En realidad, el síndrome está compuesto por dos dolencias distintas que pueden ocurrir al mismo tiempo; en general el paciente presentara en primer lugar síntomas de encefalopatía de Wernicke (sangrado en las partes inferiores del cerebro, incluyendo tálamo e hipotálamo); esas áreas del cerebro controlan el sistema nervioso y endocrino, el sangramiento causa daños cerebrales que se manifiestan por síntomas que involucran la vista, la coordinación y el equilibrio.

Los síntomas de la psicosis de Korsakoff tienden a aparecer a medida que los síntomas del síndrome de Wernicke disminuyen, si este último es tratado con rapidez y eficiencia, el síndrome de Korsakoff no se desarrollará. La llamada psicosis de Korsakoff ocurre debido a daño cerebral crónico, afectando las regiones del cerebro que controlan la memoria.

Los síntomas más notables del síndrome incluyen los siguientes:

  • Visión doble.
  • Parpado superior caído.
  • Movimientos oculares descontrolados (hacia arriba, abajo y de un lado hacia el otro).
  • Pérdida de coordinación muscular.
  • Confusión mental.
  • Amnesia para eventos que sucedieron después de iniciado el síndrome.
  • Dificultad en entender el significado de las informaciones suministradas.
  • Dificultad en colocar las palabras dentro de un contexto determinado.
  • Alucinaciones.
  • Relato de historias fantasiosas (confabulación).

Diagnóstico del Síndrome de Korsakoff

El diagnóstico del síndrome puede resultar difícil puesto que una de las características del mismo es la confusión mental, lo que dificulta la comunicación entre médico y paciente.

El diagnóstico será hecho por medio de la evaluación de los síntomas clínicos que indiquen deficiencia de vitamina B1, para lo cual se indicaran exámenes de sangre para medir los niveles de tiamina, así como los niveles de alcohol y aquellos necesarios para verificar la función hepática (debido a que el alcoholismo crónico puede dañar el hígado elevando los niveles de enzimas hepáticas).

También se realizará la evaluación nutricional del paciente, la cual incluirá los siguientes exámenes:
albumina en sangre: los niveles bajos de esta proteína indican deficiencias nutricionales y problemas renales o hepáticos.

Actividad de la transcetolasa: la baja actividad de tal enzima significa deficiencia de tiamina.

En determinados casos el médico podrá indicar exámenes de imagen, los cuales pueden mostrar daños característicos del síndrome, algunos de ellos son:

  • Electrocardiograma, para detectar anomalías antes y después de la administración de vitamina B1.
  • Tomografía computadorizada, que permite verificar lesiones cerebrales relacionadas con el síndrome.
  • Resonancia magnética nuclear, para examinar alteraciones cerebrales.

El médico también podrá recomendar exámenes neuropsicológicos para evaluar la gravedad de la deficiencia mental.

Tratamiento del Síndrome de Korsakoff

El tratamiento para el síndrome de Korsakoff debe ser iniciado inmediatamente se realiza el diagnóstico, la ejecución inmediata puede retardar o interrumpir el progreso de la enfermedad y hasta en algunos casos revertir las anomalías no permanentes del cerebro.

El tratamiento puede requerir de hospitalización para poder monitorizar al paciente y garantizar que el sistema digestivo esté absorbiendo la vitamina B1 administrada por vía endovenosa, de manera adecuada.
Las opciones de tratamiento para el síndrome pueden incluir:

  • Vitamina B1 vía endovenosa.
  • Vitamina B1 vía oral, para manutención luego del tratamiento inicial endovenoso.
  • Dieta balanceada para mantener de forma adecuada los niveles de vitamina B1 .
  • Tratamiento para el alcoholismo, ayuda con los problemas de abstinencia .

En un pequeño número de casos el tratamiento para la deficiencia de vitamina B1 puede provocar una reacción negativa, principalmente en pacientes alcohólicos. Tales reacciones pueden incluir síntomas de abstinencia del alcohol como insomnio, sudoración o alteraciones del humor; el paciente también puede manifestar alucinaciones, confusión mental y agitación.

Las tasas de mortalidad son elevadas cuando el síndrome no es tratado y la mayoría de las muertes ocurre como consecuencia de infecciones pulmonares, septicemia (infección generalizada) o daño cerebral irreversible.

Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog, también llamado Síndrome de Aarskog-Scott, es una extraña enfermedad de origen genético, y carácter recesivo, cuyas características principales son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales.

Causas del Síndrome de Aarskog

Las mutaciones en el gen FGD1 (displasia faciogenital) son las responsables de síndrome de Aarskog.

Debido a que se trata de un síndrome genético recesivo ligado al cromosoma X (un rasgo es recesivo cuando un individuo lleva dos copias de su gen y por tanto se vuelve clínicamente evidente), la descendencia femenina tiene 2 cromosomas X, de los cuales uno es a menudo normal; esta hembra sólo será un portador, no tendrá clínicamente la enfermedad pero sus descendientes tendrán un riesgo de 50 % de recibir el gen afectado (FGDY1). Por lo tanto, aunque las mujeres puedan presentar manifestaciones débiles del síndrome, son los hombres los más afectados.

Síntomas del Síndrome de Aarskog

Entre las principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Aarskog se encuentran:

  • Baja estatura, que se hace evidente entre las edades de 1 a 3 años
  • Crecimiento con retraso durante la adolescencia
  • Deficiencia mental de leve a moderada
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Rostro redondeado
  • Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos) con ptosis palpebral (parpados caídos)
  • Fisuras en los parpados
  • Nariz pequeña con narinas inclinadas hacia delante
  • Maxilares poco desarrollados
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Gran fisura sobre el labio superior y doblez debajo del labio inferior
  • Fisuras del paladar
  • Parte superior del pabellón de las orejas ligeramente doblada
  • Manos y pies pequeños y anchos, con dedos cortos y curvos en el quinto dedo (braquidactilia)
  • Membrana interdigital delgada
  • Cuello corto
  • Pecho ligeramente hundido
  • Problemas de la columna como escoliosis, espina bífida y cubito valgo (Deformidad del antebrazo en la cual éste se desvía hacia el interior al efectuar la extensión en mayor proporción a lo esperado,30 grados)
  • Ombligo sobresaliente
  • Hernias inguinales (región de la ingle), el contenido de la cavidad abdominal puede sobresalir
  • Hernias umbilicales
  • Anomalía escrotal
  • Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos)
  • Bolsa escrotal vacía por la criptorquidia
  • Escroto en Bufanda (escroto por encima de la raíz del pene)
  • Disminución de la fertilidad
  • Convulsiones
  • Problemas oculares como oftalmoplejia (incapacidad de mover el globo ocular de forma voluntaria), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal) y astigmatismo (defecto de la curvatura del cristalino)

Diagnostico del Síndrome de Aarskog

El diagnostico del síndrome se realiza con base en el cuadro clínico que presenta el paciente, y es confirmado por pruebas genéticas capaces de evidenciar la presencia de mutaciones en el gen FGDY1 (displasia faciogenital). La superposición de los síntomas con los del síndrome de alcoholismo fetal pueden llevar a un mal diagnostico clínico, por lo cual es indispensable la prueba genética.

También se debe realizar el diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog contra los síndromes de Juberg Hayward, síndrome orofaciodigital y disostósis acrofacial de Nager.

Se indica aconsejamiento genético para las personas que tienen familiares con el síndrome.

Tratamiento del Síndrome de Aarskog

No existe hasta hoy cura para el síndrome, el tratamiento existente tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente.

Pueden ser realizados tratamientos de ortodoncia y cirugías para corregir algunas anormalidades faciales. El uso de hormona de crecimiento no ha demostrado eficacia para tratar la baja estatura.

También como parte del tratamiento se pueden realizar cirugías correctivas para las hernias, las malformaciones de los genitales, el paladar con fisura y el labio leporino.

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal.

No se han descrito muchos casos del síndrome en el mundo entero (aproximadamente 200), por lo cual no hay muchos estudios ni información sobre el mismo.

Causas del Síndrome de Proteus

El síndrome se origina por una mutación del Gen ATK1, que surge espontáneamente durante el desarrollo del feto; por lo tanto no es hereditario, no se transmite de padres a hijos.

Síntomas del Síndrome de Proteus

Generalmente los recién nacidos con el Síndrome de Proteus no presentan síntoma alguno y las primeras manifestaciones comienzan a aparecer entre los 6 y 18 meses de edad.

Clínicamente el síndrome se caracteriza por el crecimiento excesivo de piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Los pacientes con el síndrome de Proteus suelen nacer con deformidades evidentes.

La gravedad y localización varían mucho, no obstante, comúnmente se ven afectados el rostro y uno o más miembros. Debido a la afectación de los vasos sanguíneos, existe riesgo de muerte por trombosis y embolia pulmonar. Artritis y aumento de los miembros pueden estar también presentes en los portadores del síndrome, toda vez que los miembros pueden estar exageradamente aumentados en tamaño.

En resumen los principales síntomas del síndrome de Proteus son los siguientes:

  • Deformidades en los brazos, piernas, cráneo y médula espinal
  • Asimetría corporal
  • Pliegues de piel en exceso
  • Problemas de la columna
  • Rostro alargado
  • Problemas cardiacos
  • Verrugas y manchas marrones en el cuerpo
  • Crisis convulsivas
  • Perdida de la visión

Los pacientes del síndrome pueden presentar mayor proporción de déficit de inteligencia cuando se comparan con individuos sanos. También se puede observar déficit cognitivo y social, lo que probablemente es una consecuencia de la presencia de deformaciones visibles.

Diagnóstico del Síndrome de Proteus

El diagnóstico del síndrome de Proteus presenta muchas dificultades, debido principalmente a la variedad de expresión fenotípica. Dada su rápida evolución, como el crecimiento de partes del cuerpo de forma variada, este debe ser monitoreado a lo largo de un tiempo prolongado. Por lo tanto el diagnostico es estrictamente clínico.

Existen otras enfermedades asociadas al tipo de mutaciones característicos del síndrome de Proteus, como son deformidades del esqueleto como escoliosis, hipertrofia e hiperostosis ósea; hemi-hipertrofia parcial o completa; macrodactilia; macrocraneo; asimetrías y eostosis; masa giriforme palmar o plantar; nervio epidérmico lineal; tumores subcutáneos formados por tejido vascular sanguíneo, linfático o mixto.

Tratamiento del Síndrome de Proteus

El síndrome no tiene cura, no obstante algunas deformaciones pueden ser corregidas con cirugía para mejorar la imagen corporal de los pacientes, evitando problemas psicológicos como aislamiento social o depresión severa.

Las deformaciones óseas y asimetrías ocasionadas por estas deben ser tratadas de manera de preservar el funcionamiento del miembro afectado. En algunos casos será necesario el sacrificio de articulaciones e inclusive del propio miembro comprometido.

Es necesario que el tratamiento sea llevado a cabo por un equipo de especialistas como pediatra, ortopedista, cirujano plástico, dermatólogo, dentista, neurocirujano y psicólogo entre otros.

Limitaciones de los pacientes con el Síndrome de Proteus

Además de las dificultades físicas obvias producto del síndrome y de las enfermedades asociadas, las personas que padecen del mismo tienen otra gran dificultad que es el preconcepto.

Normalmente las personas con el síndrome son discriminadas por la sociedad y prefieren vivir solos, por lo cual es muy raro que encuentren pareja y puedan tener una vida sexual activa y por lo tanto descendencia. Además que las deformidades del cuerpo les impiden tener actividad sexual.

Un portador del Síndrome de Proteus, tiene una apariencia muy diferente al resto de las personas, es una apariencia que puede asustar, lo cual lleva a que las personas sean estigmatizadas por esa situación.

En el pasado inclusive las personas con ese síndrome no eran aceptadas ni por las propias familias, siendo muchas veces expulsadas de sus casas y teniendo que ir a trabajar para circos.