Síndrome de Capgras

El síndrome de Capgras, también conocido como delirio de Capgras o error de identificación ilusoria, se trata de un desorden psiquiátrico raro, en el cual quien lo padece cree que sus familiares, amigos, parejas y hasta sus mascotas y objetos inanimados fueron sustituidos por un impostor o sosias (doble), con características físicas idénticas.

Causas del Síndrome de Capgras

No se conoce la causa cierta del síndrome, sin embargo existen algunas hipótesis. De acuerdo con el psicoanálisis, este síndrome puede ser consecuencia de un complejo de Edipo o Electra (deseo sexual por uno de los padres y celos del otro). Personas con este síndrome deben buscar cómo resolver la culpa que cargan en relación a esas circunstancias, lo que los lleva a identificar a uno de sus progenitores como un sosia parental.

Otras teorías de la psicodinámica indican que el Síndrome de Capgras está unido a sentimientos reprimidos.

Mientras que muchos estudios en el área piensan que este desorden sea en realidad el resultado de alguna anomalía orgánica del cerebro, que a su vez pueda llevar a sentimientos de desconexión que terminan produciendo el síndrome.

También se ha sugerido que el síndrome podría tener orígenes en causas diversas como desnutrición, alcoholismo, demencias, cuadros psicóticos esquizofrénicos, trastornos del humor, traumatismos craneoencefálicos, falta de vitamina B12 y B9 y reacciones adversas a benzodiacepinas entre otras.

A pesar de que la mayoría de los pacientes presentan disturbios psiquiátricos, muchos de ellos contraen el síndrome después de haber sufrido lesiones cerebrales, específicamente en las regiones del cerebro relacionadas con la identificación de rostros y emociones; en estos casos los pacientes consiguen reconocer los rostros de las demás personas, pero no saben en realidad quienes son; hay registros de casos en los que madres que sufren algún accidente aun y cuando puedan reconocer el rostro del hijo, no demuestran ningún sentimiento materno hacia ellos.

También hay casos de pacientes con el Síndrome de Capgras que sufren de epilepsia o enfermedad de Alzheimer.

Síntomas del Síndrome de Capgras

El principal síntoma de los pacientes del síndrome es el desconocimiento de las personas allegadas, lo que muchas veces lleva a su rechazo.

Otros síntomas derivados de tal desconocimiento son la seguridad de que determinada persona ha sido sustituida por otra y aun y cuando se le demuestre lo contrario tal convicción llega a ser de tipo delirante, puesto que no hay forma de convencerlo de que la persona no es el doble o sosia de nadie. También se puede catalogar como un síntoma más los problemas que se presentan en su entorno familiar puesto que el mismo rechazo del paciente hacia los familiares o personas allegadas, hace que se incremente el temor hacia esas personas, temor que se puede presentar de forma constante, lo cual dificulta mucho la convivencia en familia. Este temor de que determinadas personas hayan sido sustituidas por otras que el paciente considera impostores no se da de forma generalizada, solo con determinadas personas, con el resto de sus familiares o amistades el comportamiento es normal.

Los pensamientos paranoicos son otro síntoma del síndrome, puesto que muchas veces no solo el paciente cree que determinada persona ha sido sustituida por otra, sino que esa otra persona les quiere hacer daño e inclusive pueden comenzar a tejerse una historia llena de fantasías sobre el motivo “maléfico” del porque tal impostor sustituyó a su ser querido.

Todos estos síntomas hacen muy complicada la convivencia con estos pacientes, principalmente cuando se trata de vida en pareja, generando así muchas veces situaciones de divorcio.

Diagnostico del Síndrome de Capgras

El especialista en neurología será el médico indicado para efectuar el diagnostico del síndrome, el mismo someterá al paciente a diferentes tipos de pruebas que incluyen:

Técnicas neuropsicológicas como la PFV (Prueba de fluidez verbal), que implican la actividad de diversos procesos cognitivos, como operaciones ejecutivas, mecanismos de control, atención y memoria semántica.

El Test de Benton de Reconocimiento Facial (Facial Recognition Test), que evalúa la memoria de rostros. Se expone al paciente a una serie de rostros variando condiciones de luz y de posición y el debe mostrar los que se corresponden con un rostro visto de frente. Es una prueba útil para descartar otras anormalidades como la prosopagnosia, que es una enfermedad cerebral que afecta la percepción visual y dificulta el reconocimiento de rostros.

Test multitarea para evaluar las funciones cerebrales que dependen del lóbulo frontal

Tomografía axial computadorizada y resonancia magnética funcional que sirve para obtener imágenes de la actividad cerebral mientras se ejecuta alguna tarea y sirve para comprobar la presencia de malformaciones cerebrales en el paciente.

Es necesario convencer al paciente de asistir a la consulta del neurólogo, ya que es probable que se niegue debido a que el no entiende que está padeciendo de algún tipo de dolencia.

Tratamiento del Síndrome de Capgras

Debido al hecho de que no se conoce a ciencia cierta cuáles son las causas del síndrome, no existe un tratamiento especifico para el mismo, sin embargo si hay algunos que pueden disminuir y controlar los síntomas, básicamente se llevan a cabo por medio de la indicación de psicofármacos como los antipsicóticos que ayudan a enfrentar la creencia de que determinada persona es un impostor o sosia de otra; también pueden ser utilizados anticonvulsivos como un apoyo para el tratamiento.

El paciente debe ser convencido de someterse a terapia psicológica, al igual que el familiar más cercano al paciente y que normalmente toma cuidado del mismo, para poder comprender bien la situación y como actuar con el paciente, mejorando así su interacción. En algunos casos se recomienda la utilización de hipnosis con este tipo de pacientes.

Todo tratamiento del síndrome de Capgras debe ser de carácter individual y adecuado para tratar los delirios de cada paciente, no se puede generalizar.

No existe cura para el síndrome de Capgras.

Síndrome de Cornelia de Lange

El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad multisistémica con expresión variable, marcada por un rostro dismórfico característico, déficit intelectual de grado variable, atraso grave del crecimiento, que comienza antes del nacimiento, durante el segundo semestre de embarazo, anormalidades de las manos y los pies y otras malformaciones (riñones, corazón, etc.).

Causas del Síndrome de Cornelia De Lange

No se sabe a ciencia cierta cuál es el origen del síndrome de Cornelia De Lange, algunos casos son resultado de alteraciones genéticas mientras otros presentan causa teratogénica; pero en líneas generales la mayor parte de los casos está unida a mutaciones espontaneas.

Se han identificado mutaciones causales del síndrome en tres genes involucrados en la cohesión cromosómica (complejo de la cohesina).

El gen NIPBL se encuentra mutado en aproximadamente el 50 % de los casos y es el gen más importante involucrado en el síndrome.

Mutaciones asociadas a formas más leves del síndrome se han identificado en el gen SMC1L1, también denominado SMC1A, Xp11.22-p11.21, y asociado con una forma ligada al X del CdLS, y también en el gen SMC3.

Casi todos los casos del síndrome son esporádicos; ocurriendo ocasionalmente transmisión familiar con un patrón autosómico dominante.

Síntomas del Síndrome de Cornelia De Lange

Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son las siguientes:

  • Deficiencia en el crecimiento prenatal
  • Microcefalia
  • Anomalía de las extremidades
  • Características faciales distintivas como cejas bien definidas, espesas, curvas y confluentes que se funden en la región media (sinofris), pestañas largas y curvas.
  • Nariz muy levantado y narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia adelante)
  • Labios superiores delgados con inclinación de las comisuras hacia abajo, produciendo aspecto de “boca de carpa”
  • Micrognatia mandibular (mandíbula inferior muy pequeña)
  • Microstomia (boca muy pequeña)
  • Hipertricosis generalizada (exceso de pelos en todo el cuerpo)
  • Defectos cardiacos
  • Convulsiones
  • Fisura del paladar
  • Oligodactilia (ausencia de uno o más dedos de las manos o pies)
  • Braquimetacarpia (acortamiento de metatarsianos)
  • Genitales agrandados
  • Dificultades de succión y deglución
  • Reflujo gastroesofágico
  • Atraso en el crecimiento
  • Sordera

El avance de las condiciones clínicas puede llevar a atraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y a veces perturbaciones de comportamiento del espectro autista.

Diagnóstico del Síndrome de Cornelia De Lange

Debido a la gran cantidad de síntomas que presenta el síndrome, hacer un diagnóstico es sumamente difícil puesto que no existe una característica única confirmatoria.

Actualmente el síndrome se diagnostica exclusivamente por estudio clínico. Los análisis de tipo molecular utilizados para identificar mutaciones, solo lo hacen en el 50 % aproximadamente de los pacientes, esto significa que no se puede descartar la existencia del síndrome en cuestión aun y cuando los resultados de la evaluación genética den negativos.

En el síndrome de Cornelia De Lange, algunos de los síntomas suelen aparecer juntos, pero no todos los pacientes presentan tales características, por lo cual el diagnostico va a depender de la existencia de una combinación determinada de síntomas y de su aparición en grados distintos; puede que en algunos casos falten algunas características o que estas sean leves de manera que no pueden ser reconocidas a no ser por exámenes genéticos o por especialistas muy capacitados para el reconocimiento del síndrome.

Un diagnostico acertado debe ser realizado para poder tener una idea de cómo será el crecimiento y desarrollo del niño y ayudar así a los cuidadores del mismo a comprender el porqué de sus síntomas, principalmente de sus retrasos, de su necesidad de ser asistido por terapeutas especializados y de la necesidad de mantener contacto constante con su equipo médico para tomar las decisiones necesarias en cuanto a tratamiento y principalmente ayudas al paciente.

En el caso del diagnostico realizado antes del nacimiento, se puede pensar en el síndrome de Cornelia De Lange cuando en las ecografías se identifique atraso en el crecimiento intrauterino y anormalidad en los miembros.

En familias con transmisión de la enfermedad por uno de los progenitores y cuando se ha identificado una mutación, se puede realizar el diagnostico pre natal por medio del estudio del ADN del feto.

Tratamiento del Síndrome de Cornelia De Lange

El tratamiento va a ser específico para los síntomas clínicos que se presenten en los pacientes que padecen el síndrome.

No existe cura para el síndrome, pero son necesarios cuidados psico-educativos. Por lo tanto en lo que se refiere a la parte relacionada con la cognición, los especialistas deben recomendar diferentes terapias que permitan que el niño pueda relacionarse con su entorno, pueda desarrollar cierto nivel de aprendizaje. Los terapeutas, psicólogos, psicopedagogos y todo el grupo multidisciplinario que atiende al paciente portador del síndrome deben proporcionarle a este un ambiente que sea capaz de hacerle sentir seguro y tranquilo, y así evitar posibles comportamientos hiperactivos y de autoagresión.

Síndrome de Crandall

El síndrome de Crandall también conocido como síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo, es un desorden muy poco frecuente de origen genético, autosómico recesivo en el que existen diversas anomalías asociadas. Está caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie extensa llamada pili torti (causada por anomalías en el desarrollo del cabello), deficiencias de la hormona de crecimiento (somatotrofina) que llevan al desarrollo de estatura baja; e hipogonadismo como consecuencia de baja secreción de la hormona LH (luteinizante).

Causas del Síndrome de Crandall

Hasta el momento las causas del síndrome no se conocen a ciencia cierta, solamente se sabe que es hereditario y su forma de herencia es la autosómica recesiva, que es una de las formas en las cuales un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos; esto significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo o dolencia, es decir que ambos progenitores deben portar el gen.

Síntomas del Síndrome de Crandall

Los principales síntomas hasta ahora conocidos del Síndrome de Crandall son:

Hipoacusia o sordera de origen neurosensorial: incluye la pérdida sensorial relacionada con el oído interno y la pérdida neural relativa al nervio auditivo. la hipoacusia se presenta desde la infancia y se vuelve más fuerte con el pasar del tiempo, degenerándose cada vez más la función auditiva.

Alopecia: por ser una displasia capilar severa produce alteraciones del cuero cabelludo que van a manifestarse en forma de alopecia o calvicie. Lo cual es la situación que al llamar más la atención hace que los pacientes acudan al médico en búsqueda de solución.

Baja estatura: se produce al haber déficit en la elaboración de la hormona de crecimiento (somatostatina), la cual se encarga, a nivel de la silla turca, de regular las funciones del organismo relacionadas con la estatura y el desarrollo de huesos largos, de allí que también se puedan presentar problemas en la columna, llegando a ocasionar, durante la edad adulta, dolores de espalda difíciles de aliviar con analgésicos, escoliosis o desvíos en la longitud de columna vertebral no asociados a mala postura. También se han observado casos donde el cráneo está menos desarrollado que lo normal.

Pubertad tardía: se presenta debido al poco desarrollo de los órganos sexuales por el hipogonadismo característico del síndrome. Básicamente por déficit en la producción de hormona luteinizante y folículo estimulante, encargadas de la maduración sexual y por ende de la manifestación de las características sexuales que ocurren normalmente durante el desarrollo sexual en la pubertad.

El síndrome tiene características semejantes a los del síndrome de Björnstad, pero se diferencia de este por el hipogonadismo presente.

Diagnóstico del Síndrome de Crandall

En función de lo poco que se conoce sobre el síndrome, el diagnóstico se efectúa principalmente por medio de la observación de las características clínicas y síntomas presentados.

Es fundamental la actuación de un especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), para la observación de las alteraciones del sistema auditivo debido a la hipoacusia característica del síndrome.

También son importantes las intervenciones de un endocrinólogo por los problemas hormonales y de un especialista en desarrollo de columna vertebral, traumatólogo; así como la presencia de un dermatólogo en el equipo médico, por los problemas de alopecia.

Tratamiento del Síndrome de Crandall

No existe hasta el momento ningún tratamiento o curación del síndrome de Crandall. De todos los síntomas presentes en los pacientes con el síndrome, lo que se puede es intentar hacerlo menos comprometedor en su vida diaria, para quien sufre del mismo, por medio de la indicación de un buen equipo para facilitar la audición.

El síndrome no tiene una prevalencia grande y como ya se mencionó se encuentra clasificado como una enfermedad rara.

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon, es también conocido como disostosis cráneo facial tipo I, y es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por comprometer el desarrollo del esqueleto de la cara y el cráneo.

Causas del Síndrome de Crouzon

El síndrome es ocasionado por una anomalía en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto, el FGFR2 en el cromosoma 10; si ambos padres son normales y no presentan ningún síntoma del síndrome, entonces la anomalía es resultado de un cambio en el material genético al momento de la concepción; la causa exacta de este cambio no se conoce. Si uno de los padres tiene el gen anormal, entonces, el será el responsable por la transmisión del mismo al hijo.

Ahora bien, si ambos padres son normales, las probabilidades de tener un segundo hijo con el síndrome son extremadamente bajas. Sin embargo si uno de los padres es afectado, la posibilidad de que cualquier embarazo resulte en un hijo con el síndrome es de 50 %, por lo cual es muy importante que ambos padres de un niño afectado sean sometidos a análisis genéticos estrictos antes de concebir un nuevo hijo.

Síntomas del Síndrome de Crouzon

Los pacientes portadores del síndrome presentan frente ancha, con región occipital achatada y protuberancia frontal-occipital. Características que le confieren al cráneo un aspecto de torre.

El maxilar es hipoplásico (prognatismo), además de hipoplasia centro facial y maxilar, lo que lleva a una mala oclusión dental.

Algunos pacientes pueden presentar estrechez del paladar, fisura del mismo o úvula bífida. El labio superior se presenta corto y el labio inferior, en asociación con la lengua son prominentes.

Se produce daño auditivo como consecuencia de deformidad del oído medio, además de otras alteraciones de las estructuras internas del oído

La nariz posee aspecto adunco (arqueado), producido por la hipoplasia de los maxilares. La obstrucción de las vías aéreas superiores es consecuencia del desvío del septo, de las anormalidades en el centro de las narinas y estenosis rinofaríngea. Todas estas alteraciones del aparato respiratorio pueden ocasionar una angustia respiratoria aguda, disnea del tipo polipnea y también apnea del sueño.

Los problemas oculares son diversos, entre los más comunes están orbitas rasas, proptosis ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivitis o cerato conjuntivitis de exposición y reducción de la acuidad visual. En algunos casos, menos frecuentes, pueden presentarse nistagtismo, coloboma del iris, anisocoria, micro córnea o megalo cornea, catarata, glaucoma, esclerótica azul y luxación del globo ocular.

En el síndrome de Crouzon también puede estar presente retraso mental; son varios los factores que están relacionados con el desarrollo neuropsicológico, como la existencia de hipertensión intracraneal, aspectos que tienen que ver con el ambiente en el cual el niño se encuentra y los estímulos que recibe pueden representar un papel fundamental para su desarrollo. El desarrollo morfológico del sistema nervioso central puede también presentar distintos tipos de alteraciones, como malformaciones ventriculares y malformaciones de Chiari entre otras.

Diagnóstico del Síndrome de Crouzon

Es fundamental que sea realizado un diagnóstico precoz para poder obtener resultados adecuados y así evitar la hipertensión intracraneal y los consecuentes problemas visuales. Por lo tanto el conocimiento de la presencia del síndrome en la familia es muy importante.

Las radiografías del cráneo se utilizan para evidenciar deformaciones cráneo faciales, braquicefalia (aplanamiento del cráneo) moderada, impresiones cerebriformes, problemas de la fosa hipofisaria, senos paranasales reducidos e hipoplasia del maxilar.

Tratamiento del Síndrome de Crouzon

El tratamiento de este síndrome, debido a sus múltiples síntomas requiere que sea realizado de forma multidisciplinar. La necesidad y el tiempo de tratamiento de las deformidades producidas por el síndrome de Crouzon van a depender de cuan severamente el paciente esté afectado y también de su edad.

Existe la opción de tratamiento quirúrgico, no obstante este es altamente complejo y envuelve diversas etapas. La cirugía en el niño puede ser necesaria para liberar y remodelar los huesos del cráneo y que así estos puedan crecer de forma más normal. La ortodoncia es otra herramienta que será de mucha utilidad para enderezar los dientes.

El objetivo principal de un buen abordaje terapéutico para los pacientes con el síndrome de Crouzon es ofrecerles la mejor calidad de vida posible. Para lo cual el tratamiento sintomático y de soporte incluye prótesis auditivas, fonoterapia, fisioterapia, orientación familiar, consejo genético, auxilio psicopedagógico, enseñanza del habla, aprendizaje de lectura labial y educación en escuela especial.

 

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge también conocido como displasia del timo; es un desorden congénito que ocasiona la ausencia o falta de desarrollo del timo, lo que produce una deficiencia inmunológica al momento del nacimiento.

Causas del Síndrome de DiGeorge

El síndrome es producto de un defecto embrionario de las células de la crista neural de las terceras y cuartas bolsas faríngeas que darán origen al timo, glándula paratiroidea y parte del arco aórtico. Los defectos producidos por el síndrome son resultantes de un desarrollo anormal del feto durante la sexta y decima semana de gestación, que es cuando están siendo formados el timo, la paratiroides, los labios, las orejas y el arco aórtico.

El síndrome de DiGeorge es autosómico dominante y es causado por deleciones en el cromosoma 22. Tales deleciones son de tamaño variable, aunque el tamaño de estas no está correlacionado con la severidad de la enfermedad. En aproximadamente el 6 % de los casos la microdeleción del cromosoma 22 es heredada, pero en la mayoría de los casos se presenta una deleción nueva que inclusive puede ser causada por factores ambientales.

Se presenta en una proporción de 1 por cada 4000 a 6000 individuos nacidos vivos. Aproximadamente el 90 % de los casos son producto de una mutación en un gen o en un grupo de genes adyacentes al cromosoma 22.

Síntomas del Síndrome de DiGeorge

Los síntomas del síndrome pueden variar significativamente en tipo y gravedad. Tal variación va a depender de cuales sistemas del organismo se vean afectados. Algunos de los síntomas pueden ser aparentes a la hora del nacimiento, sin embargo otros pueden aparecer posteriormente durante la infancia.

Los principales problemas médicos que se han asociado comúnmente al síndrome de DiGeorge pueden incluir una combinación de las siguientes opciones:

  • Ausencia del timo y de las paratiroides
  • Infecciones frecuentes
  • Anomalías cardiacas
  • Orejas implantadas más abajo de lo normal
  • Boca pequeña
  • Fisura del paladar
  • Dificultades de alimentación
  • Incapacidad de ganar peso
  • Deficiencias en el crecimiento
  • Retardo mental
  • Dificultades de aprendizaje
  • Desarrollo atrasado del habla
  • Cianosis (piel azulada por mala circulación de sangre rica en oxigeno)
  • Convulsiones
  • Tetania (espasmos musculares alrededor de la boca, en manos, brazos o garganta)
  • Problemas de comportamiento

Diagnostico del Síndrome de DiGeorge

Durante la gestación el diagnostico puede ser realizado por medio de la prueba de hibridización con fluorescencia in situ (FISH), la cual se indica en caso de que el feto presente alteraciones cardiacas y/o fisura del paladar durante una ultrasonografía.

Ahora bien si no se hace el diagnostico durante el embarazo, el pediatra puede realizarlo mediante la observación de las características de la enfermedad. En el caso de que lo considere necesario puede pedir exámenes de diagnostico para identificar si existen alteraciones cardiacas comunes del síndrome.

El diagnostico en sí es definido por la detección de deleción en el cromosoma 22; la investigación por medio del cariotipo de alta resolución revela alrededor del 15 % de las deleciones y como la mayoría de éstas son microdeleciones, son detectadas exclusivamente por otras técnicas más precisas. Por lo tanto para la realización de un diagnostico certero, también se puede pedir la prueba sanguínea FISH, que evalúa la presencia de alteraciones en el cromosoma 22, el cual es el responsable por la aparición del síndrome de DiGiorge. Tal técnica es altamente confiable y para efectos clínicos su precisión es prácticamente del 100 %, sin embargo requiere de tiempo y los costos suelen ser elevados.

Tratamiento del Síndrome de DiGeorge

Debido al gran numero y gravedad de los problemas asociados con el síndrome y al hecho de que estos pueden variar mucho, el tratamiento debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinario, con especialistas en varios campos; con el interés de proporcionar la mejor de las atenciones posibles a los niños portadores del síndrome.

En dicho equipo se debe tener en cuenta la presencia de geneticista, pediatra, cardiólogo, cirujano plástico, foniatra, psicólogo, endocrinólogo y neurólogo; y dependiendo de la edad del niño y de las manifestaciones clínicas se pueden incluir otros especialistas en el equipo.

El manejo del síndrome en cuanto a tratamiento debe ser realizado de forma individual para cada paciente.

El fundamento principal del tratamiento es intentar restablecer la competencia inmunológica y los niveles séricos de calcio, debido a que estas alteraciones pueden llevar a consecuencias que resulten potencialmente fatales.

Posteriormente se deben evaluar los demás disturbios presentes y planificar las intervenciones quirúrgicas necesarias, que deben ser realizada en el momento oportuno. Alteraciones menores requieren de un tratamiento de acuerdo a cada síntoma.

Vitamina K

¿Qué es y dónde actúa?

Se presentan en la naturaleza en forma de K1, en las plantas verdes y en la forma de K2 en los animales y bacterias. Las bacterias del colon pueden sintetizarla y son una fuente principal de vitamina K; hay que tener en cuenta que la administración de antibióticos puede alterar su producción y absorción. Para la absorción de vitamina K se requiere sobre todo la acción del líquido pancreático y biliar y es transportada a través del intestino junto con los quilomicrones a la sangre. La función conocida más importante de la vitamina K es cofactor de la síntesis de las proteínas que participan en los procesos de coagulación, sobretodo en la síntesis de protombina.

La vitamina K forma parte de los aminoácidos constituyentes de estas proteínas y por tanto un déficit en esta vitamina conducirá también a un déficit de la protombina. Ésta es, principalmente, la acción de los anticoagulantes orales que son unos medicamentos para prevenir la trombosis y que actúan interfiriendo en la absorción de vitamina K contenida normalmente en la dieta.

 

Principales alimentos ricos en vitamina K

Las principales fuentes dietéticas son los vegetales de hoja verde como pueden ser las espinacas, y los tomates, después cereales, frutas, productos lácteos y algunas carnes; también el hígado de buey pueden contener cantidades de vitamina K.

Las fuentes principales para el cuerpo humano son la mitad derivada de la producción bacteriana dentro del propio intestino y la otra mitad de su dieta.

Síndrome de Eisenmenger

El Síndrome de Eisenmenger es una compleja combinación de anormalidades cardiovasculares, siendo la forma más avanzada de la hipertensión pulmonar que puede estar asociada con la enfermedad cardiaca congénita.

Los pacientes con el síndrome de Eisenmenger pueden presentar una o varias alteraciones cardíacas como son los defectos septales ventriculares, la comunicación del septo interauricular y el conducto arterioso permeable, en el cual hay una comunicación anómala fetal entre la arteria pulmonar y la aorta.

Se desarrolla normalmente antes de la pubertad, pero puede también presentarse en la adolescencia o en el inicio de la vida adulta. Afecta tanto a sujetos del sexo masculino como femenino.
Los niños que nacen con un defecto del septo ventricular, del septo atrial o un ducto arterial persistente, tienen un gran riesgo de desarrollar el síndrome de Eisenmenger.

Causas del Síndrome de Eisenmenger

El síndrome de Eisenmenger es el resultado de la comunicación entre las dos cámaras del corazón, que como consecuencia de una malformación cardiaca congénita o de un desvío realizado quirúrgicamente, permite que la sangre oxigenada recircule de nuevo hacia el ventrículo derecho y hacia los pulmones, produciendo así la hipertensión pulmonar.

Síntomas del Síndrome de Eisenmenger

Las manifestaciones clínicas del síndrome incluyen falta de aire (principalmente durante actividad física), fatiga, letargia, mareos, cianosis, sincope, dolor en el pecho, palpitaciones, arritmias atriales y ventriculares y en algunos casos aislados falla cardiaca directa, que se asocia con hepatomegalia, edema periférico y distención de la vena yugular.

Pueden presentarse soplos cardiacos e hipocratismo digital (agrandamiento de las falanges distales de los dedos de las manos y de los pies), la hemoptisis (tos con sangre proveniente de las vías respiratorias) es un síntoma tardío.

También se pueden desarrollar señales de embolia cerebral y endocarditis (inflamación del endocardio). Otros síntomas pueden ser fallas cardiacas y muerte súbita.

Otras complicaciones del síndrome de Eisenmenger son insuficiencia cardiaca congestiva, problemas de la vesícula biliar, hemorragias, coágulos sanguíneos, problemas renales, elevado contenido de glóbulos rojos, deficiencia de hierro, palpitaciones, dolores de cabeza, abscesos cerebrales, visión turbia, desmayos, falta de aire e inflamación de las articulaciones.

Los pacientes del síndrome tienen alto riesgo de morbilidad y mortalidad periparto.

Diagnostico del Síndrome de Eisenmenger

El diagnostico del síndrome se realiza con base en las características clínicas del paciente y en el resultado del electrocardiograma y de imágenes clínicas anormales.

Las pruebas laboratoriales muestran incremento en el volumen de glóbulos rojos (policitemia).

El electrocardiograma puede arrojar hipertrofia del ventrículo derecho y en algunas ocasiones hipertrofia del atrio derecho.

Con un ecocardiograma se puede examinar la estructura del corazón por medio de ondas sonoras, pudiendo verse el flujo de sangre a través del canal arterial e identificar así el tamaño del orificio cardiaco y la cantidad de sangre que pasa por este.

La cateterización cardiaca, con medición de la presión arterial pulmonar, confirma el diagnostico.

La utilización de resonancia magnética, se vale de grandes imanes y radiofrecuencias para presentar la estructura del corazón y además es útil para determinar la presión arterial pulmonar.

Tratamiento del Síndrome de Eisenmenger

El tratamiento en sí, es solamente de soporte, la hipertensión pulmonar puede ser tratada con antagonistas de prostaciclina y de la endotelina. Se recomienda paralelamente profilaxis contra la endocarditis.

Dentro de las formas de tratar el síndrome, además de la medicación necesaria, en algunos casos se suele aplicar oxigeno durante el sueño y en reposo, y la remoción de sangre que se sustituye por suero fisiológico vía intravenosa.

El control del síndrome de Eisenmenger exige que se eviten condiciones que pueden exacerbarlo, como el embarazo, ejercicios isométricos o actividades en altitudes elevadas. Los que padecen del síndrome no deben participar en deportes competitivos, o actividades atléticas intensas.

Una vez que el síndrome se ha desarrollado, no existe tratamiento específico para el mismo más allá del trasplante del corazón y de los pulmones; siendo éste una opción para los pacientes con mal pronóstico y que no responden a la terapia médica. La esperanza de vida depende del tipo y la gravedad de las deficiencias producidas por la enfermedad, así como de la función ventricular directa y varia de los 20 a los 50 años de edad. La tasa de mortalidad fetal en pacientes con el síndrome, que están embarazadas es cercana al 25 %, mientras que la mortalidad materna sobrepasa el 50 %.

 

Vitaminas D y E

Vitamina D

¿Qué es?

La vitamina D, o colecalciferol, es en realidad un grupo de substancias derivadas de los esteroles, substancias en las que se descubrió que, expuestas a la irradiación de la luz ultravioleta, cambiaban sus propiedades estructurales y se convertían en sustancias antirraquíticas, que prevenían la desmineralización ósea.

Se describieron varios tipos de vitamina D, la vitamina D2 o ergocalciferol, derivada de las plantas, y la vitamina D3, una forma natural de vitamina D, que se forma por los cambios producidos por la irradiación de la luz ultravioleta del sol en los esteroles contenidos en grasas de animales. Aunque la producción del precursor de la vitamina D el 7-dihidrocolesterol se produce en la piel, por acción de la luz ultravioleta, esta producción tiene un límite; a partir de una determinada coloración morena de la piel, se detiene la producción de esta provitamina. Pero esta forma producida en la piel no es la forma activa de vitamina D; para ello necesita ser procesada primero en el hígado, después en el riñón, para convertirse finalmente en la vitamina D activa, por eso cualquier enfermedad que altere la función hepática o renal puede perjudicar la producción final de vitamina D e interferir con su metabolismo óseo.

Asimismo cualquier medicación que interfiera en la absorción intestinal de la vitamina D, también puede influir en sus niveles en sangre, por lo tanto se deben tener en cuenta todos estos aspectos cuando se valore su deficiencia.

 

¿Dónde actúa?

La vitamina D aumenta sobre todo la absorción de calcio y fósforo a nivel de la luz intestinal y por lo tanto mantiene los niveles de calcio y fósforo en sangre, en los casos de que esta vitamina no exista, existen déficits importantes de mineralización. Si esto ocurre en la primera infancia, se manifiesta con desarrollo alterado de forma muy marcada, conduciendo a lo que se llama el raquitismo con dificultades en cerrar la fontanela (hueso del cráneo que el bebé aún no tiene cerrado), alteración del arco de las extremidades inferiores, con una protusión más grande de los huesos a nivel de tórax o tórax excavado, y en las zonas de los tobillos, y de las muñecas; sin embargo, si este déficit ocurre en la vida adulta las manifestaciones, aunque existen, no son tan aparatosas porque el hueso ya se ha formado, en este caso habrá una desmineralización.

La vitamina D, también mejora la función muscular y corrige los déficits de fosfato dentro del mismo músculo. Se sabe desde antiguo que los buenos niveles de vitamina D podían prevenir enfermedades de tipo muy diverso y ayudaban, de alguna forma, a estimular el sistema inmunológico. Actualmente, se conoce que existen receptores para la vitamina D en lugares muy distintos del cuerpo y se está investigando su posible actuación, se han encontrado receptores a nivel de intestino, hueso, cerebro, riñón, piel del tejido reproductivo, glándulas endocrinas y sistema inmunológico, observándose en este lugar que colabora en el control de la proliferación celular. En este caso se está ensayando, la utilización de la vitamina D, para evitar la proliferación de las células cancerosas en casos de melanoma y cáncer de mama.

Principales alimentos ricos en vitamina D

La producción de vitamina D depende sobre todo de la producción de provitamina en la piel, a partir de la luz solar. Las fuentes de vitamina D son escasas y esta escasez aumenta a partir de la necesaria pasteurización de la leche. La mayor fuente natural de vitamina D son los hígados de pescado, los aceites, los huevos, y el hígado de buey, actualmente existen alimentos en el mercado en los que se ha añadido la vitamina D para fortificarlos. Las sardinas en lata, el atún y otros pescados en lata también son fuentes importantes de vitamina D.

Vitamina E

¿Qué es y dónde actúa?

La vitamina E es un tocoferol, se encuentra en todas las membranas celulares del organismo, la membrana previene la oxidación de los ácidos grasos poliinsaturados. Se puede decir, para entenderlo de una manera fácil, que tiene la misma acción que algunos antioxidantes, para prevenir que las grasas se enrancien. Interviene por tanto como agente peroxidante.

Al contrario de las vitaminas A y D, su almacenamiento en el cuerpo es escaso por lo que es difícil una toxicidad. Es vasodilatador y anticoagulante, retrasa el envejecimiento celular, proporcionando oxígeno al organismo, asimismo, junto con la vitamina A, ayuda a las células epiteliales y pulmonares a protegerse de los efectos nocivos de la contaminación. Acelera los procesos de cicatrización de la piel y ayuda a prevenir trastornos, como los abortos de repetición y mal funcionamiento de las células de los órganos reproductivos.

Principales alimentos ricos en vitamina E

Las fuentes de vitaminas E para los humanos, son los lípidos que contienen las plantas verdes, y están contenidos principalmente en los aceites vegetales, especialmente aquellos derivados de la soja, cacahuete, el aceite de cárcamo y aceite de maíz, también en menor grado existe vitamina E en el aceite de oliva. La vitamina E está presente asimismo en la zanahoria, cebollas, patatas, guisantes y otros tipos de alimentación como puede ser: bacon, salmón, carne de buey y pollo. Se afecta mucho por el proceso de preparación y cocinado, por lo tanto, se debe tener en cuenta la posibilidad de ingerir siempre aceite fresco.

Patau Syndrome

The Patau syndrome was first described by Dr. Thomas Bartholin in 1656 and his first cytogenetic description was performed on a patient by German scientist Klaus Patau et al in 1960, so the disease he is also known as Syndrome bartholin-Patau.

 Recognition of Dr Patau syndrome was observing a case of multiple malformations in a newborn with trisomy 13 ; this means the presence of an extra copy of the X chromosome, leading to individual sufferer to have three chromosomes 13 instead of the two that would be the normal condition. Normally, humans have 23 pairs of chromosomes, ie chromosomes are divided into 46 pairs of two chromosomes 23.

It is caused because no chromosomal separation during the first phase of mitosis (cell division process), generating gametes with 24 chromatids.

 Trisomy originates in the female egg , by the fact that in the mature female usually just one egg, as opposed to the male sperm mature million. Male gametes carriers numerical alterations in their chromosomes have lower than normal gamete viability, with minimal chances of a male gamete with 24 chromatids can impregnate an oocyte.

Generally Patau syndrome can be characterized as a genetic disease rarely cause birth defects in the nervous system, heart defects and cracks in the lip or the roof of the mouth of the baby.
Patau Syndrome affects more likely to babies of mothers who become pregnant after 35 years.

PATAU SYNDROME DIAGNOSIS

Today, already available different tests can identify in detail the affected chromosomes and their segments, reaching an accurate diagnosis of the syndrome even before birth. After detected trisomy performing some additional tests to confirm the diagnosis is necessary.

Some of the specific tests to diagnose Patau syndrome during pregnancy are amniocentesis and ultrasound.

The incidence of trisomy 13 is much higher for female infants, affecting about 1 in 6000 live births. Only about 2.5% of fetuses with trisomy 13 live births, which is one of the main causes of spontaneous abortion during the first three months of pregnancy. Approximately 45% of patients die after the first month of life, 70% at 6 months and only less than 5% of patients survive more than 3 years, most survival recorded in the literature was 10 years old.

Patau Syndrome characteristics:

The characteristics of children with the syndrome are:

  • Malformations serious central nervous system
  • severe mental retardation
  • Congenital heart defects
  • urogenital defects, such as not lowering the testicles from the abdominal cavity to the scrotum of males and in the case of females, changes in the uterus and ovaries undeveloped
  • polycystic kidneys
  • lip and roof of the mouth or palate cleft
  • Malformations of the hands
  • Defect in the formation of the eyes (small eyes extremely remote, or absence thereof)
  • Some babies may have low birth weight
  • malformed ears
  • clenched fists and arched soles
  • front oblique
  • Possible presence of a sixth finger on the hands or feet.

PATAU SYNDROME TREATMENT

The treatment of this syndrome as such does not exist, the most that can be done is by way of palliative coping complications that may arise and will depend on the severity of the disease. Surgery may be needed to repair heart defects or cracks on the lips or palate. Respiratory problems that may arise as apnea may require assisted ventilation unit neonatal intensive care. Difficulties children be fed since they may not be able to suckle, can help by feeding with a nasogastric tube . Physiotherapy, speech therapy and occupational therapy can help the development of the surviving children.

Because of all the defects generated with this syndrome, the prognosis of affected babies is very negative and complications ensue practically from birth.

Who suffers from Patau syndrome will require constant monitoring from the birth of a multidisciplinary team. The trend is that the complications presented at birth are just the beginning, aggravating the situation with decorrer time.
In addition to this, parents of children suffering from the syndrome require specific psychological treatment and training for child care because of that training may depend on patient survival.

PATAU SYNDROME VIDEO

In this graphic document, we will learn more and especially visualize Patau syndrome explained under the scientific rigor (Spanish Source: Telemundo / Youtube.com)

REAL CASE: DAUGHTER OF WISIN PATAU SYNDROME

We often believe that the famous (players, singers, actors …) are immortal or does not happen anything wrong. Nothing could be further from the truth. As for diseases, no one is untouchable.

September 6 was made public that the daughter of Wisin (reggaetonero famous group “Wisin & Yandel”), was born with the genetic disease Patau.

Both he and his wife Yomaira Ortiz , are absolutely sunk. It was the singer from her own Instagram, who made public the news of the genetic disease of his daughter .

From this site, we can only send many forces Wisin and his family in these hard times. Life is a very tough test, easy and you have to go beating.

SAD NEWS: WISIN’S DAUGHTER DIES

Unfortunately, almost a month after it jumped the news about the illness of the daughter of Wisin at birth, from Syndrome and much to our regret, we announce that today, September 30, 2016,  the daughter of Wisin dead trisomy 13.

So we did know the famous singer from his Instagram account by a photo of his wife and daughter in what it means their sad farewell. In this photo adds a message of thanks to all those who have helped the artist to bring in the best way possible this evil drink.

Without further ado, and as we did to know that your daughter contracted this illness lasts, we can only send a lot of encouragement to the family and wish to leave that emotional hole that must be found.

Much encouragement to those families with a member who has been able to develop Patau syndrome. It is possibly one of the most delicate syndromes treated Syndromes D, but not stand alone. Remember that there are always people willing to help.

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Síndrome de clase turista

El síndrome de clase turista, también llamado síndrome del viajero o de la clase económica es una trombosis venosa profunda y en casos más graves embolia pulmonar, que puede afectar a cualquier persona que viaja sentada por largos periodos de tiempo (avión, autobús, tren, etc.).

Causas del Síndrome de Clase Turista

La trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar hacen parte de lo que se denomina enfermedad tromboembólica venosa, la primera es la formación de coágulos sanguíneos en venas profundas de las piernas y tales coágulos se forman durante periodos de poca movilidad de la persona, como en viajes de larga duración (normalmente más de 5 horas) y pueden migrar hacia zonas más alejadas como los pulmones y producir así la embolia pulmonar, la cual es una oclusión de las arterias pulmonares (puede ser parcial o total) que puede llegar a ser potencialmente fatal.

Las causas del síndrome son aquellas que aumentan el riesgo de la enfermedad tromboembólica, el cual se incrementa con la duración del viaje; se piensa que por cada 2 horas de viaje aumenta el peligro en 18 %; los principales factores de riesgo para la producción del síndrome son:

  • Haber sido sometido recientemente a una cirugía mayor
  • Tener lesiones de la médula espinal con parálisis
  • Haber sufrido de traumatismos múltiples
  • Insuficiencia cardíaca o respiratoria
  • Terapia hormonal de sustitución
  • Uso de anticonceptivos orales
  • Historia previa de tromboembolismo
  • Hipercoagulación sanguínea hereditaria
  • Embarazo
  • Tener una edad mayor a los 40 años
  • Obesidad
  • Inmovilidad

Síntomas del Síndrome de la Clase Turista

La trombosis puede ser completamente asintomática o presentar algunos síntomas como dolor, inflamación y aumento de temperatura de las piernas, coloración rojo oscura y endurecimiento de la piel.

La trombosis venosa profunda produce inflamación, enrojecimiento, calor, molestia o dolor, síntomas difíciles de distinguir de lesiones musculares o infecciones cutáneas. La embolia pulmonar por otra parte tiene síntomas que pueden variar de ligeros e inespecíficos a aquellos semejantes a un ataque cardíaco. Normalmente surgen dolores a nivel del tórax y dificultades para respirar, así como mareos, desmayos, ansiedad o malestar indefinido e inclusive muerte súbita poco después de terminado el viaje, generalmente luego de haber aterrizado el avión. La embolia pulmonar puede suceder en ausencia de síntomas de trombosis venosa profunda.

Es importante destacar que los síntomas del síndrome pueden manifestarse durante el viaje o hasta varios días después del mismo.

Diagnostico del Síndrome de Clase Turista

Ante cualquier sospecha de padecer del síndrome debido a la observación de los síntomas característicos, se debe acudir a consulta con médico internista o especialista en enfermedades de venas y arterias (angiólogo).

El médico deberá realizar diversos exámenes para confirmar el diagnostico, como son ultrasonido, pletismografía de impedancia, que evalúa la presión sanguínea a diversos niveles de las piernas, venografía de contraste, en la cual se utiliza un liquido de contraste que es visible con rayos X y puede detectar obstrucciones por coágulos.

Tratamiento del Síndrome de Clase Turista

Existen medicamentos para reducir la viscosidad de la sangre y disolver coágulos (anticoagulantes), que ayudan a disminuir el riesgo de padecer del síndrome y a evitar que surjan nuevos episodios del mismo o las posibles secuelas, en algunos casos estos son recomendados durante algunos meses, manteniendo un monitoreo por medio de pruebas sanguíneas que verifiquen que los riesgos han disminuido, pero no deben ser utilizados sin prescripción médica.

Para algunos pacientes puede que se requiera de hospitalización, donde pueden ser aplicados vendajes en las piernas para prevenir una nueva trombosis venosa, también puede ser recomendado el uso de medias elásticas de compresión.

Se deben tener en cuenta cuando se hacen viajes largos algunas consideraciones que actuarían de forma preventiva

como son:

  • Hidratación: en vuelos de larga duración, tomar agua con frecuencia, evitar el consumo de alcohol pues este acelera la deshidratación y mantenerse bien alimentado.
  • Ejercicios: en viajes bien sea por avión o autobús, levantarse cada 2 horas y caminar; colocarse en la punta de los pies y contraer la pantorrilla, hacer 20 repeticiones de este ejercicio también cada 2 horas.
  • Utilizar medias elásticas: las medias de compresión pueden mejorar la circulación y por lo tanto ayudar a evitar trombosis en viajes largos, siempre con recomendación médica.
  • Usar ropas confortables y elevar los pies cuando sea posible
  •  Aspirina: consultar con el médico la posibilidad de tomar una aspirina antes del viaje, esta inhibe el proceso de formación de coágulos sanguíneos y puede ser útil en estos casos.