Vitaminas: Vitamina A

Vitaminas

Las vitaminas son substancias que el cuerpo necesita en cantidades muy pequeñas, pero de forma totalmente esencial, para su metabolismo y que no puede producir por sí mismo en suficiente cantidad, por lo que necesitan ser aportadas a través de su dieta. Las vitaminas son muy diversas y no están relacionadas muchas veces entre ellas, ni química ni biológicamente. Su acción en el cuerpo humano difiere mucho de una a otra: sin embargo, su carencia en muchos casos puede producir enfermedades insidiosas o importantes según la gravedad o el tiempo de duración de dicha carencia.

Las vitaminas, descubiertas ya a principios de siglo, fueron denominadas con una letra específica a medida que iban siendo descubiertas.

En muchos casos, y en la nomenclatura habitual, se utilizan tanto las siglas adoptadas inicialmente como por ejemplo, vitamina B1, como el nombre química de las substancias, en este caso tiamina.

Las vitaminas han recibido una clasificación según sean solubles en el agua o solubles en las grasas. Sin embargo, existen vitaminas relacionadas entre ellas, con propiedades fisiológicas parecidas, como pueden ser las vitaminas A, D, K, E y otras del grupo del complejo vitamínico B, en las que sus carencias se presentan al mismo tiempo porque sus fuentes de ingreso en el organismo son casi siempre las mismas.

El déficit de vitaminas puede producirse no sólo por la ingesta inadecuada de los nutrientes esenciales, sino cuando existen interferencias de biosíntesis en el intestino, como ocurre en determinadas enfermedades intestinales, enteritis o mala absorción y también en reserciones quirúrgicas importantes el estómago y del intestino.

Existen otros casos en que la administración determinada de algunos fármacos puede también interferir en la ingesta de determinadas vitaminas, como ocurre por ejemplo, en la administración de anticonceptivos orales que interfieren en la absorción de gran número de vitaminas, sobre todo de la vitamina B6. En otros casos, se han producido interferencias por la administración crónica de algunos determinados tratamientos: por ejemplo, la administración de algunos antiepilépticos interfiere con la absorción de vitamina D y por tanto interfieren en el metabolismo del calcio en el organismo. La administración de algunos fármacos, que disminuyen el colesterol (colestiramina), también puede producir una mala absorción de vitamina DB y, por tanto, producir osteomalacia.

Vitamina A

¿Qué es?

Ya en 1920, se descubrió que la vitamina A o retinol, procedía de comidas vegetales y estaba muy relacionada con el caroteno, un pigmento que se había aislado de las zanahorias. El caroteno es un precursor de la vitamina A y la molécula definitiva que se ha purificado es un tipo de hidrocarbono más un alcohol. El retinol se destruye por la exposición a la luz solar. Existen casi un centenar de pigmentos naturales llamados carotinoides que pueden ser similares, en la estructura, al precursor de la vitamina A, ellos son los principales responsables del color amarillo o rojo de muchos vegetales y de algunas frutas. Los vegetales de hojas de color verde oscuro son una fuente importante de betacaroteno y la conversión de betacaroteno a retinol se produce sobretodo en la mucosa intestinal.

¿Dónde actúa?

La vitamina A es esencial para el crecimiento y también para las funciones normales de la piel y para la retina, que es el epitelio que recubre el fondo del ojo. La vitamina A favorece los cambios metabólicos celulares. Su carencia favorece metaplasias y las células se queratinizan, esta situación, cuando afecta la córnea del ojo, puede producir una sequedad importante y una enfermedad llamada xeroftalmia; en la piel se presenta un bloqueo de las glándulas sebáceas, por un aumento de queratinización de la piel, favoreciendo la formación de acúmulos grasos, como ocurre por ejemplo con el acné.

También se presentan estos cambios en todos los epitelios del organismo, sea vía respiratoria, la vía urológica o genital y la vía gastrointestinal, pero en estos casos las alteraciones no son tan marcadas como en los epitelios que están en contacto con el ambiente. En algunos animales de experimentación, se ha visto que la administración de grandes dosis de vitamina A podría impedir la degeneración cancerígena de la piel. La deficiencia de la vitamina A puede producir lo que se llama ceguera nocturna.

Se almacena fundamentalmente en el hígado y existen variaciones nacionales muy importantes, como por ejemplo en zonas de la India, donde el 75%de la población, tienen unas concentraciones mucho más bajas que las deseables, para un buen equilibrio de la salud.

Se ha comprobado que para el buen funcionamiento de todos los tejidos y para mantener el desarrollo de los huesos, las células de las mucosas y de la piel, se necesita unos niveles normales de vitamina A. También en el tratamiento de las enfermedades de la piel como impétigo, acné, forúnculos y úlceras, se necesitan los niveles adecuados de vitamina A.

Principales alimentos ricos en vitamina A

El retinol, que es la vitamina A activa, se encuentra principalmente en la leche, en la mantequilla, los quesos, los hueos, el hígado de cordero y algunos pescados grasos, sobre todo pescado azul, el aceite de su hígado, como el hígado de bacalao o de atún. Estos últimos aceites son fuentes naturales de vitamina A, pero se usan sobretodo como suplementos de alimentación. También otras fuentes de vitamina A no directas son los carotenos, que son provitamina A y se encuentran principalmente en los vegetales verdes, en asociación con la clorofila, y también las frutas y vegetales que son amarillas o rojas como pueden ser las zanahorias, tomates, albaricoques, plátanos, boniatos y en menos proporción en las naranjas y cerezas.

La vitamina A, es bastante estable en los métodos ordinarios de cocción, pero se pierde en cantidades importantes cuando las temperaturas son superiores a 100º C. También se pierde considerable potencia, cuando las frutas y otras comidas se secan al sol. Si las botellas, que contienen aceite de hígado de pescado envasado, están en contacto con la luz solar pueden desnaturalizarse hasta perder casi su actividad.

 

Hidratos de carbono, fibra dietética y carbohidratos no asimilables

¿Qué son los hidratos de carbono y cómo se utilizan?

Los hidratos de carbono, llamados de forma popular los azúcares, son las substancias que proporcionan la mayor parte de calorías en la dieta humana. En los países subdesarrollados o en zonas deprimidas el 85% de las calorías de las dietas, se obtienen a partir de los hidratos de carbono; sin embargo, en los países muy desarrollados, la proporción puede ser más baja que el 40% de las calorías totales ingeridas. Ninguno de los dos extremos es beneficioso y deberán ser revisadas las proporciones dietéticas de ingesta de hidratos de carbono.

Los carbohidratos primarios son los llamados azúcares que son solubles en agua y forman luego cadenas más largas polimerizadas, formando los polisacáridos, que ya no son solubles en agua y pueden ser almacenados en el organismo.

Los tejidos animales también contienen otros carbohidratos o hidratos de carbono que forman parte de su estructura, como son los proteoglicanos que son componentes esenciales del tejido conjuntivo y de secreciones viscosas dentro del organismo. En estos casos, los hidratos de carbono forman parte de la estructura celular y no tan sólo de los necesarios fenómenos energéticos y de combustión.

Los carbohidratos se obtienen a partir de azúcares: los azúcares refinados o productos lácteos; hay otros tipos distintos, como puede ser la fructosa que se obtiene en las frutas y en la miel; los polisacáridos en productos cereales y en plantas; y, el glucógeno que se puede obtener a través de las carnes.

Muchas plantas contienen carbohidratos que no son disponibles por el organismo en forma de celulosa y emicelulosa. Son sustancias fibrosas y que forman parte muchas veces de la pared de las células; estas sustancias son lo que llamamos fibras, en la dieta, y es importante conocerlas puesto que la alimentación occidental es deficitaria precisamente en fibra.

El mayor contenido de fibra en la dieta facilita un mejor funcionamiento del intestino y, por lo tanto, de la evacuación diaria: sin embargo, aunque se diga que esta fibra es totalmente indigerible, en el caso de determinadas enfermedades las bacterias del intestino grueso pueden ayudar a fermentar la fibra y proceder a que sean carbohidratos asimilables, en parte, en el intestino grueso.

Normalmente, la digestión de los hidratos de carbono se realiza ya en la boca a través de la saliva. Las glándulas de la saliva secretan una amilasa que se incorpora a la comida cuando se mastica y se ingiere cuando el bolo alimenticio es tragado, la digestión de los azúcares empieza precisamente en este momento y, cuando llegan al estómago, los ácidos gástricos ya inactivan esta enzima.

La digestión de los hidratos de carbono se realiza sobre todo en el intestino delgado, en la zona duodenal, con la aportación del jugo pancreático que rompe las cadenas de hidrato de carbono y las convierte en pequeñas moléculas de dextrina, maltosa, sacarosa y lactosa. Una vez degradado en el tracto intestinal, el principal hidrato de carbono que se ingiere es la glucosa; también, en grandes cantidades, la fructosa proveniente de la fruta; y la galactosa.

La glucosa absorbida pasa a la sangre y puede ser utilizada como fuente de energía por los tejidos del organismo, sobre todo por el tejido del sistema nervioso central, o almacenado en el hígado en forma de nitrógeno, o convertirse a su vez en grasa para ser utilizada posteriormente cuando los requerimientos energéticos del organismo lo precisen. Los tejidos del cuerpo humano utilizan como elemento energético esencial, como su “gasolina”, la mezcla de glucosa y ácidos grasos y la proporción de éstos aumenta en las horas directamente posteriores a la ingesta de una comida.

El cerebro usa tan sólo glucosa y requiere unos 80 gr diarios para su funcionamiento. Sin embargo, en casos de desnutrición extrema o de ayuno prolongado, el cerebro se adapta y sabe utilizar ácidos grasos y cetonas para su funcionamiento.

La importancia de la glucosa para el cerebro se demuestra por el hecho de que, en el momento en que bajan los niveles, como sucede con la hipoglucemia o en personas diabéticas, exista una gran sensación de debilidad y confusión mental e incluso una conducta anómala parecida a la borrachera. La conversión de hidratos de carbono en grasa se realiza sobre todo en el hígado y en el tejido adiposo corporal; en el hígado se transforma en glucógeno, que posteriormente podrá ser movilizado en forma de glucosa cuando las necesidades corporales así lo precisen.

Fibra dietética o carbohidratos no asimilables

Desde hace años, sobre todo a partir de 1969, se observó que las enfermedades tumorales del intestino grueso (cáncer de colon) eran más frecuentes en países desarrollados y mucho menos frecuentes en países como la zona del África Tropical. Se sugirió que quizás era la dieta con un alto contenido de fibra la que protegía a esta población contra las enfermedades desarrolladas; a partir de aquí se estudiaron muchos pacientes con enfermedad diverticular del colon tratados con dietas blandas, o sea, con bajo contenido en fibra, y se observó que mejoraban mucho cuando se suministraban dietas con un alto contenido en fibra.

Se realizaron investigaciones y se observó que realmente la proporción de fibra, a partir de las paredes celulares de las plantas, podrían ser un componente importante en la mejora del peristaltismo intestinal y de la prevención de los tumores de intestino grueso.

El pan integral proporciona una cantidad de 8,5 a 5,1 gr de fibra por 100 gr de pan y las patatas, y otros vegetales de raíz, proporcionan de 1 a 2,5 gr por cada 100 gr de peso; los vegetales de hoja proporcionan de 2,5 a 3,5 gr por 100 gr; y, las frutas contienen 3 gr de fibra por cada 100 gr.

Los cálculos medios de la dieta, en países de Europa y América del Norte, indican que la ingesta habitual de fibra no asimilable es de unos 25 gr por día, pero esto puede sufrir grandes variaciones porque, por ejemplo, los vegetarianos pueden alimentarse con unos 40 gr o más por día, mientras que muchas personas sólo ingieren unos 10 gr de fibra por día.

La fibra dietética, una vez entrada en el intestino aumenta el volumen de las heces y favorece la progresión a lo largo del intestino delgado; por lo tanto, el tiempo de tránsito intestinal se acelera, la fibra aumenta la sensación de saciedad y modifica la tasa de absorción de nutrientes, al retrasar la entrada de comida en el intestino delgado. En general, el tránsito intestinal con bajo contenido de fibras en la dieta es de unas 60 a 90 horas, para progresar por toda la vía intestinal; mientras que añadiendo fibra en la dieta es sólo de unas 30 horas, como ocurre en algunas zonas rurales de África.

La fibra vegetal conduce a una masa fecal más grande, tanto por el contenido de fibra como por el agua que también ha sido absorbida durante el tránsito. Dado que la fibra puede absorber una mayor cantidad de bilis en el trayecto gastrointestinal se pueden producir alteraciones del ciclo enterohepático de la bilis y, progresivamente, las heces pierden color y se vuelven más amarillas; en estos caso debe limitarse el uso de fibra puesto que puede ser una pérdida importante de sales biliares para el organismo.

La fibra dietética, es una de las formas más efectivas de tratar el estreñimiento crónico y la enfermedad diverticulas, y también se ha demostrado útil en el tratamiento del colon irritable. La mejor forma de administración puede ser el pan integral aunque el añadir salvado en alguna comida diaria puede ser también de gran utilidad.

En general, las fibras pueden ser muy útiles en las dietas de adelgazamiento y también como complemento en el tratamiento de la diabetes. Se deben  recomendar, por lo tanto, las dietas ricas en fibras en toda la alimentación, tanto de adultos como de niños. Sin embrago, hay que tener en cuenta en no desarrollar obsesiones hacia este tipo de alimentación, porque como ya se ha dicho, puede afectar la eliminación de sales minerales y podría conducir, en personas predispuestas, a la presencia de osteomalacia y raquitismo.

¿Qué son las grasas y cómo se digieren?

Grasas, ¿qué son y cómo se utilizan? 

Las grasas son una de las fuentes más importantes de energía en la alimentación del ser humano. En general, aunque todos podemos pensar lo que es una grasa cuando vemos la margarina, la mantequilla o la manteca de cerdo, hemos de tener en cuenta que en el cuerpo humano existen las grasas que llamamos lípidos, en unas formas moleculares determinadas y estas grasas cumplen papeles muchas veces esenciales en el mantenimiento del cuerpo, por lo tanto ni todas las grasas son malas, ni debe hacerse una alimentación absolutamente sin grasas, sin que esto repercuta gravemente en el desarrollo y en el equilibrio del cuerpo humano.

En general, hablamos que en el cuerpo existen unas grasas llamadas triglicéridos; otras, que llamamos fosfolípidos, que forman parte de las membranas celulares: otra, el colesterol, que es un lípido también presente en las membranas y que juega un gran papel en la formación de sales biliares y en las hormonas esteroideas, tanto de las glándulas suprarrenales como de las hormonas sexuales, que sin un colesterol de base no se forman en cantidad suficiente; y, por último, las prostaglandinas sustancias, y hormonas locales, formadas en la mayoría de tejidos, a partir de unos ácidos grasos precursores.

Por lo tanto, los lípidos en el organismo tienen un papel importante, son el almacén de energía y forman parte de la estructura de la membrana celular, a la par que son precursores de muchas hormonas. Éstas serían las funciones esenciales de las grasas en el organismo y, por tanto, nunca deben ser eliminadas en una dieta equilibrada.

Los ácidos grasos, de los que se han descrito 40 tipos diferentes en la naturaleza, son unos lípidos que se encuentran en grasas y aceites naturales y tienen una gran importancia, comparable a la de los aminoácidos para las proteínas. Estos ácidos grasos forman parte inseparable de las membranas celulares y, en muchos casos, la proporción de estos ácidos grasos en membranas no sólo permitirá su buen funcionamiento sino que proporcionará unos equilibrios de flujo especiales. Un correcto equilibrio en los ácidos grasos de la membrana podrá prevenir el endurecimiento de la pared celular, o sea, la arteriosclerosis, aunque de este tema se hablará más ampliamente en el apartado de colesterol y grasas.

¿Cómo se digieren y absorben las grasas?

En general, una comida demasiado rica en grasas retrasa el vaciado del estómago y contribuye a la sensación de saciedad que se siente después de una comida copiosa; quizá la acción inhibidora se deba a que el contacto de la grasa con el intestino libera una hormona llamada secretina, que puede disminuir el peristaltismo del movimiento del intestino.

Para que las grasas puedan digerirse se precisa una reducción a partículas muy pequeñas y esto se realiza en el intestino, a través de la acción del jugo pancreático y biliar, por lo tanto, sin una correcta liberación y funcionamiento del páncreas y de la vesícula biliar las grasas serán muy difíciles de digerir y de ser absorbidas.

Una vez las grasas degradadas, en formas hidrolizadas, se convierten en ácidos grasos y monoglicéridos que son absorbidos por la mucosa de la pared intestinal, las grasas absorbidas pasan a la circulación sanguínea a través del conducto torácico, excepto los ácidos grasos de cadena media y corta que pasan al hígado.

La mayoría de grasas que componen la alimentación de una persona adulta, cuando se administran en cantidades superiores a 100 gr por día, se digieren y absorben en una extensión de casi el 95%; cuando las cantidades ingeridas sean más grandes, por ejemplo 250 gr por día o más, se pueden absorber si el cuerpo necesita más energía; personas con unos trabajos extenuantes, o que viven en zonas desérticas y muy frías, consumen y digieren cantidades mucho más grandes. Los casos que presentan insuficiencia y absorción de grasas, debido a una mala secreción pancreática, o a una mala secreción biliar, presentan grasas aumentadas en las heces y esto se denomina en términos médicos esteatorrea.

La grasa de la alimentación se transporta directamente de los intestinos hacia los tejidos grasos del organismo, la glucosa, también de la alimentación, se transporta al tejido adiposo y se transforma allí en triglicéridos. Precisamente allí, cuando el cuerpo humano necesite muchas más energía, se romperán estos triglicéridos y se convertirán de nuevo en ácidos grasos libres y entrarán en la sangre para suministrar energía a los tejidos que lo necesiten; por lo tanto, el tejido adiposo será una reserva energética importante, en particular para la actividad muscular.

Esta degradación y formación de grasas está regulada por factores hormonales y del sistema nervioso autónomo. La insulina estimula la síntesis de triglicéridos a partir de la glucosa y también otras hormonas como las catecolaminas o el glucagón hacen aumentar las cantidades de ácidos grasos en plasma durante el ayuno, y tienen un efecto contrario a la insulina, favoreciendo la degradación de las grasas en los tejidos.

El tejido adiposo es muy variable en tamaño: pueden existir hombres sanos 8 – 15 kg de grasa y mujeres con 10 – 20 kg de grasa en su cuerpo. En personas muy delgadas la reserva de grasa puede reducirse a menos de 1 kg y en algunas personas muy obesas las reservas de grasas pueden ser de casi 100 kg. La distribución de la grasa en el cuerpo también depende de factores genéticos y endocrinos.

Las necesidades dietéticas de grasa en la mayoría de países desarrollados sería de 30% de la cantidad de energía total. En países pobres, la cantidad es de un 15% o incluso más baja. Sin embargo, la media de países desarrollados está ingiriendo cantidades de grasa muy por encima de estas necesidades, lo cual conduce inevitablemente a una obesidad, porque la alta ingesta energética, en aquellas personas que tienen actividades físicas poco activas, no permite gastar las calorías absorbidas en exceso.

Las dietas con alto contenido graso también se asocian a niveles altos de colesterol en sangre o triglicéridos, que contribuyen a una gran variedad de enfermedades en el organismo, sobre todo si la proporción de grasas poliinsaturadas/saturadas están alteradas en favor de las primeras.

Los países desarrollados deberían conseguir que el 20% de las calorías de la ingesta se obtengan a partir de las grasas; en segundo lugar, las personas que realizan una vida sedentaria o que han sobrepasado la edad media de la vida, deben ser advertidos de que la ingesta de grasa no debe sobrepasar nunca el 35% de las calorías totales ingeridas.

La escoliosis en adultos

La escoliosis en adultos suele aparecer a los 65 años, aproximadamente, y suele ser conocida como escoliosis degenerativa, y fundamentalmente es una curva en la columna causada por el acabado de las articulaciones.

Síntomas de la escoliosis en adultos

Es importante prestarle atención a como tu cuerpo se va sintiendo con el pasar del tiempo, muchas veces comenzamos a tener dolores, y los ignoramos con la excusa de que eso pasa con los años.

4 posibles síntomas de escoliosis en un adulto.

1. Dolor: el dolor en la espalda se intensifica progresiva y gradualmente, sobre todo aparecen cuando se realiza algún movimiento con alto esfuerzo físico

2. Mañanas: se dice que el dolor es peor en las mañanas al despertar y puede durar unos minutos.

3. Sentado: las articulaciones pequeñas tienden a inflamarse más cuando se está de pie, esto se debe a la presión que se ejerce. Y, al contrario, cuando se está sentado, la carga es más ligera para las articulaciones y la columna no se fuerza tanto.

4. Dolor en las piernas: las articulaciones se inflaman, por lo que se encuentran comprimiendo la columna, esto hace que el estar de pie o caminar se vuelva muy doloroso. Y como ya lo dijimos en el punto anterior, se alivia mucho más cuando se está sentado.

Tratamientos de la escoliosis en adultos

Los tratamientos para la escoliosis en adultos son variados, y pocas veces se necesitan cirugía, y lo que es mejor, con estos tratamientos no quirúrgicos se puede:

1. Aliviar dolor.
2. Corregir desviación de la columna.
3. Mejorar y aumentar la fuerza y flexibilidad.
4. Mejorar los movimientos de la columna vertebral.
5. Medicamentos.

En cuanto a medicamentos para la escoliosis de adultos, hay dos tipos, los comunes para aliviar el dolor y minimizar la inflamación, como el ibuprofeno, o el acetaminofén, estos ayudan a que el dolor se vuelva más fácil de llevar.

Y las epidurales, que también suelen contener medicamento para reducir la inflamación, pero duermen el área adolorida de la columna.

Y aparte hay una serie de terapias, que en muchos casos son buenísimas tanto para la escoliosis como para otros problemas de esa área, entre estas terapias tenemos:

Terapia física: tiene que ser ejecutada por un profesional, y debe incluir rutina de estiramiento y rutina para ampliar la fuerza muscular en los tejidos, los músculos y en las articulaciones.

Terapia acuática: al igual que la natación, esta es una excelente manera de fortalecer músculos y mejorar las articulaciones, además, el agua suele tener un excelente efecto relajante.

Además, también están las opciones que puedes realizar por tu cuenta, casi siempre, como, por ejemplo, bajar de peso, si notas que estas un poco pasado de peso, puedes acudir a un nutricionista o mejorar tus hábitos alimenticios, de esta manera, la carga será mucho menor y no tendrás tanto dolor.

Y también está la opción de las fajas, esta es una de las más comunes, y ayuda mayormente a limitar los movimientos de la columna al igual que ayudan a enderezarla.

Si notas que estas presentando síntomas de escoliosis, lo mejor y más recomendable es acudir al médico de cabecera, él te indicara lo que debes realizar para descartar o confirmar, y luego, entre ambos llegar a un tratamiento adecuado para tus males.

Síndrome de Gorlin

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del nevo basocelular o de Gorlin-Goltz, está constituido por un grupo de defectos ocasionados por un problema genético que afecta a la piel, al sistema nervioso, endocrino, los ojos y los huesos.

La principal característica del síndrome es el aparecimiento de cáncer de piel y es más común en personas con alta exposición a la luz solar y predisposición genética.

Causas del Síndrome de Gorlin

El síndrome es hereditario y de carácter autosómico dominante, lo cual significa que la persona que lo padece necesita obtener el gen de uno de los padres para presentar la enfermedad; si uno de los padres posee el gen, el hijo tendrá 50 % de probabilidades de heredar y manifestar el síndrome.

El gen involucrado en el síndrome es el PTCH1, el cual es responsable por garantizar que las células normales del organismo no se multipliquen con demasiada rapidez. Cuando surgen problemas con dicho gen, el cuerpo no logra suspender la división y crecimiento celular y por tal motivo el cuerpo no consigue evitar el crecimiento de algunos tipos de cáncer.

Síntomas del Síndrome de Gorlin

El síntoma más común del síndrome es el desarrollo de carcinoma basocelular al inicio de la adolescencia o en la edad adulta. Es importante señalar que el carcinoma basocelular es un tipo de cáncer de piel, se origina en la capa basal de la piel y al contrario del melanoma de piel, se desarrolla lentamente y si es tratado en sus inicios puede ser fácilmente erradicado, pero sin control puede ser mortal si se disemina hacia la cavidad intercraneal por vía de las mucosas y orificios de la nariz o de los oídos.

El síndrome de Gorlin también puede ser responsable por el desarrollo de otros tipos de cáncer, como son el meduloblastoma, cáncer de mama, de ovarios y linfoma no Hodgkin.

Algunas de las características o síntomas de las personas con el síndrome son:

  • Depresiones cutáneas en las palmas de las manos o plantas de los pies.
  • Fisura del paladar o labio leporino.
  • Cabeza agrandada.
  • Ojos muy espaciados entre sí.
  • Tumores en el maxilar.
  • Problemas con la columna vertebral, como escoliosis (desviación lateral) o cifosis (joroba).

Si el síndrome se presenta de forma grave, puede afectar al sistema nervioso causando los siguientes síntomas:

  • Ceguera
  • Retardo mental
  • Sordera
  • Convulsiones

Diagnóstico del Síndrome de Gorlin

Lo principal que el médico debe investigar es si el paciente tiene historia clínica personal de cáncer o antecedentes familiares. Se realizará un examen clínico para determinar la presencia de:

  • Tumores odontogénicos queratoquísticos (se originan a partir del tejido asociado a los dientes).
  • Hidrocefalia (liquido en el cerebro que produce inflamación de la cabeza).
  • Anormalidades en las costillas o columna vertebral.

El diagnóstico debe ser confirmado por el análisis de diversos tipos de exámenes como son:

  • Ecocardiograma.
  • Resonancia magnética de la cabeza.
  • Biopsia de cualquier tumor que la persona pueda presentar.
  • Radiografía de cabeza y maxilares.
  • Exámenes genéticos.

Tratamiento del Síndrome de Gorlin

El tratamiento del paciente con el síndrome va a depender de los síntomas que éste presente. Si la persona sufre de cáncer, debe ser atendido por un oncólogo para su tratamiento adecuado.

Si el paciente presenta cáncer de piel o se sospecha del mismo, debe ser remitido a un dermatólogo oncólogo, quien lo examinará exhaustivamente para detectar cual es el estadio del cáncer y tomar las medidas antes de que éste represente riesgo de vida. Personas con esta condición son orientadas a evitar exponerse a radiación solar.

Las personas que padecen del síndrome y tienen tumores en los maxilares deberán someterse a una cirugía para su remoción.

El retraso mental debe ser evaluado y tratado por psiquiatra o psicólogo con miras a proporcionarle al paciente mejor calidad de vida por medio de diversas actividades con especialistas en las siguientes áreas:

  • Educación especial.
  • Fisioterapia.
  • Terapia ocupacional.
  • Fonoaudiología.

Las perspectivas de una persona que padece del síndrome de Gorlin van a depender de las complicaciones derivadas del mismo. El cáncer de piel por ejemplo si se detecta en sus inicios, puede ser tratado eficazmente; no así si es detectado en estado avanzado. Si las complicaciones del paciente están relacionadas con ceguera o sordera, la perspectiva puede ser negativa.

En vista de que el síndrome de Gorlin es de origen genético y no puede ser evitado, la persona que tiene el disturbio o es portador del gen del síndrome deberá necesariamente buscar asesoramiento genético si quiere tener hijos.

Síndrome de Joubert

Es un síndrome que se caracteriza por malformaciones congénitas del tronco cerebral y agenesia (ausencia parcial o total) o hipoplasia (desarrollo incompleto) de la vermis cerebelar (área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos); lo que puede llevar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), hipotonía (tono muscular disminuido), ataxia (problemas en el control de los movimientos) y atraso en alcanzar un buen desarrollo motor.
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Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética congénita relacionada con la ausencia de neuronas en el hipotálamo que hace que se caracterice por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiencia de la hormona que libera gonadotropina y anosmia (perdida del olfato) o hiposmia (disminución de la capacidad olfativa) con desarrollo incompleto (hipoplasia) del bulbo olfatorio.

Causas del Síndrome de Kallmann

Es un síndrome ocasionado por alteraciones en el desarrollo del sistema olfativo y problemas en la migración embrionaria de las neuronas productoras de la hormona liberadora de gonadotropina del epitelio olfativo hacia la región del hipotálamo cerebral.

En los casos familiares se han descrito tres formas de herencia, la ligada al Cromosoma X recesiva, la autosómica dominante y la autosómica recesiva (es la forma más rara).

Síntomas del síndrome de Kallmann

Los dos síntomas principales del síndrome de Kallmann son:
Alteraciones del olfato: anosmia, que es falta de la capacidad olfativa o hiposmia, que es la reducción de la capacidad olfativa.

Hipogonadismo: los testículos y los ovarios producen poca cantidad o ninguna de la hormona sexual.

En el caso específico de los hombres pueden presentarse los siguientes síntomas:

  • Testículos pequeños
  • Criptorquidia (testículos que no bajan)
  • Micropene (pene muy corto en longitud)
  • Disfunción eréctil

En el caso de las mujeres, se pueden dar los siguientes síntomas:

  • Amenorrea (falta de periodo menstrual)
  • Dolor vaginal (dispaurenia)
  • Poco desarrollo de las mamas o inclusive su ausencia
  • También se pueden presentar otras condiciones como pueden ser labio leporino, ausencia de un riñón y sincinesia (movimientos involuntarios y de carácter simétrico de la extremidad opuesta a la que se mueve voluntariamente).

Diagnóstico del Síndrome de Kallmann

La mayoría de los casos se diagnostica hacia la pubertad, debido a la falta de desarrollo sexual; sin embargo se puede sospechar de la presencia del síndrome en la infancia en los niños con criptoquidismo y micropene.

Los principales métodos que se siguen para el diagnóstico del síndrome se hacen con base en análisis sanguíneo para determinar los niveles de las hormonas luteinizante (LH), folículo estimulante (FSH), siendo ambas responsables de la coordinación de la función de los ovarios; estrógeno y testosterona.

También se realiza la evaluación cualitativa y cuantitativa del sentido del olfato por una prueba específica denominada olfatometría.

También puede ser de utilidad, principalmente en niños con el sentido del olfato difícil de evaluar, la realización de una resonancia magnética para el análisis morfológico del bulbo olfativo.

La prevalencia del síndrome se calcula que está en el orden de 1 por cada 8.000 pacientes del sexo masculino y 1 por cada 40.000 del sexo femenino.

Tratamiento para el Síndrome de Kallmann

En líneas generales los tratamientos para el síndrome de Kallmann suelen comenzarse a partir de los 12 años de edad. La terapia de sustitución hormonal se utiliza para inducir la pubertad, y posteriormente la fertilidad.

Para la anosmia no existe en la actualidad ningún tratamiento disponible.

También existen otros tratamientos que se han utilizado con la intención de aliviar los efectos del síndrome de Kallmann, aunque no siempre son eficaces, algunos de ellos son:

Bombeo continuo de la hormona liberadora de gonadotropina para tratar la fertilidad.
Suministrar testosterona en hombres para mejorar el desarrollo muscular, la aparición de pelo y el desarrollo de los genitales.
Administración de estrógeno y progesterona en mujeres para ayudar al desarrollo de las mamas y la aparición del ciclo menstrual.
En la mayoría de los casos, los pacientes del síndrome con un adecuado tratamiento son capaces de tener una vida sexual activa e inclusive pueden procrear.

Desde el punto de vista psicológico se ha demostrado que las terapias hormonales pueden ayudar a mejorar el humor de los pacientes que padecen del síndrome, así como a la reducción en las tendencias autodestructivas que produce el mismo y por lo tanto puede observarse una mejoría de su bienestar general.

Síndrome de Kleine-Levin

El síndrome de Kleine-Levin es un desorden raro que se caracteriza por la necesidad de cantidades excesivas de horas de sueño. La persona que lo padece puede dormir hasta 20 horas diarias y normalmente esas personas ingieren mas comida de la necesaria por lo cual a veces se produce obesidad.

Causas del Síndrome de Kleine-Levin

Las causas del síndrome son desconocidas. Hay divergencias en cuanto al origen del síndrome, algunos investigadores sostienen que es causado por predisposición de tipo hereditaria, mientras otros creen que puede ser producto de alguna enfermedad autoinmune de origen viral, ya que en la mayoría de los casos comienza luego de una infección viral (semejante a un síndrome gripal), con fiebre y amigdalitis.

Síntomas del Síndrome de Kleine-Levin

El síndrome está caracterizado por una trilogía de síntomas, que son:

  • Hipersomnia (tanto diurna como nocturna): sueño excesivo, constante e involuntario; los episodios de sueño pueden estar precedidos por una fase prodrómica que dura entre 1 y 3 días con malestar, cefalea y letargia. Los ataques de somnolencia surgen y terminan repentinamente y duran de días hasta semanas, la persona duerme por periodos de hasta 20 horas seguidas y los intervalos de normalidad entre los ataques de sueño pueden durar semanas, meses y hasta años.
  • Hiperfagia: necesidad irresistible de ingerir comida en exceso, sin realmente tener hambre; con predilección hacia dulces y chocolates, esta necesidad puede no estar presente en todos los ataques de sueño.
  • Hipersexualidad: impulso desmedido por mantener cada vez más relaciones sexuales. Se presenta en aproximadamente 1/3 de las personas que padecen del síndrome, siendo más frecuente en hombres. Se da acompañada por una marcada desinhibición social.

A estos síntomas se les puede añadir irritabilidad, apatía y humor eufórico que es el más frecuente, donde el individuo durante las horas que no está durmiendo puede estar cantando, inquieto y en líneas generales con una labilidad emocional fuerte que puede devenir en estados depresivos.

Algunos pacientes pueden presentar ideas delirantes, persecutorias y alucinaciones visuales, así como estados de confusión mental leve.
Después de los episodios de sueño puede ocurrir una amnesia, normalmente parcial, que involucra los hechos ocurridos durante el ataque. Casi todos los pacientes son normales entre los episodios, no obstante algunos presentan alteraciones del humor y problemas como facilidad para olvidar.

Se considera una perturbación de carácter crónico, con una duración variable (alrededor de 8 años), paroxística (con periodos críticos que pueden durar hasta 10 días y que se repiten de 3 a 4 veces por año).

Es un padecimiento bastante limitante, tanto para las labores intelectuales del paciente como para su vida profesional y social. Existen divergencias en cuanto a la edad en la que se puede manifestar el síndrome, generalmente ocurre el primer episodio durante la adolescencia, sin embargo en algunos casos se han registrado casos que manifiestan los primeros síntomas durante la segunda década de vida.

Diagnóstico del Síndrome de Kleine-Levin

Básicamente el diagnostico del síndrome es clínico. Durante el “ataque” suele realizarse una prueba para determinar si hay trastornos del sueño (polisomnografía), la cual puede mostrar una disminución del sueño de ondas lentas, con múltiples episodios de despertar a partir de la segunda fase. El test de latencia múltiple de sueño (TLMS), que se usa para valorar la tendencia del paciente para dormirse en un ambiente tranquilo puede evidenciar un sueño REM de comienzo tardío.

Tratamiento del Síndrome de Kleine-Levin

Hasta la fecha no existe un tratamiento definitivo para el síndrome de Kleine Levin, se recetan a los pacientes estimulantes que disminuyen el sueño excesivo.

En vista de la dificultad para su diagnóstico, muchos pacientes son diagnosticados de forma errónea con bipolaridad, esquizofrenia, depresión etc., y comienzan a ser medicados de forma fuerte con antidepresivos, y otro tipo de medicamentos que no son efectivos para el síndrome.

En casos aislados se han utilizado algunos fármacos que mostraron ser beneficiosos para la somnolencia (amantadina al principio de las crisis); señales psicopáticas (risperidona); angustia (ansiolíticos) y litio en situaciones de crisis repetitivas.

Los principales consejos que deben seguir los pacientes del síndrome, son: no manejar cualquier tipo de vehículo, no ingerir bebidas alcohólicas y si se presentan síntomas de depresión evitar estar solo.

Con el pasar del tiempo los episodios del síndrome tienden a ser menos intensos y más espaciados y en la mayoría de los pacientes finalizan después de los 30 años de edad.

Síndrome de Dress

El síndrome es el acrónimo de “drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms” lo que se denomina en español como Síndrome de hipersensibilidad a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos. Dicho síndrome es una reacción adversa rara y grave a medicamentos cuyas principales características son fiebre, problemas de órganos internos, cambios en la textura y color de la piel (rash) y puede llegar a ser potencialmente fatal.

Causas del Síndrome de Dress

Aún y cuando diversos medicamentos puedan desencadenar el síndrome, el mismo es desencadenado principalmente por anticonvulsionantes aromáticos (Fenitoína, fenobarbital y carbamazepina) y sulfonamidas.
Los mecanismos fisiopatológicos del síndrome de Dress no son totalmente claros, al parecer están involucrados aspectos metabólicos de las drogas que lo causan, así como eventos de tipo inmunológico desencadenados por las mismas.

La incidencia del síndrome entre los familiares de primer grado del paciente es elevada y la condición puede ser desencadenada también por una infección viral. También se sabe que algunos de los pacientes que sufren del síndrome tienen una incapacidad genética de depurar los productos metabólicos tóxicos del oxido arenoso contenido en los medicamentos anticonvulsionantes aromáticos.

Síntomas del Síndrome de Dress

En líneas generales el síndrome no es de ocurrencia común y menos aún en niños. Las características del síndrome son de tipo sistémicas y se manifiesta principalmente por alteraciones hematológicas, exantemas (erupción cutánea rojiza, pudiendo ser elevada o no) y otro tipo de erupciones cutáneas y mucosas extensas y graves, hepatitis y otras afecciones como nefritis, carditis, neumonitis, serositis y adenopatías generalmente dolorosas y generalizadas.

Los exantemas progresan desde el tronco y extremidades superiores hacia las inferiores y suelen evolucionar hacia lesiones infiltrativas, purpúricas y descamativas.

Las vesículas que se pueden formar no necrosan y pueden aparecer manchas rojizas y ulceraciones de la mucosa bucal.

El síndrome se presenta con fiebre, eosinofilia acentuada (con valores que a veces se sitúan sobre los 20.000 eosinófilos/mm3), leucocitosis (pueden estar inclusive sobre los 50.000 leucocitos/mm3) y leucocitos atípicos.

Generalmente las manifestaciones del síndrome ocurren luego de algunas semanas después de haberse iniciado la administración del medicamento causante.

Diagnostico del Síndrome de Dress

Es esencial un diagnostico rápido y preciso. A veces el diagnostico se hace difícil debido a la variabilidad de presentación clínica del síndrome puesto que hay cuadros que se presentan de forma incompleta o de manera atípica. Por lo cual se debe realizar un diagnostico diferencial con otras enfermedades que presentan síntomas parecidos como el linfoma o la mononucleosis.

La determinación del medicamento que pudo ser el causante del síndrome de Dress es en la mayoría de los casos tarea muy difícil, principalmente en pacientes sometidos a medicación múltiple. La misma generalmente se realiza por medio del raciocinio clínico con el apoyo en criterios cronológicos y, cuando es posible, en análisis clínicos, que incluyen pruebas cutáneas y de laboratorio como son los test de activación linfocitaria (pruebas in vitro que permiten evaluar la activación de linfocitos T muy específicos en respuesta a la exposición a un determinado fármaco) y el test inmunológico ELISpot (enzyme-linked immunospot). Tales pruebas pueden auxiliar en la confirmación del síndrome con base en criterios clínicos y así identificar también al agente causal, permitiendo de tal forma limitar el número de fármacos administrados y evitar recaídas.

Además de los síntomas clínicos, se debe hacer un examen histopatológico de la piel, el cual mostrará un infiltrado linfocitario. Los eosinófilos pueden estar o no presentes.

Tratamiento del Síndrome de Dress

El síndrome requiere de un tratamiento rápido y preciso, se deben suspender los medicamentos y proceder a la administración de corticoides de forma sistémica.

En algunas situaciones el corticoide puede ser asociado a inmunoglobulina intravenosa y a antivirales.
Además de interrumpir la medicación causante del síndrome, se deben tomar medidas de soporte y hacer el monitoreo de la función hepática, renal, cardiaca y tiroidea, así como de cualquier otro órgano comprometido.

Si el síndrome se trata de forma correcta e inmediata el mismo es reversible. La tasa de mortalidad del síndrome es de aproximadamente 10 %. Se ha postulado una relación probable entre una reacción aguda y el posterior desarrollo de linfoma, aun después de varios años, sin embargo es una discusión que aun se debate entre los especialistas, no hay nada definitivo en cuanto a esto.