El llamado Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que se manifiesta en el momento del nacimiento (congénita), que aqueja al sistema nervioso central, ocasionando un atraso leve o moderado en el desarrollo físico y mental, disturbios de aprendizaje, alteración del comportamiento, del desarrollo sexual y también se manifiesta por una necesidad involuntaria y constante por comer. Este apetito compulsivo, asociado poca actividad física puede llevar al desarrollo de obesidad.
Causas del síndrome de Prader-Willi
La causa principal de todas las manifestaciones del síndrome es debida a interferencias en el funcionamiento del hipotálamo, que es el área del cerebro que regula el hambre, la temperatura corporal, el sueño y el balance de líquidos en el cuerpo, además de estar implicado en el comportamiento sexual y en la expresión de las emociones.
El síndrome de Prader-Willi es el resultado de una anomalía en el cromosoma 15, lo cual ocurre en el momento de la formación de los gametos. En el 75 % de los casos, la copia paterna de dicho cromosoma presenta una falla. En los demás portadores también hay ausencia de información genética paterna, pero motivado a la presencia de dos unidades maternas del cromosoma 15 y ninguna del padre. Es importante resaltar que en una condición de normalidad el niño hereda dos copias de cada uno de los 23 cromosomas, una del padre y otra de la madre.
Esta alteración del material genético es la que determina el mal funcionamiento del hipotálamo, que como se explicó antes es uno de los responsables por las manifestaciones del síndrome. Estas anomalías cromosómicas en general surgen de forma esporádica y sin una historia genética familiar de la dolencia.
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
El cuadro de los síntomas del Síndrome de Prader-Willi tiene dos fases distintas; en la primera que se inicia al momento del nacimiento, el bebé presenta bajo peso y talla, ligeras modificaciones en el rostro, llanto débil, vitalidad reducida, baja temperatura corporal y acentuada disminución en la fuerza muscular, lo que le dificulta la succión y la deglución. Esta manifestación llamada hipotonía, mejora alrededor de los 8 a los 11 meses por lo que el niño pasa a estar más alerta, a tener más apetito y comienza a ganar peso.
El inicio de la segunda fase viene dado por el surgimiento de obesidad, alrededor de los 2 años, debido a una constante sensación de hambre y un interés exagerado por la comida. En esta etapa, el atraso neurológico se vuelve evidente, con demora para gatear, caminar y hablar, con los consecuentes problemas de aprendizaje. Físicamente se observa con frecuencia una menor pigmentación de la piel, cabellos y ojos; tamaño reducido de las manos, pies y genitales.
Otra manifestación de esta enfermedad es la disminución de la sensibilidad al dolor, lo que puede llevar al niño a hacerse daño. También puede haber alteraciones faciales típicas para el síndrome, como son cabeza estrecha, ojos almendrados y estrabismo. Algunos portadores de éste, particularmente entre los 3 y 5 años de edad, pueden manifestar depresión, irritabilidad, cambios repentinos de humor, desobediencia o falta de colaboración, impulsividad, agitación, obsesión, conducta social inadecuada y cuando alcanzan la edad adulta acostumbran a ser muy temerosos y temperamentales.
El principal riesgo del Síndrome de Prader-Willi, es el desarrollo de obesidad precoz. Sin embargo si se realiza la prevención del exceso de peso y sus graves consecuencias, como hipertensión arterial, diabetes y dificultades respiratorias, la expectativa de vida de estos pacientes se aproxima a la del resto de la población.
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
La sospecha de que se está en presencia del Síndrome de Prader-Willi normalmente se tiene frente a la hipotonía en el primer año de vida y por la obesidad y el atraso neuromotor años después.
No obstante el diagnostico va a depender de los resultados de una prueba genética en sangre, que conseguiría identificar la ausencia de información proveniente de la región del cromosoma 15 paterno.
Se recomienda que esta investigación genética sea realizada inmediatamente después del nacimiento del bebé que presente síntomas característicos como la hipotonía y la dificultad de succión. Esto con la finalidad de evitar la exposición del niño a métodos diagnósticos invasivos y sobre todo para permitir que los padres tengan la oportunidad de prevenir la obesidad y tener un soporte profesional temprano para el tratamiento del síndrome.
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
En vista de que no existe forma de recuperar la información genética perdida, la ejecución de un tratamiento adecuado para el síndrome se sustenta en la aplicación de estrategias terapéuticas y educacionales para garantizar al niño el mejor desarrollo físico y mental posible.
Las medidas incluyen intervención de profesionales de la pediatría, endocrinólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pedagogos y psicólogos, además del indispensable y necesario apoyo familiar, principalmente en lo que respecta a los estímulos y a la manutención de hábitos saludables, como una nutrición adecuada y la puesta en practica de actividades físicas.
En algunos casos parte del tratamiento incluye la administración de hormonas de crecimiento, con la finalidad de promover el aumento de la estatura final del niño.
Vídeo del síndrome de Prader-Willi
En este vídeo que os presentamos, se explica con todo detalle de que trata este raro síndrome. Un síndrome que por cierto padece toda una celebridad como Mayim Bialik…¿no sabéis quién es? Es la chica de Sheldon Cooper en la série de humor «Big Bang Theory».
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