Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, también llamado Síndrome de Wiedemann, es un desorden genético raro que produce el crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos corporales, muchas veces asociados a tumores subcutáneos; causando el surgimiento de gigantismo de varios miembros y órganos, especialmente brazos, piernas, cráneo y medula espinal.

No se han descrito muchos casos del síndrome en el mundo entero (aproximadamente 200), por lo cual no hay muchos estudios ni información sobre el mismo.

Causas del Síndrome de Proteus

El síndrome se origina por una mutación del Gen ATK1, que surge espontáneamente durante el desarrollo del feto; por lo tanto no es hereditario, no se transmite de padres a hijos.

Síntomas del Síndrome de Proteus

Generalmente los recién nacidos con el Síndrome de Proteus no presentan síntoma alguno y las primeras manifestaciones comienzan a aparecer entre los 6 y 18 meses de edad.

Clínicamente el síndrome se caracteriza por el crecimiento excesivo de piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Los pacientes con el síndrome de Proteus suelen nacer con deformidades evidentes.

La gravedad y localización varían mucho, no obstante, comúnmente se ven afectados el rostro y uno o más miembros. Debido a la afectación de los vasos sanguíneos, existe riesgo de muerte por trombosis y embolia pulmonar. Artritis y aumento de los miembros pueden estar también presentes en los portadores del síndrome, toda vez que los miembros pueden estar exageradamente aumentados en tamaño.

En resumen los principales síntomas del síndrome de Proteus son los siguientes:

  • Deformidades en los brazos, piernas, cráneo y médula espinal
  • Asimetría corporal
  • Pliegues de piel en exceso
  • Problemas de la columna
  • Rostro alargado
  • Problemas cardiacos
  • Verrugas y manchas marrones en el cuerpo
  • Crisis convulsivas
  • Perdida de la visión

Los pacientes del síndrome pueden presentar mayor proporción de déficit de inteligencia cuando se comparan con individuos sanos. También se puede observar déficit cognitivo y social, lo que probablemente es una consecuencia de la presencia de deformaciones visibles.

Diagnóstico del Síndrome de Proteus

El diagnóstico del síndrome de Proteus presenta muchas dificultades, debido principalmente a la variedad de expresión fenotípica. Dada su rápida evolución, como el crecimiento de partes del cuerpo de forma variada, este debe ser monitoreado a lo largo de un tiempo prolongado. Por lo tanto el diagnostico es estrictamente clínico.

Existen otras enfermedades asociadas al tipo de mutaciones característicos del síndrome de Proteus, como son deformidades del esqueleto como escoliosis, hipertrofia e hiperostosis ósea; hemi-hipertrofia parcial o completa; macrodactilia; macrocraneo; asimetrías y eostosis; masa giriforme palmar o plantar; nervio epidérmico lineal; tumores subcutáneos formados por tejido vascular sanguíneo, linfático o mixto.

Tratamiento del Síndrome de Proteus

El síndrome no tiene cura, no obstante algunas deformaciones pueden ser corregidas con cirugía para mejorar la imagen corporal de los pacientes, evitando problemas psicológicos como aislamiento social o depresión severa.

Las deformaciones óseas y asimetrías ocasionadas por estas deben ser tratadas de manera de preservar el funcionamiento del miembro afectado. En algunos casos será necesario el sacrificio de articulaciones e inclusive del propio miembro comprometido.

Es necesario que el tratamiento sea llevado a cabo por un equipo de especialistas como pediatra, ortopedista, cirujano plástico, dermatólogo, dentista, neurocirujano y psicólogo entre otros.

Limitaciones de los pacientes con el Síndrome de Proteus

Además de las dificultades físicas obvias producto del síndrome y de las enfermedades asociadas, las personas que padecen del mismo tienen otra gran dificultad que es el preconcepto.

Normalmente las personas con el síndrome son discriminadas por la sociedad y prefieren vivir solos, por lo cual es muy raro que encuentren pareja y puedan tener una vida sexual activa y por lo tanto descendencia. Además que las deformidades del cuerpo les impiden tener actividad sexual.

Un portador del Síndrome de Proteus, tiene una apariencia muy diferente al resto de las personas, es una apariencia que puede asustar, lo cual lleva a que las personas sean estigmatizadas por esa situación.

En el pasado inclusive las personas con ese síndrome no eran aceptadas ni por las propias familias, siendo muchas veces expulsadas de sus casas y teniendo que ir a trabajar para circos.

 

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