Durante muchos años el Síndrome de Rett fue diagnosticado de forma errónea como autismo, parálisis cerebral o como un problema del desarrollo desconocido. Hoy en día se sabe que es una enfermedad genética rara pero no hereditaria que afecta en la mayoría de los casos afecta el desarrollo del cerebro principalmente de personas del sexo femenino.
Las niñas con el Síndrome de Rett se desarrollan aparentemente de forma normal durante los primeros meses de vida, sin embargo después de los 6 meses comienzan a aparecer los síntomas.
Se presenta con problemas de movimiento que aumentan gradualmente, como son coordinación (se perjudica la capacidad de utilizar las manos, la deambulación) y comunicación con otras personas.
Causas del síndrome de Rett
El síndrome de Rett, puede ser ocasionado por hasta cerca de 200 mutaciones genéticas del cromosoma sexual X, específicamente en aproximadamente 8 puntos específicos del gen MECP2. Siendo que estas mutaciones ocurren de forma espontanea y aleatoria, por lo que difícilmente la enfermedad pueda ser hereditaria.
Síntomas del síndrome de Rett
El síndrome de Rett se divide normalmente en cuatro estadios principales, a seguir se presentan los síntomas de cada uno de estos:
Primer estadio: es la fase inicial de la enfermedad, los síntomas son leves y empiezan entre los 6 y 18 meses de edad. La criatura hace menos contacto con los ojos y empiezan a perder interés en los juguetes y tienen retraso en el aprendizaje para sentarse o gatear.
Segundo estadio: entre el primer y cuarto año de edad, se pierde gradualmente la capacidad de hablar y del uso de las manos. Aparecen movimientos repetitivos e involuntarios de las manos. Algunos pacientes con este síndrome acostumbran a aguantar la respiración o a respirar demasiado rápido, además lloran o gritan sin motivo aparente.
Tercer estadio: esta etapa comienza normalmente entre los dos y los diez años, los problemas de movimiento continúan, aunque el comportamiento tiende a tener una leve mejoría. Lloran menos y están menos irritables, aumenta el contacto visual; comienzan a reutilizar los ojos y las manos para comunicarse.
Cuarto estadio: en esta última fase del Síndrome de Rett la movilidad se ve reducida, hay debilidad muscular y escoliosis. El entendimiento y las capacidades de comunicación y movimiento de manos generalmente no empeoran en esta fase y pueden hasta tender a disminuir. Sin embargo, el riesgo de muerte súbita es mayor en este estadio.
Diagnostico del síndrome de Rett
Para un correcto diagnóstico del Síndrome de Rett, se debe hacer un seguimiento cuidadoso del crecimiento y el desarrollo de las capacidades motoras y del habla de la niña. Se deben realizar exámenes específicos, para garantizar que no exista otra causa que sea responsable de los síntomas, entre los cuales están exámenes auditivos, de orina, sanguíneos y de imágenes.
También es indispensable la realización del análisis del ADN para confirmar el diagnostico.
Tratamiento del síndrome de Rett
Atención médica especializada regular es necesaria, además de terapia ocupacional y fisioterapia (para ayudar a mantener el equilibrio y la flexibilidad, además de mejorar el uso de las manos). Aunado a esto algunos de los síntomas como las convulsiones y la rigidez muscular pueden ser aliviados con medicación específica. También algunas técnicas de fonoaudiología pueden mejorar la vida del paciente, ya que se les enseña a utilizar formas no verbales de comunicación.
La nutrición adecuada también debe ser considerada, ya que algunos de estos pacientes pueden requerir una dieta elevada en calorías y otras pueden necesitar sondas para su alimentación.
Y aunque el Síndrome de Rett no tiene curación definitiva, es importante destacar que mientras más temprano se inicie la intervención médica, se le ofrece al paciente una mejor calidad de vida en sus años posteriores, como son la posibilidad de aprendizaje y el manejo de los principales problemas que le afectan.
Conociendo el síndrome de Rett (vídeo)
Os traemos un vídeo subtitulado al español, en el que conoceréis un caso de una niña estadounidense que padece dicho síndrome.
Nos gusta ser pesados con el mensaje final de cada post, pero no nos importa que así lo creas, ya que consideramos que es primordial dar a conocer todas las enfermedades que en esta página mostramos; es una gran ayuda para todos aquellos que las sufran.
Hola soy de perú, los especialistas me dijeron que me hija tiene síndrome de Rett, necesito sus consejos para mantener una calidad de vida, que exámenes necesito.