Síndrome de Silver-Rusell

Sindrome de Silver-Rusell es un padecimiento congénito caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.

Antecedentes

Hace justamente medio siglo, Henry Silver primero y un año después Alexander Russell y sus colaboradores, en Estados Unidos y Jerusalén, respectivamente, establecieron este síndrome, así llamado al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.

El síndrome de Silver-Russell, o de Russell-Silver, como se le denomina también, es un padecimiento congénito (presente al nacer) caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7.

En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento.

Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Síntomas

Brazos y piernas de largo diferente
Manchas de color café en leche
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
Retraso en la edad ósea
Insuficiencia en el crecimiento
Enfermedad de reflujo gastroesofágico
Problemas renales como:
riñón en herradura
hidronefrosis
válvulas uretrales posteriores
acidosis tubular renal
Bajo peso al nacer
Anchura normal de la cabeza
Deficiencia en el crecimiento
Brazos cortos
Estatura (talla) corta
Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
Hinchazón del esófago
Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño.

Signos y exámenes

Fundamentalmente la baja talla. Estos pacientes muestran un retraso del crecimiento desde que están dentro del útero materno y nacen con una talla y un peso inferiores a la normal.

En su desarrollo continúan con un peso y talla por debajo de lo establecido como estándar para la edad. Asimismo, en su aspecto físico presentan una cara pequeña y triangular con la frente abombada.

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

Mentón pequeño y en punta
Boca delgada y ancha
Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

Exámenes para determinar la edad ósea
Glucemia
Pruebas genéticas
Hormona del crecimiento
Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver)

El diagnóstico se realiza generalmente desde el nacimiento o durante el primer año de vida. A medida que el niño crece y se acerca a la pubertad, los rasgos físicos descritos se van haciendo menos evidentes. No existe una “predilección” por sexo o etnia.

Tratamiento

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
Fisioterapia
Educación especial
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:

Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.

Pronóstico

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

A medida que avanza la niñez, y sobre todo la adolescencia, se produce en las personas con este síndrome una mejoría en cuanto al peso, la velocidad de crecimiento y la apariencia física. Estos niños pueden y deben desarrollar, como los demás, sus actividades sociales y escolares.

Su desarrollo sexual no está afectado. La estatura adulta final generalmente es baja y suele ser aproximadamente de 150 centímetros o algo superior. Generalmente no existe afectación del coeficiente intelectual de manera que sus posibilidades educacionales se equiparan a las de cualquier otro niño normal.

Complicaciones

Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
Dificultades de aprendizaje
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.

Nombres alternativos: Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell.

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