Síndrome del Maullido de Gato o Síndrome de Cri Du Chat (monosomía 5p)

El Síndrome de Maullido de Gato (Síndrome de Cri Du Chat o monosomía 5p) se caracteriza por llanto anormal semejante al maullido de un gato por su tono agudo y tenso. Incidencia estimada de 1 en 50000 nacidos vivos. Relación sexual 7 mujeres:5 hombres.

Desbalance cromosómico por deleción de los brazos cortos del cromosoma 5. La mayor parte de las características descritas se observan aún con la pérdida de un pequeño segmento 5p14p15.

Dismorfología: microcefalia, cara redonda, de luna, hipertelorismo, epicanto, puente nasal amplio y plano. Ángulo de la mandíbula pobremente definido. Mejillas llenas.

Con la edad, aunque persiste la microcefalia la cara se alarga, hay mala implantación de los dientes, la micrognatia es más evidente.

Al nacimiento presentan un llanto especial que recuerda al maullido de un gato posiblemente por hipoplasia de la laringe.

Otras malformaciones: atrofia cerebral difusa, dilatación ventricular, atrofia cerebral, hidrocefalia. Atrofia óptica, estrabismo.

Cardiopatía congénita.

Neurología: hipotonía con pobres reflejos, con la edad aparece hipertonía de los miembros y marcha espástica. Retraso mental severo, no desarrollo del lenguaje. Pueden llegar a adultos.

Bibliografía: Berg, J.M. et al.: “The cri-du-chat syndrome in adolescents and adults”. J. Pediatr., 77:782,1970. Lejeune, J. et al.: “Trois cas de délétion partielle du bras cour du chromosome 5”. C.R. Acad. Sci. [D](Paris).

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *