El Síndrome de Smith Magenis es una afección genética poco conocida que causa retardo mental y disturbios en el comportamiento y puede estar asociado a diversas anomalías congénitas. Es una enfermedad de origen genético pero no hereditaria, esto significa que no se transmite de una generación hacia otra.
Causas del Síndrome de Smith Magenis
El síndrome de Smith Magenis, también conocido como síndrome de la deleción 17p11.2, es una condición causada por la pérdida de material genético (varios genes) de la región cromosómica denominada 17p11.2.
Dicha perdida es un accidente durante la formación de uno de los gametos (células reproductoras: óvulo o espermatozoide) en la transmisión del material genético.
La mayoría de los casos del síndrome surge de forma esporádica, es decir se produce por la presencia de nuevas mutaciones, aun y cuando los progenitores sean normales.
Síntomas del Síndrome de Smith Magenis
Las manifestaciones clínicas del síndrome son diversas, involucrando características faciales peculiares como pueden ser:
- Rostro cuadrado.
- Ojos profundos.
- Mandíbula prominente.
- Nariz achatada.
- Comisuras labiales hacia abajo.
Estas características del rostro son menos perceptibles durante la infancia temprana, sin embargo al final de la infancia o inicio de la fase adulta, se vuelven más marcadas.
Otros síntomas incluyen baja estatura, curvatura anormal de la columna vertebral, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, problemas oftálmicos, cardiacos, renales y alteraciones del sueño, pudiendo el paciente presentar gran somnolencia durante el día, y mucha dificultad para dormir en la noche, inclusive despertando varias veces, lo que puede producir una alteración en el ritmo circadiano de quien padece del síndrome.
También se han observado alteraciones en el comportamiento, donde son frecuentes el déficit de atención, agresividad, ansiedad y comportamiento de auto mutilación en algunos casos.
Diagnostico del Síndrome de Smith Magenis
La citogenética clásica consigue detectar deleciones entre 2 y 9 mega bases, la prueba utilizada se denomina MLPA, que posibilita la detección de deleciones o duplicación de la región 17p11, que incluye el gen RAI1; la sensibilidad de esta prueba es de aproximadamente el 90 %, e incluye además del análisis de la región del cromosoma 17, otras regiones cromosómicas asociadas a diferentes síndromes genéticos; posteriormente el diagnostico confirmatorio del síndrome se realiza por medio de un examen genético llamado hibridización fluorescente in situ (FISH).
Estas pruebas deben ser realizadas cuando el niño presenta atraso en su desarrollo, especialmente si este está asociado a otros comportamientos característicos del síndrome, como movimientos estereotipados (abrazarse o apretar el tronco con los brazos), onicotilomania (forma de auto mutilación en la que el niño se arranca frecuentemente las uñas de las manos y los pies hasta sangrar), poliembolocoilamania (manía de introducir objetos en orificios del cuerpo como oídos, nariz, ano, vagina), dificultad para dormir (el paciente demora en conciliar el sueño, despierta, se agita durante la noche), etc.
Tratamiento del Síndrome de Smith Magenis
No existe cura para el síndrome, por lo que el tratamiento para este síndrome se realiza de forma individual para cada uno de los síntomas que se presenten en el paciente.
Por estar involucrados muchos síntomas el tratamiento debe ser de tipo multidisciplinar, y se debe incluir en el grupo de especialistas tratantes, la presencia de un fonoaudiólogo, un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.
Para algunos de los síntomas de los pacientes portadores del síndrome de Smith Magenis será necesario el uso de medicamentos, en el caso de los trastornos del sueño se suelen utilizar la melatonina y la trazodona en combinación con acebutolol, estos pueden mejorar el sueño y los problemas de conducta característicos del síndrome.
La familia juega un papel esencial en el tratamiento junto al equipo de especialistas para poder contribuir en el manejo de las dificultades de comportamiento y para la aplicación de medidas de disciplina, así como llevar la continuidad en el hogar del trabajo que pueda realizar el fonoaudiólogo con el paciente y todos los cuidados médicos de rutina.